孕11—13^＋6周胎儿颈项透明层厚度的超声测量

目的分析孕11～13^＋6周正常胎儿颈项透明层（NT）厚度及其与头臀径的关系。方法选择孕11～13^＋6周头臀径为45～84mm的正常胎儿3224例,超声测量胎儿NT厚度和头臀径,并对头臀径与颈NT厚度进行相关性研究。结果胎儿NT厚度随着头臀径的增加而增厚;中位数预测值从头臀径为45mm时的0．9mm至头臀径为84mm时的1．7mm。结论孕11-13^＋6周正常胎儿NT厚度的参考值范围为早孕期胎儿染色体异常和其他先天性异常的筛查提供了帮助。     

基于孕11~13+6周不同颈项透明层厚度增加标准建立模型筛查高风险人群21-三体综合征

目的 观察11~13⁺⁶孕周21-三体综合征胎儿超声表现，探讨应用不同颈项透明层（NT）增厚标准建立的模型针对高风险人群筛查11~13⁺⁶孕周21-三体综合征胎儿的效能。方法 回顾性分析经胎儿染色体检查确诊为21-三体综合征的106胎（阳性组）及染色体正常（阴性组）1 391胎孕11~13⁺⁶周胎儿。记录2组超声标记出现情况。采用不同NT增厚标准（NT>第95百分位数、NT≥3.0 mm及NT≥3.5 mm）建立筛查21-三体综合征胎儿回归方程，评价其一致性及筛查效能。结果 阳性组72胎（72/106，67.92%）出现超声标记，以NT增厚（>第95百分位数）[70/106（66.04%）]最多见；阴性组89.58%（1 246/1 391）胎儿超声未见异常。以NT>第95百分位数定义NT增厚，筛查胎儿21-三体综合征的敏感度为66.04%，高于以NT≥3.0 mm（χ²=18.05）及NT≥3.5 mm（χ²=23.04）为标准（P均<0.01）。Logistic回归分析显示，孕妇高龄、胎儿NT增厚、鼻骨缺失及胎儿水肿4项指标为筛查胎儿21-三体综合征的有效标记（P均<0.05）。以不同NT增厚标准制定筛查21-三体综合征回归方程，以NT>第95百分位数与NT≥3.0 mm为NT增厚标准制定方程的拟合优度好（χ²=4.45、0.83，P=0.11、0.36），其筛查21-三体综合征胎儿敏感度、特异度及AUC分别为66.00%、90.50%、0.78和50.00%、92.80%及0.70（P均<0.05）。结论 以NT>第95百分位数为胎儿NT增厚标准制定的回归方程筛查高风险人群11~13⁺⁶周胎儿21-三体综合征的效能较佳。     

超声检测孕11～13+6周胎儿颅内透明层的研究

目的探讨超声在妊娠早期测量胎儿颅内透明层(IT)内径即第四脑室前后径作为筛查开放性脊柱裂观察指标的价值,建立孕11～13+6周胎儿颅内透明层正常参考值范围。方法采用经腹超声,选取孕11～13+6周头臀径(CRL)测值在45～84mm范围内的胎儿369例,在胎儿面部正中矢状面上,测量脑干和脉络丛之间颅内透明层厚度,并与头臀径测值进行比较。结果 369例胎儿中367例显示颅内透明层并测量,2例不能显示颅内透明层,超声诊断为开放性脊柱裂并经终止妊娠后确诊。367例胎儿头臀径平均测值为(60.038±9.569)mm,中位数为59mm;颅内透明层平均厚度为(1.562±0.243)mm,中位数为1.50;颅内透明层测值随孕周增加而增加,其数值从头臀径45mm时颅内透明层为1.3mm增加到头臀径84mm时颅内透明层为2.0mm(P<0.01)。结论在孕11～13+6周正常胎儿中,颅内透明层清晰显示,随孕周增长而呈线性增加。在早孕期颅内透明层的变小或消失是开放性脊柱裂有价值的观察指标。     

对胎儿10～14周颈项透明层厚度正常值的超声探讨

目的 通过超声检查,对10～14孕周正常单胎胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)进行正常值调查以探讨其范围.方法 数据的收集从2007年1月至2009年4月在我院就诊的单胎妊娠孕妇,共2 060例孕周为10～14结局正常的胎儿,应用超声测量NT厚度和头臀长(CRL).按不同孕周,NT厚度的第5、第50和第95百分位数用线性回归的方法 计算.结果 NT随着孕周的增加而增厚.孕10周胎儿NT厚度的第50百分位数为1.00 mm,第95百分位数为1.90 mm;孕14周胎儿NT厚度的第50百分位数为1.60 mm,第95百分位数为2.30 mm.结论 由于10～14周胎儿NT厚度随孕周的变化而增厚,不应使用一个恒定值,应按不同孕周使用其对应的正常值.     

