动脉粥样硬化与载脂蛋白B基因多态性的关系

载脂蛋白B(apolipoprotein B，apoB)参与体内的脂质代谢，为低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL)的主要蛋白质成分，apoB及LDL水平的增高是动脉粥样硬化发病的重要危险因素。     

载脂蛋白B基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的　探讨汉族人载脂蛋白 Ｂ（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｂ, Ａｐｏ Ｂ） 基因变异与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法　用聚合酶链反应（ Ｐ Ｃ Ｒ） 对１５０ 例动脉粥样硬化性脑梗死患者及３０１ 名健康人的 Ａｐｏ Ｂ 基因 Ｘｂａ Ｉ酶切位点限制性片段长度多态性进行了研究。结果　脑梗死患者及正常人均以 Ｘ－ Ｘ－ 为主要基因型,频率分别为０９０７ 、０９４８ ,少见 Ｘ＋ Ｘ－ 、未见 Ｘ＋ Ｘ＋ 基因型,２ 组人群基因型分布处于 Ｈａｒｄｙ Ｗｅｉｎｂｅｒｇ 平衡;少见的 Ｘ＋ 等位基因, 其频率明显低于文献报道的白种人,其频率分别为００２７ 、０４１８ 、０４５４ 、０４７９（ 均为 Ｐ＜ ００１） ;脑梗死组 Ｘ＋ 等位基因频率明显高于对照组,分别为００５３ 、００２７（ Ｐ＜ ００５） ;脑梗死组平均血清总胆固醇水平明显升高,分别为（５３ ±１３） 、（４９ ±１３） ｍｍｏｌ／ Ｌ（ Ｐ＜ ００５） , Ａｐｏ Ａ Ｉ水平、 Ａｐｏ Ａ Ｉ／ Ａｐｏ Ｂ 比值均明显降低,分别为（１０２ ±０３４） 、（１２６ ±０４０） ｇ／ Ｌ,（ 均为 Ｐ＜ ００１） ;脑梗死组具有 Ｘ＋ Ｘ－ 基因型个体血清 Ａｐｏ Ｂ 平     

载脂蛋白基因多态性与动脉粥样硬化的关系

目的：研究心肌梗塞患者载脂蛋白基因ＲＦＬＰｓ与动脉粥样硬化及高脂血症的关系。方法：用ＰＣＲ检测ａｐｏＡＩ－ＣⅢ－ＡⅣ和Ｂ１００基因上两个酶切位点的ＲＦＬＰｓ；用多元Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归模型对动脉粥样硬化及高脂血症进行多因素分析。结果：ａｐｏＡⅠ－ＣⅢ－ＡⅣ基因上ＳａｃⅠ酶切位点的Ｓ＋等位基因相对频率及ａｐｏＢ基因上ＸｂａＩ酶切位点的Ｘ＋等位基因相对频率在心梗组明显高于正常组（Ｐ＜０．０５）。Ｌｏｇｉｓ－ｔｉｃ回归分析表明，年龄及Ｓ＋／＋和Ｓ－／＋多态性是患高脂血症的危险因素。结论：载脂蛋白基因的遗传多态性可能在一定程度上影响体内脂质代谢。     

动脉粥样硬化性脑梗死患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 :探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法 :以聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)技术结合银染色方法检测了 40例动脉粥样硬化性脑梗死 (ACI)患者和 90例无血缘关系的健康汉族人群载脂蛋白E基因型。结果 :ACI组ε4 等位基因频率明显高于对照组 (P <0 .0 1) ,ε3等位基因频率明显低于对照组 (P <0 .0 1)。结论 :ε4 等位基因是动脉粥样硬化性脑梗死的遗传易患因子之一 ,ε3等位基因是动脉粥样硬化性脑梗死的保护因子。     

载脂蛋白基因多态性与冠心病

载脂蛋白（ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ　Ａｐｏ）是一类能与血浆脂质（主要是指胆固醇、甘油三酯和磷脂）结合的蛋白质，为构成血浆脂蛋白的主要成分。载脂蛋白不仅对血浆脂蛋白的代谢起着决定性的作用；而且对动脉粥样硬化的发生、发展亦有很大的影响［１］。载脂蛋白多态性是因其ＤＮＡ中发生点突变、缺失、插入或重排所致。随着分子生物学的迅猛发展和冠心病病人的增多，载脂蛋白基因多态性与冠心病相关性研究受到人们重视，本文就重要且认识较清楚的载脂蛋白基因多态性与冠心病的关系综述如下。１　载脂蛋白ＡＩ（Ａｐｏ　ＡＩ） Ａ…     

长沙地区小儿载脂蛋白E基因多态性及其对血脂的影响

采用改良的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法测定长沙地区２９１名儿童载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因型。结果发现，ε２，ε３，ε４等位基因的频率分别是０．０８１，０．８５７和０．０６２。ＡｐｏＥ等位基因频率分布无明显的性别差异。Ａｐｏε２等位基因携带得与其它ＡｐｏＥ基因携带者相比，血高密度脂蛋白－胆固醇、ＡｐｏＥ和ＡｐｏＡ１浓度较高，而总胆固醇、低密度脂蛋白－胆固醇、ＡｐｏＢ１００水平较低，ε４等位基因推和的红脂、脂蛋     

