马凡综合征一家系报告

患者,男,18岁。于1983年2月发现视力锐减就诊。家族史: 父系:祖父、祖母、父亲、叔父、姑母等均正常,兄妹5人有4人患此病。母系:外祖父、母亲、舅、姨、表兄弟,表侄等7人患病。其中两人已摘除晶体。眼部检查:远视力:右0.02;左0.02;近视力:右j3;左j3。双眼角膜清晰,虹膜纹理清,有震颤,前房深,瞳孔4毫米大小,对光反射存在。新福林扩瞳见双眼晶体向鼻下方脱位,6点钟瞳孔缘查见脱位晶体上缘。眼底检查:+160能看清,呈豹纹状,余无明显     

Peutz-Jeghers综合征一家系报告

Peutz-Jeghers综合征（PJS）,即黑斑息肉综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病．足错构瘤性病变,可累及胃至直肠的整个消化道．具有3个临床特征：（1）胃肠道多发性息肉;（2）特定部位的皮肤、黏膜黑色素斑;（3）具有遗传性。本科2008年10月治疗PJS患者1例．追查其家系共5例．报告如下。Peutz—Jeghers综合征（PJS）,即黑斑息肉综合征。是一种常染色体显性遗传性疾病．足错构瘤性病变,可累及胃至直肠的整个消化道．具有3个临床特征：（1）胃肠道多发性息肉;（2）特定部位的皮肤、黏膜黑色素斑;（3）具有遗传性。本科2008年10月治疗PJS患者1例．追查其家系共5例．报告如下。     

Rieger氏综合征一家系报告

Rieger氏综合征是一种以眼前节中胚叶组织发育异常或伴有面部牙齿、肌肉、骨骼的畸形。眼部主要异常为突起的Schwalbes环(后胚胎环)、虹膜周边广泛前粘、虹膜前基质营养不良,出现瞳孔移位、变形和多瞳,继发角膜异常如大角膜、小角膜。笔者于1983年3月发现一家系,现报告如下。 (一)调查结果该家系4代共27人,除已故的Ⅰ代2人采用询问方式了解病情外,共检查了25人。有血缘关系的19人。具有典型Rieger氏症者     

劳-蒙-毕综合征一家两例报告

<正>劳-蒙-毕综合征(Laurence-Moon-Bicdlsyndrome,LMBS)为常染色体隐性遗传病。近亲结婚者其子女发病率增加,笔者发现一家兄弟俩同     

马凡综合征一家系3例报告

马凡综合征一家系３例报告吕社生朱晓莉南京铁道医学院第一附属医院（南京２１０００９）马凡综合征是由Ｍａｒｆｕｎ于１８９６年首先报道的，系常染色体显性遗传性结缔组织疾病，主要表现在骨骼、心血管及眼部异常。发病率较低，据统计每１０万人口有４～６人罹病，临...     

马凡综合征一家系4例报告

马凡综合征是一种先天性遗传性结缔组织疾病，现将我院诊断马凡氏综合征一家系4例报告讨论如下。[第一段]     

Alport综合征一家系14例报告

Ａｌｐｏｒｔ综合征一家系１４例报告许桂凤，任绪功（德州市人民医院，德州市２５３０１４）关键词Ａｌｐｏｒｔ综合征；病例报告。Ａｌｐｏｒｔ综合征于１８７５年由Ｄｉｃｋｉｎｓｏｎ首先报告一个三代有血尿史的家族，至１９２７年Ａｌｐｏｒｔ描述了本症尚有耳聋、眼...     

Gardncr综合征一家系二例报告

<正> Gardner综合征是一种家族性结肠腺瘤样息肉症的变种,其特征为结肠多发性息肉伴有骨骼及软组织肿瘤,主要临床表现为腹痛、腹泻及便血。本病属常染色体显性遗传,为单一     

Marfan综合征一家系6例报告

Marfan综合征是一种遗传性的中胚层组织缺陷的疾病 ,临床少见。现将我们在临床上遇到的一个家系报告如下。1　病例报告例 1,先证者 ,女 ,2 7岁 ,农民 ,系谱号 5 。因胸闷 ,心慌 ,气急一年于 1989年 12月 14日就诊。体检 :神清 ,BP14/ 8k Pa,体型瘦长 ,身高 174cm ,体重 44 kg,鸡胸 ,双肺呼吸音粗 ,HR90 / min,律齐 ,P2 亢进 ,心尖区可闻及 / 6 SM,主动瓣区可闻及 / 6 DM。腹平软 ,肝脾肋下未及 ,四肢颀长 ,手指、足趾呈蜘蛛脚样 ,下部量大于上部量 ,眼球震颤 ,晶体半脱位。心电图正常。X线胸片可见两肺透亮度增加 ,心影正常。手正位…     

下颌－瞬目综合征一家系报告

下颌－瞬目综合征一家系报告第一附属医院眼科王育鸿，刘虎关键词下颌瞬目综合征；家系报告下颌－瞬目综合征（Ｍａｒｃｕｓ－Ｇｕｎｎ综合征）是一种先天异常，常有家族遗传倾向。本院曾见１例，有家族遗传性，现报告如下。患者，男，１７岁，淮阴市人。因自出生后右眼睑...     

