多发性内分泌瘤病2A型1例报告并文献复习

目的讨论1例甲状腺带瘤12 a多发性内分泌腺瘤病2A（MEN2A）的特点。方法收集患者临床、检验、影像、病理资料。结果降钙素明显升高,B超/CT提示多发小占位伴钙化。组织结构中见大量淀粉样物,免疫组化检查支持诊断。病理证实为MEN2A型双侧甲状腺髓样癌。肿瘤生长多年淋巴结未转移。结论家族倾向,该病发展缓慢、双侧、多发、腺内播散,呈现髓样癌的特点。广泛收集各种临床资料,进行基因筛查对早期发现、诊断和治疗该病具有指导意义。病理检查是诊断的最终依据,手术治疗是目前最有效的方法。     

1例MEN-Ⅱ b型甲状腺髓样癌病人围术期的护理

多发性内分泌腺瘤病(MEN),系指同一病人身上同时或相继发生两种以上的内分泌功能亢进或减退,受累腺体可为增生、腺瘤或腺癌.MEN可分为两种类型,即MEN-Ⅰ型和MEN-Ⅱ型.后者又可分为MEN-Ⅱ a型和MEN-Ⅱ b型.甲状腺髓样癌(MTC)系MEN-Ⅱ b型,占甲状腺肿瘤的5%～10%,它发生于滤泡上皮以外的滤泡旁细胞(C细胞),分泌大量降钙素,恶性程度中等[1].我科于2008年2月收治1例诊断为MEN-Ⅱ b型甲状腺髓样癌的病人,现将护理体会报告如下.     

多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)中嗜铬细胞瘤的临床特点及治疗

目的 分析多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系中嗜铬细胞瘤患者的临床特点,并探讨其治疗方法 方法 收集3个MEN2A家系,共有8例MEN2A患者均患有嗜铬细胞瘤,分析这8例患者高血压特点、24 h尿VMA及肾上腺CT结果 、嗜铬细胞瘤患病情况及治疗方法 结果 8例MEN2A患者中7例有甲状腺髓样癌(87.5%),8例有嗜铬细胞瘤(100%),没有发现有HPT的发生,其中6例(75%)患者是以嗜铬细胞瘤起病,而且嗜铬细胞瘤中7例(87.5%)为双侧.8例患者中3例(37.5%)为持续性高血压,5例(62.5%)为阵发性发作高血压,6例(75%)24 h尿VMA升高,2例(25%)高血压发作时尿VMA/Cr比值明显升高.4例患者经腹腔镜切除肿瘤,4例经开腹手术切除肿瘤,随诊7例(87.5%)良性嗜铬细胞瘤患者术后随诊均未见肿瘤复发.结论本研究结果 提示MEN2A中嗜铬细胞瘤常为双侧,临床可表现为持续性高血压也常有阵发性高血压者,生化及影像学检查有助于诊断,RET基因的突1变检测能使MEN2A中嗜铬细胞瘤得到早期诊治,腹腔镜下手术是MEN2A中嗜铬细胞瘤治疗的理想方法     

多发性内分泌腺瘤（MEN2A型）一例报告

MEN2A是甲状腺髓样癌同时或先后伴有肾上腺嗜铬细胞瘤的多发性内分泌腺瘤,临床上比较罕见,现报告一例。 1病历 患者,女性,33岁,因“间歇性心慌、多汗、全身无力、失眠半年”入院。8年前有“甲状腺肿瘤”手术史,术后病理报告：甲状腺髓样癌。     

以双侧肾上腺及腹膜后嗜铬细胞瘤为首发表现的2A型多发性内分泌腺瘤病

目的提高2A型多发性内分泌腺瘤病（MEN2A）的认识及诊治水平。方法对我院收治的1例MEN2A临床资料进行回顾性分析,并结合文献进行讨论。结果本例因间断头晕、头痛1个月入院。治疗过程中血压突然急剧升高,最高达200/110mmHg。经B超、CT及MRI检查发现甲状腺肿块及嗜铬细胞瘤,行手术治疗,术后明确诊断为MEN2A。追问病史,家族中有4人罹患嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌,均经手术切除及术后病理证实。结论 MEN2A诊断主要依赖相应的内分泌、B超和CT检查,对高危家族进行基因检测并早期行预防性甲状腺全切,可以有效预防本病的发展及提高治愈率。对于已经发生的MEN2A病例,行甲状腺全切加颈部淋巴结清扫及保留肾上腺皮质的肾上腺切除术,是治愈本病的根本方法。     

