胎儿前脑无裂畸形7例产前超声诊断分析

目的：探讨胎儿前脑无裂畸形产前诊断的I临床价值。方法：应用超声产前诊断前脑无裂7例，并追踪观察。结果：7例前脑无裂畸形胎儿，引产后均被证实。结论：前脑无裂畸形是严重的神经系统结构异常，超声检查是检测胎儿前脑无裂畸形的最主要手段，采用多切面横断连续扫查，可提高该病的产前检出率，减少严重缺陷儿的出生，实现优生优育。     

产前超声诊断胎儿肢体畸形

目的 探讨胎儿肢体畸形的产前超声诊断价值。方法 回顾性分析我科2004年1月—2010年12月筛查出的肢体畸形胎儿49胎。结果 本组包括软骨发育不全9胎,成骨发育不全5胎,残肢畸形10胎,足畸形18胎,手畸形6胎,人体鱼序列征1胎。结论 胎儿肢体畸形的超声诊断十分重要,应提高检查胎儿肢体的意识,按照顺序对胎儿肢体进行产前检查。     

胎儿下颌畸形的产前超声诊断分析

目的探讨胎儿下颌畸形的产前超声表现、检查技巧及临床意义,提高此类畸形的产前检出率。方法对山东省枣庄矿业集团中心医院常规产前筛查或在外院超声检查发现其他异常来我科会诊的胎儿颜面部进行常规多切面扫查。先通过二维超声正中矢状切面主观目测是否存在下颌发育畸形,同时对可疑病例进行颜面部的冠状面及横切面补充扫查,仔细测量下颌骨前后径,并与双顶径进行比较,然后启动三维表面重建成像协助明确产前诊断。所有经产前超声诊断的患者均经引产后证实。结果产前共检出下颌发育畸形胎儿11例,其中小下颌畸形9例,下颌骨缺失2例。结论产前二维超声可以明确诊断胎儿下颌发育畸形,正中矢状切面是诊断此类畸形的首选切面;颜面部三维表面成像具有空间立体显像优势,可全面、直观地再现颜面结构的外形及细部缺陷,是提高胎儿颜面畸形诊断准确度的有效辅助手段。     

半侧巨脑畸形产前超声诊断并文献回顾

目的探讨半侧巨脑畸形胎儿的产前超声声像图特征。方法对1例怀疑脑积水的胎儿行系统产前超声检查,超声诊断为半侧巨脑畸形,总结胎儿颅脑结构产前超声诊断特点,与引产后的胎儿高频超声及MRI、病理检查结果进行对比分析,并对半侧巨脑畸形相关文献回顾。结果半侧巨脑畸形胎儿产前超声特征主要为：左右侧大脑半球不对称,病变侧明显大于对侧,并同侧侧脑室增宽;病变侧脑皮质较对侧肥厚,脑沟浅,大脑外侧裂增宽、变平直;脑中线向对侧偏移;病变同侧小脑半球、脑干增大。本例终止妊娠后,对引产儿行高频超声、MRI及病理检查,证实产前超声诊断结果。结论产前超声可以诊断有典型超声声像图表现的半侧巨脑畸形胎儿。在检出胎儿单侧脑室扩张时,应注意识别是否为半侧巨脑畸形所致。     

胎儿Dandy-Walker畸形的产前超声诊断

目的研究产前超声检查在胎儿Dandy-Walker 畸形诊断中的价值.方法回顾性总结5例胎儿Dandy-Walker 畸形的超声表现,以及相关的胎儿中枢神经系统(CNS)和CNS外畸形.结果 5例胎儿产前超声检查均可见Dandy-Walker 畸形的典型超声表现,其中4例伴发CNS外畸形.结论产前超声检查可以有效检出胎儿Dandy-Walker 畸形.     

