孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨中期血清标志物与胎儿唐氏综合征(DS)检出的关系。方法以全自动免疫分析仪对4339例孕中期孕妇血清标本进行甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)检测,分析并预测胎儿患DS的风险,风险率大于1:380定为筛查阳性。结果 4339例孕妇筛查为阳性者112例(2.58%),通过羊水染色体核型分析,检出唐氏综合征胎儿4例,筛查低风险的4227例孕妇所产新生儿经外周血染色体核型分析证实1例为DS患儿。结论孕中期孕妇血清三联筛查胎儿DS是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

某地区7942例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期血清筛查结合无创产前基因筛查对诊断唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值。方法通过对7 942例14~21孕周的孕中期女性血清标本进行化学发光免疫分析,检测血清游离-β-绒毛膜促性腺激素(free-β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)水平,同时结合孕妇的产前检查资料,应用相应软件计算胎儿DS、开放性神经管缺陷(NTD)、18-三体综合征(Trisomy18)的风险,并对高风险孕妇进行外周血无创基因诊断检测。结果 7 942例孕妇中,低风险孕妇7 499例,高风险443例,其中阳性检出率5.58%(443/7 942)。DS阳性307例,阳性率3.87%(307/7 942);NTD阳性125例,阳性率1.57%(125/7 942);18-三体阳性13例,阳性率0.16%(13/7 942)。35岁以上孕妇孕中期产前筛查的阳性率较35岁以下者更高(P0.01)。结论孕中期采用血清标志物筛查结合无创产前基因筛查对DS的诊断效果明显,适时终止妊娠,降低DS患儿的出生率。     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～20周)血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查的实用价值。方法采用化学发光法分别对3584例孕中期妇女的血清AFP、β-HCG2项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1:250作为高风险的切割值,并对高风险孕妇行羊水胎儿细胞染色体核型分析给予确诊。结果 3584例孕妇筛出唐氏综合征高风险孕妇150例(4.2%),筛出18-三体高危孕妇37例(1.03%),筛出神经管缺陷高危孕妇42例(1.2%)。结论 AFP、β-HCG可用于孕妇进行产前筛查唐氏综合征,能提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断,降低唐氏综合症患儿和神经管缺陷的出生率。     

2666例孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征（DS）产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用.方法 化学发光法.回顾性分析2009年.6月到2012年6月共2666例孕妇来西安交通大学附属3201医院自愿接受检测血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）的浓度,应用上海腾程软件计算DS风险.高风险者进行羊水细胞培养做染色体核型分析,同时结合彩超检查追踪胎儿的情况.结果 筛查的2666例孕妇中,唐氏综合征高风险101例,阳性率为3.79％.101例中84例接受染色体核型分析,确诊唐氏儿4例,检出率4.76％;神经管缺陷（NTD）高风险66例,经彩超确诊2例.检出率为3.0％,18-三体检出51例,阳性率为1.91％,接受羊水穿刺进行染色体诊断,确诊18-三体3例,检出率5.9％.年龄≥35岁者阳性检出率高于年龄＜35岁者（P＜0.01）.结论 孕中期血清学AFP＋ F-βHCG＋ uE3“三联检”筛查与彩超结合的联合筛查方法是预测胎儿发育情况的有效方法,有较好的敏感性和特异性.对年龄≥35岁的孕妇应重点筛查.     

1450例孕中期妇女产前筛查唐氏综合征结果分析

目的探讨孕中期（14-20周）妇女外周血中甲胎蛋白（AFP）和β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用双抗体夹心法，用四甲基联苯胺显色系统，通过标准曲线，得到血清标本中AFP和β-hCG的浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果1450例孕妇筛出唐氏综合征高危孕妇47例（3．2％）；筛出13，18-三体高危孕妇15例（1．0％），筛出神经管缺陷高危82例（5．7％）。结论孕妇进行产前筛查唐氏综合征能降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏综合征患儿和神经管缺陷的出生率。     

3527例孕中期唐氏综合征产前筛查及结果分析

目的探讨孕妇孕中期（15～20＋6周）血清标志物甲胎蛋白（AFP）及游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）在胎儿唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和神经管畸形（NTD）筛查中的应用。方法采用时间分辨荧光免疫分析技术检测孕妇血清中AFP及F-βHCG的浓度（二联法）,结合孕妇、孕周、年龄、体质量、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用珠海AppleTree评估软件计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征和开放性（open）NTD的风险度。结果对3 527例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇235例,阳性率6.66%,18-三体综合征高危孕妇16例,阳性率0.45%,OPEN-NTD高危孕妇42例、阳性率1.19%。经羊水穿刺细胞培养确诊DS4例、18-三体综合征1例,经超声确诊OPEN-NTD 3例。结论孕中期产前筛查能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,可为低龄孕妇的胎儿筛查出染色体病的产前预报,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径。     

