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1.
【目的】 研究ABO血型基因编码区全长序列及对疑难标本的初步应用｡【方法】 对6份已知ABO血型的血样进行DNA抽提,针对ABO基因启动子､所有外显子､部分内含子序列设计､合成一系列特异性引物,探索它的最佳PCR反应体系和扩增条件,获得的PCR产物直接进行序列测定｡用建立的方法对2份ABO疑难血型的标本进行全长序列测定｡ 【结果】 得到ABO基因中A101､B､O01､O02､A102常见等位基因的ABO基因编码区全长核苷酸序列｡疑难标本中:正定型为O型､反定型为B型的ABO基因定为O02/O21型;表型为O型的基因定为A102/O01型｡ 【结论】 建立起中国人群的ABO基因编码区全长标准序列信息库,并可运用于ABO疑难血型基因的研究中｡ 相似文献
2.
【目的】 探讨新诊断2型糖尿病(T2DM)合并非酒精性脂肪肝(NAFLD)患者发生下肢动脉粥样硬化的临床特点及危险因素｡ 【方法】 对151例新诊断2型糖尿病住院患者进行回顾性研究｡根据是否合并NAFLD分为A组(合并NAFLD,92例)和B组(无NAFLD,59例),比较两组患者胰岛素抵抗､脂代谢紊乱､下肢动脉粥样硬化程度的差异｡【结果】 92例(60.93%)新诊断住院2型糖尿病患者伴NAFLD,A组有较高的体质量指数､甘油三酯､血尿酸､胰岛素抵抗指数､空腹胰岛素和C肽､餐后2 h胰岛素和C肽水平,及较低的高密度脂蛋白胆固醇和胰岛素敏感指数水平;与B组比较,差异有统计学意义(P < 0.05);两组血糖则无明显差别(P > 0.05)｡101例(66.89%)新诊断住院2型糖尿病患者伴不同程度的下肢动脉血管病变,A组下肢动脉粥样硬化较B组明显增加｡【结论】 新诊断2型糖尿病患者脂肪肝及下肢血管动脉硬化都较高,合并NAFLD的患者发生下肢动脉硬化比不合并NAFLD的患者明显升高,而且下肢动脉硬化病变也更严重｡ 相似文献
3.
【目的】 初步了解广州市社区食物中毒事件中诺如病毒的分子流行病学情况｡【方法】 在2003年10月至12月期间,从5个不同流行现场,采集急性期胃肠炎患者的粪便标本76份,用RT*9鄄PCR对标本中的诺如病毒核酸进行扩增,将阳性产物回收､纯化并测序,与GenBank中的相关序列进行比较分析,绘制系统发生树｡【结果】 76份样品中共检出阳性36份,阳性率为47.37%｡从5个流行现场获得5个代表株,分别为DX1106､PY1106､HM1121､PY1202和HD1219,其中DX1106与PY1202的序列完全一致,而其他毒株间的序列同源性在35%～85%之间｡系统发生树分析发现5个代表株都属于GII组诺如病毒,但分属于不同的基因型｡其中DX1106与PY1202株属于GII*9鄄3型,HM1121和HD1219株属于GII*9鄄4型,PY1106 株介于GII*9鄄6､7､8型之间,尚不能确定型别｡【结论】 广州市存在诺如病毒引起的食物中毒,流行优势株为GII组,但其基因型别存在多样性｡ 相似文献
4.
【目的】 为了研究X染色体短串联重复序列(X-STR)基因座的遗传多态性,我们检测了DXS6803､DXS981､DXS6809､DXS6789和DXS7132 5个基因座在广东汉族人群中的多态性｡ 【方法】 利用荧光标记引物PCR技术复合扩增上述5个基因座,并用ABI PRISM 3100毛细管电泳及GeneMapper ID3.1软件进行基因分型｡【结果】 在363个广东汉族无关个体(男性:181个,女性:182个)中5个基因座共检出54个等位基因｡多态性信息含量为0.6935 ~ 0.8177;女性个体识别率为0.8976 ~ 0.9562｡三联体非父排除率为0.7805 ~ 0.8467｡【结论】 这5个基因座多态性较高,在个体识别和亲权鉴定中具有重要的应用价值｡ 相似文献
5.
