孤独症遗传学

孤独症是一组具有病因和临床异质性的神经发育性疾病,通常发病于3岁以前。孤独症具有3个典型的核心症状:语言交流缺陷,社交障碍以及狭隘兴趣和重复的行为。孤独症发病率在全球范围内呈增长趋势。双生子和家族聚集性研究发现遗传因素在孤独症的发病机制中起重要作用(遗传度>90%)。遗传学研究发现了孤独症的一些易感基因和位点,但仍然有70%~80%的孤独症患者遗传病因不明。     

孤独症危险因素探讨

目的:探讨孤独症的危险因素及其在孤独症发病中的作用。方法:选取孤独症儿童138名,与年龄、性别相匹配的138名身体健康、智力正常的儿童进行病例对照研究。统计方法采用t检验、χ2检验和非条件多因素Logistic回归分析,采用SPSS13.0统计软件进行数据处理。结果:χ2检验显示父母的文化程度、母亲先兆流产、孕早期感冒、是否正常孕周、缺氧窒息、高热惊厥、遗传史和母亲性格内向有统计学意义;非条件多因素回归分析结果显示,对孤独症发病的贡献值从大到小依次为遗传史、先兆流产、孕早期感冒、父亲的文化程度、产期异常、母亲的性格内向。结论:母亲孕产期并发症、患者长期重病、家庭情况、遗传史等均可能是孤独症的危险因素,尤其是遗传史及母亲的先兆流产与孤独症发病的关系最为密切。控制以上危险因素可能有助于预防和降低孤独症的发生率。     

胎儿酒精综合症与儿童孤独症

儿童孤独症是一种通常于3岁前发生的严重的神经系统发育障碍性疾病,目前没有有效的治疗手段。遗传因素和(或)胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用,然而其具体的病因及发病机制目前还不完全清楚。目前就胎儿酒精综合症与儿童孤独症之间的相关关系和相关方向并不明确。本文就胎儿酒精综合症和儿童孤独症之间的关系及研究进展作一个综述。     

儿童孤独症病因研究进展

孤独症谱系障碍是一组严重影响儿童健康的神经发育障碍疾病,一直备受医学界的关注。近年来,由于诊断技术的提高,发现并确诊的孤独症患儿越来越多,但其发病机制尚不完全明确,从目前国内外的研究进展来看,孤独症的发生发展与遗传因素、感染与免疫因素以及孕期的理化刺激等有很大关系。通过对孤独症的病因学研究进展做一简单综述,为孤独症的防治提供参考。     

围生期危险因素与孤独症病因关系的研究

孤独症是1943年由Kanner首先报告并命名的。为广泛发育障碍的一种亚型。通常起病于3岁前。主要表现为不同程度的人际交往障碍，兴趣狭窄和行为方式刻板。患病率（4～20）／10000。病因不明，有研究认为遗传、脑器质性损害与孤独症发病有关。为探讨孤独症、围生期危险因素的关系。我们对此进行了研究，现报告如下。     

孤独症患者脑内神经胶质细胞的激活和神经炎症

孤独症是一种神经发育障碍性疾病,其特点为语言交流和社会交往障碍,可能伴有智力低下和癫痫。尽管有证据显示遗传、环境和免疫因素在发病机制中发挥着作用,但确切病因不明。为探讨孤独症的发病是否涉及免疫介导机制,本试验应用免疫细胞化学、细胞因子蛋白分析和酶联免疫吸附试验(ELISA)对孤独症患者的脑组织和脑脊液(CSF)进行研究,并确定脑内神经胶质和炎症反应的程度及其细胞因子的表达情况。对11例孤独症患者尸检得到小脑、额中叶和扣带回的脑组织,进行形态学研究。利用7例患者的新鲜冰冻组织和6例存活孤独症患者的CSF进行细胞因子的…     

关键字新闻

中加科学家发现孤独症致病基因参与突触发育 日前,我国东南大学生命科学研究院谢维研究组和加拿大多伦多大学合作的一项研究阐明,孤独症重要的致病基因Neuroligin和Neurexin参与突触的发育与功能发挥,研究为进一步探讨孤独症发病的分子机制提供了重要线索。     

孤独症危险因素的病例对照研究

目的探讨孤独症发病的危险因素。方法对符合DSM—IV孤独症诊断标准的儿童孤独症者2 13人与年龄、性别均衡的 13 2名正常对照进行病例对照研究。结果病例组母孕期宫内窘迫 (OR =2 .792 ,95 %CI :1.0 0 2 ,7.782 )、出生窒息 (OR =5 .488,95 %CI :1.2 3 2 ,2 4.44 9)、抽搐病史 (OR =3 .481,95 %CI :1.785 ,6.789)、父亲内向 (OR =6.699,95 %CI:3 .82 0 ,11.747)高于对照组 ;孤独症病例父系家族史比例高于母系家族史。结论母孕期至婴幼儿期的并发症是孤独症的危险因素 ,使该病发病风险提高。孤独症病例父系家族史多见。     

孤独症的过去和现在

本文就孤独症的研究历史进行回顾.总结了Kanner三联症,即社会交往质的障碍;言语沟通质的障碍,刻板、僵硬、重复的行为方式和兴趣模式的形成历史.病因的探讨过程是从注重社会心理因素走向注重生物学因素,虽然具体病因不明了.目前认识到孤独症是一种神经生物性疾病,很可能是由不同原因引起的行为综合征,但社会心理因素在发病过程中作用不明显.孤独症的预后大多较差.目前还没有找到一种能治愈所有孤独症的治疗方法,也没有发现任何一种药物能改变孤独症的基本病程.相对而言,心理干预对任何一个孤独症或多或少有一定的治疗效果.了解人们对孤独症的认识过程,可以加深对孤独症的理解.     

Wnt/β-catenin信号通路与孤独症关系的研究进展

孤独症谱系障碍是一种神经发育性疾病,其发病机制尚无定论。临床病例分析和动物模型研究表明,大量基因和信号通路与孤独症相关,遗传因素在发病中的作用逐渐被认可。Wnt/β联蛋白(β-catenin)信号通路是控制神经元分裂与分化的重要通路,该通路的异常表达在许多孤独症患者中被检测到,包括通路内部成分发生的异常或通路外的突变间接地改变通路中的成分而导致疾病的发生。Wnt/β-catenin信号通路变异可导致神经元增殖异常,兴奋/抑制性突触数目平衡和突触间冲动传递改变等。