孕11—13^＋6周胎儿颈项透明层厚度的超声测量

目的分析孕11～13^＋6周正常胎儿颈项透明层（NT）厚度及其与头臀径的关系。方法选择孕11～13^＋6周头臀径为45～84mm的正常胎儿3224例,超声测量胎儿NT厚度和头臀径,并对头臀径与颈NT厚度进行相关性研究。结果胎儿NT厚度随着头臀径的增加而增厚;中位数预测值从头臀径为45mm时的0．9mm至头臀径为84mm时的1．7mm。结论孕11-13^＋6周正常胎儿NT厚度的参考值范围为早孕期胎儿染色体异常和其他先天性异常的筛查提供了帮助。     

基于孕11~13+6周不同颈项透明层厚度增加标准建立模型筛查高风险人群21-三体综合征

目的 观察11~13⁺⁶孕周21-三体综合征胎儿超声表现,探讨应用不同颈项透明层（NT）增厚标准建立的模型针对高风险人群筛查11~13⁺⁶孕周21-三体综合征胎儿的效能。方法 回顾性分析经胎儿染色体检查确诊为21-三体综合征的106胎（阳性组）及染色体正常（阴性组）1 391胎孕11~13⁺⁶周胎儿。记录2组超声标记出现情况。采用不同NT增厚标准（NT>第95百分位数、NT≥3.0 mm及NT≥3.5 mm）建立筛查21-三体综合征胎儿回归方程,评价其一致性及筛查效能。结果 阳性组72胎（72/106,67.92%）出现超声标记,以NT增厚（>第95百分位数）[70/106（66.04%）]最多见;阴性组89.58%（1 246/1 391）胎儿超声未见异常。以NT>第95百分位数定义NT增厚,筛查胎儿21-三体综合征的敏感度为66.04%,高于以NT≥3.0 mm（χ²=18.05）及NT≥3.5 mm（χ²=23.04）为标准（P均<0.01）。Logistic回归分析显示,孕妇高龄、胎儿NT增厚、鼻骨缺失及胎儿水肿4项指标为筛查胎儿21-三体综合征的有效标记（P均<0.05）。以不同NT增厚标准制定筛查21-三体综合征回归方程,以NT>第95百分位数与NT≥3.0 mm为NT增厚标准制定方程的拟合优度好（χ²=4.45、0.83,P=0.11、0.36）,其筛查21-三体综合征胎儿敏感度、特异度及AUC分别为66.00%、90.50%、0.78和50.00%、92.80%及0.70（P均<0.05）。结论 以NT>第95百分位数为胎儿NT增厚标准制定的回归方程筛查高风险人群11~13⁺⁶周胎儿21-三体综合征的效能较佳。     

超声检测孕11～13+6周胎儿颅内透明层的研究

目的探讨超声在妊娠早期测量胎儿颅内透明层(IT)内径即第四脑室前后径作为筛查开放性脊柱裂观察指标的价值,建立孕11～13+6周胎儿颅内透明层正常参考值范围。方法采用经腹超声,选取孕11～13+6周头臀径(CRL)测值在45～84mm范围内的胎儿369例,在胎儿面部正中矢状面上,测量脑干和脉络丛之间颅内透明层厚度,并与头臀径测值进行比较。结果 369例胎儿中367例显示颅内透明层并测量,2例不能显示颅内透明层,超声诊断为开放性脊柱裂并经终止妊娠后确诊。367例胎儿头臀径平均测值为(60.038±9.569)mm,中位数为59mm;颅内透明层平均厚度为(1.562±0.243)mm,中位数为1.50;颅内透明层测值随孕周增加而增加,其数值从头臀径45mm时颅内透明层为1.3mm增加到头臀径84mm时颅内透明层为2.0mm(P<0.01)。结论在孕11～13+6周正常胎儿中,颅内透明层清晰显示,随孕周增长而呈线性增加。在早孕期颅内透明层的变小或消失是开放性脊柱裂有价值的观察指标。     

对胎儿10～14周颈项透明层厚度正常值的超声探讨

目的 通过超声检查,对10～14孕周正常单胎胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)进行正常值调查以探讨其范围.方法 数据的收集从2007年1月至2009年4月在我院就诊的单胎妊娠孕妇,共2 060例孕周为10～14结局正常的胎儿,应用超声测量NT厚度和头臀长(CRL).按不同孕周,NT厚度的第5、第50和第95百分位数用线性回归的方法 计算.结果 NT随着孕周的增加而增厚.孕10周胎儿NT厚度的第50百分位数为1.00 mm,第95百分位数为1.90 mm;孕14周胎儿NT厚度的第50百分位数为1.60 mm,第95百分位数为2.30 mm.结论 由于10～14周胎儿NT厚度随孕周的变化而增厚,不应使用一个恒定值,应按不同孕周使用其对应的正常值.     