目的:探讨家族性早发2型糖尿病的临床特点及MODY4基因与家族性早发2型糖尿病遗传易感性的关系.方法:收集2型糖尿病家系,其中早发家系190个,晚发家系103个.采集临床数据及完善相应的检查,同时选取其中100个早发糖尿病家系的先证者进行基因突变筛查,以100例正常人为对照,用PCR扩增MODY4基因的全部外显子,PCR产物纯化后直接测序分析.结果:早发组的空腹血糖、空腹胰岛素、甘油三酯、HomaA值、父母亲患糖尿病人数高于晚发组.100例先证者的MODY4基因筛查结果显示存在2个内含子(IVS)的变异即IVS2-68G→T(21%),IVS2-70G→C(39%),变异频率和正常对照相比差异无统计学意义(P>0.05).结论:胰岛素抵抗是早发2型糖尿病的临床特征,较高的父母亲患病率是发病年龄提前的重要因素之一;MODY4基因突变不是中国人早发糖尿病家系的主要致病基因. 相似文献
6.
【目的】 分析急性多发性硬化(AMS)临床､MRI和病理特点,初步探讨其发病机制｡ 【方法】 收集我院AMS 4例,分别从临床､头颅MRI和病理进行分析｡治疗上予3个疗程甲基强的松龙(MPS)冲击,并辅以人体丙种球蛋白(IVIG)治疗｡治疗前和治疗后进行功能残缺评定量表(EDSS)评分｡【结果】 4例AMS中,2例为Marburg型,2例为Balò型｡临床共同特点是男性､起病急､亚急性病程､进展快､病情重及有不同程度的意识障碍;头颅MRI Marburg型以大脑半球白质和脑干大块的高信号为主,Balò型DWI病灶呈高､低交替的环形病灶｡1例Balò型病理改变与经典MS(CMS)不同,病灶呈同心圆分布,病灶内未见CD4+ 或CD8+ T细胞浸润,可见大量吞噬髓鞘的巨噬细胞,伴血脑屏障(BBB)破坏｡3例患者经过3 个疗程MPS冲击治疗,辅以IVIG冲击治疗有效,EDSS平均减少5±1.5分｡ 【结论】 与CMS相比,AMS无论在临床､病理,还是在头颅MRI上有明显的异质性;Balò发病机制可能与BBB破坏和巨噬细胞毒性有关;治疗上联合应用大剂量､多疗程MPS与IVIG有效｡ 相似文献
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【目的】 快速构建大鼠LIM矿化蛋白-1基因重组腺病毒载体,转染MSC,探讨LMP-1基因对MSC成骨分化和成骨活性的影响｡ 【方法】 从大鼠成骨细胞内提取总RNA,并设计LMP-1特异性引物进行RT-PCR,获取LMP-1基因后利用Invitrogen公司的TOPO定向克隆技术创建入门克隆pENTR/D-LMP-1｡转化TOP10细菌后,挑取阳性克隆摇菌提取质粒,入门克隆再与表达载体pAD/CMV/V5-DEST进行同源重组反应得到病毒载体pAD/CMV/V5-LMP-1,转化细菌后挑选阳性克隆摇菌提取重组病毒质粒,用PacI内切酶线性化后用转染293A细胞后得到重组腺病毒载体｡以腺病毒为载体,将大鼠LMP-1基因体外转染于3代大鼠MSC细胞内,检测LMP-1基因在MSC细胞的表达,分别观察转染后实验组与对照组I型胶原､碱性磷酸酶､骨钙素表达变化以及骨钙结节的形成情况,评价LMP-1基因的成骨能力｡【结果】 成功获取大鼠LMP-1基因,入门质粒与病毒表达质粒经过酶切鉴定以及测序验证｡LMP-1基因能在MSC中高效表达,转然后MSC的I型胶原,碱性磷酸酶､骨钙素的表达明显增强,骨钙结节形成增多｡ 【结论】 利用Gateway 技术构建LMP-1重组腺病毒载体相对简单,可快捷获得的pAd-LMP-1｡pAd-LMP-1转染MSC后,LMP-1基因能促进MSC向成骨细胞分化,增强其成骨作用｡ 相似文献
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【目的】 建立一种可临床应用的并能稳定表达水通道蛋白4的胚肾细胞系HEK293/AQP4,用于检测视神经脊髓炎患者血清中的AQP4抗体｡ 【方法】 构建有AQP4基因的表达载体,利用脂质体将载体转入HEK293细胞,G418筛选,RT-PCR､间接免疫荧光检测稳定细胞系中水通道蛋白4的表达及分布｡细胞间接免疫荧光检测20例NMO患者､20例MS患者､30例健康对照血清中的AQP4抗体,并同鼠脑间接免疫荧光检测法比较｡ 【结果】 限制性酶切消化､PCR､测序结果证明载体构建成功｡间接免疫荧光证实稳定细胞系中有AQP4表达,且主要分布在细胞膜上｡20 例NMO患者血清中11例NMO-IgG阳性,18例AQP4抗体阳性,滴度在1 ∶ 60 - 1 ∶ 15 360之间,而MS患者仅检测到1例阳性,健康对照未检测到阳性｡ 【结论】 成功构建稳定表达水通道蛋白4的胚肾细胞系HEK293/AQP4 ,并检测出国人NMO患者血清中存在AQP4抗体,且敏感性高于鼠脑法,可以有效的鉴别视神经脊髓炎和多发性硬化｡ 关键词: 视神经脊髓炎; NMO-IgG; 水通道蛋白4( AQP4); HEK293 相似文献