超声联合检测胎儿颈项透明层增厚及鼻骨缺失在胎儿异常中的临床价值

目的探讨采用彩色多普勒超声进行胎儿颈项透明层(NT)增厚及鼻骨缺失联合检测在胎儿异常中的临床应用价值。方法从2010年10月至2014年10月孕11~13+6周进行产前检查的8 056例孕妇病例资料中选择单胎妊娠,有效进行胎儿NT及鼻骨检测,并获随访的有效病例5 945例;其中4 368例NT≥3.0 mm和或鼻骨缺失者在孕18周后于上级医院行羊膜囊穿刺或抽脐带静脉血检查胎儿染色体核型;所有病例在孕24~28周时超声筛查胎儿畸形;出生后随访。对是否NT增厚、是否鼻骨缺失者的染色体、超声检查及出生后结果进行比较分析。结果5 945例中,5 347例(89.94%)NT测值在正常范围,598例(10.06%)NT测值增厚。NT正常组染色体异常率0.09%(5/5 347),结构异常率0.17%(9/5 347);NT增厚组染色体异常率1.67%(10/598),结构异常率1.67%(10/598);胎儿不良后果的发生率NT增厚胎儿为3.34%,远高于NT正常范围胎儿的发生率0.26%(P<0.01)。5 945例中,5 940例(99.92%)鼻骨存在;5例(0.08%)鼻骨缺失。两种检查只有2例(0.03%)鼻骨缺失同时合并NT增厚。鼻骨存在组染色体异常率0.19%(11/5 940),结构异常率0.32%(19/5 940),鼻骨缺失组染色体异常率80.00%(4/5),结构异常率0,两组比较有统计学差异(P<0.01);胎儿不良后果的发生率鼻骨缺失胎儿为80.00%,远高于鼻骨存在胎儿的发生率0.51%(P<0.01)。结论早孕期胎儿NT及鼻骨的观察可以为胎儿早期染色体异常及结构异常的筛查提供重要的线索,具有较高的临床价值。     

早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常

目的 评估早、中孕联合超声筛查诊断胎儿异常的临床价值。方法 对2844名孕11~13⁺⁶周的孕妇(共3135胎)行孕早期超声筛查,测量颈项透明层厚度(NT),重点观察胎儿颅脑横切面,多切面观察胎儿主要脏器及形态结构。对继续妊娠的2865胎,在孕18~24周行孕中期胎儿结构筛查;孕32周超声监测胎儿生长发育。对所有新生儿进行随访。结果 孕早期超声筛查在3135胎中检出153胎(153/3135,4.88%)异常,包括NT增厚20胎、胎儿水肿25胎、胎死宫内75胎、露脑畸形9胎、脐疝2胎、巨膀胱2胎、肢体发育异常2胎、多发畸形5胎、联体双胎1胎、单脐动脉12胎。孕中期超声筛查在2865胎中检出66胎(66/2865,2.30%)异常,包括胎儿水肿6胎、中枢神经系统异常13胎、颜面部畸形3胎、心脏异常11胎、膈疝1胎、脐疝2胎、肢体异常1胎、泌尿系统异常9胎、多发畸形1胎、胎儿生长受限5胎、脐带异常14胎。结论 孕早期超声筛查能早期检出部分严重、早发的胎儿异常,但不能替代孕中期超声筛查。     

孕11-13^＋6周胎儿颈项透明层增厚的临床意义

胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）是指胎儿颈后皮下液体积聚,在超声图像上表现为颈后无回声区。1992年Nicolaides等[1]建议将NT测量作为早孕期染色体筛查的一个超声指标。经过多年的研究,学者们发现NT增厚除与染色体异常有关外还与胎儿结构畸形、遗传综合征、流产高风险、胎儿宫内死亡等有关[2]。这些风险与NT增厚的程度有一定的关系[3]。     

