肺癌相关基因的网络药理学研究

肺癌是严重危害人类健康的恶性肿瘤。在我国,肺癌死亡率呈上升趋势,对人群危害极大。近年来的流行病学研究显示,个体易感性在肺癌的发生发展中起重要作用[1]。癌症的发生是多种因素共同作用的结果,不同个体在相同的致癌因素的作用下并非都患癌症,这种差异性被称为癌症的易感性差异。     

克罗恩病的遗传易感性相关发病机制研究进展

克罗恩病(Crohn disease,CD)是炎症性肠病IBD的一种亚型,病因未明,发病机制不清。目前认为它是一个复杂疾病,涉及多个基因,本质上为遗传易感个体在肠内微生物触发下发生的持续性和不恰当的炎性反应,其中黏膜免疫具有重要作用。已有文献报导了一些易感基因,表明遗传易感性的重要性。全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)已经成功鉴定出71种克罗恩病相关基因,基因座。此文,主要对这些易感基因,结合CD相关通路,对遗传易感性和环境因素,微生物因素如何相互作用影响肠内环境稳态导致CD发病进行综述。     

基因多态性与吸烟交互作用致肺癌易感性的研究进展

肺癌是人类最常见的癌症之一。目前,肺癌的发病率和病死率在恶性肿瘤中居首位,致癌环境在肺癌的发病因素中起到重要的作用,但肿瘤的发生并不单纯取决于致癌环境,个体易感性在肿瘤的发生发展过程中有不可忽视的作用。越来越多的研究表明,肺癌的发生是遗传因素和环境因素交互作用的结果。本文对近年来基因多态性与吸烟交互作用与肺癌易感性的研究进行阐述,并对存在不同结果的原因及研究发展进行讨论。     

范可尼贫血症通路影响肿瘤耐药、化疗增敏的研究进展

范可尼贫血症是一种罕见的人类遗传疾病,常伴有癌症易感性、骨髓衰竭和发育异常。范可尼贫血症基因编码的蛋白和相关蛋白构成范可尼贫血症通路。该通路参与DNA损伤修复,与肿瘤发生、肿瘤耐药、化疗药物增敏等密切相关。归纳了范可尼贫血症通路组成及其参与DNA损伤修复过程,讨论了范可尼贫血症通路的调控、对肿瘤耐药、化疗敏感性的影响,并总结了靶向范可尼贫血症通路的小分子抑制剂,为癌症干预提供新思路。     

GSTM家族基因多态性与乳腺癌遗传易感性

乳腺癌是复杂性多基因疾病.低外显率基因谷胱甘肽-S-转移酶(GST)基因在乳腺癌遗传易感性中的作用逐渐受到重视.GST基因家族成员之一的GSTM基因的多态性与某些癌症的发生相关联,尽管GSTM基因多态性与乳腺癌遗传易感性的研究尚未获得一致的结论,但相关研究及其进展值得关注.     

原发性肝细胞癌遗传易感性相关基因研究进展

原发性肝细胞癌是全世界最高发的恶性肿瘤之一,其发生是遗传因素和环境因素相互作用的结果 ,遗传因素决定了个体遗传易感性,而环境因素决定了什么样的易感个体患癌.本文论述了DNA修复基因XPD、HLA-DRB1基因、代谢酶基因多态性、醇醛脱氢酶基因多态性与肝癌遗传易感性关系的研究进展情况,为临床早期诊断、监测和预后提供了新的生物学标志及为新药的开发提供科学的理论依据.     