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【目的】 探讨浸润性乳腺癌近似分子亚型的临床意义｡ 【方法】 回顾性分析浸润性乳腺癌患者,依据免疫组化雌激素受体(ER)､孕激素受体(PR)､HER2水平将其近似划分为Luminal A (ER+ 和/或 PR+,HER2-)､Luminal B (ER+ 和/或 PR+,HER2+)､HER2+(EP-,PR-,HER2+)和Basal-like(EP-,PR-,HER2-) 4个分子亚型,各362､107､86和148例,对比分析该4型患者的分布比例､发病年龄､绝经状态､病理组织学类型､病理分级､肿瘤大小､淋巴结状态等临床特征及首次复发时间和部位的特点｡【结果】 所有703例患者中,Luminal A型比例最高,占51.5%;Luminal B和HER2+型所占比例最少｡整体人群发病年轻,90.8%的患者在59岁以下｡其中40岁以下患者Luminal A型最多｡不同分子亚型病理分级构成差异显著,Luminal A型中,组织学1级患者比例最高,并且T1期肿瘤比例明显高于其他各亚型,HER2+型则以T4期肿瘤最多｡各亚型间淋巴结分布无明显差异,仅在Luminal B和HER2+型出现N3高比例分布趋势｡复发转移患者中,Luminal A型首次复发时间最长,HER2+型最短,且HER2+和Basal-like型肺转移率高｡与国外报道不同,本研究未显示出各亚型中局部复发与远处转移的分布差异｡ 【结论】 蛋白标记近似分子分型简单明了,切实可行｡国人乳腺癌具有蛋白标记近似的不同分子亚型,与国外大体相似,Luminal A型临床特征相对较好,HER2+型与Basal-like型具有较高的肺转移率｡但仍有不同之处,尤其是Luminal A型年龄分布呈现年轻化｡ 相似文献
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【目的】 探讨抑癌基因PTEN对人慢性粒细胞白血病细胞系K562细胞周期的影响｡ 【方法】 将携带有野生型PTEN和绿色荧光蛋白的腺病毒(Ad-PTEN-GFP)及对照载体腺病毒(Ad-GFP)转染人慢性粒细胞白血病细胞系K562｡MTT检测细胞增殖抑制率;流式细胞仪检测转染效率､细胞凋亡率和细胞周期的变化;荧光定量PCR(FQ-PCR)检测PTEN､Cyclin D1､Cyclin D2､CDK4､P27Kip1 mRNA水平变化,Western blot检测上述蛋白表达水平的变化｡ 【结果】 与Ad-GFP组比较,Ad-PTEN-GFP 转染K562细胞后,细胞凋亡率最高为30%,细胞周期显示:G0/G1期细胞比例由54.9%增加至78.5%,G2/M期比例由30.2%降至13.6%,Cyclin D1､Cyclin D2､CDK4 mRNA及CyclinD1蛋白表达降低,P27Kip1 mRNA及蛋白表达增加｡ 【结论】 PTEN基因高表达可以促进K562细胞凋亡,并通过抑制Cyclin D1､Cyclin D2､CDK4及增加P27Kip1表达使细胞周期阻滞在G0/G1期｡ 相似文献
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北京地区早发糖尿病家系MODY5基因突变的筛查 总被引：2，自引：0，他引：2
目的 了解年轻起病成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)基因(HNF-1 β)在早发家族性2型糖尿病发病中的作用.方法 收集100个2型糖尿病家系,先证者均在40岁前被诊断为糖尿病,且至少还有1个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病.提取先证者血DNA,用PCR产物扩增MODY5基因的所有外显子和外显子/内含子拼接区,将PCR产物直接进行测序.另选100名非糖尿病者为对照.结果 在MODY5基因的筛查中发现2个非编码区的DNA变异IVS8 42 G＞A,IVS9-22 C＞T及1个编码区的变异ExonA513T.而对100名非糖尿病对照组进行DNA测序未发现此变异.结论 MODY5基因内或附近的基因变异不是早发2型糖尿病家系的主要致病原因.在新发现的MODY5基因变异中(A513T),有可能是一个疾病关联突变,但具体致病机制有待蛋白质功能研究证实. 相似文献