早孕期鼻骨缺失联合颈项透明层检测在筛查染色体异常中的临床意义

目的探讨孕11～13~(+6)周鼻骨缺失联合颈项透明层(NT)检测在产前诊断胎儿染色体异常中的临床意义。方法回顾性分析225例孕11～13~(+6)周超声筛查发现鼻骨缺失的单胎胎儿,根据其NT测值,将其分为NT增厚组(≥3 mm)51例与NT正常组(3 mm)174例,分析并比较两组胎儿染色体异常检出率。结果 NT增厚组核型分析检出染色体异常36例(70.59%),包括21-三体23例(45.10%),18-三体10例(19.61%),13-三体、45,X、46,XN,del(4)(p15.2)各1例(均1.96%);NT正常组核型分析检出染色体异常23例(13.22%),包括21-三体12例(6.90%),18-三体5例(2.88%),染色体多态性4例(2.30%),13-三体和47,XYY各1例(均0.57%)。NT增厚组染色体异常检出率显著高于NT正常组,差异有统计学意义(χ~2=67.098,P0.001);NT增厚组21-三体和18-三体检出率显著高于NT正常组,差异均有统计学意义(χ~2=43.817、17.750,均P0.001)。结论早孕期鼻骨联合NT超声检测能在早孕期提示胎儿染色体异常,尤其对21-三体及18-三体的诊断有着重要参考价值。     

标准化超声切面筛查孕11～13^＋6周胎儿结构畸形的临床意义

目的探讨孕早期标准化超声切面筛查胎儿结构畸形的临床意义。方法应用8个标准化超声切面对2008年9月至2011年3月在首都医科大学附属北京妇产医院超声检查的3134例孕11～13^＋6周胎儿进行筛查。8个标准化超声切面包括：胎儿纵切面、颈项矢状切面、颅脑切面、胸部切面、腹部切面、膀胱切面、上肢和下肢切面。孕早期未发现异常的胎儿均于孕20-24周及28～32周进行超声检查,追访胎儿妊娠结局。结果3134例胎儿超声筛查及随访结果：（1）孕早期（11～13^6＋周）超声筛查诊断胎儿异常16例,包括部分颅骨缺损、脑膜脑膨出1例,心内膜垫缺损合并单脐动脉1例,胸外心、腹裂合并脊柱异常1例,露脑畸形2例,无脑畸形1例,腹裂合并下肢畸形1例,脐膨出2例,部分颅骨缺损、胸外心合并腹裂1例,单心室1例,心内膜垫缺损1例,胎儿水肿4例。超声筛查后16例异常胎儿中引产13例,大体标本及尸检与超声筛查结果相符合;3例水肿胎儿在孕中晚期超声筛查中未见异常表现,出生后未见异常。（2）孕中期（20-24周）超声筛查诊断胎儿结构畸形7例,包括右位心伴右心室双出口1例,心内膜垫缺损2例,室间隔缺损1例（羊水穿刺证实染色体核型为21-三体）,脐膨出1例,尺桡骨短伴腕关节畸形1例,足内翻1例。（3）孕晚期（28～32周）超声筛查诊断胎儿膈疝1例：出生后诊断新生儿心脏室间隔缺损1例,耳畸形1例。（4）胎儿出生后随访到2822例（90％,2822／3134）,失访312例（10％,312／3134）。2822例随访结果证实,孕早、中、晚期超声标准切面筛查诊断胎儿单发或多发严重结构畸形与产后检查结果相符合23例：其中孕早期标准化超声切面筛查诊断胎儿严重结构畸形13例：超声诊断敏感度56．5％（13／23）,特异度99．9％（2796／2799）,符合率99．6％（2812／2822）;漏诊率43．5％（10／23,4例心脏畸形,1例脐膨出,2例肢体双足畸形;1例膈疝均于孕中晚期连续筛查检出,2例畸形出生后诊断）。结论孕早期标准化超声筛查切面能检出露脑、无脑、腹裂、脐膨出、胸外心及单心室等严重胎儿畸形。但孕早期超声筛查胎儿畸形有一定局限性,对复杂性心脏大血管畸形、肢体等畸形需待孕中晚期超声检查时诊断。因此,建立孕早、中、晚期连续动态筛查系统非常必要。     