高原肺水肿个体及家族易感性的探讨——附8家族20例临床病例报告

本文重点报道了 8个家族中共 2 0例病人多次同时或先后罹患高原肺水肿的临床及X线表现 ,以较多的病例提示了高原肺水肿可能存在有个体易感性和家族易感性问题 ,并建议对其进行遗传流行病学研究。     

高原肺水肿个体及家庭易感性的探讨——附8家族20例临床病例报告

本文重点报道了８个家族中共２０例病人多次同时或先后罹患高原肺水肿的临床及Ｘ线表现,以较多的病例提示了高原肺水肿可能存在有个体易感性和家族易感性问题,并建议对其进行遗传流行病学研究。     

药物滥用的遗传学研究进展

药物依赖是一组复杂的疾病，它是个体素质因素与环境因素相互作用所致。种族和个体对药物依赖的易感性的差异，家系调查、双生子研究、寄养子研究、部分系列化研究及现代分子遗传学研究都支持遗传因素在药物依赖中起到一定的作用，本文复习了近年来有关药物依赖的遗传学方...     

血压盐敏感性及其易感基因

盐敏感（SS）是人群中个体间对限盐措施或盐负荷呈现血压升高或降低的反应,是个体对高血压的遗传易感性,也是影响高血压及其并发症发生发展的一个重要因素。盐敏感性的早期识别诊断、盐敏感性易感基因及其遗传因素等的研究对高血压发病机制及防治措施的研究有重要意义。目前关于血压盐敏感性易感基因的研究报道中存在较大差异,可能与种族差异、饮食习惯、环境因素、基因环境交互作用及样本含量等有关。本文对近年国内外关于盐敏感性易感基因的研究进行综述,可作为血压盐敏感性研究的候选基因有钠泵基因、α-adducin基因、胰岛素受体13亚单位基因、血管紧张素转换酶（ACE）基因、激肽释放酶-激肽系统（KKS）通路的部分基因、可溶性鸟苷酸环化酶（sGC）基因等。     

遗传倾向性癌

众所周知,有不少种癌症具有遗传倾向性。据科学研究发现,某些特殊人群对于某些癌症确实有易感性,癌症患者第二代发生癌症的危险比一般人高4倍。如在一些家族中很少发现癌症患者,而在另一些家族中却有不少人患癌,甚至是患同一种癌。因此在流行病学上有“癌家族”、“家族性癌”、“遗传倾向性癌”等等的概念。科学研究证实,这是因为某些癌症患者患癌后,可能造成这一代的某些基因缺陷,或是因遗传、先天、生活环境等因素,造成某些家族对某些癌症较为易感。如食管癌、胃癌、肝癌、肺癌、乳腺癌、子宫内膜癌、前列     

血压盐敏感性及其易感基因

盐敏感(SS)是人群中个体间对限盐措施或盐负荷呈现血压升高或降低的反应,是个体对高血压的遗传易感性,也是影响高血压及其并发症发生发展的一个重要因素。盐敏感性的早期识别诊断、盐敏感性易感基因及其遗传因素等的研究对高血压发病机制及防治措施的研究有重要意义。目前关于血压盐敏感性易感基因的研究报道中存在较大差异,可能与种族差异、饮食习惯、环境因素、基因环境交互作用及样本含量等有关。本文对近年国内外关于盐敏感性易感基因的研究进行综述,可作为血压盐敏感性研究的候选基因有钠泵基因、α-adducin基因、胰岛素受体β亚单位基因、血管紧张素转换酶(ACE)基因、激肽释放酶—激肽系统(KKS)通路的部分基因、可溶性鸟苷酸环化酶(sGC)基因等。     

CYP2C19基因多态性与肿瘤易感性关系的研究进展

细胞色素氧化酶P4502C19（CYP2C19）又称S-美芬妥英羟化酶，其表型和基因型的遗传多态性决定了不同个体对不同致癌物代谢的差异性和肿瘤的化学致癌易感性。本文对CYP2C19基因多态性分子机制、基因多态性与肿瘤发病易感性的关系等研究进行了综述     

药物代谢酶遗传多态性对药物神经毒性的影响

神经毒性是药物常见的毒性反应之一。神经系统对药物引起的损害尤其敏感,药物引起神经系统结构和功能的微小改变即可表现出严重的精神或行为异常,因此药物引起的神经毒性越来越得到人们的关注。药物引起的神经毒性存在个体差异,其中遗传因素对这种差异的产生发挥重要作用。药物代谢酶影响药物体内的生物转化过程,因此代谢酶的遗传多态性在一定程度上决定了不同个体对药物神经毒性的易感性。本篇综述将着重探讨药物代谢酶中的细胞色素P450酶、谷胱甘肽转移酶和N-乙酰转移酶遗传多态性对药物神经毒性易感性的影响。     

