多重PCR用于缺失型α-地中海贫血的基因检测

为了探讨多重PCR技术在检测我国南方常见缺失型α—地中海贫血中的临床应用，观察缺失型α—地中海贫血的基因分布频率，采用单管多重DNA扩增的方法(M—PCR)对经血红蛋白定量分析初步诊断为标准型和静止型α—地中海贫血及血红蛋白H(HbH)病的145例患者进行基因检测。扩增产物经1．2％琼脂糖凝胶电泳，出现1．3及1．8kb条带者，提示为-^SEA／αα；1．6及1．8kb条带者为-α^4.2／αα；1．8及2．0kb条带者为-α^3.7／αα；1．3及1．6或2．0kb条带，提示为缺失型HbH病(-^SEA／-α^4.2或-^SEA／-α^3.7)。结果表明，145例受检者中发现100例-^SEA／αα(68．9％)，15例-α^3.7/ αα(10．3％)，8例-α^4.2/αα(5．52％)，2例-α^3．7／-α^4.2(1．38％)，-α^3.7及-α^4.2纯合子各1例(0．69％)；14例-SEA／αα(9．65％)，2例-SEA／-α^4.2(1．38％)；另有2例患者产前诊断证实为Bart水肿胎儿。结论：运用多重PCR技术可以准确、简便、快速地检测我国南方地区常见的-α^3.7、-α^4.2、-^SEA3种缺失型α-地中海贫血，这一技术对α—地中海贫血的大人群筛查及携带者的检出是一种较为理想的方法。     

β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析

本研究对β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析，以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gap—PCR技术检测3种常见的缺失型α-地中海贫血基因；采用PCR结合反向点杂交法检测β-珠蛋白基因17个位点的18种突变；进行血细胞常规分析。结果表明：81例β-地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α-地中海贫血，占18．52％。共有9种基因型，包括6例（7．41％）β-地中海贫血杂合子携带α-地中海贫血-1基因（--^SEA／αα-）；8例（9．88％）携带α-地中海贫血-2基因，其中6例（7．41％）为右侧缺失型（-α^3.7／αα），2例（2．47％）为左侧缺失型（-α^4.2／αα）；1例（1．23％）携带缺失型HbH基因（--^SEA／-α^3.7）。β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的各项红细胞参数与单纯β-地中海贫血杂合子比较差异无显著性意义（P〉0．05）。结论：梧州市β-地中海贫血复合缺失型α-地中海贫血双重杂合子的发生率很高，而血液学指标缺乏特异性。采用gap—PCR作为临床上地中海贫血筛查的一线方法，可以有效减少β-地中海贫血复合α-地中海贫血双重杂合子漏检的可能，对遗传咨询和准确进行产前诊断具有重要意义。     

广东省茂名地区地中海贫血基因型分析

目的研究广东省茂名地区α和β地中海贫血基因型分布特征。方法对2009年4月至2013年6月本院检验科遗传学实验室检测的2198例地中海贫血基因诊断结果进行分析。其中α-地中海贫血采用跨越断裂点PCR（Gap—PCR）基因诊断技术,β-地中海贫血采用PCR结合反向点杂交RDB（PCR-RDB）方法。结果2198例地中海贫血标本中,检测出缺失型α-地贫l083例．最常见的基因类型是-SEA/αα;检验出β-地贫622例,共有11种基因型,最常见的基因型是CD41／42（-TCTT）,其次是IVS—II-654（C〉T）;检出p复合仅地贫基因84例。结论茂名地区α缺失型地贫以-SEA/αα为主;β-地贫突变类型排在前四位的是CD41／42（-TCTT）、IVS-Ⅱ-654（C〉T）、-28（A〉G）和CD17（A〉T）;β复合α地贫基因检出率为13．5％。本研究为茂名地区制定人群筛查地中海贫血预防计划和遗传咨询、产前诊断提供了有价值的基础资料;基因检测对于地中海贫血的临床诊断、治疗和预防有重的意义。     