孕11~13+6周胎儿后脑结构经后脑横断面的超声观察

目的探讨超声经后脑横断面观察孕11~13+6周胎儿后脑结构的可行性。方法随机选择2695例孕11~13+6周胎儿,行颅脑正中矢状面及经后脑横断面超声检查,观察后脑结构并测量后脑透明层厚度;分析两切面检测颅内透明层厚度的一致性。结果 2695例胎儿中,2402例均获得颅脑正中矢状切面及经后脑横断面(其中1例两切面后脑结构均显示异常),239例仅获得经后脑横断面,54例未获得两切面。正常胎儿后脑在颅脑正中矢状切面及经后脑横断面均显示为"二高三低回声带"结构。两切面所测的胎儿透明层厚度一致性较好(一致性偏倚为0.0219,一致性界限为-0.2740~0.2874)。结论孕11~13+6周经后脑横断面观察胎儿后脑结构可作为一种安全、快速、有效的方法筛查胎儿神经系统畸形。     

应用三维超声检测孕11+2～14+2周胎儿颈部透明层厚度的可行性分析

目的：探讨利用三维超声技术获得标准正中矢状切面测量颈部透明层厚度的可行性,评价三维超声技术在此方面是否有优越性。方法：对198例孕11+2～14+2周的胎儿应用二维超声及三维超声分别测量胎儿颈部透明层厚度,对比二者测量值是否有统计学差异。结果：对198例检测结果进行统计学分析,结果显示三维超声测量NT值与二维超声测量NT值统计学上无显著性差异（t=0.488,P=0.626＞0.05）,二者之间具有可比性,二者测得的颈部透明层厚度均与孕周呈正相关,三维超声及二维超声测得颈部透明层厚度与孕周相关系数分别为r=0.536,P<0.05;r=0.543,P<0.05。结论：应用三维超声重建功能及三维扩展成像技术能够获得测量胎儿颈部透明层厚度所需的标准正中矢状切面,因此三维超声在检测胎儿颈部透明层厚度方面是可行的。     

超声筛查孕11～13+6周胎儿畸形的初探

目的探讨经腹部超声在孕11～13+6周筛查胎儿畸形的临床价值。方法在本院建卡的1 153名孕妇,孕11～13+6周超声系统观察胎儿解剖结构,测量胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度,并跟踪随访。结果⑴1 153例胎儿的全程随访中发现孕期及新生儿期异常者26例,正常儿1 126例,失访1例;⑵建立孕11～13+6周胎儿颈后透明层厚度和鼻骨长度正常参考值;⑶胎儿颈后透明层厚度及鼻骨长度的检测成功率分别为98.04%和95.02%;⑷26例异常胎儿中包括孕期发现胎儿畸形16例(孕11～13+6周超声诊断胎儿畸形5例,孕11～13+6周后超声诊断胎儿畸形11例)、染色体异常3例,胎死宫内5例,产前无异常发现、新生儿发现异常者2例。结论孕11～13+6周超声检查可筛查严重解剖结构畸形和染色体异常胎儿,在早孕期终止妊娠能大大降低孕妇身体和心理的伤害。     

品管圈在提高孕11~13+6周胎儿颈后透明层厚度超声检查图像质量控制中的应用效果

目的探讨品管圈在提高孕11~13⁺⁶周胎儿颈后透明层厚度（NT）超声检查图像质量控制中的应用效果。 方法广东省妇幼保健院超声诊断科于2020年8月至2021年4月开展品管圈活动，选定活动主题为“提高11~13⁺⁶周NT超声检查图像达标率”。对2019年8月至2020年4月（品管圈活动实施前）进行11~13⁺⁶周NT超声检查的14 992例检查者超声图像质量进行收集及分析，对上述超声图像质量进行打分，评判是否达标并统计，然后进行超声图像质量达标与不达标要因分析，设定活动目标、拟定对策。于2020年8月至9月实施拟定对策、确认效果并标准化持续实施。采用χ²检验比较品管圈活动实施前和2020年10月至2021年4月（品管圈活动实施后）的11~13⁺⁶周NT超声检查图像达标率的差异。 结果开展品管圈活动后统计发现11~13⁺⁶周NT超声检查的11 482例检查者超声图像，其中达标10 576人次，不达标906人次，11~13⁺⁶周NT超声检查图像达标率为92.1%，11~13⁺⁶周NT超声检查图像达标率由品管圈活动实施前的84.9%（12 728/14 992）升至实施后的92.1%，差异有统计学意义（χ²=0.000，P＜0.001）。 结论品管圈可有效提升11~13⁺⁶周NT超声检查图像达标率，提升超声医学专业质量管理能力。     