中国人动脉粥样硬化性脑梗塞与载脂蛋白B基因多态性关联的研究

目的:为观察中国人载脂蛋白B基因变异的频率及其与动脉粥样硬化性脑梗塞(ACI)的关联。方法:本文采用聚合酶链反应(PCR)对110例ACI患者及22例健康人的载脂蛋白B基因XbaI酶切位点限制性片段长度多态性(RLEP)进行了研究。结果:ACI患者及正常人均以X--为主要基因型,少见X -式团型,未见X 基因型,两组人群基因型分布处于Hardy-Weinberg平衡之中(P>0.05);少见的X 等位基因,其频率非常显著低于白种人(P均<0.01);ACI组X 等位基因频率明显高于正常对照组(0.057vs0.025,P<0.05);ACI组具有X -基因型与X--基因型者比较,血清ApoB水平明显升高(P<0.05);ACI组与对照组比较,血清总胆固醇、甘油三酯和低密度脂蛋白水平显著升高,高密度脂蛋白及载脂蛋白AI及载脂蛋白AploAL/ApoB比值显著降低。结论:载脂蛋白B基因XbaI位点 X 等位基因,与 ACI发生可能有一定关联;通过升高 ApoB水平进而影响脂质代谢,增加动脉粥样硬化的易感性。     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性对血脂水平的影响及其与高脂血症的关系。方法 应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测法,测定８７例正常对照者和１６３例高脂血症患者的ａｐｏＥ基因型;血脂水平按常规方法测定。结果 共检测出４种ａｐｏＥ基因型,分别显Ｅ３／３、Ｅ４／３及Ｅ４／２。高脂血症组ａｐｏＥ４／３基因型和ε４等位基因频率均高于对照组（Ｐ〈０．０５）;不同的ａｐｏＥ等位基因间ＴＣ和ＬＤＬ－Ｃ水平存在差别,依次是ε４〉ε３〉ε２。结论 ａｐｏＥ基因多态性影响血脂的代谢水平;ε４等位基因是高脂血症的遗传易患因素之一。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

目的探讨ApoE基因多态性与冠心病(CHD)的相关关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)结合DNA直接银染技术,对正常群体、冠心病群体ApoE基因第4外显子进行分析。结果CHD组的ε4等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),而ε3等基因频率明显低于对照组(P<0.05)。结论ε4等位基因是冠心病的遗传易患因子之一,ε3等位基因是冠心病的保护因子。     

中青年动脉粥样硬化性脑梗死与载脂蛋白E、B基因多态性关系探讨

目的：探讨载脂蛋白E（apoliporotein E,ApoE)和载脂蛋白B（ApoB)基因多态性与中青年动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的相关关系。方法：用PCR技术检测了100名健康中青年人和36例中青年ACI病人的ApoE和ApoB基因多态性及血脂、脂蛋白和载脂蛋白的含量。结果：（1）ACI组ε3／4型频率为36．1％，ε2／4型频率为27．7％，对照组为12％、7％，差异显著（P均＜0．05）；ε4等位基因频率为0．32，明显高于对照组。（2）ACI组甘油三酯（TG），总胆固醇（TC），脂蛋白a[liporprotein a,Lp(a)]含量明显高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）含量显著低于对照组（P＜0．001）；ε4等位基因与血清TG、TC、HDL－C、Lp(a)含量显著相关，发病风险率（relative risk,RR)依次为8．23，4．85，29．9，4．39（P＜0．01－0．001）。（3）ApoB基因XbaⅠX^ X^-型频率ACI组为14．7％，高于对照组（P＜0．05）；X^ X^-亚组的ApoAⅠ明显低于X^-X^-亚组（P＜0．025）。（4）ACI病人中ε4等位基因与X^-X^-基因并存时ACI的RR为2．85（P＞0．05）。结论：ApoE等位基因ε4是中青年ACI的一种遗传易感性因子；ApoBXbaⅠX^ X^-可能是另一种遗传标记：ε4与X^-X^-并存时与中青年ACI的关系需进一步研究。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

（１）目的 探讨载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性与脑梗死的关系。（２）方法 采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术检测了３７例动脉粥样硬化性血栓性脑梗死病人及２６例腔隙性脑梗死病人的ＡｐｏＥ基因型,并与３０例健康人进行了比较,同时检测了血脂及载脂蛋白Ａ和Ｂ．（３）结果 动脉粥样硬化性血栓性脑梗死组Ｅ４等位基因频率较对照组显著增高（ｘ＾２＝８．４０,Ｐ〈０．０１）,而Ｅ３基因频率较对照组降低（ｘ＾２＝６．３７,Ｐ     