产前胎儿系统超声检查诊断胎儿先天性畸形

目的探讨开展产前系统超声筛查的临床价值。方法回顾性分析产前系统超声筛查对胎儿畸形的检出率,及其孕周分布、系统分布等特点。结果接受产前系统超声检查的3910胎中,84胎被诊断为畸形。孕周以15～27周为主(50/84,59.52%);严重畸形54胎(54/84,64.29%);单发畸形52胎(52/84,61.90%)。胎儿各系统畸形中,以神经系统畸形最常见(16/84,19.05%),其次为心血管系统(13/84,15.48%)、生殖泌尿系统(12/84,14.38%)等。结论产前系统胎儿筛查能发现胎儿畸形,减少出生缺陷。     

产前彩色多普勒超声诊断胎儿中枢神经系统畸形

胎儿中枢神经系统畸形是一种最常见的先天畸形,也是死胎、死产或婴儿死亡的重要原因之一。产前诊断神经系统畸形是超声产前诊断的最早应用之一。1资料与方法1.1一般资料收集2008年1月—2011年8月在我     

产前系统超声检查诊断胎儿畸形的价值

目的 探讨胎儿畸形的声像图改变及产前系统超声筛查的价值.方法 回顾性分析19 884例产前系统超声检查资料,并与分娩或引产结果进行对比.结果 检出胎儿畸形180例,检出率为9.05‰.漏诊8例,漏诊率0.4‰.结论 产前系统超声是产前诊断胎儿畸形的主要方法,对提高出生人口素质具有重要意义.     

产前超声诊断胎儿畸形

本文回顾分析1997年7月至2006年2月期间在本院产科引产解剖或分娩随访得到证实的87例胎儿畸形病例,探讨产前超声检查胎儿畸形的注意方法及漏误诊原因,总结经验,以提高诊断的准确率。资料与方法87例胎儿畸形,产前均作过一次以上产科常规B超检查。胎龄12周至42周;孕妇年龄18~42岁     

产前超声诊断胎儿桡骨缺失并多发畸形一例

1 病例资料 26岁,孕1产0.因停经24周行产前检查入院.平素身体健康,无放射线接触史,无家族性遗传病史.孕早期曾患上呼吸道感染,未服药.孕13周时曾在外院行B超检查未发现异常,未行母体血清筛查唐氏综合征.此次因孕24周到我院行常规超声检查示：宫内单胎存活,双顶径61 mm,头围226 mm,腹围192 mm,股骨长46 mm;胎心144/min,律齐;胎儿右上肢肱骨及尺、桡骨可见,手呈握拳状;左上肢桡骨未探及,肱骨、尺骨可见但较右侧短,左、右侧肱骨长度分别为33 mm、41 mm,左、右侧尺骨长度分别为32 mm、37 mm,见图1;三维图像显示左侧手掌小且仅见两指,手呈钩状弯向桡侧,见图2;双下肢股骨、胫骨、腓骨及双足可见;四腔心显示清晰,房室大小基本对称,主动脉内径偏细,流速无明显加快,主、肺动脉内径分别为3.1 mm、5.3 mm,最大血流速度（Vmax）分别为0.70 m/s、0.59 m/s;肝、胃泡、右肾、膀胱可见,左肾窝未探及肾脏回声,腹腔及盆腔扫查未探及左肾回声,右肾盂无增宽;胎儿脑部结构、脊柱及颜面部未见异常;脐动脉、     

产前超声诊断胎儿外生殖器异常

目的 探讨产前超声诊断胎儿外生殖器异常的价值。方法 回顾性分析外生殖器异常胎儿的声像图特征。结果 10 182胎胎儿中超声诊断外生殖器异常30胎,其中25胎经出生或引产后证实,5胎为假阳性;漏诊1胎两性畸形。此31胎中12胎合并多发畸形。结论 胎儿外生殖器异常具有特征性的超声表现,掌握其产前超声的图像特征,对提高胎儿外生殖器异常的产前诊断有重要价值。     