微阵列芯片法在地中海贫血患者基因突变检测中应用的研究

目的:应用微阵列芯片技术对血液学表型分析阳性的患者干血斑进行地中海贫血基因检测,评价其在临床检测中的价值。方法:对410例患者的干血斑样本进行DNA提取,采用微阵列芯片技术对中国人常见的3种缺失型及3种非缺失型α-地中海贫血、19种β-地中海贫血点突变进行基因检测。结果:410例样本中,共检出阳性357例,总阳性率为87.07%。单纯α-地中海贫血基因缺失和点突变的样本有299例,占72.93%(299/410),其中177例为-SEA杂合缺失突变,占59.20%,60例为αCS杂合突变,占20.07%;单纯β-地中海贫血基因突变的有29例,占7.07%(29/410),其中10例为βCD41-42杂合突变,占34.48%,9例为βCD17杂合突变,占31.03%;αβ-复合地中海贫血共29例,占7.07%(29/410),其中7例为--SEA/αα复合βCD17/βN,占24.14%,αCSα/αα+βCD41-42/βN和-α4.2/αα+βCD17/βN各3例,占10.34%。结论:广西柳州地区α、β地中海贫血基因主要突变类型分别为-SEA/αα、βCD41-42/βN,微阵列芯片技术可同时检测α和β地贫,具有高通量的优点。     

1392例血液学筛查指标阴性个体的地中海贫血基因分析

目的：了解血液学筛查指标阴性群体中地中海贫血（地贫）的基因携带情况,为制定地贫干预筛查方案提供依据。方法以平均红细胞体积（MCV）≥80 fL为地贫血液学筛查阴性指征,采用PCR 方法随机对1392例筛查阴性的对象样品进行进一步的常见α和β地贫基因型分析。结果在血液学筛查指标阴性群体中共检出地贫基因携带者75例,检出率为5．39％,其中（-α^3．7/αα）基因型45例、（-α^4．2/αα）基因型12例、（-α^WS/αα）基因型15例、（-α^CS/αα）基因型2例、（-α^QS/αα）基因型1例,未检出α地贫1、血红蛋白 H 病（HbH 病）以及常见β地贫。结论在血液学筛查指标阴性人群中具有较高的地贫基因检出率,在制定干预筛查方案时要采取必要措施预防严重 HbH 病患儿出生。     

改良G6PD/6PGD比值测定与α、β地中海贫血基因诊断的相关性研究

目的探讨改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值与α、β地中海贫血基因诊断的相关性。方法利用跨跃断裂点聚合酶链反应（gap-PCR）结合单管多重PCR以及PCR-反向斑点杂交法（RDB）技术对182例孕妇分别进行α地中海贫血（--SEA、-α3.7、-α4.2缺失型突变）和β地中海贫血基因（17种常见的点突变）检测,并将其分为α地中海贫血组、β地中海贫血组、α复合β地中海贫血组和健康对照组。利用全自动生化分析仪检测各组红细胞G6PD/6PGD。结果单纯α地中海贫血患者缺失型突变类型的构成比依次为--SEA/αα（54.17%）、αα/-α4.2（20.83%）、αα/-α3.7（12.50%）、--SEA/-α4.2（8.33%）、--SEA/-α3.7（4.17%）。β地中海贫血患者基因分布情况依次为CD41-42-TTCT（33.33%）、CD17 A→T（20.51%）、IVS-Ⅱ-654C→T（20.51%）、-28A→G（12.82%）、CD27-28＋C（5.13%）、βE GAG→AAG（5.13%）、CD43G→T（2.56%）。α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.69±0.39、1.66±0.32及1.70±0.27,均显著高于健康对照组（1.36±0.26,P〈0.05）;α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的G6PD/6PGD差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 G6PD/6PGD测定对地中海贫血初筛有一定的应用价值。     

顺德地区儿童地中海贫血状况调查及基因型分析

目的探讨顺德地区儿童贫血状况及地中海贫血基因分型。方法选取我院2017年1月～2018年1月收治的疑似贫血儿童1502例,采用血红蛋白电泳方法进行初步筛选,然后使用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和反向点杂交(RDB)技术确定地中海贫血基因型。结果 1502例疑似贫血患儿,使用血红蛋白电泳法共检出阳性贫血患儿1064例,阳性率为70.83%;进一步,采用基因诊断方法 422例确诊为地中海贫血,检出地中海贫血率为28.10%;422例地中海贫血基因型分别为:a-型地中海贫血225例,携带率为14.98%,缺失型a地贫基因型:-SEA/αα182例,-α3.7/αα31例,-α4.2/αα12例,携带率分别为:12.12%,2.06%,0.80%;非缺失型a地贫基因:αCSα/αα6例,αQSα/αα7例,αWSα/αα5例,携带率分别:0.40%,0.47%,0.33%;H突变11例,携带率为0.73%;β地中海贫血基因168例,携带率为11.19%:β41～42/βN71例,β654/βN38例,β-28/βN15例,β-17/βN25例,β-43/βN4例,βE/βN2例,β71～72/βN8例,β27～28/βN3例,βIVS-I-1/βN1例,β41～42/β171例,携带率分别为:4.73%,2.53%,1.00%,1.66%,0.27%,0.13%,0.53%,0.20%,0.07%,0.07%。结论顺德地区儿童地中海贫血基因基因类型复杂,且主要突变类型为--SEA/αα、β41-42/βN,本研究为临床地中海贫血诊断提供了依据。     

