198例异常孕产史者染色体核型分析

目的:通过对198例异常孕产史患者的外周血染色体检查,探讨染色体畸变与异常孕产史的关系。方法:采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带。结果:发现异常核型21例,异常检出率达10.61%。结论:染色畸变是导致异常孕产史的一个重要因素。     

姐弟同患染色体异常一例报告

1临床资料 患者男,22岁,婚后1年,妻子,22岁,孕2产0,第1次妊娠80 d胚胎停育;第2次妊娠50 d胚胎停育。夫妻双方表型及智力正常,非近亲婚配,双方均从事装修工作,有毒物接触史。患者有一姐姐,未婚。患者细胞学检查：外周血淋巴细胞常规培养,染色体G显带,分析20个中期分裂相,患者核型为46,XY,t（6;7）（6pter→6q27：：7q11.2→7qter;7pter→7q11.2：：6q27→6qter）,见图1、20患者姐姐核型与其相同。患者妻子染色体核型为46,XX。     

3 156例生殖异常患者的染色体核型异常分析

目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法回顾性分析2008年8月至2014年8月四川省妇幼保健院就诊的3 156例生殖异常患者的染色体核型及临床资料。结果 3 156例生殖异常患者中,检出染色体异常核型82例,核型异常率为2.6%。其中非同源染色体平衡易位30例(36.59%)、性染色体数目异常28例(34.15%)、罗伯逊易位12例(14.63%)、其他染色体异常12例(14.63%)。从临床表现看,妊娠胎儿丢失患者、不孕不育患者、胎儿畸形及出生缺陷患者染色体异常率分别为3.26%(53/1 625)、2.02%(25/1 235)、1.35%(4/296)。结论生殖异常与染色体异常有关,对生殖异常患者进行染色体检查是必要的。     

广东某核电站工作人员染色体畸变率分析

目的 探讨核电站接触低剂量中子和γ-射线辐射的工作人员染色体畸变类型及畸变率。方法 随机抽取广东某核电站38名工作人员的静脉血,并以无辐射接触史的正常人作对照,培养其淋巴细胞进行染色体核型分析。结果 核电站接触低剂量中子和γ-射线辐射工作人员的染色体畸变类型有染色体断裂、双微小点(体)、环状染色体及双着丝粒染色体,畸变率为27.6/10 000,而对照组染色体畸变率仅为2.5/10 000。结论 核电站接触低剂量中子和γ-射线辐射的工作人员染色体畸明显变率高于无辐射接触史的正常人。     

1785对有异常孕育史夫妇的细胞遗传学分析

对1785对有异常孕育史夫妇的外周血进行细胞遗传学分析,发现染色体核型异常90例(5.04％)。按病史类别统计异常核型检出率:自然流产组为7.31％,死胎死产组为1.81％,生畸型儿组为2.39％。生智低儿组为1.10％。提示在临床实践中,诊断或处理有异常孕育史夫妇时,在排除一般原因后,有必要进行染色体分析,以确诊病因及对今后生育进行优生指导。     

染色体异态性与生育异常的初步探讨

「目的」探讨染色体结构异态性与生育异常的关系。「方法」采用外周血淋巴细胞培养法，Ｇ、Ｃ显带，对４７０对生育异常夫妇进行染色体分析。「结果」４７０对（９４０）例夫妇中单方变异染色体占９．７％，双方均出现变异染色体占２．１％。变异核型表现有大Ｙ，Ｄ／Ｇ Ｓ＾＋，ｑｈ＾＋，ｉｎｖ（９）。「结论」染色体异态性可能与生育异常有关。     

自然流产与染色体核型异常的关系

目的:探讨自然流产与染色体核型异常的关系。方法:培养淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理。对3 076例有自然流产史的患者进行染色体核型分析。结果:染色体异常者128例,占4.16%,其中平衡易位63例,罗氏易位39例,臂间倒位26例。流产1～6次染色体异常检出率分别为3.17%、3.23%、5.81%、4.76%、10.29%、8.82%,流产3次以上明显增加。结论:在自然流产患者检出的异常染色体中,以染色体易位为主要类型。染色体异常检出率随着自然流产次数的增加而升高,且呈明显正相关。     

罕见染色体异常核型的首报1例分析

资料:咨询者,女,26岁,结婚4年,习惯性流产,G3P0。因停经11周,阴道少量出血10天,3天前阴道流血增多,伴小腹阵痛来本站咨询检查。其表型正常无任何不良家族史。自诉月经规律(4~5/25~30天),经量正常,无痛经,以往自然流产均发生在妊娠12周左右。外周血染色体核型检查为46,XX,其配偶染色体核型为46,XY,t(4;9;8)(q27;p24;p21),属一罕见的染色体结构异常,经国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士、戴和平教授鉴定为世界首报见图1。图146,XY,t(4;9;8)(q27;p24;p21),mat讨论:临床上将连续发生≥3次自然流产称为习惯性流产,其病因比较复杂,…     

