伴t(1;17)(q44;q22)易位的急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习

目的 提高对伴非典型t(15;17)染色体易位的急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)诊治的认识.方法 报告1例经骨髓细胞学、免疫分型、染色体、融合基因等检查诊断为APL伴t(1;17) (q44;q22),予全反式维甲酸(all-trans retinoic acid,ATRA)和亚砷酸(arsenic trioxide,ATO)治疗1周后效果不佳,停用并改为IA方案(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷)化疗后仍不缓解,再次予ATRA和ATO诱导治疗.结果 患者疗效评估为CR,继续予ATRA及ATO联合化疗巩固及维持治疗,随访8个月,患者完全缓解.结论 伴t(1;17)(q44;q22)易位的APL是一种少见变异型,单纯化疗难以达到完全缓解,采用全反式维甲酸和亚砷酸联合蒽环类药物治疗可能对缓解病情及患者生存有益.     

11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例报告并文献复习

目的:探讨11例伴t(16;21)(p11;q22)染色体易位的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML)患者的临床和实验室特点。方法:回顾性分析2007年07月至2022年03月我院收治的11例t((16;21)(p11;q22)染色体易位的AML患者临床及实验室特征并复习相关文献。结果:11例t(16;21)(p11;q22)染色体易位的白血病均为AML,FAB分型:M2型4例,M4型1例,M5型3例,AML(非M3)型3例;其中男5例,女6例。染色体R显带分析11例均可见到t(16;21)(p11;q22)染色体易位,其中9例伴有附加染色体异常。融合基因TLS/FUS-ERG检测了9例均为阳性。免疫表型除表达髓系CD34、CD117、CD33、CD13、CD38外,均表达CD56。化疗1个周期后完全缓解7例。结论:t(16;21)(p11;q22)染色体易位是一种少见的重现性染色体异常,该易位产生TLS/FUS-ERG融合基因,免疫学检测多伴CD56阳性,以AML中M2/M5型多见,化疗1个周期大部分可完全缓解,但短期内易复发,预后不良。     

t（8;21）（q22;q22）急性髓系白血病转化为急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

目的 探讨t（8; 21） （q22; q22）急性髓系白血病（AML）转化为急性淋巴细胞白血病（ALL）的克隆转化机制.方法 报道1例初诊为t（8; 21）AML,后转化为ALL患者的临床资料.期间对其进行持续细胞形态学、遗传学和分子生物学监测.结果 患者人院时诊断为t（8;21）AML,AML1-ETO融合基因阳性,治疗后达到完全缓解.半年后转化为ALL,诱导化疗后再次缓解.结论 t（8;21）（q22;q22）AML转化的ALL可能起源于具有髓/淋分化潜能的多能造血干细胞,早期化疗抑制了占优势地位的髓系白血病克隆,从而使具有不同表型的淋系亚克隆增殖.     

伴髓外浸润的SET_NUP214融合基因阳性混合表型急性白血病一例并文献复习

目的探讨伴髓外浸润的SET-NUP214融合基因阳性混合表型急性白血病(MPAL)患者的临床及分子生物学特征。方法分析河北燕达陆道培医院2017年11月收治的1例伴髓外浸润SET-NUP214融合基因阳性MPAL患者的临床特点和诊治情况,并复习相关文献。结果该患者诊断为MPAL伴髓外浸润,基因检测发现SET exon7-NUP214 exon17阳性,伴PHF6、SRSF2和NRAS突变。经强化疗方案治疗完全缓解后行造血干细胞移植,移植后早期髓外复发,巩固化疗后缓解。结论伴髓外浸润的SET-NUP214融合基因阳性MPAL预后差,易复发。造血干细胞移植是目前治疗该类患者的最好策略。     

伴t（16;21）（p11;q22）急性髓系白血病二例并文献复习

目的 探讨伴有t（16;21） （p11;q22）急性髓系白血病（AML）的临床及实验室检查特征.方法 对2例伴t（16;21）（p11;q22） AML患者分别进行骨髓形态学瑞特-吉姆萨染色、细胞化学染色、免疫学表型检测、常见基因筛查及遗传学检查,分析其临床及实验室检查的异同点,并复习相关文献.结果 例1 FAB形态学分型为AML-M4,其遗传学改变为：46,XY,t（16;21）（p11;q22） [16]/47,XY,t（16;21）（p11;q22）,＋21[4];例2为AML-M1,遗传学改变为46,XX,t（16;21）（p11;q22） [20].2例患者原始细胞均高表达CD56,均可见原始细胞吞噬自身血细胞现象.2例患者均于发病2年内死亡.结论 伴t（16;21）（p11;q22） AML有其独特的形态学、免疫表型、遗传学异常和临床表现,预后差,造血干细胞移植可能为其首选的治疗方法.     

伴t（4；11）（q21；q23）染色体易位的急性淋巴细胞白血病二例并文献复习

目的 探讨t（4;11）（q21;q23）染色体易位的急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特点、发病分子机制及治疗方法。方法 对2例t（4;11）（q21;q23）染色体易位的ALL治疗经过、并发症及预后进行分析,并复习文献。结果 1例患者死于严重并发症;另1例患者维持缓解1个月余后复发,再缓解后进行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。结论 t（4;11）（q21;q23）染色体易位的ALL恶性程度高,第1次缓解后极易复发,生存期短,预后很差。应明确诊断后行高强度化疗并尽可能在第1次完全缓解后接受allo-HSCT。     