超声联合检测胎儿颈项透明层增厚及鼻骨缺失在胎儿异常中的临床价值

目的探讨采用彩色多普勒超声进行胎儿颈项透明层(NT)增厚及鼻骨缺失联合检测在胎儿异常中的临床应用价值。方法从2010年10月至2014年10月孕11~13+6周进行产前检查的8 056例孕妇病例资料中选择单胎妊娠,有效进行胎儿NT及鼻骨检测,并获随访的有效病例5 945例;其中4 368例NT≥3.0 mm和或鼻骨缺失者在孕18周后于上级医院行羊膜囊穿刺或抽脐带静脉血检查胎儿染色体核型;所有病例在孕24~28周时超声筛查胎儿畸形;出生后随访。对是否NT增厚、是否鼻骨缺失者的染色体、超声检查及出生后结果进行比较分析。结果5 945例中,5 347例(89.94%)NT测值在正常范围,598例(10.06%)NT测值增厚。NT正常组染色体异常率0.09%(5/5 347),结构异常率0.17%(9/5 347);NT增厚组染色体异常率1.67%(10/598),结构异常率1.67%(10/598);胎儿不良后果的发生率NT增厚胎儿为3.34%,远高于NT正常范围胎儿的发生率0.26%(P<0.01)。5 945例中,5 940例(99.92%)鼻骨存在;5例(0.08%)鼻骨缺失。两种检查只有2例(0.03%)鼻骨缺失同时合并NT增厚。鼻骨存在组染色体异常率0.19%(11/5 940),结构异常率0.32%(19/5 940),鼻骨缺失组染色体异常率80.00%(4/5),结构异常率0,两组比较有统计学差异(P<0.01);胎儿不良后果的发生率鼻骨缺失胎儿为80.00%,远高于鼻骨存在胎儿的发生率0.51%(P<0.01)。结论早孕期胎儿NT及鼻骨的观察可以为胎儿早期染色体异常及结构异常的筛查提供重要的线索,具有较高的临床价值。     

早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常

目的 评估早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常的临床价值。方法 对2844名孕11~13⁺⁶周的孕妇(共3135胎)行孕早期超声筛查,测量颈项透明层厚度(NT),重点观察胎儿颅脑横切面,多切面观察胎儿主要脏器及形态结构。对继续妊娠的2865胎,在孕18~24周行孕中期胎儿结构筛查;孕32周超声监测胎儿生长发育。对所有新生儿进行随访。结果 孕早期超声筛查在3135胎中检出153胎(153/3135,4.88%)异常,包括NT增厚20胎、胎儿水肿25胎、胎死宫内75胎、露脑畸形9胎、脐疝2胎、巨膀胱2胎、肢体发育异常2胎、多发畸形5胎、联体双胎1胎、单脐动脉12胎。孕中期超声筛查在2865胎中检出66胎(66/2865,2.30%)异常,包括胎儿水肿6胎、中枢神经系统异常13胎、颜面部畸形3胎、心脏异常11胎、膈疝1胎、脐疝2胎、肢体异常1胎、泌尿系统异常9胎、多发畸形1胎、胎儿生长受限5胎、脐带异常14胎。结论 孕早期超声筛查能早期检出部分严重、早发的胎儿异常,但不能替代孕中期超声筛查。     

孕11-13^＋6周胎儿颈项透明层增厚的临床意义

胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）是指胎儿颈后皮下液体积聚,在超声图像上表现为颈后无回声区。1992年Nicolaides等[1]建议将NT测量作为早孕期染色体筛查的一个超声指标。经过多年的研究,学者们发现NT增厚除与染色体异常有关外还与胎儿结构畸形、遗传综合征、流产高风险、胎儿宫内死亡等有关[2]。这些风险与NT增厚的程度有一定的关系[3]。     

