糖皮质激素受体基因多态性与重症肌无力的关系

目的 探讨糖皮质激素受体(GR)Bcl I、ER22/23EK基因多态性与重症肌无力(MG)的关系.方法 应用PCR产物直接测序方法检测MG患者组(MGG)61例和性别、年龄相匹配的健康对照组(HCG)57例的GR基因多态性分布特征.结果 Bcl I存在C-G突变、ER22/23EK存在G→A突变,Bcl I 3种基因型GG、CG、CC频率在MGG依次为3.3%、34.4%和62.3%;HCG依次为3.5%、38.6%和57.9%,两组间差异无统计学意义(P=0.887).G和C的等位基因频率在MGG分别为20.5%、79.5%;HCG为22.8%和77.2%,两组间差异无统计学意义(P=0.968).两组的基因型多态性分布均符合HaMy-Weinberg定律(P>0.05).ER22/23EK基因型在MGG和HGG组均为GG,未发现变异.结论 GR基因Bcl I、ER22/23EK多态性与MG发病均无明确相关性.     

支气管哮喘与糖皮质激素受体基因多态性的关系

支气管哮喘是由多种细胞及细胞组分参与的呼吸道慢性非特异性炎症,肾上腺糖皮质激素抗炎治疗已成为哮喘现代治疗的主要方法。但有少数患者对激素治疗的敏感性低而称为"激素抵抗性哮喘"。激素抵抗的机制还不是十分清楚,基于糖皮质激素需要通过糖皮质激素受体来发挥生物学效应的机制,激素抵抗可能与GR基因多态性导致的GR结构和功能异常有关。     

腹型肥胖者糖皮质激素受体基因多态性与血糖、胰岛素及血脂变化的研究

目的以腹型肥胖者为对象,研究糖皮质激素受体(GR)基因多态性与血糖、胰岛素、血脂间的关系。方法用特异的等位基因PCR方法检测人群的GR基因型,并测定血脂、空腹血糖和胰岛素、口服葡萄糖试验(OGTT)后120min血糖和胰岛素。结果在男性肥胖者,TT基因型空腹血糖(FBG)明显高于CC型(P<0.05);TT型空腹胰岛素(FIns)及OGTT后120min胰岛素(PIns)明显低于CC型(P分别<0.05、<0.01),而CT型PIns也明显低于CC型(P<0.01)。在女性肥胖者,TT型者甘油三脂水平明显高于CC型(P<0.05)。结论GR基因外显子8基因变异在代谢综合征的血糖变化、胰岛素分泌、脂质紊乱中起一定作用,并具性别差异。     

雄激素受体基因多态性与男性冠心病关系的研究

目的研究雄激素受体(androgenrecceptor,AR)基因外显子1区CAG多态性与男性冠心病(coronaryarterydisease,CAD)及其危险因素的关系。方法所有入选病例均接受冠状动脉造影和常规生化检查,CAD严重程度采用冠脉狭窄≥50%的支数(0～3)及相应的GS评分进行评估,外周血AR转录激活区CAG重复序列的长度采用PCR法测定。结果CAG重复长度界于13～30之间,CAG重复≥24次者为长AR基因组,<24次者为短AR基因组。与长AR基因组比较:短AR基因组患者具有较低的平均体质指数(BMI)(t=-3.024,P=0.005)和较低水平的高密度脂蛋白(HDL)(t=-2.610,P=0.010);短AR基因组出现明显冠脉狭窄的可能性较大(χ2=4.82,P=0.028),GS(Gensiniscore,GS)较高(M-W检验,z=-2.644,P=0.008)。Spearman相关分析表明,AR基因CAG长度和GS显著负相关(r=-0.230,P=0.010),这种相关性独立于年龄、BMI、LDL、UA和HDL之外(偏相关系数r=-0.250,P=0.006)。结论具有短AR基因者与更加严重的冠心病相关,提示CAG多态性与男性CAG病情发展相关,AR表达增多,雄激素敏感性增高是男性CAD发病率较高的原因之一。     

