基因多态性与个体鼻咽癌易感性

EB病毒感染是鼻咽癌发生的常见危险因素,而人种、外界致癌因素暴露、个体易感基因等其他共同致病因子在鼻咽癌发生中亦起到重要作用。已知的与个体鼻咽癌易感性相关的基因包括:免疫相关基因、代谢酶基因、DNA修复基因等。本篇综述将论述近年来已有的关于鼻咽癌基因易感性的研究,总结这一领域存在的缺陷,以期指导鼻咽癌易感性研究方向。     

疾病相关基因研究需要临床流行病学

寻找疾病相关基因是继人类基因组计划完成后的一项新的庞大工程 ,涉及到医学和生物学的许多专业和领域。除了分子生物学外 ,临床流行病学是疾病相关基因研究需要的另一重要相关专业。病人和相应的对照者是疾病相关基因研究必不可少的研究对象。以人为对象的研究 ,涉及到许多复杂的问题 ,必须用人群研究的方法和技术进行研究设计、资料收集和分析评价 ,这些内容都包括在临床流行病学范畴内。已知多数疾病的病因是复杂的 ,如由多个基因致病 ,或由多个环境因素致病 ,或由多个基因和多个环境因素共同致病等 ,统称为复杂疾病的病因 ,疾病相关基因…     

探讨RhD阴性表型中个体D基因多态性研究

目的:探讨RhD阴性表型中个体D基因的多态性.方法:随机抽取2014年11月至2015年10月采集的135例无亲缘关系的RhD阴性血液样本作为研究对象.采用抗人球蛋白试验(又称Coombs试验)来检测RhD阴性表型个体,并运用序列特异引物引导的PCR反应(简称PCR-SSP方法)对RhD阴性表型中个体基因结构特点进行分析与统计.结果:135例经Coombs试验检测为阴性表型个体中,检测结果显示为外显子完全缺失有75例,占比55.56%(75/135),外显子部分缺失29例,占比21.48%(29/135),外显子完整31例,占比22.96%(31/135);采用PCR-SSP法进行基因分型,RHD基因完整中RhD(1227A)占比16.30%(22/135),弱D15型占比0.74%(1/135),RHD阳性占比5.19%(7/135);检测RHD基因部分缺失中RHD-CE(2-9)-D占比5.93%(8/135),DVa(Has)占比0.741%(1/135),DVIⅢ占比0.74%(1/135).结论:我国RhD阴性人群的RhD基因基础结构呈现多态性特征,且不同地区的人群有着相同的Rh血型遗背景,今后可以尝试采用血清学与基因分型联合方法检测RhD阴性中的D抗原.     

基因多态性与结核易感性研究状况

结核病已经成为全球性的健康问题,给人们带来较大的健康和经济困扰。结核杆菌是主要的结核致病菌,不同人群对结核抗酸杆菌的易感性不同。基因多态性作为遗传因素在人类疾病免疫与易感性中发挥着重要作用,其中单核苷酸多态性较为重要,可通过影响人体对结核杆菌的识别与杀伤等作用影响结核病的发生、发展。目前,单核苷酸多态性与疾病以及结核易感性的相关报道较多,但尚无基因多态性与结核易感性关系的明确结论。     

中药雷公藤的肝脏毒性及其个体易感性

中药安全性在近些年来越来越受到人们的重视,其毒性的机制及可能产生的不良反应逐渐被广大研究者进行深入研究。那么如何能够科学认知、早期发现和系统评价中药毒性的相对性、易感性和可控性就显得尤为重要。中药的毒性不是凭空说造的,而是通过长期大量的研究和总结中发现得到。经研究发现,毒性的影响因素众多,如毒性成分未知、机体特异性因素、免疫因素等等,往往可以通过辨证论治或不同药材配伍等方法来减轻药物的毒性。明确中药安全性研究现状和不足,提出新的研究策略,为合理评价中药安全性及临床安全用药提供思路。     

动脉粥样硬化易感性与Rb基因多态性相关性研究

目的：探讨人类动脉粥样硬化（atheroscleosis,AS)的遗传易感性与Rb基因（intron20)多态性的相关性。方法：采用病例－对照分子流行病学方法,以PCR－STR技术,分析了107例动脉粥样硬化患和68例老年对照组进行Rb基因内含子20多态性的检测,结果：在动脉粥样硬化群体发现,等位基因片段18个,片段大小在390－260bp之间,重复片段大小为5bp,杂合率为0．62,PIC(信息量）：0．91,与对照组比较该位 点多态分布差异有显性（P＜0．05）,其中：＞310bp片段增多（AS：40．2％,对照：28．7％）,VNTR重复数量：动脉粥样硬化群体＞对照群体;PIC增高（AS：91％,对照：85％）;杂合率降低（AS：61．7％,对照：67．6％）,结论：Rb基因VNTR重复数量的增多可能是老年人易感动脉弱样硬化的因素之一。     