多发性骨性联合综合征一家系报告

先证者(V3) 男4岁8个月。足月剖腹产出，出生体重2300克。出生时即发现双肘关节屈曲状态，不能伸直或活动，出生后各期生长发育均落后于正常同龄儿，2岁9个月学走路说话，现双手能端碗进食，不能触及会阴部，以致不能自理大小便。双肘部无外伤史。双亲系近亲结婚，患儿曾祖母同外曾祖母是同胞姐妹。查体：发育营养差，反应好，步态稳，无特殊     

家族性Gilbert综合征一家系报告

家族性Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征一家系报告王江Ｃｉｌｂｅｒｔ综合征（ＧＳ）是先天性体质性黄疸中的一种，又称特发性非结合型高明红素血症。我们发现一家系１０例ＧＳ，报道如下。首证者：男性，３４岁。间歇性黄疸１０年。２４岁患感冒后首次出现轻度皮肤巩膜黄染；以后感...     

Turner综合征一家系三例报告

Ｔｕｒｎｅｒ综合征一家系三例报告伊旭东例１，女，１９岁，未婚。因原发性闭经，腹部臌隆如孕八个月大而就诊。体检身高１５６ｃｍ，体重４５ｋｇ，无腋毛，乳房未发育，肘外翻，外阴幼女型，阴毛缺如，Ｂ超提示内脏转位，腹腔巨大肿块。剖腹探查证实为多发性卵巢囊肿，...     

马凡氏综合征一家系七例报告

<正>报道一家系有7例马凡氏综合征患者:先证者女,17岁,诉活动后心悸3年,近1个月心慌加重,伴胸闷。从小视力差,消瘦,常有头晕,无昏厥史。血压92/68,消瘦,皮肤焦黑,显老面容,身高1.65m,长形头,重度高腭弓,高鼻梁,高度近视,四肢明显细长,呈“蜘蛛指(趾)”,肘关节可过度伸展。腕征阳性。拇征阳性。心率101次,律齐,心尖区可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音。两肺无异常。肝肋下2cm,质中,脾未     

Alport综合征一家系9例报告

<正> 患者,男,25岁。因间断水肿、尿异常8年,咽痛、咳嗽、咯血7d于1994年11月3日入院。患者18岁时因发热、血尿、双下肢水肿住院诊断为“肾炎”,此后听力及视力下降,尿蛋白+～++,红细胞2～5/HP,每遇劳累、受凉等因素症状加重。常年服中药或住院治疗。入院查体:T36C,P98次/min,R21次/min,BP24.0/14.0kPa。发育正常、营养较差、神志清楚、贫血貌。皮肤粗糙、脱屑、无     

Marcus-Cunn氏综合征一家系3例报告

Marcus- Cunn综合征由美国眼科学家 Robert.marcus-Cunn于 1883年首次报道。目前国内外多数学者认为此病是先天性不规则显性遗传疾病 ,但有明显的家族遗传史者在临床上非常少见 ,笔者在 1999年临床工作中曾遇到该综合征一家系。现报告如下。1　病历摘要　　先证者 ,宋× ,男 ,10岁。其母代诉患儿出生后即发现右睑裂小 ,但随咀嚼运动右上睑有明显开大缩小变化。平素身体健康 ,智力正常。染色体检查正常。其父及祖父亦有上述现象 ,追问四代家史无血缘联姻。检查 :双眼视力 1.5 ,眼位呈正位 ,双眼球向各方向转动正常。眼球突出度 13| 1397m m…     

Gilbert综合征（附一家系报告）

Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征（附一家系报告）魏元明（淄博市中心医院，２５５０３６）Ｇｉｌｂｅｒｔ综合征（ＧＳ），又名体质性肝功能不良、慢性非溶血性非结合型胆红素血症、家族性非溶血性无胆汁尿性黄等，由Ｇｉｌｂｅｒｔ１９０１年首先报道。我们遇一家系中三代７人发病...