早孕期鼻骨缺失联合颈项透明层检测在筛查染色体异常中的临床意义

目的探讨孕11～13~(+6)周鼻骨缺失联合颈项透明层(NT)检测在产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法回顾性分析225例孕11～13~(+6)周超声筛查发现鼻骨缺失的单胎胎儿,根据其NT测值,将其分为NT增厚组(≥3 mm)51例与NT正常组(3 mm)174例,分析并比较两组胎儿染色体异常检出率。结果 NT增厚组核型分析检出染色体异常36例(70.59%),包括21-三体23例(45.10%),18-三体10例(19.61%),13-三体、45,X、46,XN,del(4)(p15.2)各1例(均1.96%);NT正常组核型分析检出染色体异常23例(13.22%),包括21-三体12例(6.90%),18-三体5例(2.88%),染色体多态性4例(2.30%),13-三体和47,XYY各1例(均0.57%)。NT增厚组染色体异常检出率显著高于NT正常组,差异有统计学意义(χ~2=67.098,P0.001);NT增厚组21-三体和18-三体检出率显著高于NT正常组,差异均有统计学意义(χ~2=43.817、17.750,均P0.001)。结论早孕期鼻骨联合NT超声检测能在早孕期提示胎儿染色体异常,尤其对21-三体及18-三体的诊断有着重要参考价值。     

标准化超声切面筛查孕11～13^＋6周胎儿结构畸形的临床意义

目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3134例孕11～13^＋6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括：胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20-24周及28～32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果3134例胎儿超声筛查及随访结果：（1）孕早期（11～13^6＋周）超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。（2）孕中期（20-24周）超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例（羊水穿刺证实染色体核型为21-三体）,脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。（3）孕晚期（28～32周）超声筛查诊断胎儿膈疝1例：出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。（4）胎儿出生后随访到2822例（90％,2822／3134）,失访312例（10％,312／3134）。2822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例：其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例：超声诊断敏感度56．5％（13／23）,特异度99．9％（2796／2799）,符合率99．6％（2812／2822）;漏诊率43．5％（10／23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后诊断）。结论孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、腹裂、脐膨出、胸外心及单心室等严重胎儿畸形。但孕早期超声筛查胎儿畸形有一定局限性,对复杂性心脏大血管畸形、肢体等畸形需待孕中晚期超声检查时诊断。因此,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

孕11~13+6周胎儿后脑结构经后脑横断面的超声观察

目的探讨超声经后脑横断面观察孕11~13+6周胎儿后脑结构的可行性。方法随机选择2695例孕11~13+6周胎儿,行颅脑正中矢状面及经后脑横断面超声检查,观察后脑结构并测量后脑透明层厚度;分析两切面检测颅内透明层厚度的一致性。结果 2695例胎儿中,2402例均获得颅脑正中矢状切面及经后脑横断面(其中1例两切面后脑结构均显示异常),239例仅获得经后脑横断面,54例未获得两切面。正常胎儿后脑在颅脑正中矢状切面及经后脑横断面均显示为\"二高三低回声带\"结构。两切面所测的胎儿透明层厚度一致性较好(一致性偏倚为0.0219,一致性界限为-0.2740~0.2874)。结论孕11~13+6周经后脑横断面观察胎儿后脑结构可作为一种安全、快速、有效的方法筛查胎儿神经系统畸形。     

应用三维超声检测孕11+2～14+2周胎儿颈部透明层厚度的可行性分析

目的：探讨利用三维超声技术获得标准正中矢状切面测量颈部透明层厚度的可行性,评价三维超声技术在此方面是否有优越性。方法：对198例孕11+2～14+2周的胎儿应用二维超声及三维超声分别测量胎儿颈部透明层厚度,对比二者测量值是否有统计学差异。结果：对198例检测结果进行统计学分析,结果显示三维超声测量NT值与二维超声测量NT值统计学上无显著性差异（t=0.488,P=0.626＞0.05）,二者之间具有可比性,二者测得的颈部透明层厚度均与孕周呈正相关,三维超声及二维超声测得颈部透明层厚度与孕周相关系数分别为r=0.536,P<0.05;r=0.543,P<0.05。结论：应用三维超声重建功能及三维扩展成像技术能够获得测量胎儿颈部透明层厚度所需的标准正中矢状切面,因此三维超声在检测胎儿颈部透明层厚度方面是可行的。     

超声筛查孕11～13+6周胎儿畸形的初探

目的探讨经腹部超声在孕11～13+6周筛查胎儿畸形的临床价值。方法在本院建卡的1 153名孕妇,孕11～13+6周超声系统观察胎儿解剖结构,测量胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度,并跟踪随访。结果⑴1 153例胎儿的全程随访中发现孕期及新生儿期异常者26例,正常儿1 126例,失访1例;⑵建立孕11～13+6周胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度正常参考值;⑶胎儿颈后透明层厚度及鼻骨长度的检测成功率分别为98.04%和95.02%;⑷26例异常胎儿中包括孕期发现胎儿畸形16例(孕11～13+6周超声诊断胎儿畸形5例,孕11～13+6周后超声诊断胎儿畸形11例)、染色体异常3例,胎死宫内5例,产前无异常发现、新生儿发现异常者2例。结论孕11～13+6周超声检查可筛查严重解剖结构畸形和染色体异常胎儿,在早孕期终止妊娠能大大降低孕妇身体和心理的伤害。     