应用QF-PCR和CNV-seq以及染色体核型分析检测羊水的染色体畸变及结果分析

目的评价定量荧光PCR(QF-PCR)在染色体畸变中诊断的准确性,探讨QF-PCR、基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)和染色体核型分析(核型分析)这3种技术在染色体畸变的产前诊断中的应用价值以及多方法联合诊断的优势和必要性。方法采用QF-PCR检测106例产前筛查高风险孕妇的产前羊水的染色体畸变,同时使用CNV-seq(102例)及核型分析(4例)检测;统计QF-PCR与后两者之间的阳性符合率。结果在21、18、13、X、Y共5种染色体非整倍体检测方面,QF-PCR与CNV-seq及核型分析的阳性符合率均为100%。对于所有46条染色体畸变的检测,CNV-seq阳性但QF-PCR无法检出的共21例,其中20例微缺失或微重复均小于5 Mb,核型分析可能均无法检出。结论 QF-PCR对5种染色体非整倍体的检测具有很高的准确性。QF-PCR结合CNV-seq,相互补充和印证,快速且覆盖面广,具有部分替代核型分析的潜力;多方法联合诊断对染色体畸变的检出具有很大的优势和必要性。     

利用各孕期胎儿染色体检查技术进行产前诊断的探讨

目的:应用各孕期产前诊断技术对可能出现遗传病的高危孕妇进行宫内诊断,预防染色体病。方法:对416例具有产前诊断指征的孕妇进行绒毛、羊水、胎儿脐静脉血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型26例,检出率为6.25%。染色体异常核型类型为:21-三体5例,平衡易位12例,倒位及缺失各2例,18-三体、47,XXY、47,XXY,inv(9)(p11q13)、45,X及嵌合体各1例。其中9例染色体三体及单体患者终止妊娠。结论:对高危妊娠妇女进行各孕期产前诊断是诊断胎儿染色体病,提高人口质量不可缺少的技术手段。     

世界首报染色体异常核型分析

目的:明确世界首报3例染色体异常核型的遗传特点。方法:取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果:例1为4号染色体长臂部分三体综合征,例2为t(2;9)平衡易位携带者,例3为t(1;8)平衡易位携带者。结论:世界首次发现的3例异常核型,其异常核型均来自于母亲的平衡易位,妊娠结局为痴呆儿、自然流产、畸形儿。     

109例染色体异常核型分析

1990～2000年我院细胞遗传室在遗传咨询中对可疑遗传疾病者2807例进行了细胞培养染色体分析，发现染色体异常109例，异常率为5．22％，其中8例染色体异常核型属世界首报。     

1 984例胎儿羊水染色体检查的结果分析

目的：探讨染色体数目或结构畸变与胎儿异常之间的关系。方法：1 984例产前筛查高危的妇女,在知情同意下,于孕17～23周进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析。结果：1 984例羊水染色体检查中共发现异常核型49例（2.47%）,包括数目异常31例（1.56%）,其中常染色体数目异常27例,性染色体数目异常4例;结构异常12例（0.60%）,其中9例平衡性结构异常,3例非平衡性结构异常;嵌合体6例（0.30%）。多态变异226例（11.39%）,包括9号臂间倒位20例（1.01%）,D/G组随体及短臂多态变异78例（3.93%）,次缢痕区多态变异72例（3.63%）,大Y、小Y 56例（2.82%）。结论：羊水染色体核型检查有助于产前诊断胎儿染色体病,对妊娠结局的评估和胎儿的预后评价具有积极的意义。     

123例男性染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 了解男性染色体异常核型对优生优育的影响。方法 对123例男性染色体异常核型进行细胞遗传学分析。结果 123例男性中60例（48.7%)为47，XXY，6例（4.9%)为47,xxy/46,xy;7例（5.2%)为大Y染色体；5例（4.5%)为46，xy,del(y)(q11);44例（35.8%)为常染色体异常；1例（0.8%)为46，xx男性综合症。结论 男性染色体异常严重影响人类的生育和婚姻质量，婚前对男性可疑患者进行染色体核型检查是必要的。     

349例遗传咨询者染色体异常核型分析

对本院优生遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型进行分析，探讨其在优生及出生缺陷干预应用中的意义。     

960例21号染色体异常核型分析

目的 分析30年DS患儿及父母相关资料,为荧光PCR毛细管电泳法快速诊断DS的研究和应用提供科学依据.方法 按常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,经G显带分析,计数30或100个中期分裂相,分析3～5个或5～10个核型,按ISCN标准确定核型结果,采用x2检验统计分析.结果 30年间,DS患儿构成比显著增长,DS患儿构成比男童高于女童,标准型患儿占88.60％,易位型占6.18％,嵌合型占5.11％,20年DS患儿母亲孕龄增加3.5岁.结论 DS是危害儿童健康最主要的遗传病,应不断提高和改进DS的产前筛查及快速诊断技术,加强孕前和孕期DS相关知识宣贯,降低出生缺陷,提高人口素质.     

染色体多态性的生育异常临床效应分析

[目的]探讨染色体多态性与生育异常临床效应之间的关系. [方法]以有异常生育史的个体作为患者组,无异常生育史的正常个体作为正常对照组,通过培养外周血淋巴细胞、常规染色体制备、G显带技术进行核型分析,判断两组中各种染色体多态性的检出率有无差异.[结果]患者组染色体多态性的检出率高于正常组,但两组间染色体多态性检出率的差异不具有统计学意义. [结论]尚不能认为染色体多态性与个体异常生育史之间有必然的联系.     

性分化异常患者染色体核型分析

目的:探讨各类性分化异常患者染色体核型异常的发生规律。方法:对120例患者外周血淋巴细胞进行常规培养、制片、G显带核型分析,必要时做C带分析。结果:共检出异常核型32例,检出率为26.67%。结论:对疑为性分化异常的患者进行染色体检查,对临床诊断及指导治疗具有重要意义。