超声误诊甲状腺髓样癌一例

患者女，36岁，4个月前体检触及颈部结节，无不适，未行诊治，近1个月来自觉乏力，10d前外院颈部超声检查提示甲状腺肿伴钙化，建议复查，遂来我院就诊。触诊：颈部无抵抗，气管居中，双侧甲状腺Ⅰ度肿大，可触及多个质韧结节，最大结节直径约2．0cm，表面光滑，无触痛，可随吞咽上下移动。实验室检查：FT3、FT4、T3、T4、TSH正常；癌胚抗原5．41ng／ml（正常0～5．0ng／ml），降钙素原检测浓度：0．19ng／ml。甲状腺核素显像检查提示：甲状腺增大，     

巴特综合征二例报告

【例1】男，27岁。因四肢无力5个月入院。实验室检查：血钠136mmol／L，钾2．1mmol／L，氯98mm01／L，二氧化碳结合力29．2mmol／L；血pH值7．45，尿pH值7．5。血管紧张素Ⅰ：卧位5．2ng／ml，立位3．6ng／ml(正常参考值：卧位0．07～1.51ng／ml，立位1．95～3．99ng／m1)；     

超声诊断睾丸胚胎性癌1例

患者男,30岁,发现左侧睾丸结节性肿块1个月,局部无红肿及睾丸下坠感,无粘连,精神饮食可。体格检查：左侧睾丸可触及2．5cm×2．0cm的结节,无压痛。实验室检查：甲胎蛋白243．83ng／ml,总β-HCG407．50mIU／ml．尿干化学分析及尿沉渣分析均无异常,     

先天性胫骨假关节患者染色体核型的初步分析

目的 先天性胫骨假关节(congenital paseudarthrosis of tibia,CVF)病因尚不清楚，通过细胞培养及染色体核型研究的方法了解先天性胫骨假关节患染色体核型的情况，探讨其与神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)之间的相关性。方法 患来自西京医院骨科1982—1999年手术治疗的28例CPT患中有随访记录的患10例。所有患均经病理学及临床检查确诊。男7例，女3例；左侧5例，右侧4例，双侧1例；年龄4—17岁，平均11．5岁。7例患躯干上有奶油咖啡斑。取患的外周抗凝血1—2ml，无菌条件下加入含有植物凝血素(phytahematoagglutinin PHA)及体积分数为100ml／L小牛血清的1640培养液中，37℃恒温箱内培养70—72h。于终止培养前4h加入秋水仙素(10μg／ml)继续培养直至收获，制片，行染色体核型分析。结果 10例CPT患的淋巴细胞培养均获得可分析标本。所有患染色体核型均正常，未见染色体核型缺失及多倍体，均为46XY或46XX型。结论 NF不是CPT的病因，他们在基因定位方面可能存在某种联系。     

伴有复杂核型异常的髓系恶性血液病5号染色体异常分析

为了研究伴有复杂核型异常的髓系恶性血液病的5号染色体异常，对68例经常规染色体分析及多重荧光原位杂交技术检测为复杂核型异常的髓系恶性血液病患者（急性髓系白血病22例，慢性髓系白血病32例和骨髓增生异常综合征14例）的染色体核型进行了分析，研究5号染色体异常情况。结果表明：68例标本中复杂核型异常涉及所有染色体，而5号染色体异常发生率较高，为38．2％（26／68），其中急性髓系白血病发生率为45．5％（10／22），慢性髓系白血病为15．6％（5／32），骨髓增生异常综合征为78．6％（11／14）。涉及的染色体异常以非平衡易位多见，其中有11例同时存在5号和17号染色体异常，9例同时存在5号和7号染色体异常。结论：髓系恶性血液病复杂核型异常中5号染色体异常多见，多为不平衡易位；5号染色体存在异常的病例通常同时伴有7号或17号染色体异常。     