超声测量胎儿颈项皮肤厚度的初步研究

目的 通过超声检查寻找合适的胎儿颈项皮肤厚度（NT）临界值。方法 对67例早期妊娠（孕10-14周）病例进行超声检查测量颈项皮肤透明层厚度。结果 4例发现异常。1例NT4.0mm因心血管畸形而终止妊娠;1例VT3.6mm为21-三体;2例难免流产 其NT分别为2.7mm 1.9mm.结论 早期妊娠对作超声检查测量NT,对异常者作超声随访或染色检查,可提高胎儿畸形的早期诊断率。早期妊娠时作超声检查测量 NT已成为筛胎儿畸形的一个新指标。     

胎儿静脉导管及颈项透明层厚度的超声检测在先天性心脏畸形筛查中的价值

目的 探讨胎儿静脉导管多普勒血流频谱异常及颈项透明层（NT）增厚在早期胎儿先天性心脏畸形（CHD）筛查中的临床应用价值.方法 对3562例孕11~14周的孕妇行常规产前检查,进行胎儿静脉导管多普勒血流频谱和NT检测,对静脉导管血流频谱异常或NT增厚胎儿于孕18~20周行超声心动图检查以确诊或除外CHD,对静脉导管血流频谱和NT正常的胎儿于20~24周行胎儿常规系统筛查,对可疑胎儿心脏异常者再行胎儿超声心动图检查.所有活产儿于出生后1周内进行超声心动图检查,对引产胎儿进行尸检.结果 ①3562例胎儿中静脉导管多普勒血流频谱异常胎儿CHD的发生率明显高于静脉导管多普勒血流频谱正常的胎儿（P ＜ 0.01）,其敏感性、特异性及阳性预测值分别为55.22%、96.97%和25.87%;②NT增厚的胎儿CHD发生率明显高于NT正常胎儿（P ＜ 0.01）,其敏感性、特异性及阳性预测值分别为49.25%、98.03%及32.35%;③静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚的胎儿CHD发生率明显高于静脉导管多普勒血流频谱及NT均正常的胎儿（P ＜ 0.01）,其敏感性、特异性及阳性预测值分别为43.28%、99.46%和60.42%.结论 胎儿静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚可作为CHD的早期筛查指标.     

中晚孕期胎儿鼻骨缺失及染色体异常的超声诊断分析

目的：探讨孕16-34周超声筛查胎儿鼻骨缺失在染色体异常诊断中的应用价值。方法2008至2013年中晚孕期在北京协和医院超声筛查发现鼻骨缺失的20例胎儿均行染色体检查并随访至引产或出生后,总结胎儿鼻骨缺失超声声像图特征。结果20例胎儿产前超声显示：（1）双侧鼻骨缺失17例,面部正中矢状切面及横切面扫查均不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨强回声。其中5例胎儿合并多发畸形：4例胎儿心脏畸形（房室间隔缺损3例,房室间隔缺损合并大血管异常1例）,1例胎儿十二指肠梗阻。其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,迷走右锁骨下动脉,单侧侧脑室临界增宽,双肾盂轻度增宽,吐舌征,双手姿势形态异常。（2）单侧鼻骨缺失3例,面部横切面扫查仅能显示胎儿一侧鼻骨强回声。其中2例合并心脏畸形（房室间隔缺损1例,室间隔缺损1例）;合并其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,颈背部皮肤增厚。（3）染色体检查：17例双侧鼻骨缺失胎儿中9例为21-三体,1例为4p-（Wolf-Hirschhorn综合征）,7例为正常核型;3例单侧鼻骨缺失胎儿中2例为21-三体,1例为正常核型。（4）产后检查及随访：20例胎儿超声及染色体检查后引产12例（尸检1例）,出生8例,5例随访无明显异常,3例失访;12例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论中晚孕期鼻骨缺失胎儿超声图像特征为双侧或单侧鼻骨强回声缺失,且多伴微小结构异常,超声检出胎儿鼻骨缺失应行染色体核型分析,减少21-三体等染色体异常胎儿的出生。     

产前超声对胎儿畸形的诊断价值

目的 探讨产前超声对胎儿畸形的诊断价值.方法 常规产前超声检查出畸形胎儿76例,并与引产后尸体解剖结果进行对照分析.结果 76例胎儿畸形中,单发畸形54例,占71.1%,多发畸形22例,占28.9%.产前超声检出畸形90处,产后诊断畸形126处,检出率71.4%.结论 产前超声检查对筛查胎儿畸形具有重要临床意义.     

