伴有多数缺牙的无汗腺型外胚叶性发育异常症一例

外胚叶发育异常症为毛发、牙齿、皮肤、指甲等由于遗传或某些原因而造成发育不全的疾患。外胚叶发育异常症的诊断标准至今尚未确定。作者等曾遇到一例以出汗异常,毛发异常以及无牙症为主要症状的无汗性外胚叶发育异常症,现报告如下:     

外胚叶发育不全缺牙症的修复

先天性外胚叶发育不全缺牙症是一种比较罕见的先天性外胚叶发育异常疾患,具有遗传特征。因为这类病人缺牙的数目和部位差异较大,所以在修复设计时应该灵活掌握。笔者对一例外胚叶发育不全缺牙症的患者,根据缺牙情况,上颌采用覆盖总义齿,下颌采用总义齿修复。临床观察半年表明,义齿在固位和功能恢复方面都取得了比较满意的效果。     

并生牙和双生牙

关于并生牙(gemination)、双生牙(twinning)在恒牙列期的发病资料报道极少。Boyne在2000名美国海军中仅发现2例并生牙(占0.1%),Grover报道,从5000名美国新兵的颌骨曲面断层X线片中检查出并生牙5例、双生牙9例(占0.28%)。并生牙及双生牙是由外胚叶和中胚叶发育异常而引起,引起这种异常的直接因素与牙胚发育期局部代谢紊乱有关,致于确切的病因致今仍不十分明了。在文献中对并生牙、双生牙的命名很不统一且相当混淆,     

无汗型外胚叶发育不全1例

先天性无牙症是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失,常是外胚叶发育不全综合征的一种表现.外胚叶发育不全综合征是一类遗传性疾病,表现为牙齿先天缺失、毛发稀疏和皮肤异常等多种症状.本病分为2类:一类为无汗型外胚叶发育不全(EDA)或称少汗型外胚叶发育不全,另一类为有汗型外胚叶发育不全.除了牙齿、毛发、皮肤等结构异常外,EDA患...     

外胚叶发育不全综合征患儿的口腔修复治疗进展

外胚叶发育不全综合征患儿因牙齿缺失伴牙槽骨发育异常,口腔咀嚼功能低下,严重影响其生长发育和心理健康.本文对外胚叶发育不全患儿的口腔修复治疗进行回顾,概述了利用可摘局部义齿和全口义齿修复的方法,详述了这类患儿行种植义齿修复的研究进展,重点比较了现有口腔修复方法对义齿固位、美观及领骨发育的影响,旨在为临床工作提供循证学依据.     

近亲结婚及有汗性外胚叶发育不全家系1 例

外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia,ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,出生发病率约为十万分之一[1]。Clouston把此病分为2类:无汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)和有汗性外胚叶发育不全(hidrotic ectodermal dysp     

外胚叶发育不良综合征4例

外胚叶发育不良综合征是一种外胚叶组织遗传性疾病,是口腔科较多见的一类遗传病。它表现为3个方面:1)部分或全部汗腺发育不全,表现为有汗,少汗或无汗;2)皮肤附件正常或异常,毛发正常或毛发数量减少,眉毛稀疏变浅;3)牙发生的异常,为先天性无牙或大部分牙先天性缺失。我科门诊于2     

幼儿少汗型外胚叶发育不全患者特点分析及口腔修复：5年临床跟踪研究

目的：对少汗型外胚叶发育不全（HED）患者的临床表现及幼儿患者口腔修复治疗特点进行分析。方法：对临床患者进行口腔、全身以及实验室检查，并进行家谱系遗传学调查以求明确诊断并进行口腔修复治疗。结果：诊断为少汗型外胚叶发育不全，针对口腔牙齿发育异常采取上下颌覆盖活动义齿治疗，以达到促进口腔咀嚼功能，刺激颌骨发育，减少牙槽骨吸收的目的，同时改善患者的瞻观，增强患者的治疗信心。结论：HED临床表现具有多样性，其治疗具有多学科合作治疗、早期治疗和心理辅导治疗等特点。     

外胚叶发育不全一家系的基因型分析

目的:分析外胚叶发育不全家系的表型特点和遗传特征,并对家系基因型进行分析。方法:收集1个外胚叶发育不全家系,采用临床检查和家系调查的方法,调查并记录先证者及家系成员的病史和体格检查资料。对家系成员EDAR基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为常染色体显性遗传,患者临床表现典型,家系内表现度差异小。家系成员EDAR基因开放阅读框内未检测到基因突变。结论:本研究收集的外胚叶发育不全家系临床症状明显,致病基因排除EDAR基因。     

无汗性外胚叶发育不全1例

外胚叶发育不全(ectodermal dysplasia, ED)是一种以外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的先天遗传性疾病,出生发病率约为十万分之一[1].Clouston把此病分为2 类:无汗性外胚叶发育不全(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)和有汗性外胚叶发育不全(hidrotic ectodermal dysplasia).我科于2007-03发现1 例HED患者,现报道如下.     