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中国人早发糖尿病家系的临床特征及MODY1基因突变的筛查 总被引：1，自引：0，他引：1
目的探讨家族性早发2型糖尿病的临床特点及MODY1基因与家族性早发2型糖尿病遗传易感性的关系.方法收集2型糖尿病家系,其中早发家系190个,晚发家系103个.采集临床数据及完善相应的检查,同时选取其中100个早发糖尿病家系的先证者进行基因突变筛查,用PCR扩增MODY1基因的全部编码区,并直接测序分析.SPSS进行统计分析.结果 (1)早发2型糖尿病先证者的甘油三酯、空腹胰岛素、HomaIR值、父母亲患糖尿病人数高于晚发组.(2)在早发糖尿病患者中,肥胖组的诊断年龄、高密度脂蛋白低于非肥胖组,而甘油三酯、胰岛素水平、HomaB、HomaIR高于非肥胖组.(3)MODY1基因筛查结果:Exon1c M49V (82%);Exon4 T130 I (4%);Exon10 S462S (1%);IVS1c 44A→T(6%);IVS2 -5C→T(33%).结论 (1)跟晚发相比,早发家族性2型糖尿病有更多的父母亲患病,遗传和肥胖在家族性早发2型糖尿病的发病中起了重要作用.(2)在早发糖尿病家系中,MODY1是少见的,HNF-4α基因不是中国人早发糖尿病的主要致病基因. 相似文献
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Identification of four novel mutations in the HNF-1A gene in Chinese early-onset and/or multiplex diabetes pedigrees 总被引：6，自引：0，他引：6
Background Mutations in the hepatocyte nuclear factor-lA gene cause the type 3 form of maturity-onset diabetes of the young （MODY3）. This study was undertaken to determine mutations and sequence variations of the HNF-1A gene in Chinese with familial early-onset and/or multiplex diabetes mellitus. 相似文献
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目的早发2型糖尿病家系中可能存在MDOY1基因的致病突变，本研究旨在了解MDOY1基因（HNF-4α）在早发家族性2型糖尿病发病中的作用。方法收集100个2型糖尿病家系，先证者均在40岁前被诊断为糖尿病，且至少还有一个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病。提取先证者血DNA，用PCR产物扩增MDOY1基因的所有外显子和外显子／内含子拼接区．将PCR产物直接进行测序。SPSS进行统计分析。结果在MDOY1基因的筛查中，我们发现3个编码区的变异Exonlc M49V、Exon4 T130I、Exon10 S462S及二个非编码区的DNA变异ⅣS1C＋44A〉T、IVS．5C〉T。结论肘DOY1基因内或附近的基因变异不是早发2型糖尿病家系的主要致病原因。 相似文献
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中国人早发及多发糖尿病家系中筛查胰岛素启动因子1基因突变 总被引：1，自引：0，他引：1
目的 观察中国人早发及多发糖尿病家系胰岛素启动因子1(IPFl)基因的变异情况。方法 采用PCR-SSCP方法筛查154例早发及多发糖尿病家系先证者IPFl基因突变。采用PCR-RFLP方法检测突变家系其他成员及两组正常对照的该突变位点。结果 在多发糖尿病家系先证者中发现1例P239Q错义突变，该家系另有6人携带此突变，且口服葡萄糖耐量试验均在正常范围。P239Q突变未与糖尿病表型共分离。非糖尿病突变携带者餐后2h血糖水平明显高于非突变携带者(P=0．0249)。在“超正常”对照中亦检出1例P239Q突变，中国人糖尿病家系组和正常对照组突变频率分别为0．6％及0．5％。此频率与斯堪的纳维亚人群相似。结论 尽管IPF1基因突变不是中国人早发及多发糖尿病的主要致病基因，但IPF1基因P239Q突变可致轻度糖代谢紊乱，在其他遗传或环境因素的共同作用下参与糖尿病的发生。 相似文献