血清降钙素原测定对感染性疾病的观察

目的探讨感染性疾病患者血清降钙素（PCT）原指标变化。方法运用B．R．A．H．M．SPCT-Q免疫胶体金半定量快速实验方法，检测310例感染性患者及50例健康者血清PCT水平。结果PCT水平按＜0．5ng,／ml、0．5-2．0ng／ml、2．0-10．0ng／ml和＞10ng／ml4个等级。设PCT＞0．5ng／ml为阳性值。在病毒感染性疾病组巾。阳性为8．7％，其浓度以0．5-2．0ng／ml为主，细菌性感染组阳性为77．0％，其浓度以0．5-2．0ng／ml、2．0-10ng／ml为主。重度感染组（脓毒血症、MODS、全身炎性反应综合征等）阳性为97．6％，其浓度显著增高。与正常对照组及病毒感染组比较，细菌感染组及重度感染组血清PCT水平具有显著性差异（P＜0．001）。结论病毒性感染疾病患者血清PCT水平不升高或轻度升高，而细菌性感染患者及重度感染患者血清PCT水平则明显升高，尤其以重度感染组患者为甚。     

染色体异常核型数量与骨髓增生异常综合征进展和预后相关性研究

目的 探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者染色体异常核型数量与疾病进展和预后的关系。方法 对71例MDS患者进行染色体核型分析，了解MDS患者染色体异常的发生率；计数20个核分裂相，根据染色体异常核型数量，将患者分为染色体核型正常组、染色体异常核型分裂相≤5个组和染色体异常核型分裂相〉5个组，中位随访时间分别为27．0（6～83），22．5（5～90），13．5（1～48）个月，比较各组患者的白血病转化率、死亡率和生存时间。结果 71例MDS患者中44例（62．0％）患者出现染色体异常核型，其中难治性贫血（RA）、难治性血细胞减少症伴多系发育异常（RCMD）、RA伴原始细胞增多（RAEB）出现染色体异常核型频率分别为76．9％、55．8％、75．0％。各亚型染色体异常核型出现的频率差异无统计学意义；在染色体异常核型类型中复杂核型（两种以上核型异常）最多，为21例（占异常染色体组的47．7％），其次为＋8，-7，20q-，分别为8例、2例和2例，其他异常核型均为1例；染色体异常核型分裂相≤5个组的患者有28例（63．6％），〉5个组的患者有16例（36．4％）。71例MDS患者中有18例（25．4％）转化为白血病，其中染色体核型正常组的27例患者有5例（18．5％）转化为白血病；染色体异常核型分裂相≤5组的28例患者有7例（25．0％）转化为白血病，25％患者白血病转化中位时间为42个月；染色体异常核型分裂相〉5个组的16例患者有6例（37．5％）转化为白血病，25％患者白血病转化中位时间为6个月。71例MDS患者中死亡29例（40．8％）。存活42例（59．9％）。染色体核型正常组MDS患者中有8例（29．6％）死亡，染色体异常核型分裂相≤5个组患者中有12例（42．9％）死亡，染色体异常核型分裂相〉5个组患者中有9例（56．3％）死亡。3组患者中位生存时间分别为大干60个月、47个月和24个月。结论 染色体异常核型数量是影响MDS患者病情进展和预后的重要指标，提示陔指标反映MDS异常克隆负荷。     

324例男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨Y染色体微缺失与男性特发性不育及非特发性不育间的关系。方法利用染色体核型分析、PCR技术、血清内分泌激素及精浆果糖定量检查，对324例男性不育患者（特发性不育206例，非特发性不育118例）和60例正常生育男性进行研究。结果60例正常男性未检测出微缺失；206例特发性不育患者微缺失20例（20／206，9．71％）；21例染色体异常患者微缺失5例（5／21，23．81％）；91例精索静脉曲张患者微缺失10例（10／91，10．99％）；2例唯支持细胞综合症和4例高泌乳素血症患者未见缺失；35例微缺失患者精浆果糖不正常5例（5／35，14．29％），激素水平不正常27例（27／35，77．14％）。结论Y染色体微缺失是导致男性特发性不育及非特发性不育的重要原因。     