糖皮质激素受体基因外显子2/1密码子23多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的检测糖皮质激素受体（GIucoeorticoid Receptor，GR）基因外显子2／1密码子23多态性，从而探讨糖皮质激素受体基因外显子2／1密码子23与激素敏感型支气管哮喘的相关性。方法按标准方法从外周血白细胞中提取DNA，采用聚合酶链反应／单链构象多态性（Polymerase chain reaction／Single-strand cordormation polymorphism，PCR／SSCP）和基因测序技术，结合琼脂糖凝胶电泳，对20例哮喘患者（研究组）及20例健康对照组的糖皮质激素受体基因外显子2／1密码子23的基因型进行检测和分类．统计两组的各基因型频率，判断两组之间有无差异．统计学处理用X^2检验．结果经琼脂糖凝胶电泳显示哮喘组（20例）与健康对照组（20例）样本PCR产物片断长度约356bp。SSCP分析显示哮喘组（20例）与健康对照组（20例）样本的电泳速率相同，提示无变异存在．行基因测序糖皮质激素受体外显子2／1密码子23基因型均为AGG。结论江西籍汉族人种中糖皮质激素受体基因外显子2／1密码子23基因未发现多态性的存在。糖皮质激素受体基因外显子2／1密码子23与激素敏感型支气管哮喘之间无明显联系．     

糖皮质激素受体基因多态性与LASIK术后高眼压的相关性研究

目的 探讨LASIK术后高眼压和正常眼压者糖皮质激素受体(GR)基因N363S及BclⅠ SNP的差异.方法 采取LASIK术后正常眼压(37例)及高眼压者(39例)外周血,提取DNA,通过PCR扩增进行基因分型,计算GR基因N363S及BclⅠ位点SNP频率,并进行χ2检验进行组间比较,分析两组间的差异.结果 LASIK后正常眼压和高眼压患者中GR基因内含子BclⅠ位点存在SNP,两组间差异无统计学意义,不存在N363位点SNP.结论 LASIKS后发生高眼压的发生与GR基因BclⅠ、N363S位点SNP无相关性.     

雌激素受体基因多态性与骨密度关系的研究

骨质疏松是一种以骨量减少、骨强度减弱、骨折危险性增加的骨代谢性疾病,经对孪生子女和家族性调查表明,骨密度变异的75%～85%受遗传因素控制[1],有较强烈的遗传倾向.1994年Morrison等[2]首先提出了维生素D受体等位基因能预测骨密度的概念,其研究结果在骨质疏松研究领域引起普遍关注.目前,还发现了其他与骨密度有关的遗传标志物,如雌激素受体等位基因[3,4]、胶原Ⅰ型基因[5]等.我们采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)酶切技术,测定雌激素受体(ER)基因型,研究ER基因型在正常人群中的分布及其基因多态性与骨密度的关系.     

低密度脂蛋白受体基因NcoI多态性与血脂含量的关系

目的：探讨中国人低密度脂蛋白受体（ＬＤＬ－Ｒ）基因ＮｃｏⅠ多态性及其与血脂含量的关系。方法：合成引物一对，用ＰＣＲ技术扩增ＬＤＬ－Ｒ基因外显子１８的特异片段，用限制性内切酶ＮｃｏⅠ酶切，得Ｎ＋Ｎ＋、Ｎ＋Ｎ－、Ｎ－Ｎ－３种基因型。结果：沈阳地区１０２例健康汉族人的ＬＤＬ－Ｒ基因ＮｃｏⅠ多态性Ｎ＋Ｎ＋占４４．１％、Ｎ＋Ｎ－占４５．１％、Ｎ－Ｎ－占１０．８％。Ｎ＋等位基因频率０．６６７，Ｎ－等位基因频率     