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A founder mutation in presenilin 1 causing early-onset Alzheimer disease in unrelated Caribbean Hispanic families. 总被引：4，自引：0，他引：4
E S Athan J Williamson A Ciappa V Santana S N Romas J H Lee H Rondon R A Lantigua M Medrano M Torres S Arawaka E Rogaeva Y Q Song C Sato T Kawarai K C Fafel M A Boss W K Seltzer Y Stern P St George-Hyslop B Tycko R Mayeux 《JAMA》2001,286(18):2257-2263
CONTEXT: Genetic determinants of Alzheimer disease (AD) have not been comprehensively examined in Caribbean Hispanics, a population in the United States in whom the frequency of AD is higher compared with non-Hispanic whites. OBJECTIVE: To identify variant alleles in genes related to familial early-onset AD among Caribbean Hispanics. DESIGN AND SETTING: Family-based case series conducted in 1998-2001 at an AD research center in New York, NY, and clinics in the Dominican Republic. PATIENTS: Among 206 Caribbean Hispanic families with 2 or more living members with AD who were identified, 19 (9.2%) had at least 1 individual with onset of AD before the age of 55 years. MAIN OUTCOME MEASURE: The entire coding region of the presenilin 1 gene and exons 16 and 17 of the amyloid precursor protein gene were sequenced in probands from the 19 families and their living relatives. RESULTS: A G-to-C nucleotide change resulting in a glycine-alanine amino acid substitution at codon 206 (Gly206Ala) in exon 7 of presenilin 1 was observed in 23 individuals from 8 (42%) of the 19 families. A Caribbean Hispanic individual with the Gly206Ala mutation and early-onset familial disease was also found by sequencing the corresponding genes of 319 unrelated individuals in New York City. The Gly206Ala mutation was not found in public genetic databases but was reported in 5 individuals from 4 Hispanic families with AD referred for genetic testing. None of the members of these families were related to one another, yet all carriers of the Gly206Ala mutation tested shared a variant allele at 2 nearby microsatellite polymorphisms, indicating a common ancestor. No mutations were found in the amyloid precursor protein gene. CONCLUSIONS: The Gly206Ala mutation was found in 8 of 19 unrelated Caribbean Hispanic families with early-onset familial AD. This genetic change may be a prevalent cause of early-onset familial AD in the Caribbean Hispanic population. 相似文献
