颅骨锁骨发育不全一例报告

颅骨锁骨发育不全是较为罕见的综合征。 患者,男,9岁。头面部比例失常,头大面小,横经增竟,囟门及颅缝未闭,额顶骨膨隆突出。双眼分离,鼻根下陷变扁,双眼间距离增宽,乳齿发育迟缓,锁骨上窝消失,双肩胛下垂,肩关节活动范围增大,胸廓畸形,髋内翻等。     

颅骨锁骨发育不全综合征一例

病例简介：患者女，70岁，主诉：因眩晕1个月。入院临床检查：身高1.5米，瘦小，营养中等，检查：脉搏80次/min，血压120/70mmHg，神智清，无锁骨上窝，听力极差，自然分娩一健康女，现50岁，否认家族遗传史，自诉生活能完全自理。     

锁骨颅骨发育不全影像学分析

目的:探讨锁骨颅骨发育不全(Cleidocranial dysplasia,CCD)的影像表现及其诊断和鉴别诊断.方法:对经临床证实的4例CCD患者进行X线和CT检查,结合文献进行回顾性分析.结果:CCD的主要表现:颅骨发育异常,牙齿发育不良、锁骨发育不全或缺如等.结论:X线检查是诊断CCD的传统、主要检查方法.多层螺旋CT对细微病变显示较好,CT横断并结合三维重建等后处理功能,同样可以达到诊断要求,对CCD的诊断和鉴别诊断具有重要价值.     

先天性颅锁骨发育不全一例

患儿,男,9个月。因生后9个月仍不能坐、不会爬,来我院 就诊。患儿足月顺产,出生时体重2.8kg,生后无紫绀,哭声响 亮,生后4个月能抬头,7个月时会翻身,但至今不能坐、不会 爬,母乳喂养,出生后至就诊除患过2次“上呼吸道感染”外,未 患其他疾病,其父母非近亲结婚,家庭中三代内未发现其他先 天性疾病。查体:体重6.0kg,头围48cm,颅骨软化,前囟8cm ×8cm,后囟4cm×4cm,颅缝增宽,眼距宽双眼球活动自如,乳 牙未长出,心肺未见异常,脊柱无侧弯,四肢肌肉无萎缩,但上 肢肌力差,活动度较差,双下肢肌力尚可,其余未见异常。在外 院行头颅CT:脑发育饱满,脑室…     

先天性卵巢发育不全综合征2例报告

先天性卵巢发育不全综合征２例报告广州东山区人民医院儿科李玉兰病例报告例１：女性，１０岁，学生。足月顺产第２胎，出生时较一般新生儿弱小，因在家分娩，未称体重。生后见双手背、足背水肿，且持续１～２个月才消退。颈后有一块皮肤摺叠，以后逐渐消失，而渐见颈部两...     

颅锁骨发育不全一家3例报告

颅锁骨发育不全一家３例报告赵玉洁常德文刘国英颅锁骨发育不全（Ｃｌｅｃｄｏｃｒａｎｉａｌｄｙｓｏｓｔｏｓｉｓ）是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍。本病较少见，现将我们遇到的一家３例报告如下。例１，男，２８ｄ，因发热２ｄ收入院。...     

先天性胸腺发育不全9例报告

自1970～1988年之间,我们进行了42例新生儿尸解,有1/3为先天畸形(如无脑儿,心瓣膜缺损,联体畸形,两腔心,脑膜膨出,腹壁缺损,食管狭窄,真性头小畸形,脑积水等),其中9例不但有上述先天畸形,还伴有先天性胸腺发育不全(CTH),现报告如下。一般资料与结果一、资料本组收集尸体为本地区几所医院(被其家属所弃)之部份婴儿,见附表。二、结果本组9例CTH,新生儿8例,幼婴1例,男4例,女5例,存活时间最短半小时,最长3     

先天性锁骨颅骨发育不良综合征1例护理

目的：通过1例罕见先天性锁骨发育不良综合征的成功护理,总结该类患者护理的一般性与特殊性,为以后该病种的系统化整体护理提供参考依据。方法：通过文献回顾及患者住院期间的全程治疗与护理,观察其术后疼痛、出血、感染、功能受限及不良心理反应等。结果：该患者手术顺利,在优质的、系统的整体化护理下,疼痛能够得到及时地控制,没有出现术后感染、出血及功能受限等并发症,也无不良心理反应,对医疗护理工作较满意。通过患者住院期间的手术特点,为其指定特异性及个性化的出院指导及随访复查方案,以观察患者后续的并发症及康复。结论：对该类患者术后严格遵照医嘱对其对症治疗与监护,同时应尊重其心理需求,维护其尊严,同时提供适当的营养支持是关键。     

家族性颅锁骨发育不全2例

病例例１,男,２０岁,发作性意识丧失伴抽搐１０余年。查体:智力略低,身材矮小,自幼未掉乳牙,额至顶后可扪及１８ｃｍ×４ｃｍ纵行骨缺损,局部较软,略凹陷,无搏动。Ｘ线片示:头颅双顶径增宽,矢状缝约长２０ｃｍ,宽４ｃｍ,冠状缝宽约１ｃｍ,缝间骨特别多（图１,图２）。乳牙...     