5695例孕中期唐氏综合征血清学筛查结果的分析

目的 通过分析5 695例孕中期妇女的血清学筛查结果,探讨贵州地区孕中期妇女唐氏筛查的意义.方法 对贵州地区孕14周～20+6周的孕妇进行产前血清AFP和总β-hCG浓度的检测,结合孕周、年龄、体质量等因素进行风险评估.对高风险者行羊水细胞染色体分析.结果 5 695例孕妇筛查出唐氏综合征高风险249例,检出率4.37%;经染色体核型检查84例,确诊异常6例,阳性率7.14%.本次研究汉族唐氏综合征阳性率为4.1%(188/4 663);少数民族为4.6%(47/1 032),两者比较差异无统计学意义(P>0.05).≥35岁的孕妇唐氏综合征阳性率(28.8%)明显高于年龄低于35岁的孕妇(5.1%),差异有统计学意义(P<0.05).孕妇的孕周、体质量及年龄与血清AFP和总β-hCG浓度有相关性(P<0.01).结论 唐氏筛查的结果和孕妇的年龄、孕周、体质量及是否吸烟均有关系.因此要准确地收集患者的资料,以取得可靠的评估结果.     

3320例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女(14~20周)血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βhCG)及游离雌三醇(uE3)在胎儿唐氏综合征(DS)、18三体综合征和神经管畸形(NTD)筛查中的应用。方法采用化学发光技术检测孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3的浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用上海腾臣唐氏软件计算胎儿患DS、18三体综合征和NTD的风险概率。结果对3 320例孕妇筛查结果进行分析,DS高危孕妇155例,阳性率4.67%;18三体综合征高危孕妇27例,阳性率0.81%;NTD高危孕妇57例,阳性率1.72%。经羊水穿刺确诊DS25例,经B超确诊NTD 9例。结论产前筛查对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,对孕妇血清中AFP、f-βhCG及uE3标志物检测可有效地筛查出DS高危孕妇,能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏儿出生率。     

孕中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解孕中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法对3 629例孕15~20周的孕妇进行血清生化标志物浓度测定,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查出唐氏综合征高风险98例,筛查阳性率为2.7%。小部分唐氏高危孕妇进一步做了产前诊断,2例确诊,1例未做确诊的高危孕妇产下1名唐氏儿。结论对所有孕中期孕妇均应进行产前筛查,并正确估算胎龄降低筛查阳性率,医生应对筛查高危孕妇做好咨询工作,消除孕妇及家属的思想顾虑,指导高危孕妇认识产前诊断的重要性,从而提高产前诊断率,降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失。     

河源地区孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析

目的：探索河源地区孕妇唐氏综合症的风险状况,分析孕中期唐氏综合症筛查在预防出生缺陷中的临床价值。方法用时间分辨法检测5297例孕中期(14~20+6)母体血清的甲胎蛋白(AFP),游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)和游离雌三醇(uE3)浓度,结合孕周、年龄和体重,运用专业的产筛软件进行胎儿风险评估。结果筛查的5297例孕妇中,唐氏综合症高危362例,阳性率为6.83％;神经管缺陷(NTD)高危24例,阳性率为0.45％;18-三体综合症高危23例,阳性率为0.43％;35岁以上者总阳性率高于35岁以下者(P<0.05)。结论孕中期血清学“三联法”(AFP+Free-βHCG+uE3)筛查胎儿唐氏综合症是一种无创性手段,普遍开展唐氏综合症筛查可预防出生缺陷,提高出生人口素质。     

孕早中期唐氏综合征产前联合筛查结果分析

目的检验孕早、中期联合血清检测对唐氏综合征预警的效果。方法用时间分辨免疫荧光法对孕9～13+6周孕妇进行早期血清学筛查,并在14～21+6周时进行中期血清学筛查,并同时用超声对孕9～13周孕妇测量颈部透明带厚度。结果产前筛查3 674例,早期血清学筛查出高危孕妇97例,中期血清学筛查出高危孕妇195例,其中高危孕妇行羊水培养127例,确诊唐氏综合征患儿4例。结论孕早、中期产前联合筛查,可有效降低唐氏综合征患儿的出生率。     

孕中期唐氏综合征的产前筛查

目的:探讨孕中期母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的方法在中国人群中的运用,确定本地区孕妇各孕周筛查生化指标的中位数.方法:采用时间分辨荧光免疫技术,对2002年7月至2006年11月在本院产前检查的19 549例孕14～20周的妇女进行血清标志物甲胎蛋白、游离β-人绒毛促性腺激素检测,并对筛查出的高危孕妇进行羊水或脐血染色体检查以确诊.结果:筛查出17例染色体异常胎儿,其中10例唐氏综合征、3例18三体综合征.筛查阴性孕妇中检出4例唐氏综合征患儿,唐氏综合征的检出率为71.4%.建立了本地区孕中期各孕周筛查指标的中位数值.结论:孕中期血清学筛查唐氏综合征的方法可提高胎儿染色体病的检出率.不同种族血清标志物的中位值有所不同,各实验室应建立自己的中位数,以提高筛查效率,降低假阳性率.     