雌激素受体基因多态性与子宫肌瘤的关系

目的探讨雌激素受体-α（ERα）基因多态性与成都地区子宫肌瘤发生的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对102例子宫肌瘤患者和100名对照组人群ERα基因PvuII位点和XbaI位点多态性进行分析。结果 PvuII位点和XbaI位点多态性在肌瘤组和对照组中的分布差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 ERα基因PvuII位点和XbaI位点多态性与成都地区子宫肌瘤发病风险无相关性。     

雌激素受体α基因多态性与冠心病相关性的研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病是指冠状动脉粥样硬化使血管腔狭窄阻塞,或（和）因冠状动脉功能性改变（痉挛）导致心肌缺血缺氧或坏死而引起的心脏病,简称冠心病,亦称缺血性心脏病.它是动脉粥样硬化导致器官病变的最常见类型,也是一种严重危害人民健康的常见病.有研究发现[1],与绝经期前女性相比,绝经后期女性患心血管疾病的风险明显升高,...     

血清和糖皮质激素诱导激酶基因多态性与自然流产的关系

目的 探讨血清和糖皮质激素诱导激酶1(SGK1)rs1743967以及血清和糖皮质激素诱导激酶2(SGK2)rs743998与自然流产之间的关系.方法 采用病例对照研究方法,选取2013年1~12月我院64例自然流产患者作为自然流产组,同期40例人工流产患者作为对照组,利用3730XL测序仪检测SGK1 rs1743967和SGK2 rs743998基因多态性,χ2检验比较病例组与对照组基因型及等位基因频率分布.结果 ①SGK1 rs1743967对照组基因型为GG+GT,而自然流产组以GG+GT为主,其次是TT,两组基因型比较差异有统计学意义(P<0.05).对照组等位基因G和T频率各占50.0%;自然流产组G占35.2%,T占64.8%,两组等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05).②SGK2 rs743998对照组基因型以CT+TT为主,其次是CC,而自然流产组以CC为主,其次是CT+TT,两组基因型比较差异有统计学意义(P<0.05).对照组等位基因C和T频率各占50.0%;自然流产组C占83.6%,T占16.4%.两组等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 SGK1 rs1743967和SGK2 rs743998与自然流产有关,但相关机制有待今后进一步研究.     

糖皮质激素受体基因NR3C1 rs7701443和rs2963156多态性与脑小血管病的相关性分析

目的 探讨糖皮质激素受体基因(NR3C1)rs7701443和rs2963156多态性与脑小血管病(CSVD)的相关性.方法 应用一代测序法,选取2013年3月—2018年5月应急总医院门诊及住院部患者,根据头颅MRI诊断有无CSVD分为CSVD组(200例)和对照组(100名),进行NR3C1 rs7701443和r...     

维生素D受体基因多态性与骨质疏松的关系

随着人口的老龄化 ,骨质疏松 ( osteoporosis,OP)已成为影响老年人生活质量的重要问题而受到医学界的广泛关注。骨密度 ( bone mineral density,BMD)是决定骨强度的重要因素之一 ,能用于预测骨折的发生 ,也是目前诊断骨质疏松的一个最通用的重要指标 ,它受营养、运动、遗传及激素水平等多种因素的影响 ,其中遗传是影响 BMD的主要因素。单卵双生子和家系研究已显示基因对 BMD的影响约占 40 %～ 60 % ,超过了其他因素如钙的摄入、运动或某些药物和疾病对 BMD的影响 [1] 。在众多有关OP的遗传学研究中 ,维生素 D受体 ( vitamin Drecept…     

雌激素受体基因多态性与急性心肌梗死关系的研究

目的 了解雌激素受体（ER）基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死（AMI）是否相关。方法 应用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）分析方法,检测75例AMI患者和118例正常对照者ER基因型,结合血脂水平、选择性冠状动脉造影（SCA）结果探讨两者间的关系。结果 ER等位基因X、x和P、p频率在AMI组和对照组分别为0.207、0.793,0．169、0.831;0.287,0.713,0.339,0.661。基因型频率分布符合Hardyweinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率,等位基因频率及结合XbaI和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义（P＞0．05）,且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较差异均无显著意义（P＞0．05）。但是,PvuⅡ酶切多态性在正常对照组与AMI组比较差异有显著意义（P＜0．05）,而Pvu Ⅱ酶切多态性与AMI有相关性（P＜0．05）,Pvu Ⅱ基因多态性可能是AMI发病的危险因素之一。     