早发冠心病与载脂蛋白B、载脂蛋白E基因多态性的关系

目的探讨载脂蛋白B（ApoB）、E（ApoE）基因多态性与早发冠心病的相关性。方法采用基因芯片技术分析24例早发冠心病和66例迟发冠心病的ApoBXbaI、ApoE112/158基因多态性及等位基因频率分布,入选病例均行冠状动脉造影确诊。结果早发冠心病组ApoBXbaI;ApoE112/158基因型分布与晚发冠心病组相比无明显差异（P=0.757;P=0.579）。两组的ApoBXbaI的等位基因频率分布无明显差异（P=0.757）,而早发冠心病组的ApoE112/158的等位基因ε4频率高于晚发冠心病组（P〈0.05）。结论 ApoBXbaI多态性可能不是中国人早发冠心病的危险因素,而ApoE112/158的等位基因ε4可能是一个潜在危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂关系研究

人类载脂蛋白E(ApoE)基因具多态性,3种等位基因ε2、ε3、ε4,编码3种异构体E2、E3、E4。ApoE在脂质代谢中起重要调节作用,其基因多态性可能与血脂异常症的发生有关。近年来,人们利用分子生物学技术对人群中ApoE基因多态性与血脂关系进行了广泛研究,对ApoE基因多态性的分析,可能对预测血脂异常症的发生有重要临床意义。现综述ApoE基因多态性在此领域的研究进展。     

载脂蛋白E基因多态性及其与心血管疾病关系的研究进展

载脂蛋白 E(Apo E)与机体脂质和脂蛋白代谢关系极为密切 ,是影响机体血脂水平和动脉粥样硬化发生的重要因素。它是血浆主要载脂蛋白之一 ,具有多型性 ,主要由肝脏合成和代谢 ,在血浆脂蛋白代谢、组织修复、抑制血小板聚集、免疫调节和抑制细胞增殖以及老年性痴呆的病理性过程中均有重要作用 ,它与冠心病 (CHD)、高脂血症、中枢神经系统疾病如颅内肿瘤、胆石症、各种肝病如肝炎、肝硬化、肝癌等都有关。一、Apo E的基因多态性1.基因多态性 :Apo E的一个重要功能就是调节致动脉粥样硬化的脂蛋白 ,特别是 Apo B的代谢。 Apo E共有 ε2、…     

载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的 :研究载脂蛋白E基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法 :随机选择 1 68例江苏地区无血缘关系健康汉族人群 ,聚合酶链反应扩增ApoE基因包含编码 1 1 2及 1 58多态位点的片段 ,CfoI酶切后检测ApoE基因型。分析各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响。结果 :载脂蛋白E各等位基因血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及载脂蛋白B(ApoB)水平由高到低依此为ε4>ε3>ε2 。ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL C和ApoB的作用 ;而ε4等位基因的作用正相反。结论 :载脂蛋白E基因多态性是个体间血脂谱差异的独立遗传因素。     

心脑血管疾病患者的载脂蛋白E基因多态性与血脂水平相关性

目的：探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与心脑血管疾病以及血脂、脂蛋白水平的相关性。方法：以139例心脑血管疾病患者和116例对照人群为研究对象，采用聚合酶链反应酶切技术以及血脂、脂蚩白生化检测技术，分析apoE基因多态性在两组人群中分布的差异性以及与多种心脑血管疾病发生、血脂水平的相关性。结果：apoE基因多态性在对照组和病例组的分布不同，虽均以载脂蛋白83等位基因所占比例最高，但ε3在对照组中高于病例组，而ε2及ε4在病例组中高于对照组，P=0．006，差别具有显著意义；分别计算脑出血、高血压、冠心病、Ⅱ型糖尿病、脂肪肝各种合并症组中，E2／3、E3／4型所占比例均高对照组，而E3／3型所占比例均低于其在对照组中所占比例，P=0．02，差别具有显著意义；分析血脂、脂蛋白等指标，携带ε2等位基因的甘油三酯水平高于携带ε3和ε4的，携带ε4等位基因的总胆固醇等其余指标高于携带ε3和ε2的，但这一趋势并非均有统计学意义。结论：载脂蛋白ε2及ε4等位基因在心脑血管疾病人群中分布较高提示两者可能是心脑血管疾病发病的危险因素之一；ε2等位基因与甘油三酯升高呈相关趋势，“等位基因与总胆固醇、低密度脂蛋白等升高呈相关趋势。     

载脂蛋白E与动脉粥样硬化

血浆脂蛋白的蛋白质部分称为载脂蛋白(apolipoprotein,简称apo)。目前已知载脂蛋白有A、B、C、D、E、F和G等几大类。载脂蛋白E(apoE)是shore等人1973年在正常人极低密度脂蛋白(VLDL)中发现的。嗣后,人们对其结构、性质、生理功能、遗传性及临床意义进行了进一步的研究。结果表明,apoE在     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与冠心病的关系。方法：选择63例冠心病患者,PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶酶切后电泳,银染色后分析ApoE基因型。并与年龄、性别相匹配的90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。结果：冠心病组E4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论：E4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。