HLA—Ⅱ类基因与人类疾病相关的研究

DNA分型技术突飞猛进的发展,如多聚酶链反应(PCR)、限制性内切酶片断段长度多态性分析(RFLP)、寡核苷酸探针杂交分析(SSO)、序列特异性引物分析(SSP)、单链构象多态性分析(SSCP)等推动了HLA-类基因与人类疾病相关性研究。本文将对这方面的工作进行阐述。1　HLA-类分子的结构和功能　　HLA(humanleukocytealleles)即人类主要组织相容性复合体(majorhistocompatibilitycomplex,MHC),其基因簇位于第6号染色体短臂(6p21.3),全长(3.5～4)×103kb,占人类整个基因组的1/3000,至少分为3个区域,即HLA区、区及区。区包括HLA-DR、DQ、…     

研究发现红斑狼疮易感性基因

一个国际性研究小组近日报道说,研究发现在一些西方人口中,遗传基因的结构与慢性自身免疫性疾病——系统性红斑狼疮(SLE )的易感性之间存在强相关。研究人员分别对来自于欧洲和墨西哥的2500多例系统性红斑狼疮患者(包括独立的五个家庭中的     

脊柱结核易感性与基因多态性的研究现状

脊柱结核是脊柱感染性疾病中最常见亦是最有害的类型,早期诊断和治疗是预防永久性神经功能障碍和减少脊柱畸形的必要条件。为了对脊柱结核的早期预防和诊断提供帮助,本文对近年来脊柱结核易感性与相关基因多态性方面的研究展开综述。通过分析肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor-α,TNF-α）、维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）、单核细胞趋化蛋白1（monocyte chemotactic protein-1,MCP-1）、γ干扰素（interferor-γ,IFN-γ）、白细胞介素（interleukin,IL）基因及其受体基因与脊柱结核易感性的关系,深入理解脊柱结核基因层面的易感性以及免疫学机制可为脊柱结核的早期预防、早期诊断、个体化治疗以及疫苗研制提供全新的策略。     

GSTM1基因多态与肺癌及肠癌易感性研究

目的：探讨广东汉人ＧＳＴＭ１多态性与肺癌及大肠癌的易感性关系。方法．；采用病例对照研究方法，ＲＣＲ检测ＧＳＴＭ１的基因型。结果：肠癌组ＧＳＴＭ１缺陷型为３６．８％，肺癌组５８．７，对照组为３５．７％，肠癌组与对照组ＧＳＴＭ１基因多态２没有显著性差异，肺癌一有显著性差异。结论：ＧＳＴＭ１基因缺陷是肺癌易感性因素。     

Meta分析在评估基因多态性与疾病易感性关系中的应用

目的:介绍Meta分析在评估基因多态性与疾病易感性关系中的应用.方法:以细胞色素P4502D6(CYP2D6)基因多态性与肺癌易感性相关性的研究为例,详细介绍Meta分析的基本内容和分析方法.结果:携带CYP2D6非T188T基因型的个体属肺癌高危人群,突变型T188T基因型可能作为保护因素而降低肺癌发生的易感性.结论:Meta分析是一种新的文献综述分析方法,将成为医学研究的强有力工具,将会在医学研究领域发挥其独特作用.     

IRAKs基因多态性与疾病遗传易感性研究进展

白细胞介素1受体相关激酶(IRAKs)作为TIR(Toll/IL-1 receptor)信号通路的重要连接体,在调节机体的自身免疫中起着重要的枢纽作用。家族成员包括IRAK-1、IRAK-2、IRAK-M、IRAK-4,其中IRAK-1和IRAK-4对信号传递起正性调节作用,IRAK-2和IRAK-M起负性调节作用。近年来,随着分子生物学和流行病学研究的不断深入,IRAKs基因多态性与炎症、免疫性疾病、肿瘤、代谢性疾病、心脑血管疾病、骨质疏松等疾病的关系逐步得到证实。     

结核病易感性相关基因-NRAMP1基因的研究进展

结核病是由结核杆菌感染引起的慢性传染病,结核病易感性基因(NRAMP1)可影响结核病的发生和发展。Nramp1存在于吞噬小体膜上,通过改变微生物的吞噬体液泡内环境来控制细菌的复制。人类NRAMP1基因多态性与结核病的感染有明显的相关性。本文就NRAMP1基因多态性与结核病的相关性予以综述。     

白介素-10基因多态性与肺结核病易感性的研究

目的 研究白介素-10(IL-10)基因(-1082 G/A)多态性与肺结核病易感性的关系.方法 利用序列特异性引物多聚酶链反应(RCR-SSP)技术对40例肺结核患者及40例对照人群IL-10(-1082 G/A)多态性进行检测,并对其易感性进行分析.结果 对照组IL-10(-1082 G/A)AA基因型频率(0.825)显著高于患者组(0.55)(P＜0.01).GA基因型患者组显著高于对照组(P＜0.05).患者纽G等位基因频率(0.25)显著高于对照组(0.1)(P＜0.01),RR为1.57,95%CI(1.10～2.24),P＜0.05.结论 IL-10(-1082 G/A)多态性可能与肺结核病的易感性相关,因此其多态性检测可作为遗传标记进行检测,用于早期发现对肺结核病易感的高风险人群,对于结核病防治工作具有重要意义.     