卵黄囊瘤—附6例报告

卵黄囊瘤又称内胚窦瘤，临床上少见，组织结构比较复杂，与生殖细胞源性其它恶性肿瘤易混淆或并存，主要发生于儿童和青少年。我院自1986～1996年6月共收治6例，现报道如下。1临床资料例1男，2岁。出生后右侧睾丸较左侧大，近2年明显增大。触诊肿物约4．2cm×4．0cm×2cm，表面光滑，质韧无压痛。诊断：右睾丸肿物，左睾丸鞘膜积液。行根治性右侧睾丸切除术。病理诊断：右睾丸卵黄囊瘤，部分浸润白膜纤维组织。术后5天血甲胎球蛋白（AFP）100ng／ml，术后12天＜20ng／ml，拒绝化疗，术后5个月，血AFP回升到400ng／ml。例2女，11岁。发现…     

超声诊断真两性畸形1例北大核心CSCD

患者。社会性别女,25岁。以“发现右下腹肿物10年”为主诉入院。查体：女性生殖器外观,阴毛浓密,呈倒三角分布,可见大小阴唇及阴道．右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物,大小约3．0cm×2．0cm,质软,轻触痛。染色体检查核型为46,XYqh-。性激素6项值在正常范围。超声检查：右侧腹股沟内环上方见一低回声团块,大小约3．7cm×2．3cm,内见两个低回声结节,大小约2．1cm×1.5cm、1．2cm×1．0cm,界清,形态规则,内见较丰富血流信号,团块下方另见一长条形低回声。大小约6．1cm×2．4cm,内回声欠均匀,与上方低回声团块分界不清,内见较丰富血流信号（图1）。盆腔内未见子宫回声。     

酶联免疫吸附试验检测HBeAg室内质控的初步应用

ELISA操作复杂，许多因素包括所有试剂，抗原抗体反应条件，仪器的稳定性，操作人员的熟练程度以及是否按操作规程进行操作等等都可影响其检测质量，故ELISA室内质控的难度较大，且尚无可以直接借鉴的经验和方法，本文对其主要的影响因素进行了探讨，并作了初步应用。1材料与方法1．1HBsAg试剂盒：上海科华公司。1．2自制正常阴性血清，HBsAg定值血清：购自卫生部临检中心，包括1ng／ml，2ng／ml，5ng／ml，和1万ng／ml.1．3仪器：进口加样器；DIGISCAN酶标仪；FLEXIWASH洗板机等。互．4试剂盒的选择与质量检测：卜，’I试剂…     

血清前降钙素水平检测在下呼吸道感染病人中的应用价值

目的：探讨血清前降钙素（PCT）水平检测在下呼吸道感染病人中的应用价值。方法：对我院下呼吸道感染的50例患者采用半定量固相免疫法测定血清PCT水平。并设体检健康者50例为对照组。PCT水平分为≤0．5ng/mL、～2．0ng／mL、～10ng／mL和〉10ng／mL4个等级，血清PCT〉0．5ng/mL为阳性阚值。同时对50例患者的痰液进行细菌培养。结果：50例下呼吸道感染患者PCT阳性47例，50例正常健康体检组PCT阳性2例（x^2=81．0，P〈0．005）；50例下呼吸道感染患者PCT结果分为≤2．0ng／mL、～10ng/mL和〉10ng/mL3个组别，PTC水平越高，痰液培养的阳性率也越高，经显著性检验，x^2=11．85，P〈0．005；50例下呼吸道感染患者痊愈42例，死亡8例，把PCT结果分≤10ng／mL和〉10ng／mL两个组别，后者病死率明显高于前者（x^2=6．29，P〈0．025）。结论：血清PCT水平可作为下呼吸道感染病人早期诊断和病情监测的指标之一。     

混合性肝细胞-胆管细胞癌1例CSCD

患者女性,43岁。右上腹痛半个月。既往有慢性乙型病毒性肝炎病史20余年。实验室检查：CAl9992．53U／ml（0．0—37.0）,AFP2。44ng／ml（0．0—7．0）,CEA0．769ng／ml（0．0—5．0）。     