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目的 筛查上海地区早发2型糖尿病Isl-1基因突变的发生情况并分析患者的临床特点.方法 选择上海地区96例早发2型糖尿病患者作为研究对象,以100名健康志愿者作为正常对照.收集受试者年龄、性别、血压等一般资料以及糖、脂代谢等实验室检查资料,并进行组间比较.应用PCR直接测序法,对两组受试者Isl-1基因突变情况进行筛查,观察突变基因位点、基因型分布频率、等位基因频率以及携带突变基因者的临床特点.结果 与正常对照组比较,早发2型糖尿病组患者年龄较轻,空腹血糖、空腹胰岛素及三酰甘油水平均明显升高(P＜0.05或P＜0.01);空腹血浆C肽水平虽高于正常对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05).PCR直接测序筛查结果显示,正常对照组未见Isl-1基因突变;早发2型糖尿病组筛查发现2例患者携带Isl-1外显子5的E283D错义突变基因(A→T),其中T等位基因频率为1.0%,AT基因型分布频率为2.1%;两突变基因携带者空腹血浆C肽分别为0.6 ng/mL和0.2 ng/mL,均低于其0.82 ng/mL的正常值下限(P＜0.05).结论 上海地区早发2型糖尿病患者中筛查出Isl-1基因外显子5的E283D突变,且突变基因携带者的空腹血浆C肽水平均低于正常值下限. 相似文献
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目的 筛查上海地区早发2型糖尿病Isl-1基因突变的发生情况并分析患者的临床特点.方法 选择上海地区96例早发2型糖尿病患者作为研究对象,以100名健康志愿者作为正常对照.收集受试者年龄、性别、血压等一般资料以及糖、脂代谢等实验室检查资料,并进行组间比较.应用PCR直接测序法,对两组受试者Isl-1基因突变情况进行筛查,观察突变基因位点、基因型分布频率、等位基因频率以及携带突变基因者的临床特点.结果 与正常对照组比较,早发2型糖尿病组患者年龄较轻,空腹血糖、空腹胰岛素及三酰甘油水平均明显升高（P＜0.05或P＜0.01）;空腹血浆C肽水平虽高于正常对照组,但差异无统计学意义（P＞0.05）.PCR直接测序筛查结果显示,正常对照组未见Isl-1基因突变;早发2型糖尿病组筛查发现2例患者携带Isl-1外显子5的E283D错义突变基因（A→T）,其中T等位基因频率为1.0%,AT基因型分布频率为2.1%;两突变基因携带者空腹血浆C肽分别为0.6 ng/mL和0.2 ng/mL,均低于其0.82 ng/mL的正常值下限（P＜0.05）.结论 上海地区早发2型糖尿病患者中筛查出Isl-1基因外显子5的E283D突变,且突变基因携带者的空腹血浆C肽水平均低于正常值下限. 相似文献
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目的探讨NeumD1／BETA2基因在中国北方地区家族性2型糖尿病发病中的作用。方法用PCR和单链构像多态性技术（PCR—SSCP）对188名2型糖尿病家系的先证者NeuroD1／BETA2基因的编码区序列进行突变筛查,对发现的变异进行DNA序列分析证实,并对130名正常人进行基因分型,比较两组的等位基因、基因型频率和临床表型的差别。结果在NeuroD1／BETA2基因的筛查中发现多态性A45T和突变Gly12Arg,其中A45T在病人和正常人中的频率分别是19．7％和10％,差异有统计学意义（P〈0．05）,在正常对照组发现携带A45T的个体比A45A个体有较低的B细胞功能。仅在一个家系中发现Gly12Arg突变,且与糖尿病共分离。在正常人未筛查到此突变。结论NeumD1／BETA2基因的多态性A45T在中国人群的家族性2型糖尿病相关,NeuroD1／BETA2基因或附近的基因与中国人群家族性2型糖尿病的发病中起一定的作用,而Gly12Arg可能是导致糖尿病的突变。 相似文献