脊柱结核易感性与相关基因多态性研究进展

脊柱结核作为最严重的肺外结核形式之一,是导致发展中国家人群脊柱畸形和瘫痪的主要原因之一。其致残率和病死率较高,严重影响人们的生活质量。脊柱结核的发病与性别、年龄、环境、生活习惯以及遗传等多因素相关。基因多态性作为遗传因素在结核病发生、发展中起到重要作用,因此本文就脊柱结核的易感性与相关基因多态性的研究进展进行综述,以期对脊柱结核早期预防和治疗提供参考。     

GSTM1、GSTT1基因多态性与肺癌易感性

肺癌是最常见的恶性肿瘤,分别居全球男性癌症死亡原因首位和女性第2位.据2004年首届中国肺癌南北高峰论坛上卫生部全国肿瘤防治研究办公室提供的资料显示,肺癌已成为我国第一大癌症,且发病率及病毒率增长最为迅速,是预后最差的恶性肿瘤之一.     

HLA基因与尘肺及结核易感性的研究进展

尘肺与肺结核是各自独立的二种疾病．但二者关系非常密切，尘肺易并发结核．早在19世纪20-30年代已作定论。尘肺并发结核后不仅尘肺很快进展．而且结核病也容易恶化．影响预后，是造成尘肺患者死亡的主要原因之一。据国际劳工组织（ILO）统计，目前有1／4的尘肺患者死于肺结核。由于尘肺并发结核后患者体内的矽尘与结核菌协同作用引起的组织反应非常复杂，其病理改变，X线征象和临床诊治既不同于单纯尘肺．也不同于单纯肺结核，这种二个病变复合共存的特殊类型疾病．临床上把它单列为尘肺结核。不论先患尘肺或并发结核或原先肺部已有结核病灶（活动结核）．而后确诊为尘肺．统称为尘肺结核。     

胃蛋白酶原C基因多态与胃癌遗传易感性的相关性研究

为了探讨遗传因素与胃癌的关系 ,我们选择胃蛋白酶原Ｃ(ｐｅｐｓｉｎｏｇｅｎＣ ,ＰＧＣ)基因作为研究的标志基因。有研究发现 ,在ＰＧＣ基因的 7～ 8内含子内存在 10 0ｂｐ的插入 缺失ＲＦＬＰ片段 ,并在 7～ 8内含子内存在 4种分子量不同的多态片段[1] 。在以前的研究中[2 ] ,我们也发现ＰＧＣ基因多态与胃癌发生之间存在某种联系。在本研究中我们通过聚合酶链反应 (ＰＣＲ)方法 ,检测了ＰＧＣ基因的多态 ,并进一步分析ＰＧＣ基因多态与胃癌发生之间的关系。一、资料与方法1 标本来源 :42例健康人外周血来自中国医科大学第一临床学院血库…     

JWA基因多态性与消化道肿瘤易感性关系的研究

目的:研究中国江苏人群JWA基因单核苷酸多态性(SNPs)与消化道肿瘤易感性的关系。方法:采用聚合酶链式反应—单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对年龄、性别相匹配的202例消化道肿瘤患者和215例健康人群的外周血淋巴细胞基因组DNA标本检测了JWA启动子-76G/C和外显子3区723T/GSNPs的频率和分布,用DNA直接测序法证实SNPs变异。分析探讨JWA基因多态性和消化道肿瘤易感性的关系。结果:-76G/C多态性在消化道病例中的频率(19.3%)显著高于对照(10.7%)。-76G/C变异时罹患消化道肿瘤的危险性是正常时的1.99倍(调整的比值比:1.99;95%可信区间:1.14～3.48)。存在上述变异位点的男性患者患消化道肿瘤的危险性增加,而与性别及饮酒的关系不明显。723T/G多态性频率在消化道肿瘤患者和对照人群中的分布无显著差异。结论:在中国江苏汉族人群中,JWA基因5'侧翼区的多态位点-76G/C变异显著增加江苏汉族人群患消化道肿瘤的危险性,外显子3区多态723T/G则无显著性差异。