电视腹腔镜对性腺发育不全的诊断及治疗作用──附2例报告

单纯性腺发育不全为临床少见疾患，1997年我院共收治2例患者，应用电视腹腔镜检查患者内生殖器情况及切除条索状性腺，现报告如下：l临床资料2例患者均为16岁，社会性别为女性，染色体核型检查为：46，XY和45，XO／46，XY。全部以原发性闭经，第二性征发育不全为主诉，2例均为散发性，临床特征为女性表现型，第二性征未发育，外阴发育呈女性幼稚型，有阴道、腹股沟及腹腔内未见睾丸。盆腔内未见肿瘤，子宫发育不良，似结节状，均如蚕豆大小。双侧均见钱状输卵管样组织，输卵管下方均见双侧条索状性腺组织，灰白色，约IcmX0．scmX0．6cm…     

临床化学发光免疫法检测AFP的分析性能验证与实验方法

目的建立临床化学发光免疫检验方法学性能验证方案和实验方法。方法参考美国临床和实验室标准化协会（CLSI）系列文件和相关文献，结合工作实际，设计验证方案，并对Bayer Centaur 240化学发光免疫检测系统测定血清AFP的精密度、准确度、分析灵敏度、分析测量范围、临床可报告范围和生物参考区间6大分析性能进行验证和评价，并将实验结果与厂家（德国拜尔公司）提供的分析性能或公认的质量指标进行比较。结果AFP含量在77．4、168．0ng／ml时，日间不精密度分别为5．70％和4．84％，与厂商日间不精密度（4．9％和5．0％）基本一致；4个浓度校准品检测结果与靶值的相对偏倚均〈5％，5份室间质评控制品检测结果与靶值的相对偏倚在-3．4％-11．9％之间；检测低限为1．04ng／ml，略低于厂商的检测低限（1．30ng／ml），生物检测限在2．65—3．53ng／ml之间，功能灵敏度为3．53ng／ml；分析测量范围为3．53—912．00ng／ml（厂商线性范围1．3—1000．0ng／ml），临床可报告范围为3．53—182400．00ng／ml；生物参考区间验证结果为0．6—7．7ng／ml（厂商参考区间〈8．1ng／ml）。结论Bayer Centaur 240化学发光免疫检测系统检测AFP的分析性能符合临床要求，验证方案和实验方法简便易行。本研究对规范医学实验室建设和实验室认可，提高化学发光免疫检验质量有重要意义。     

多玫瑰花团型原神经细胞瘤一例

患儿，男，６岁，浙江丽水籍，３月前起发热咳嗽，半月后发现其眼球增大，左、右眼睑先后肿胀就诊于外院，曾查尿常规，甲状腺功能均正常，予对症治疗无效，并出现腹痛而来我院诊治。家族史无特殊。查体：清瘦、贫血貌，双上眼睑肿胀，呈青灰色，眼球突出。心肺正常，肝肋下触及。实验室检查：Hb：８１g／L，HCT：０．２５７，WBC：９．０×１０９／L，N：４９％，L：５１％，PLT：２４７×１０９／L；血T３：２．２４ng／ml，T４：１１０ng／ml，TSH：３．６６ng／ml；尿常规正常；出凝血时间，肝、肾功能，血糖正常；大便OB：（…     

急性红白血病骨髓细胞形态与染色体改变

目的探讨急性红白血病（EL）的骨髓细胞形态学及细胞遗传学特征。方法对12例EL进行回顾性总结。应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，采用R显带技术进行染色体核型分析。结果12例EL多表现全血细胞减少，仅1例白细胞、血小板增高，骨髓粒、红、巨核多系有病态造血改变，巨核系的细胞发育不良指数（0．63）较粒系（0．17）和红系（0．20）明显增高（P〈0．01）。上述EL患者中，异常核型检出率83％（10／12），其中6例为复杂核型，染色体受累以5、7和8号最常见（5、4、5例），其次为11、12号染色体（各3例）。在5例继发性EL中，4例染色体核型为涉及5、7号染色体长臂缺失的复杂异常；而在7例原发性EL中，2例染色体核型正常，另外5例多为涉及附加8号染色体的简单异常。结论EL以全血细胞减少及骨髓多系细胞病态造血常见，细胞遗传学表现为复杂和非特异的染色体核型异常。     