1例MEN-Ⅱb型甲状腺髓样癌病人围术期的护理

多发性内分泌腺瘤病（MEN）,系指同一病人身上同时或相继发生两种以上的内分泌功能亢进或减退,受累腺体可为增生、腺瘤或腺癌。MEN可分为两种类型,即MEN-I型和MEN-Ⅱ型。后者又可分为MEN-Ⅱa型和MEN-Ⅱb型。甲状腺髓样癌（MTC）系MEN-Ⅱb型,占甲状腺肿瘤的5％～10％,     

降钙素异常升高发现多发性内分泌腺瘤病2A型1例报道

正多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)是一组有明显家族倾向的常染色体显性遗传性疾病,表现为在同一患者身上同时或先后出现2个及以上的内分泌腺肿瘤或因增生而产生的一种以受累腺体功能亢进为表现的临床综合征。MEN可分为MEN 1型及MEN2型,后者又可分为MEN 2A型、MEN 2B型。此外,还有不能归属于MEN 1或MEN 2的混合型MEN[1],此类疾病临床少见。复旦大学附属华山医院因降钙素异常增高发现多发性内分泌腺瘤     

一MEN2A家系的遗传学分析及ATA2015年MTC管理指南基因检测解读

目的研究一多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系RET原癌基因突变位点,用于指导临床实践。方法对MEN2A综合征先证者及其家系成员的外周血提取DNA,对RET基因热点突变的第10、11外显子进行检测,并结合2015年美国甲状腺协会(ATA)发布的《甲状腺髓样癌管理指南修订版》,对相关基因检测内容进行解读。结果第11外显子634密码子存在TGC→TAC突变(CM941237),编码的氨基酸由Cys(半胱氨酸)变为Tyr(酪氨酸)。可根据RET等相关基因的突变类型区分危险等级,用于指导预防性外科治疗的选择。结论 MEN2A综合征基因突变类型的早期检测对预防性外科治疗的选择具有重大指导意义。     

多发性内分泌腺瘤ⅡA型的CT表现

目的 探讨多发性内分泌腺瘤ⅡA型(MEN-ⅡA)的CT表现，提高对该病的认识和诊断水平。方法 回顾性分析经临床手术病理证实的6例病人CT资料，6例均行CT平扫及增强扫描。结果 甲状腺髓样癌：颈部CT平扫表现为甲状腺一叶或双叶密度均匀或不均匀、边界不清的肿块，增强后不均匀强化，淋巴结边缘明显强化，中央呈低密度；嗜铬细胞瘤：双侧肾上腺CT平扫表现为单侧或双侧肾上腺有完整包膜的密度均匀或不均匀的肿块，增强后呈不均匀强化。结论 CT对本病的诊断及鉴别诊断具有重要价值，对评价肿瘤与周围结构的关系和制定手术方案十分重要。     

二维超声对肾上腺嗜铬细胞瘤的诊断价值

目的：探讨二维超声对于诊断肾上腺嗜铬细胞瘤的临床价值。方法：回顾性分析37例(44个)肾上腺嗜铬细胞瘤的灰阶超声图像以及相关的临床资料。结果：37例中单发35例，多发2例。44个肿瘤中实质性肿块29个(65.9%),囊实混合性肿块15个(34.1％)，实质性肿块中低回声型最多(69％)。绝大多数肿瘤边界清晰。不同大小肿瘤中。囊实混合回声型所占比例有显著性差异。结论：二维超声对肾上腺嗜铬细胞瘤的诊断具有重要的临床意义。