降钙素受体基因多态性与老年男性骨密度关系

[目的]探讨降钙素受体基因（CTR）C1377T基因多态性与老年男性人群骨密度相互关系.[方法]选取年龄≥65岁广州地区汉族男性个体247例,采用双能X线吸收法（DEXA）测定其全身、腰椎2～4（L2～4）、股骨颈（Neck）、粗隆间（Inter）、Ward＇三角和大转子（Troch）区等部位的骨密度（BMD）值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测外周血白细胞基因组降钙素受体基因多态性.[结果]247例受试对象中,CTR基因型分别为CC型205例（83.0%）,CT型39例（15.8%）,TT型3例（1.2%）;基因频率CC型为90.9%,TT型为9.1%,基因型分布符合Hardy-weinberg定律.分析其基因型与骨密度的关系显示,含有酶切位点的个体（CT＋TT）除在腰椎侧位（L2～L4）及Ward＇三角（Ward＇s）的骨密度比不含酶切位点的基因型的骨密度值有显著性升高外（P＜0.05）,其他部位骨密度值之间的差异无统计学意义.[结论]降钙素基因C1377T基因多态性尚不能作为预测汉族老年男性发生骨质疏松危险性的遗传标志     

缓激肽受体基因多态性与高血压关系的研究进展

高血压是复杂环境和遗传共同作用的多基因疾病。其中,激肽释放酶-激肽系统(kallikein-kinin system,KKS)是体内血压调控的重要组成部分,而缓激肽(bradykinin,BK)是KKS中一种主要的激肽类物质,同时也是体内最强的血管舒张物质之一。文中就近年来BK受体基因多态性方面的研究及其与高血压关系的研究报道作一综述。     

雌激素受体基因单核苷酸多态性与复发性自然流产的关系

目的 分析雌激素受体α和β基因4个单核苷酸多态性位点(ERα:rs2234693、rs9340799,ERβ:rs1256049、rs4986938)与宁夏回族自治区汉族女性复发性自然流产(RSA)的关系。方法 采用TaqMan探针基因分型法,比较ER基因4个SNPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(病例组95例)和正常女性(对照组190例)的分布情况。结果 ERα基因rs2234693位点等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异有统计学意义(P<0.05),且隐性模型下,CC+CT和TT基因型在两组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。ERα基因rs9340799位点的基因型及ERβ基因rs1256049、rs4986938 2个位点的基因型及等位基因分布频率在病例组和对照组间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论 ERα基因rs2234693位点单核苷酸多态性与RSA有关,携带T等位基因的基因型可能会增加宁夏回族自治区汉族女性RSA的发病风险;ERβ基因单核酸多态性与RSA无明显关联。     

胰岛素受体基因多态性与心脑血管疾病关系的研究进展

胰岛素不能进入靶细胞 ,而是与靶细胞膜上的特异受体结合后才能发挥其生理作用。胰岛素受体 (ＩＮＳＲ)的结构与功能决定了细胞对胰岛素的作用 ,胰岛素受体基因多态性是胰岛素抵抗 (ＩＲ)的重要原因之一。由于胰岛素抵抗而继发的高胰岛素血症是动脉粥样硬化、原发性高血压、冠状动脉粥样硬化性心脏病、脑梗死的重要致病因素。本文就胰岛素受体基因多态性与心脑血管病的相互关系及其可能的致病机制作一综述。1　胰岛素受体及基因结构胰岛素受体是一种高分子的跨膜蛋白 ,相对分子质量约35～ 44万 ,由两个α亚单位和两个 β亚单位通过二硫键连…