2123例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标志物在孕中期（14～21周）进行产前孕妇胎儿唐氏综合征（Ds）筛查的临床意义。方法用化学发光免疫法对2123例孕中期孕妇血清进行总绒毛膜促性腺激素8亚单位（13-HCG）和甲胎蛋白（AFP）两项指标检测,用专用风险分析软件进行数据计算分析。结果DS筛查阳性111例,风险阳性率5．23％。结论孕妇孕中期进行产前筛查,对筛查出的高危孕妇再进行羊水染色体分析确诊,即减少了盲目的侵入性产前诊断,又减少了出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

孕中期唐氏筛查及诊断的结果分析

目的 探讨女性妊娠中期唐氏筛查对宫内诊断的临床价值以及对不同年龄段的异常率差异分析.方法 采用磁微粒化学发光法对14 742例妊娠中期女性进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(f-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)检测,并计算风险值.结果 621例孕妇筛查结果为高风险,阳性率为4.21%,检出NTD高风险孕妇378例,筛查阳性率为1.40%,检出爱德华综合征(Es)高风险孕妇36例,筛查阳性率为0.24%(36/14 742),在不同年龄的高风险分组中,大于或等于35岁组与其他组别作统计比较,唐氏综合征(Ds)风险率差异有统计学意义(P<0.05),各年龄组胎儿神经管缺陷(NTDs)风险率差异无统计学意义(P>0.05).结论 产前筛查对于宫内诊断具有重要的临床价值,高风险对产前诊断起重要的指导作用.     

妊娠中期测定血清标志物行唐氏综合征筛查结果分析

<正>唐氏综合征(down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是最为常见的常染色体畸变导致的出生缺陷类疾病,发病率1.2‰~1.7‰[1],其主要特征是严重的先天智力障碍、特殊面容,常伴有各种先天性疾病。既往均以孕妇年龄(≥35岁)作为DS高风险的筛选指标,检出率约为20%[2]。近年,人们发现孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平与DS密切相关[2],并将其用于产前筛查,对可疑DS患儿的风险     

10442例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的评价产前唐氏综合征(DS)筛查的临床应用价值。方法应用Beckm an Cou lter公司Access全自动分析仪对10 442例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(TβHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险。结果10 442例中,DS高风险526例,其中373例作了羊水细胞培养染色体核型分析,确诊21三体7例。在筛查阴性的9 916例中,出生DS患儿4例,经外周血染色体核型分析证实为21三体。该筛查方法的筛查阳性率5.04%,筛出率63.64%。结论孕中期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径,这一筛查系统同样适合于中国人群,对特殊人群采用特殊处理方法可使筛出率提高至81.82%。     

10442例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的 评价产前唐氏综合征（DS）筛查的临床应用价值。方法 应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对10442例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白（AFP）、总β绒毛膜促性腺激素（TβHCG）及游离雌三醇（uE3）3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险。结果 10442例中,DS高风险526例,其中373例作了羊水细胞培养染色体核型分析,确诊21三体7例。在筛查阴性的9916例中,出生DS患儿4例,经外周血染色体核型分析证实为21三体。该筛查方法的筛查阳性率5．04％,筛出率63．64％。结论 孕中期母血清筛查是预防DS患儿出生的重要途径,这一筛查系统同样适合于中国人群,对特殊人群采用特殊处理方法可使筛出率提高至81．82％。     

孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值

目的:探讨孕中期血清筛查联合无创性产前基因诊断对降低唐氏综合征患儿出生率的意义.方法:采用时间分辨免疫荧光法检测孕14～20+6周1 242名孕妇血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素水平,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险值.唐氏综合征高风险切割值为1∶270,≥1∶270为高风险孕妇;18-三体综合征高风险切割值为1∶350,≥1∶350为 18-三体综合征高风险孕妇.孕妇均抽取静脉血4～20 mL行胎儿细胞富集分离与鉴定,对胎儿有核红细胞进行单细胞基因分析,并应用基因扫描技术对短串联重复序列位点基因片段进行检测.结果:血清甲胎蛋白+游离β-人绒毛膜促性腺激素筛查出高风险孕妇35名,其中唐氏综合征高风险20名,18-三体综合征高风险9名,神经管缺陷高风险6名,阳性率2.8%.20名唐氏综合征高风险孕妇中,21号染色体短串联重复序列位点为三体图谱型6名,其中1∶1∶1基因型4名,2∶1基因型2名;1名2∶1基因型孕妇自然流产,对流产胎体进行细胞核分型,确诊为唐氏综合征,余5名活产新生儿经细胞核型分析确诊为唐氏综合征.1 207名低风险孕妇基因扫描均为正常二倍体1∶1基因型.结论:唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断,可提高唐氏综合征产前诊断率,降低唐氏综合征患儿出生率.