α地中海贫血HKαα/——SEA杂合型的产前诊断及其家系分析

目的 对1例胎儿脐血DNA用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)检测DNA时罕见同时出现α2、右缺失(-α3.7)和东南亚缺失(southeast asian deletion,-SEA)的胎儿及其家系进行分析,探讨其基因变异的来源.方法 1例24周龄的胎儿脐血 DNA采用gap-PCR检测,采用巢式及单重PCR对胎儿及其父母、祖父母、外祖父母进行α地巾海贫血基因型分析,并进行红细胞参数分析、血红蛋白检测,反向斑点杂交技术诊断α地中海贫血点突变及β地中海贫血点突变,同时比较分析胎儿基因变异与家系关系.结果 血液学表型分析显示,胎儿血红蛋白γ链的四聚体(Hb Bait's)含量为7.6%、母亲、外祖父均为典型的α地中海贫血.胎儿的父亲、祖父母、外祖母4人红细胞指数和血红蛋白无异常改变.胎儿为HKαα和东南亚缺失型杂合子,其父亲、祖父均为HKαα;其母亲、外祖父为东南亚杂合子;祖母、外祖母均未发现α地中海贫血基因缺失.通过遗传咨询孕妇选择了保留胎儿.结论 发现1例罕见的HKαα和-SEA的混合杂合子(HKαα/-SEA),成功保住胎儿.     

泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析

目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--~(THAI)/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法。方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--~(SEΑ)/αα)进行了血液学特征比较。结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(Α→T)突变杂合子)。泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--~(SEΑ)/αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P0.05);正常对照组与--~(THAI)/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P0.05);--~(SEΑ)/αα、--~(THAI)/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P0.05),其余各组指标差异无显著性。结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血1应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生。     

239例儿童地中海贫血基因检测及结果分析

目的：应用基因诊断技术对来院就诊的成都地区儿童临床疑诊地中海贫血病例进行地中海贫血基因检测,了解其基因突变的类型及频率,旨在为临床预防重症地中海贫血的患儿提供指导。方法：239例疑诊地中海贫血儿童分别检测α地中海贫血及β地中海贫血基因。α地中海贫血基因缺失采用gap-PCR法检测东南亚型缺失（--SEA 、右侧缺失（-α3.7）和左侧缺失（-α4.2）,α地中海贫血和β地中海贫血基因突变采用聚合酶链反应（PCR）-膜反向点杂交技术检测α地中海贫血HbCS、HbQs、HbWM 3个基因突变和β地中海贫血基因的常见14个位点突变。结果：共检测出α和β地中海贫血共195例,阳性率81.6%。其中α地中海贫血49例,β地中海贫血基因145例,检测出αβ复合型地贫1例。结论：成都地区儿童α地中海贫血中,主要以--SEA基因型为主;β地中海贫血以CD17、CD41/42和 IVS-Ⅱ-654杂合突变为主要突变类型;αβ复合型地中海贫血的检出率不高。基因诊断可检明确检测出地中海贫血基因类型,避免漏诊误诊,为预防地贫、遗传咨询和产前基因诊断策略提供依据。     

中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因型分析

目的:调查中国武汉地区新生儿α-地中海贫血基因的基因分析,分析其分子流行病学特点。方法:采用PCR、流式细胞术荧光原位杂交法检测中国武汉地区1 376例地中海贫血,以筛查阳性新生儿α-地中海贫血基因。结果:检测出中国武汉地区新生儿α-地中海贫血436例,α-复合β-地中海贫血10例。α-地中海贫血以轻型和静止型为常见,其中--~(SEA)/αα237例(54.36%)、-α~(3.7)/αα135例(30.96%)、-α~(4.2)/αα30例(6.88%)在α-地中海贫血中高达92.20%,中间型-α~(3.7)/--~(SEA)仅1例;基因频率以--~(SEA)/缺失、-α~(3.7)/缺失和-α~(4.2)/缺失为主,而α~(CS)突变、α~(QS)突变、α~(WS)突变则较少,构成比分别为:54.12%、32.29%、7.13%、3.79%、2.45%和0.22%。结论:中国武汉地区新生儿地中海贫血以静止型和轻型最为常见;基因频率中缺失型--~(SEA)/αα、-α~(3.7)/αα和-α~(4.2)/αα较高。     

遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析

目的了解遂宁地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)的基因类型及其构成比例。方法选取遂宁市中心医院2014年1月1日至2015年7月31日门诊就诊的小细胞贫血患者、孕产妇、婚检人群及住院患者中疑似地中海贫血患者或基因携带者417例,采集静脉血3mL,注入含乙二胺四乙酸二钾真空抗凝管内,采用跨越断裂点聚合酶链反应(PCR)检测α-地中海贫血-α3.7/αα、-α4.2/αα、--SEA/αα3种常见α珠蛋白基因缺失型。采用PCR结合反向斑点杂交法检测β-地中海贫血基因17个常见突变位点。结果 417例中87例(20.86%)地中海贫血基因阳性,其中α-地中海贫血32例,β-地中海贫血55例,α复合β-地中海贫血8例,阳性率分别为7.67%(32/417)、13.19%(55/417)、1.92%(8/417)。α-地中海贫血32例中,-α3.7/αα型缺失11例,-α4.2/αα型缺失1例,--SEA/αα型缺失20例,构成比分别为34.38%(11/32)、3.12%(1/32)、62.50%(20/32)。β-地中海贫血55例中发现有8种基因突变型,分别为CD41-42位点突变20例,CD17位点突变18例,IVS-II-654位点突变8例,BE位点突变3例,CD71-72位点突变3例,CD43位点突变1例,-28位点突变1例,CD27/28位点突变1例,构成比分别为36.36%(20/55)、32.73%(18/55)、14.55%(8/55)、5.45%(3/55)、5.45%(3/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)、1.82%(1/55)。结论四川遂宁地区是地中海贫血患者中α-地中海贫血基因以SEA缺失最为常见,β-地中海贫血基因以CD41-42位点突变最为常见,CD17位点突变仅次之。遂宁地区是地中海贫血高发区域之一,孕前夫妇及孕妇进行地中海贫血基因检测,对预防中、重型地中海贫血儿出生及提高人口素质具有重要作用。     

817例供精志愿者地中海贫血基因检测结果分析

目的对人类精子库供精志愿者地中海贫血情况进行探讨并分析其基因检测结果,进而探究人类精子库对供精志愿者进行地中海贫血检测的必要性。方法采用PCR-sanger测序法对江西省人类精子库817例供精志愿者分别进行α-地中海贫血及β-地中海贫血的基因检测:其中α-地中海贫血检测的突变位点为CS、QS及WS型,检测的缺失型为-α3.7、-α4.2及-SEA;β-地中海贫血检测的突变位点为:41-42M,IVS-2-654M,17M,-28M,26M,71-72M,43M,-29M,IntM,14-15M,27/28M,-32M,-30M,IVS-1-1M,IVS-1-5M,31M和CAPM。结果在817例供精志愿者中,通过基因诊断确诊为地中海贫血的为37例(4.53%):其中缺失型α-地中海贫血27例(73%),最常见的缺失型为-3.7/α,其次为-SEA/α、-4.2/α;突变型α-地中海贫血3例(8.1%),最常见的突变为WS型,其次为CS型、QS型;突变型β-地中海贫血6例(16.22%),共检出4种基因突变类型,最常见的基因突变类型为IVS-2-654M、17M,其次为27/28M、CAPM;α-地中海贫血合并β-地中海贫血1例。结论在α-地中海贫血及β-地中海贫血次高发区的江西,对人类精子库供精志愿者进行地中海贫血的检测是十分必要的,其对于降低重型地中海贫血患儿出生率具有积极作用,也有利于优生优育及提高我国人口素质。     

缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数特征研究

目的：探讨缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特点。方法经 gap-PCR 技术确定的389例缺失型α-地中海贫血基因携带者分为3组：（1）静止型：-α/αα型;（2）标准型：--SEA/αα型;（3）中间型或 HbH 型：-α/--SEA 型。选取同期188名健康体检者（男性97名、女性91名）做为对照组（NC 组）。采用方差分析及多重比较研究各组红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH 和 RDW 等变化特点。结果缺失型α-地贫表现为不同程度的小红细胞低色素症;各基因型和表现型红细胞参数间差异均有统计学意义（P ＜0．05）,且 Hb、MCV、MCH 值低于对照组,并随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目的增加,有减小的趋势;而 RDW 值高于对照组,有增大的趋势,差异有统计学意义（P ＜0．05）。389例缺失型α-地贫基因携带者中,其中静止型占19．55％,标准型占68．12％,中间型占12．33％。结论随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目增加,小细胞低色素特征越来越显著;RBC 总体增高,Hb、MCV 和 MCH 呈下降趋势,红细胞体积大小异质性增加。MCV、MCH 降低时应高度疑似地贫,但 MCV、MCH 正常时不能除外静止型、标准型地贫。     

用巢氏PCR检测防止香港型地中海贫血漏诊

目的探讨经α-地中海贫血基因诊断试剂盒检测为-α3.7/αα(右向缺失,静止型)的样本中是否携带anti4.2片段,以判断是否存在漏诊的香港型地中海贫血(HKαα)。方法设计HKαα和anti4.2片段的引物,用巢式PCR检测50例-α3.7/αα样本中是否存在anti4.2片段,并结合平均红细胞体积(MCV)及血红蛋白A2(HbA2)比较分析。结果巢式PCR结果表明,50例-α3.7/αα样本中存在8例为HKαα型,漏诊率为16%;且HKαα携带者的MCV明显高于-α3.7/αα携带者,差异有统计学意义(t=7.04,P0.05)。结论巢式PCR可鉴别HKαα与-α3.7/αα携带者,提高其检出率。     

α-地中海贫血患者血液学表型和基因型分析

目的分析深圳市罗湖区α-地中海贫血患者基因型分布特点,以及血液学表型和基因型的关系。方法选取2016年8-10月该院确诊的α-地中海贫血患者209例,分为静止型组(58例)、标准型组(138例)、中间型组(4例)和非缺失型组(9例),同时选取同期健康体检者25例作为对照组,采用全自动毛细管电泳检测血红蛋白A2(HbA2),采用全自动血细胞分析仪检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等血液学指标。结果 209例患者中共检出8种突变基因型,其中--SEA/αα缺失型占66.03%,-α3.7/αα缺失型占22.97%;静止型组、中间型组、标准型组和非缺失型组MCV、MCH和MCHC均明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05);中间型组HbA2低于正常对照组,差异有统计学意义(P0.05);静止型组、标准型组和非缺失型组HbA2与正常对照组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论深圳市罗湖区α-地中海贫血患者基因突变以--SEA/αα缺失型为主,MCV、MCH和MCHC等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标,但对-α3.7/αα缺失型α-地中海贫血患者存在漏诊可能性。     

广东佛山地区地中海贫血基因突变类型分析

目的：了解佛山地区α与β地中海贫血患者的基因突变类型,为开展佛山地区α与β地中海贫血的遗传咨询,产前诊断和预防计划提供参考。方法：回顾性分析2011年1月至2012年12月佛山市第二人民医院地中海贫血基因检测PCR阳性的351名患者的地贫基因突变类型。结果：351名地中海贫血患者中200名仅地中海贫血患者,其中东南亚型缺失（--^SEA）154例,右侧缺失（-^3.7）20例,左侧缺失（-^4.2）8例,缺失型HbH病（--^SEA／-^3.7）11例,缺失型HbH病（--^SEA／-^4.2）7例。136名β地中海贫血患者,其中CD41-42杂合子53例,ISV-Ⅱ-654杂合子38例,CD28杂合子16例,CD17杂合子13例,CD29杂合子3例,CD43杂合子3例,BE杂合子5例,CD41-42纯合子、CD17纯合子、CD71-72杂合子、CD41-42,ISV—Ⅱ-654双重杂合子、Int杂合子各1例,15名αβ复合型地中海贫血患者。结论：佛山地区的α地贫人群中东南亚缺失型占主导地位,而CD41—42突变与TSV-Ⅱ-654突变是β地中海贫血最常见的基因突变类型。     