Cantrell综合征产前超声诊断及图像分析

目的：总结Cantrell综合征（Cantrell五联征）胎儿产前超声声像图特征及产后追踪随访结果。方法对2007年1月至2013年12月深圳市妇幼保健院产前超声诊断并经引产或产后检查证实的20例Cantrell综合征胎儿产前超声声像图特征及产后追踪随访结果进行总结分析。结果20例Cantrell综合征胎儿中单胎妊娠18例,双胎之一Cantrell综合征2例。产前超声表现：20例胎儿共有畸形特征为异位心和高位脐膨出（17例）或腹裂（3例）。其中心脏完全异位于胸腔外14例（心脏异位于脐膨出包块内1例,心脏完全暴露于羊水中13例）,心脏部分异位于胸腔外6例;合并室间隔缺损3例且其中合并肺动脉狭窄1例,单心房单心室2例且其中合并单一动脉干1例,法洛四联症1例,心内结构无明显异常6例。合并其他系统畸形：20例中17例合并其他系统畸形,包括脊柱畸形11例,脐带异常9例（脐带短6例,单脐动脉2例,脐带短并单脐动脉1例）,神经系统畸形5例（露脑畸形4例,脑膨出1例）,肢体异常4例,唇腭裂3例和巨膀胱1例;3例未合并其他系统畸形。颈项透明层（NT）测量结果：20例中8例早孕期行NT测量,其中NT增厚5例,双胎之一颈部水囊瘤1例。染色体核型检查结果：20例胎儿仅3例行染色体核型检查,其中2例染色体核型正常,1例为21-三体。胎儿结局及引产或产后检查结果：20例中1例双胎之一Cantrell综合征胎儿出生无法存活,另一双胎之一Cantrell综合征胎儿宫内减胎术治疗无法获得标本;余18例单胎均引产。引产及产后胎儿大体标本外观检查（19例）及胎儿标本尸检（5例）均与产前超声检查结果相符。结论 Cantrell综合征胎儿产前超声特征性表现为异位心和高位脐膨出或腹裂同时存在,合并的其他系统异常可能为Cantrell综合征畸形谱的一部分;早孕期超声筛查有利于发现并诊断胎     

胎儿泌尿系统异常的产前超声诊断

目的总结胎儿泌尿系统异常的产前超声图像特征,探讨胎儿泌尿系统异常产前超声诊断的临床价值。 方法对产前超声检出泌尿系统异常的492例胎儿超声影像表现及合并畸形进行总结分析。 结果492例胎儿产前超声检出泌尿系统异常548处,其中以肾盂增宽（或肾积水）（47.2%,232/492）、肾缺如或萎缩（20.3%,100/492）、肾脏多囊性病变（16.9%,83/492）检出例数居多（84.3%,415/492）,其余类型泌尿系统异常（肾脏发育不良、肾脏异位、融合肾、重复肾、肾囊肿、巨膀胱、膀胱输尿管囊肿、脐尿管憩室、泄殖腔外翻、梅干腹综合征等）检出例数较少（27.0%,133/492）。早孕期发现胎儿巨膀胱5例,其余泌尿系统异常多于中晚孕期发现。492例胎儿中单纯泌尿系统异常366例（74.4%,366/492）,合并1种或多种其他异常的胎儿126例（25.6%,126/492）共214种异常。其中合并心脏（17.5%,22/126）、消化系统（15.1%,19/126）、颅脑（13.5%,17/126）、肢体（9.5%,12/126）、颜面（7.1%,9/126）、脊柱（7.1%,9/126）部位异常88例（69.8%,88/126）,羊水过少34例（27.0%,34/126）。与后期随访及临床检查结果对照,产前超声漏误诊5例（2例正常肾误诊为重复肾,1例肾上腺囊肿误诊为肾脏囊肿,2例异位肾误诊为肾缺如）。 结论超声是胎儿泌尿系统异常首选的检查方法,产前超声早期发现胎儿泌尿系统异常并进行连续随访对指导临床诊断治疗有重要意义。     