前列腺癌的早期诊断

目的分析目前前列腺癌诊断和治疗现状,认识前列腺癌早期诊断的不足。方法回顾性分析2004年7月至2008年12月我科收治的137例确诊前列腺癌的患者,分为手术治疗组（21例）和非手术治疗组（116例）,计算各年龄组的前列腺特异性抗原（PSA）水平,与同期来我院进行健康体检的16233例无泌尿外科症状男性（健康体检组）的血液PSA水平相比较,结果进行统计学分析。结果手术治疗组占前列腺癌确诊患者总数的15．3％,总PSA均数为19．235ng／ml;非手术治疗组占前列腺癌确诊患者总数的84．7％,总PSA均数为171．29ng／ml;健康体检组的PSA均数为0．9864ng／ml,标准差1．1901,按统计学方法计算得出健康体检组的PSA95％位数为2．3748ng／ml;低于2．5ng／ml的15498例,占95．47％;三组间PSA均数差别有显著统计学意义（P〈0．01）。结论①目前健康人群的PSA正常参考值应设在2．5ng／ml;②目前前列腺癌患者确诊时大部分（84．7％）已为晚期,失去了手术根治的时机,适宜手术治疗的患者低15．3％,并且手术治疗组的总的PSA均数为19．235ng／ml,明显高于健康人群的PSA正常参考值2．5ng／ml,说明在2．5ng／ml到19．235ng／ml这个区间内仍有非常大范围的前列腺癌患者未能得到早期诊断和有效的监测。     

新生儿细菌感染患者的血降钙素原测定

目的：评价血清降钙素原（PCT）对新生儿细菌感染诊断的诊断价值。方法：用半定量固相免疫层析测定法检测39例足月健康新生儿及39例细菌感染新生儿血清降钙素原水平。结果：39例细菌感染组新生儿中血清PCT有26例〉0．5n ng/ml，7例〉2．0ng/ml，3例〉10ng／ml，3例〈0．5ng／ml，阳性率达92．3％。39例足月健康新生儿血清PET仅有1例〉0．5ng／ml，阳性率2．5％。细菌感染组与足月健康新生儿血清PCT有显著性差异（P〈0．01）。结论：血清降钙素原测定可以作为新生儿细菌感染快速诊断的有效指标。     

妊娠中期血清铁蛋白与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的研究妊娠中期血清铁蛋白水平与妊娠期糖代谢异常的相关性。方法选取孕24—28周、行口服葡萄糖糖耐量实验（OGTT）诊断为妊娠期糖尿病（GDM）、妊娠期糖耐量受损（GIGT）和正常的孕妇，同时检测空腹血清铁蛋白，比较不同组间血清铁蛋白水平，并分析与孕妇体重的关系。结果GDM组血清铁蛋白为（39．6±35．O）ng／ml，GIGT组为（25．23±20．7）ng／ml，正常组为（24．9±19．0）ng／ml，组间差异有统计学意义（P=0．013），而GIGT组与正常组间备指标差异均元统计学意义（P=0．930）。正常体重组中，GDM组血清铁蛋白（35．5±31．O）ng／ml，明显高于正常组（24．0±18．4）n异／ml（p=0．012）；超重／肥胖组中，CDM组血清铁蛋白为（44．6-i-38．8）ng／ml，正常组血清铁蛋白为（34．8±23．2）ng／ml，组间差异元统计学意义（P=0．346）。结论血清铁蛋白高低与妊娠期糖代谢异常程度相关，相关机制需进一步研究。