超声测量胎儿颈项皮肤厚度的初步研究

目的 通过超声检查寻找合适的胎儿颈项皮肤厚度（NT）临界值。方法 对67例早期妊娠（孕10-14周）病例进行超声检查测量颈项皮肤透明层厚度。结果 4例发现异常。1例NT4.0mm因心血管畸形而终止妊娠;1例VT3.6mm为21-三体;2例难免流产 其NT分别为2.7mm 1.9mm.结论 早期妊娠对作超声检查测量NT,对异常者作超声随访或染色检查，可提高胎儿畸形的早期诊断率。早期妊娠时作超声检查测量 NT已成为筛胎儿畸形的一个新指标。     

胎儿静脉导管及颈项透明层厚度的超声检测在先天性心脏畸形筛查中的价值

目的 探讨胎儿静脉导管多普勒血流频谱异常及颈项透明层（NT）增厚在早期胎儿先天性心脏畸形（CHD）筛查中的临床应用价值.方法 对3562例孕11~14周的孕妇行常规产前检查,进行胎儿静脉导管多普勒血流频谱和NT检测,对静脉导管血流频谱异常或NT增厚胎儿于孕18~20周行超声心动图检查以确诊或除外CHD,对静脉导管血流频谱和NT正常的胎儿于20~24周行胎儿常规系统筛查,对可疑胎儿心脏异常者再行胎儿超声心动图检查.所有活产儿于出生后1周内进行超声心动图检查,对引产胎儿进行尸检.结果 ①3562例胎儿中静脉导管多普勒血流频谱异常胎儿CHD的发生率明显高于静脉导管多普勒血流频谱正常的胎儿（P ＜ 0.01）,其敏感性、特异性及阳性预测值分别为55.22%、96.97%和25.87%;②NT增厚的胎儿CHD发生率明显高于NT正常胎儿（P ＜ 0.01）,其敏感性、特异性及阳性预测值分别为49.25%、98.03%及32.35%;③静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚的胎儿CHD发生率明显高于静脉导管多普勒血流频谱及NT均正常的胎儿（P ＜ 0.01）,其敏感性、特异性及阳性预测值分别为43.28%、99.46%和60.42%.结论 胎儿静脉导管多普勒血流频谱异常和NT增厚可作为CHD的早期筛查指标.     

11~13+6周规范化超声检查的临床应用

目的 评估11~13⁺⁶周规范化超声检查筛查胎儿严重畸形的效能。方法 分析接受11~13⁺⁶周超声检查且有随访结果的3 515胎胎儿早孕期超声表现,并评估11~13⁺⁶周规范化超声检查诊断胎儿畸形的价值。结果 11~13⁺⁶周规范化超声检查诊断胎儿畸形的敏感度为80.00%（60/75）、特异度为99.42%（3 420/3 440）、准确率为99.00%（3 480/3 515）,阳性预测值为75.00%（60/80）、阴性预测值为99.56%（3 420/3 435）。严重结构畸形分布5大系统,共21种畸形。结论 11~13⁺⁶周规范化超声检查可筛查胎儿异常包括胎儿严重结构畸形及染色体畸形。     

颅面部五切面法在11~13+6周胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值

目的探讨颅面部五切面法在早孕期胎儿颅面部畸形诊断中的应用价值。 方法回顾性选取2020年1月至2021年1月在四川省妇幼保健院行早孕期超声检查的孕妇9183例,所有孕妇均于孕11~13⁺⁶周行超声检查,应用颅面部五切面法观察胎儿颅面部形态、结构等,并对分娩后新生儿及引产后胎儿进行随访。 结果9183例孕妇均可获得满意的颅面部五切面,最终诊断颅面部异常52例,孕11~13⁺⁶周检出42例（80.7%,42/52）,其中无叶全前脑15例（喙鼻9例,独眼4例）,唇腭裂畸形5例,露脑畸形12例,无脑儿4例,脑膜脑膨出3例,开放性脊柱裂3例,42例均经引产后尸解或临床随访证实胎儿颅面部异常。10例早孕期未检出,于孕中期超声检查检出,包括小眼畸形2例,小耳畸形3例,单纯唇裂畸形3例,面裂畸形1例,鼻翼部分缺损1例。 结论胎儿颅面部五切面法能较全面评价胎儿颅脑及颜面部,是早孕期筛查胎儿颅面部畸形的有效方法。