产前超声诊断胎儿阴茎阴囊转位

目的 探讨胎儿阴茎阴囊转位产前超声声像图特征及其诊断价值。方法 回顾性分析18胎经产前超声诊断为阴茎阴囊转位的胎儿的超声声像图,探讨胎儿阴茎阴囊转位的产前超声声像图特征。结果 18胎胎儿中,14胎经出生后新生儿检查或引产后胎儿尸检证实为阴茎阴囊转位,1胎为女性假两性畸形,2胎为阴茎短小,1胎于外院引产后失访。超声产前诊断阴茎阴囊转位的准确率为77.78%。本组胎儿阴茎阴囊转位的典型超声图像特征:①胎儿下腹部、会阴部的矢状面扫查示,胎儿外生殖器失去正常结构,阴囊的位置比阴茎高,位于阴茎和脐带进入腹壁的平面之间;②冠状面扫查示阴囊分裂显示为两个阴囊,每个阴囊内可见一睾丸回声;③近足侧的切面显示阴茎位于分裂的两个阴囊中间。结论 胎儿阴茎阴囊转位具有特征性的超声表现,掌握其产前超声诊断的主要切面及产前超声声像图特征,对提高产前诊断准确率有重要价值。     

产前超声诊断胎儿肠道梗阻性病变

目的 探讨产前超声诊断胎儿肠道梗阻性病变的意义.方法 回顾性分析我院肠道梗阻胎儿的产前声像图特征,并与出生后手术病理结果对照.结果 孕19～35周共发现8胎肠道梗阻,7胎为单发部位肠道梗阻,1胎为多发部位梗阻.4胎超声表现为腹部多处肠管增宽(2.1～3.2 cm)伴有蠕动增强,其中3胎经出生后手术证实为空肠梗阻,1胎失访;2胎表现为肠管增宽,蠕动不明显,出生后手术证实均为回肠闭锁,其中1胎伴胎粪性腹膜炎;2胎结肠梗阻,产前超声未发现典型超声表现,其中1胎合并多发畸形,另1胎伴有十二指肠闭锁.出生后,6例预后不良,2例手术成功.结论 产前超声在检测胎儿肠道扩张和梗阻方面有重要的作用,但也存在着一定的局限性.     

胎儿硬脑膜窦畸形的产前超声诊断

目的探讨胎儿硬脑膜窦畸形（DSM）产前超声声像图特征。方法对产前疑诊胎儿脑部异常由南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声会诊的3例胎儿进行颅脑超声及MRI影像检查,并与临床及引产胎儿尸检结果进行对照分析,总结硬脑膜窦畸形产前诊断特点。结果 3例胎儿产前超声均表现为颅内枕骨窦汇区扩大、内可见细密回声流动、伴上矢状窦扩张,其中1例伴窦汇内血栓形成,于扩大的窦汇内可见类圆形高回声团,周边密集点状回声区环绕,彩色多普勒超声未见明显血流信号,超声均诊断为硬脑膜窦畸形（其中1例伴血栓形成）。MRI检查2例,胎儿颅内枕骨窦汇区扩张呈扇状,内呈稍短T1稍短T2信号影,其中1例上矢状窦扩张伴血栓形成,T2WI血栓较脑实质呈中低信号,伴局灶性偏心性稍高信号,诊断为硬脑膜窦畸形伴血栓形成。3例中1例引产尸检显示颅内枕骨窦汇区及上矢状窦后部瘤样扩张,其内血肿形成;2例未尸检。结论胎儿硬脑膜窦畸形典型超声声像图特征为颅内窦汇区扩大,内见密集点状回声,常伴上矢状窦扩张,无明显血流信号,在检出脑中线后方无回声区时应注意识别是否为硬脑膜窦畸形所致。     