DNA甲基化和组蛋白乙酰化介导的肿瘤抗凋亡机制与靶向治疗

肿瘤发生发展是复杂且多步骤的过程,是遗传和表观遗传异常共同作用的结果。遗传变异能引起细胞增殖、分化和凋亡通路异常而导致肿瘤发生,越来越多的研究表明,表观遗传改变可引起癌基因的扩增或肿瘤抑制基因的沉默,在癌症的发生发展中同样发挥着重要作用。常见的表观遗传修饰包括基因启动子区域CpG岛甲基化、组蛋白修饰（包括组蛋白乙酰化和甲基化）、非编码RNA调控以及RNA的修饰。这些表观遗传变化不仅影响基因功能,还通过影响肿瘤微环境促使癌症特征的形成（包括持续增殖、抵抗治疗、血管生成、局部侵袭和远处转移）。本综述将重点阐述DNA甲基化和组蛋白乙酰化在介导肿瘤抗凋亡机制中的作用,并将讨论靶向表观遗传因子的抗肿瘤药物的发展现状及前景。     

乳腺癌易感基因的研究进展

20年来,通过多种方式的相互动态影响,我们对乳腺癌基因多态性与遗传易感性的理解及研究在不断深入。流行病学的观察研究也为我们对乳腺癌基因多态性与遗传易感性的理解及研究奠定了基础。两者研究都为乳腺癌的遗传易感基因做出了贡献．并且预言了这些易感基因的个性及相互作用。     

食管癌危险性与易感基因多态性研究

目的 淮安是我国食管癌高发区之一。肿瘤易感基因的遗传多态性是影响个体肿瘤易感性的重要因素，对肿瘤的一级预防以降低肿瘤的发生率和死亡率具有重要意义。因此，在食管癌病因学研究中，探讨与其相关的多基因遗传特征十分必要。本研究对淮安地区人群CYP1A1、CYP2E1、NQ01、GSTM1、GSTF1、MTHFR、XPD和XRCC1基因多态性进行了研究，从代谢酶和DNA修复酶两方面探讨该地区食管癌高发人群易感基因特征。     

永生细胞库的建立及其在疾病预防控制中的应用

细胞永生化及永生细胞库的建立和应用是近年来研究的热点。基因组多样性的研究对阐明不同人群或个体在疾病的易感性和抵抗力,以及药物和疫苗敏感性方面的差异有着重要意义。细胞永生化及永生细胞库的建立可以解决人类遗传资源的获取所     

风湿性心脏病易感基因多态性研究进展

风湿性心脏病（Rheumatic heart disease,RHD）是一种A组溶血性链球菌感染引起的风湿热的后遗症,属于自身免疫性疾病,主要表现为瓣膜口狭窄或关闭不全。大约30％～45％的风湿热（Rheumaticfever,RF）患者会发展为风湿性心脏病,这就提示风湿性心脏病可能存在着个体易感性的差异。对RHD易感性的研究,有助于进一步探讨其发病的分子机制,为RHD的防治提供新的思路。随着人类基因组计划的迅速发展及新的分析技术问世,RHD遗传易感性研究有了很大的发展。目前已知多种遗传基因与人类RHD易感性有关联,例如白细胞抗原（HLA）、肿瘤坏死因子（TNF）等,某些易感基因与炎症反应及免疫系统相关,本文主要就近年来RHD遗传易感性的研究进展作一综述。     

什么是糖尿病遗传易感性？

答糖尿病是遗传因素和环境因素共同作用所致的胰岛素分泌相对不足和胰岛素抵抗，临床表现以糖代谢障碍为主的一组异质性代谢性疾病。流行病学调查资料显示，1型和2型糖尿病均存在遗传易感性的个体。在相同的环境条件下，