血液学指标在中国福建地区α-地中海贫血筛查中的价值

目的:分析福建省不同地区α-地中海贫血的基因类型与构成比,比较相应的血液学表型特征,探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白量(Hb)、红细胞分布宽度/红细胞计数(RDW/RBC)对该地区α地中海贫血初筛的价值。方法:通过Gap-PCR法检测α地中海贫血缺失型突变,反向点杂交法检测非缺失型突变位点,对α地中海贫血基因型进行分型确定,并分析确诊的α地中海贫血患者血液学数据,通过分析ROC曲线确定本地区α地中海贫血的最佳截断值,分析血液学指标在α地中海贫血中的筛查价值。结果:纳入的772例α地中海贫血患者中,共发现16种基因突变类型,以--SEA/αα缺失型突变最为常见(67.49%,521/272)。与对照组相比,同性别不同分型的患者MCV、MCH、Hb的均值差异均有统计学意义,而RDW/RBC值在男性患者中标准型和HbH病2组与对照组相比差异有统计学意义,女性α地中海贫血患者中仅有HbH病组与对照组差异有统计学意义。MCV81.25 fl、MCH27.30 pg、Hb_(男性)128.5 g/L, Hb_(女性)123.5 g/L为本实验室α地中海贫血的最佳截断值,具有较高的特异性与敏感性。结论:由于地域异质性以及各个医院设备环境的不同,不同实验室应建立适宜本地区的α地中海贫血初筛截断值。今后本实验室可选择MCV81.25 fl、MCH27.30 pg、Hb男性128.5 g/L、Hb女性123.5 g/L作为临床筛查α地中海贫血初筛值。     

静止型α地中海贫血基因携带者的血液学参数分析

目的 探讨平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞Hb（MCH）及血红蛋白A2（HbA2）筛查静止型α地中海贫血的价值.方法 选择单纯性静止型α地中海贫血136例,其中,缺失突变型73例（-α^3.7/αα基因型51例,-α^4.2/αα基因型22例）,点突变基因型63例[血红蛋白Constant Spring（HbCS）46例,Hb Westmead（HbWS）17例].将-α3.7/αα基因型（n=51）、-α4.2/αα基因型（n=22）及HbWS基因型（n=17）静止型α地中海贫血基因携带者作为混合组（n=90）.将46例HbCS基因型α地中海贫血基因携带者作为HbCS组,104例- -^sea/αα基因型α地中海贫血基因携带者作为- -^sea/αα基因型组,628例无α地中海贫血（αα/αα）的受检者作为对照组,检测其血MCV、MCH及HbA2,采用受试者工作特征（ROC）曲线确定各项参数的截割值,评价MCV、MCH及HbA2检测的灵敏度、特异度及准确度.结果 混合组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：74.00～86.00 fL、24.50～29.20 pg、≤2.70%.HbCS组MCV、MCH及HbA2的切割值范围分别为：73.00～83.00 fL、24.00～28.00 pg、≤2.30%.同一参数筛查两组的灵敏度、特异度及准确度比较,不同的参数筛查同组的灵敏度、特异度及准确度比较,差异均有统计学意义（P＜0.01）.结论 MCV、MCH及HbA2对筛查静止型α地中海贫血有一定的参考价值.     

中国海南省三亚地区地中海贫血基因类型分析

目的:研究中国海南省三亚地区人群地中海贫血的基因分布特征,为该地区开展地中海贫血基因筛查及防控工作提供数据支持。方法:采用跨越断点PCR法(GAP-PCR)、反向斑点杂交法(RDB)对1060例地中海贫血疑诊患者进行地中海贫血基因检测分析。结果:在1 060例地中海贫血疑诊患者中共检测出539例地中海贫血基因缺失或突变,总检出率50.85%,其中α地中海贫血基因检出率31.13%(330/1060),β地中海贫血基因检出率15.28%(162/1060),α和β复合型地中海贫血检出率4.43%(47/1060)。α地中海贫血基因型依次为--SEA/αα、-α~(4.2)/αα,HbH病,-α~(3.7)/αα,-α~(3.7)/-α~(4.2),-α~(4.2)/-α~(4.2),-α~(3.7)/-α~(3.7),检出率分别为9.25%、5.94%、5.56%、5.00%、2.36%、1.70%、1.32%。β地中海贫血基因突变依次为CD41-42、CD17、654、CD71-72、IVS-II-654、-28、CD43、-29、βE,检出率分别为9.8%、1.32%、1.23%、1.23%、1.04%、0.37%、0.19%、0.18%、0.09%。α和β复合型地中海贫血基因型中,-α~(3.7)/αα复合CD41-42最为常见,检出率1.70%;其次为-α~(4.2)/αα复合CD41-42,检出率0.94%。结论:中国海南省三亚地区地中海贫血基因突变具有遗传异质性,其基因分布特征与其他地区存在差异,需结合本地区基因分布特点进行地中海贫血基因筛查、产前诊断及防控工作。