中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值

目的探讨产前超声检查对胎儿畸形类别的检出效果及胎儿畸形超声检查适宜孕期。方法回顾性分析2006～2008年产前超声诊断为胎儿畸形,经引产或产后证实的病例。按照畸形系统分类,分析各类畸形的超声检出时间;并按照超声检出孕周分组,中孕期分为孕24周内检出组及孕25～28周检出组,晚孕期分为孕29～32周检出组及孕32周以上检出组,分析中孕期及晚孕期超声筛查畸形的价值,探讨超声筛查的适宜时机。结果经证实的胎儿畸形74例,中枢神经系统畸形占首位,其次为颜面部畸形、心血管系统畸形、胎儿肿瘤、脐膨出、腹裂、联体双胎、骨骼及肢体畸形、泌尿系统畸形、呼吸系统畸形、消化系统畸形。孕24周内全部检出的畸形有无脑儿、淋巴水囊瘤、脑膨出、长骨短小、联体双胎等,而脑积水、唇裂、心血管畸形及其他畸形等孕24周内检出率较低。结论产前超声对于诊断胎儿结构异常有着非常重要的临床价值;部分畸形中孕期超声表现不明显,孕晚期超声仍要注意对胎儿颜面部、颅脑、心脏等系统器官的扫查,减少相应畸形的漏诊。     

胎儿泌尿生殖系统畸形产前超声及磁共振成像诊断分析

目的探讨产前超声及磁共振成像（MRI）诊断胎儿泌尿生殖系统畸形的应用指征和临床作用。 方法对产前超声诊断为泌尿生殖系统畸形的227例胎儿均于24 h内行MRI检查,与产后检查和临床随访结果对照,对产前超声漏误诊病例的图像特征进行分析。 结果产前超声检出泌尿生殖系统畸形的227例胎儿中包括肾脏囊性病变70例、梗阻性尿路疾病41例、肾缺如40例、肾位置异常24例、融合肾18例、重复肾17例、肾肿瘤8例、双肾体积小3例、膀胱病变5例、阴茎短小1例。与产后检查及临床随访结果对照,产前超声正确诊断胎儿泌尿生殖系统畸形194例（85.5%,194/227）;漏误诊33例（14.5%,33/227）,其中15例（1例输尿管息肉）梗阻性尿路疾病不能显示输尿管狭窄或梗阻部位、3例梗阻性尿路疾病不能明确诊断（1例巨输尿管、2例肾积水）、3例梗阻性尿路疾病误诊为重复肾;其余12例漏误诊病例包括3例肾位置异常、2例重复肾合并囊性肾发育不良、2例肾缺如、2例融合肾、1例多囊肾合并重度积水、1例重复肾、1例阴茎短小。产前MRI正确诊断224例（98.7%,224/227）;漏诊3例（1.3%,3/227）。另外,3例泌尿系统异常伴发的生殖器异常,产前超声、MRI均未显示,均为产后发现。 结论产前超声及MRI对胎儿泌尿系统畸形有较高显示率;但超声及MRI对胎儿生殖器畸形的显示率均不高。明确MRI应用指征有助于产前合理选用影像学检查方法,对诊断和佐证胎儿泌尿生殖系统畸形有重要临床作用。     

孕15~20＋6周产前超声筛查联合孕妇血清学筛查提高胎儿染色体异常检出率的临床研究

目的：评价产前超声筛查联合孕妇血清学筛查对提高胎儿染色体异常检出率的临床价值。方法选择于孕15~20＋6周已行孕妇血清学筛查且结果提示有21-三体和（或）18-三体临界风险的628例胎儿行超声筛查,采用经腹部超声对胎儿鼻骨（NB）和颈部皮肤皱褶（NF,中孕期超声软指标）进行检测,观察有无鼻骨发育不良、有无颈部皮肤皱褶增厚（＞6 mm为增厚）及有无其他超声软指标异常,对鼻骨发育不良及颈部皱褶增厚者进行羊水穿刺染色体核型分析。结果产前超声筛查的628例胎儿中发现鼻骨皱发育不良6例（0.96%,6/628）,其中1例合并颈部皮肤皱褶增厚,2例合并肠道回声增强,1例合并脉络膜囊肿,1例合并左心室内高回声;6例胎儿均行羊水穿刺染色体核型分析,2例为21-三体（33.3%,2/6）,余4例染色体未见明显异常。结论产前超声筛查联合孕妇血清学筛查可提高染色体临界风险胎儿染色体异常的检出率。