罕见的尖牙牙内陷畸形(附牙髓牙周综合治疗治愈)1例报告

<正> 畸形牙中有一类称“牙中牙”,一般发生在上颌切牙,而发生在单侧尖牙,实属罕见。所谓“牙中牙”,从组织胚胎发育镜下所见,实质是牙胚外胚叶,有时包括中胚叶内陷畸形,在牙体内形成一不规则有釉质和牙本质的团块(小牙),有时呈条索状中隔,系牙齿发育异常或畸形,所以称“牙内陷畸形”比较确切。笔者于1988年10月在临床上遇一13岁女孩,因右上前牙疼痛,牙龈反复肿胀,溢脓4月余而来就诊。     

X连锁无汗性外胚叶发育不全家系ED1基因的突变检测

目的探讨国内X连锁无汗性外胚叶发育不全家系中ED1基因的突变情况，为该病的遗传咨询、产前诊断、确诊携带者提供依据。方法收集2个X连锁无汗性外胚叶发育不全家系及1个散发患者的外周血样本，盐析法提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）和直接测序对ED1基因进行突变检测。结果家系一患者ED1基因第9外显子发生错义突变（1045G〉A），家系二和散发患者ED1基因第3外显子发生错义突变，分别为467G〉A和466C〉T。结论ED1基因的错义突变可导致X连锁无汗性外胚叶发育不全。这3个突变与国外学者的报道一致。     

家族遗传性无牙畸形1例

人一生中全部牙齿缺失者称无牙畸形，又称先天性外胚叶发育不全，它常伴汗腺、毛发等其它外胚叶组织的发有异常，临床较少见，现将笔者所倡一例家族遗传性无牙畸形的有汗型病例报告如下：先证者为一男性，13岁。到本院实求拔牙后进行全D义齿修复。患者身高179cm，作重52kg，全身皮肤较白，汗毛发育正常．自述出开正常。头面部检查：头发稀疏、黄、软，无光泽，眉毛较稀，老年性面容。舌大，上、下颌骨发育窄小，牙槽突低平，上、下依均有两乐牙齿，呈雏形，牙位难辨，拔除后测量其最长者为19．4llllll，短者为16．lmm，据其父回忆牙齿前出…     

无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查

目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为典型的无汗/少汗型外胚叶发育不全家系,先证者临床表现典型,毛发发育不良,头发、眉毛、睫毛稀疏;汗腺发育不良,无汗/少汗,体温随季节变化有明显改变;缺失多颗恒牙,并有乳牙滞留。家系内其他成员无明显异常表现。对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框的测序分析未找到致病突变。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,排除目前已知致病基因突变。     

外胚叶发育不全综合征患者口腔修复策略的研究进展

外胚叶发育不全综合征是一种临床表现为毛发、指甲、牙齿、汗腺等外胚叶组织发育欠缺的先天性遗传性疾病。患者的口腔常表现为先天性无牙或少牙,且余留牙外形不良,颌骨常发育不良,牙槽嵴低平,对患者口腔功能、美观与心理健康造成严重的损害,同时,该类患者通常就诊年龄小,配合程度差,对其进行口腔修复是一项高难度的、多学科参与的治疗方式,其修复策略主要包括生长发育期的修复及发育完成后的成人期修复,任何不当的方式都可能产生不良影响。本文对外胚叶发育不全综合征患者口腔修复策略的研究进展作一综述,旨在为临床医生制定口腔修复方案提供参考。     

Cowden''''s综合征在口腔的表现

Cowden′s 综合征或多发性错构瘤综合征是一种合并多器官多发性错构瘤的遗传性疾患。这些错构瘤来源于外胚叶、中胚叶及内胚叶组织,可自发恶性变。口腔粘膜乳     

先天性外胚叶发育不良综合征伴颌骨多发性囊肿—家族报告

<正> 先天性家族性外胚叶发育不良综合征是一种少见的,以皮肤及其附属器、牙和眼等发育异常为特征的遗传综合征。1927年 Dans 首先报告,至今国外相继有100多例报道。国内也有数例报道。本综合征可伴发许多不同的临床症状,但迄今未见过伴发颌骨多发性角化囊肿者。现将所见一家族报告如下:患者,女,35岁,右下颌骨区膨隆1年余,局部胀痛,张口受限,患区时有脓液溢出,经抗炎治疗无效,于1987年7月以“下颌骨囊肿”入院治疗。患者     

少汗性外胚叶发育不全1例

少汗性外胚叶发育不全（hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED）,又称无汗性外胚叶发育不全（anhidtotic ectodermal dysplasia,EDA）,是一种罕见的先天性遗传疾病,发病率约为十万分之一。     

颈部多发性原始神经外胚叶肿瘤1例

颈部多发性原始神经外胚叶肿瘤１例陈君勤多发性原始神经外胚叶肿瘤伴有一个典型良性神经鞘瘤，实属罕见，我科于１９９５年收治１例，现报告如下。患儿，女性，３岁半，母代诉：右颈部肿块多个半年。全身检查：未见阳性体征，专科检查：右腮腺区触及４ｃｍ×３ｃｍ大小肿...     

少汗型外胚叶发育不良(HED)儿童的全口义齿修复

目的:研究少汗型外胚叶发育不良儿童的全口义齿修复.方法:结合儿童特点进行全口义齿制作,在6年内连续观察、更换.结果:2例少汗型外胚叶发育不良儿童全口义齿修复,均取得良好的修复效果.结论:儿童全口义齿的制作、使用必须符合儿童的生理特点.