伴有t(4;12)(q11-12;p13)易位的急性微分化型髓系白血病1例

目的 报道1例罕见的伴有t(4;12)(q11．12;p13)易位的急性微分化型髓系白血病(AMI—M0)病例。方法 应用流式细胞仪检测患者白血病细胞的胞质抗原MPO,CyCD79a;采用骨髓短期培养法,按常规制备染色体,应用R显带技术进行核型分析及应用4号和12号全染色体涂染探针对该病例进行分析。结果 形态学和免疫表型检测证实该病例为．AML-M0;染色体核型分析揭示该病例伴有t(4;12)(q11．12;p13)易位;全染色体涂抹分析证实1条4号染色体和12号染色体之间发生了相互易位。结论 t(4;12)(q11．12;p13)易位与AML-M0有着一定的相关性;具有该种易位的病例生存期短,预后差;全染色体涂抹技术是一种有效的检测手段。     

伴t（3；3）急性髓系白血病一例分析并文献复习

 目的　分析伴t（3;3）急性髓性白血病（AML）的临床和实验室特征。方法　骨髓细胞24 h短期培养后按常规方法制备染色体,用热处理吉姆萨反带技术进行细胞遗传学分析。结果　1例M2患者其核型分析结果为t（3;3）异常,确诊为AML-M2a。应用标准诱导化疗后患者未获完全缓解。结论　t（3;3）是一种少见的核型异常,伴t（3;3）异常的急性髓系白血病治疗反应差,预后不良。     

伴der(Y)t(Y;1)(q12;q21)真性红细胞增多症一例并文献复习

目的 探讨伴der(Y)t(Y;1)(q12;q21)真性红细胞增多症(PV)患者的临床特征.方法 分析烟台毓璜顶医院收治的1例伴der(Y)t(Y;1) (q12;q21)PV患者资料,并进行文献复习.结果 该患者诊断为PV,初诊时染色体核型为46,XY,病程13年,白细胞明显增多,染色体核型转变为46,X,der(Y)t(Y;1) (q12;q21).结论 der(Y)t(Y;1)是一种比较罕见的血液系统肿瘤相关的重现性异常.     

Acute myelogenous leukemia with t(6;9)(p23;q34): Report of three patients

Acute myelogenous leukemia (AML) with the translocation t(6;9)(p23;q34) is a rare disease entity with a poor prognosis. We report three patients; two were diagnosed with AML of French-American-British (FAB) Cooperative Group type M2 and one with refractory anemia with an excess of blasts (RAEB) followed by AML type M2. The first patient, a 22-year-old man, achieved complete remission (CR) after three courses of chemotherapy. Two months after the CR was achieved, cytogenetic analysis showed t(6;9) in his morphologically normal bone marrow. After 5 months of remission, the AML relapsed and was resistant to further chemotherapy. The second patient, a 19-year-old man who had not achieved remission after two courses of chemotherapy, was treated with allogeneic bone marrow transplantation (BMT). The transplant resulted in CR and the disappearance of t(6;9). Seventeen months after the transplant, polymerase chain reaction analysis revealed molecular remission, confirmed by the absence of DEK-CAN mRNA. This patient has been in a leukemia-free state for more than 3 years. The third patient, a 54-year-old woman, was diagnosed with RAEB. AML developed 6 months later and she died 12 months after the diagnosis of RAEB. We suggest that BMT should be performed if a suitable donor can be found, otherwise the outcome is poor. Received: October 4, 1996 / Accepted: May 15, 1998     

CAG方案治疗t（12;22）（p13;q11）急性单核细胞白血病一例并文献复习

目的 报道1例伴有t（12;22）（p13;q11）的急性单核细胞白血病病例,并探讨其临床和实验室特点.方法 R显带技术对患者进行染色体核型分析,荧光原位杂交技术检测ETV6基因断裂,反转录PCR检测ETV6-MN1融合基因表达及耐药相关基因GSTP1、MVP和MDR的表达.结果 患者染色体核型为47,XX,＋8,t（12;22）（p13;q11）[10];ETV6基因发生断裂,具有ETV6-MN1融合基因转录本,并经测序证实;表达耐药相关基因GSTP1和MDR.患者对标准的IA方案不敏感,给予CAG方案（阿柔比星剂量提高到每天7 mg/m^2×14d）治疗,经1个疗程再诱导化疗即达到缓解,没有出现严重并发症.结论 t（12;22） （p13;q11）是一种罕见的再现性染色体异常,该易位可产生ETV6-MN1融合基因转录本,伴有该异常的患者对标准的诱导化疗耐药,预后欠佳.     

A novel biphenotypic B-cell precursor leukemia cell line (NALM-29) carrying t(9;22)(q34;q11) established from a patient with acute leukemia.

A novel biphenotypic leukemia cell line, NALM-29, was established from a 46-year-old Japanese male patient with acute lymphoblastic leukemia (ALL). The primary leukemic blasts showed a common ALL phenotype with CD19+, CD10+, CD13-, HLA-DR+ and Igs-. NALM-29 cells display biphenotypic characteristics: expression of the intracellular enzyme myeloperoxidase at the mRNA and protein level and cell surface positivity for CD19, CD10, CD13, CD33 and HLA-DR. NALM-29 fulfills EGIL criteria as B-cell precursor (BCP) leukemia B-II type. NALM-29 cells have a lymphoblastic morphological appearance; the immunoglobulin heavy chain gene is rearranged. NALM-29 cells responded significantly to the proliferative stimuli of FLT-3 ligand and IL-7, but not to GM-CSF, IL-3, IL-6, PIXY-321 or SCF. Proliferation of cells was inhibited significantly by IL-4, TNF-alpha or TNF-beta treatment. Cytogenetic analysis revealed the characteristic t(9;22)(q34;q11); expression of the m-bcr e1-a2 BCR-ABL fusion gene (typically found in ALL) was determined by PCR amplification of cDNA. The immunological, cytogenetic and functional characterization of NALM-29 suggests that this cell line may represent a scientifically significant in vitro model for BCP-type leukemia cells with biphenotypic characteristics.