胎儿Apert综合征产前超声诊断研究

目的：探讨Apert综合征胎儿产前超声声像图特征。方法对2010年1月至2014年2月在深圳市妇幼保健院产前超声诊断为Apert综合征的4例胎儿超声影像检查资料进行总结,并与引产胎儿尸体解剖和产后诊断结果进行对照分析。结果4例Apert综合征胎儿产前超声声像图特征及临床结局：（1）头颅异常：4例胎儿均表现为尖头、冠状缝早闭、前额隆凸,其中3例（例1~3）头颅形态呈“三叶草征”。（2）面部异常：4例胎儿中1例（例4）颜面部无明显异常,3例（例1~3）两眼眼距增宽和颜面部正中矢状切面轮廓线异常,1例（例2）鼻梁塌陷。（3）肢体异常：4例胎儿双手均呈对称性并指畸形（表现为“手套征”）,产前超声检出1例（例2）双足并趾畸形。（4）伴发其他系统畸形：1例（例1）伴永久性右脐静脉,1例（例2）伴脊椎胸段椎管狭窄,1例（例3）伴双肾实质回声增强,1例（例4）伴左侧膈疝。（5）胎儿临床结局：4例胎儿超声检查后引产3例,胎儿标本外观检查发现产前超声漏诊2例（例1、2）双足并趾畸形;足月出生1例（例3）,产后检查发现产前超声漏诊Ⅰ度腭裂伴双足并趾畸形,新生儿2d后死亡。除漏诊Ⅰ度腭裂及双足并趾畸形外4例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论 Apert综合征临床罕见,冠状缝早闭、尖头、颜面部正中矢状切面轮廓线异常和并指（趾）畸形为胎儿典型超声表现。产前超声发现胎儿头颅畸形、面容特殊应注意观察有无肢体畸形并连续追踪观察至产后。产前超声诊断Apert综合征对孕妇遗传咨询和胎儿出生后手术治疗有重要指导作用。     

产前超声诊断胎儿消化道闭锁

目的 探讨产前超声诊断胎儿消化道闭锁的临床价值。方法 回顾性分析22胎消化道闭锁胎儿的产前超声图像及尸体解剖资料。结果 22胎产后尸体解剖共发现24处消化道闭锁(2胎同时合并食管及肛门闭锁),产前超声检出食管闭锁3处、十二指肠闭锁4处、空回肠闭锁3处、肛门闭锁3处,检出率为54.17%;漏诊食管闭锁4处、幽门闭锁1处、肛门闭锁6处。结论 产前超声诊断胎儿消化道闭锁方法简便,加强动态观察尤其是晚孕期复查与全面系统检查可减少漏诊。     

产前超声鉴别诊断胎儿颈部肿块

目的 探讨产前超声鉴别诊断胎儿颈部肿块的价值。方法 回顾性分析50胎颈部肿块胎儿的影像资料及部分胎儿染色体结果,与产后新生儿特殊检查或病理结果相比较,总结其声像图特征、鉴别诊断要点与预后。结果 129 173胎胎儿（127 577例孕妇）产前超声共检出50胎颈部肿块。32胎经产后CDFI、MRI、CT或术后病理随访确诊,诊断淋巴管瘤20胎、血管瘤4胎、梨状窝囊肿8胎;18胎淋巴管瘤经引产后尸体解剖证实。超声对颈部肿块的诊断符合率为98.00%（49/50）。26胎淋巴管瘤超声表现为多房囊性,内见粗或细分隔带回声,肿块边界不清;12胎为单房囊性,囊壁薄,囊内透声好;CDFI示6胎肿块周边及分隔上星点状血流信号,32胎肿块无血流信号。颈部血管瘤超声表现为混合性或稍低实性,内部为厚壁囊性,呈蜂窝状,边界清晰;CDFI示肿块周边及内部丰富血流信号,其中1胎示动静脉瘘血流信号。6胎梨状窝囊肿超声显示为单房薄壁囊性,2胎合并感染囊壁增厚,囊内显示液平面;CDFI示6胎囊肿周边无血流信号,2胎囊肿周边星点状血流信号。结论 产前超声可应用于胎儿颈部肿块的鉴别诊断。