先天性肺发育不全误诊2例

先天性肺发育不全少见，常常容易误诊为肺部其它疾病。因此，我们遇到2例现报告如下。     

颅骨先天性缺损合并脑膜膨出2例报告

颅骨先天性缺损合并脑膜膨出是颅脑较常见的先天性发育畸形。笔者得见 2例 ,现报告如下 :例 1:患者男性 ,3个月。出生时就见枕部有鸡蛋大的包块隆起 ,质软 ,无明显搏动 ,逐日增大。查体 :见枕部有巨大的球形软组织包块 ,扪及质软 ,并呈液性感 ,扪及全颅盖骨 ,感颅盖骨不连续 ,顶骨凹凸不平 ,包块穿刺抽出为脑脊液。Ｘ线 :顶、颞骨、颧骨呈地图状缺损。枕部见 9ｃｍ×10ｃｍ× 7ｃｍ的软组织包块向颅外突出 ,密度均匀 ,内无钙化(图 1)。Ｘ线诊断为颅骨先天性缺如伴脑膜膨出症。　　例 2 :患者男性 ,3个月出生时就见额部有鸡蛋大的包块隆起。…     

先天性肺发育不全一例误诊报告

病例:男,11个月。于出生后2个月着凉后咳嗽伴喘憋,无发热,在当地医院诊为“肺炎,左肺不张”,给予抗生素等治疗,咳喘缓解,但X线胸透左肺不张继续存在,此后每于着凉后呈犬吠样咳嗽,伴喘憋,均经抗生素治疗而暂时缓解。于两个月前咳喘加重,伴间断发热,体温波动在38℃左右,诊为“肺炎,左侧胸腔积液”,2次胸腔穿刺,抽出气体约40ml,转入本院。查体:一般情况尚可,呼吸42次/分,气管左移,胸廓对称,无肋间隙增宽及变窄。左肺呼吸音稍低,肺底可闻及管状呼吸音;右肺可闻及中小水泡音。心率150次/分,律整,心音稍钝,各瓣膜区无杂音。腹部与四肢均未见异常。辅助检查:血、     

先天性肾发育不全误诊1例报告

先天性肾发育不全误诊１例报告安徽蚌埠市第二医院儿科（２３３０００）冯晓兰李友祥病例报告患女，１２岁。因活动后胸闷、心慌、气短半年于１９９３年６月３日入院。体检：呼吸２０次／分，脉搏１０４次／分，血压１６．０／１２．０ｋＰａ，心前区隆起，心尖搏动弥散，...     

先天性右肺发育不全漏诊一例报告

<正>先天性肺发育不全临床少见,由于临床医师对其缺乏足够的认识,容易误诊为肺实变、肺不张等。先天性肺发育不全合并心脏、耳郭畸形临床罕见,我院近期收治1例,病程初期曾漏诊,现报告如下。1病例资料女,7月龄。因全身发绀4月余,咳嗽、发热2 d入院。患儿4个月前严重哭闹后出现全身发绀、呼吸气促,就诊于当地医院,经心脏超声检查诊断为先天性心脏病(房间隔缺损),建议择期手术。2 d前     

颅锁骨发育不全1例

病例 男,35岁,右尺桡骨双骨折.术前胸片(图1):胸廓呈圆锥形,双锁骨部分缺如,双侧第1肋未发育,T2椎体隐性脊柱裂.诊断:颅锁骨发育不全.加照头颅、骨盆及双膝关节片(图2～5)示:头颅横径增加,囟门未闭.面骨相对较小,上颌骨小而下颌骨相对增大;左髋内翻,左颈干角缩小,股骨大粗隆膨大;双下肢长短不一. 讨论 颅锁骨发育不全(Cleidocranial dysplasia[1]/cleidocranial dysostosis[2],CCD)又名遗传性颅锁骨发育不全,是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍.常伴有恒齿迟出与异常,骨盆和脊柱的骨化不全.主要认为是先天遗传、常染色体显性遗传,但亦有散发者;无亲族史、无家族史.据在遗传基因研究方面报道,在CCD患者中发现,6p21的染色体中的转录基因由CBFA1变异所致[3].往往是由口腔科医师首先发觉.本症对生活劳动无明显影响,任何年龄均有报道.人群发病率约为1/1 000 000[4],而实际发病率应略高.     

颅锁骨发育不全1例

患儿男,5岁,因反复头痛就诊。查体:头大面小,前额及顶部突出,囟门增大未闭,眼距增宽,鼻梁低。两肩下垂,肩关节活动度大,双肩在胸前可靠拢。胸廓上窄下宽。无明显智力减退。实验室检查未见异常。X线鼻旁窦、柯、瓦氏位、头颅侧位、     

颅锁骨发育不全1例

病例男,8岁半,身材较同龄人明显矮小;颅小面大,囟门未闭,上颌前凸,下颌处较小并后移,鱼样嘴;眼球突出,双眼间距较宽;上下牙咬合不良,牙列不整;胸廓呈锥形,肩部狭窄,位置较高,双肩关节内旋,活动度增大;各指趾骨短小。     

颅骨结核2例报告

颅骨结核较其他骨结核少见，我院于2003年和2004年发现2例现报告如下： 1病例 例1：王某，男性，22岁。于2003年8月份来我院就医，自觉头顶部肿块近两月，初期无任何自觉症状，近月来，似逐渐增大，局部偶有胀痛感，无发热，头痛等病痛。