超声检查联合孕期血清学筛查对胎儿染色体异常诊断价值及其临床意义分析

目的 探讨孕中期胎儿染色体异常产前筛查中胎儿产前超声联合血学指标应用的价值。方法 回顾性分析2017年1月-2018年6月在佛山市三水区妇幼保健院就诊的3649例(共3710胎)正常产检孕中期产妇临床资料,分别行胎儿产前超声和血清甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关蛋白(PAPP)等常规染色体异常筛查指标检查。比较单纯产前超声、单纯血清学指标及产前超声联合血清学指标在孕中期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。结果 3710例进行过产前超声,共诊断胎儿结构畸形1058例,检出率为28.52%(1058/3710),漏诊或误诊为117例(3.15%),胎儿结构畸形发生率为515例(13.88%)。3710例胎儿中,引产和妊娠结局显示,共有17例胎儿染色体异常,胎儿染色体异常发生率为0.46%。其中21-三体异常9例,18-三体异常3例,13-三体异常2例,45X异常2例和染色体片段异常1例。在17例染色体异常胎儿中,产前超声检查显示有13例染色体异常,血清学指标检查显示有11例染色体异常,产前超声联合血清学指标检查显示有15例染色体异常。结论 联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率,是目前较为理想的筛查方法,能有效降低染色体异常患儿。     

13及18三体综合征胎儿的产前超声筛查

目的:对13及18三体综合征胎儿的超声表现特征和产前超声筛查价值的评价。方法:对14例经脐血胎儿染色体核型分析确诊为13三体及18三体的胎儿超声表现进行分析。结果:14例胎儿产前超声检查均发现二项以上的超声表现异常,其中心脏结构异常11例(78.6%);羊水过多9例(64.3%);脑室增宽8例(57.1%);胎儿生长受限7例(50.0%);脐动脉血流指标增高5例(35.7%);食道闭锁4例(28.6%);脐疝3例(21.4%);腕关节异常1例(7.1%);唇裂1例(7.1%)。结论:超声产前筛查能有效地检出13及18三体综合征的高风险胎儿,有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断。     

胎儿染色体数目异常50例超声检查结果分析

<正>本文对在本院产前诊断中心通过羊水或脐静脉穿刺,细胞培养染色体核型分析明确诊断为染色体数目异常的胎儿50例超声检查结果进行分析,报告如下。1资料与方法1.1研究对象2007年1月~2013年12月因血清生化筛查高风险、高龄、不良产史、胎儿超声异常表现等,在本院     

无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值。方法选取2016年2月-2017年2月在该院产科进行产前检查的865例孕妇作为研究对象,采集母体外周血,利用无创产前基因检测技术对胎儿染色体非整倍性疾病的患病风险进行筛查,检测结果为高风险者,做羊水穿刺进行染色体核型分析,分析无创产前基因检测对胎儿非整倍体疾病的诊断准确率。结果无创产前基因检测出10例(1.16%)为高风险,包括21-三体高风险6例,18-三体高风险3例,13-三体高风险1例。染色体核型分析显示,无创产前基因检测结果均与染色体核型分析结果相符,低风险孕妇随访显示新生儿未见染色体非整倍体异常。无创产前基因检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的诊断敏感性为100.00%,准确性为100.00%。结论无创产前基因检测对于胎儿染色体非整倍体疾病的诊断具有较高的敏感性、准确性,且具有无创优势,对于减少胎儿出生缺陷具有重大意义,是一种安全、有效的产前筛查手段。     

胎儿染色体核型异常的临床分析

目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。 方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5 655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括：产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2 482例),高龄(年龄≥35岁,1 889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。 结果①接受介入性产前诊断的5 655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2 482、1 889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率比较,差异有统计学意义(χ²＝28.23,P<0.001)。②以产前超声检查结果异常为产前诊断指征,检出19例染色体核型异常胎儿中,具有结构明显异常者为6例,包括心脏畸形、全身水肿等;仅超声软指标异常者为13例,包括心室强光点、肾盂分离、脉络丛囊肿、单脐动脉、肝内强光点、颈项透明层(NT)增厚、羊水量异常,以及胎儿生长指标(头围、双顶径、股骨及肱骨长)异常与鼻骨缺失和侧脑室正常高值等。 结论产前超声检查结果发现胎儿存在畸形或2项及以上超声软指标异常时,有必要对胎儿进行染色体核型分析。     

产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征分析

目的分析产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征。方法收集2016年该院收治的379例采取脐静脉血或羊膜腔穿刺术的产前筛查高危孕妇的临床资料,进行细胞培养与染色体制片,并分析G-显带。结果 379例孕妇中,染色体核型异常胎儿20例,异常率为5. 28%,其中染色体结构异常胎儿4例,染色体数目异常胎儿16例(21-三体综合征9例,性染色体数目异常2例,嵌合体3例,48,xxy 1例,13-三体综合征1例)。产前诊断指征中,高龄因素203例、唐氏高风险177例、不良妊娠史15例、超声异常16例。染色体正常组(359例)与染色体异常组(20例)唐氏有无高风险、是否高龄、有无不良妊娠史及超声筛查是否异常比较,差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论本研究中产前诊断指征以高龄因素与唐氏高风险为主,常见染色体异常核型以21-三体综合征为主,产前筛查高危孕妇接受系统B超排畸筛查与胎儿染色体核型分析显得尤为重要。     

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的临床应用

目的:评价利用孕妇血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征胎儿产前诊断的价值。方法:对780例孕妇进行孕妇血清学筛查与胎儿超声检查,羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养染色体核型分析进行产前诊断。结果:780例胎儿中共发现6例18、13三体综合征,发生率为0.77%。其中3例18三体综合征,3例13三体综合征。3例18三体综合征血清学筛查高风险和超声结构异常,其余3例超声检查发现结构异常但血清学筛查为低风险。结论:孕妇血清筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。     

产前超声表现与染色体异常相关分析

目的:探讨产前超声表现与胎儿染色体异常的相关关系及产前超声检出胎儿染色体异常的可能性。方法:对2002年1月～2006年12月在我院行产前诊断的1388例孕妇资料及最终染色体异常的102例胎儿的产前超声筛查资料及染色体核型进行分析。结果:超声筛查染色体异常灵敏度为69.61%、特异度为78.38%,超声筛查阳性者其染色体异常发生率比超声筛查阴性者高,P<0.005。染色体异常特别是数目异常在产前超声筛查中几乎都能找到某些超声特征或微小变化。结论:染色体异常特别是数目异常在产前超声筛查有特定的声像表现规律,产前超声检查是筛查胎儿染色体异常的重要手段之一。     

染色体异常胎儿超声表现及血清学筛查分析

目的探讨超声检查及唐氏综合征血清学筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析胎儿染色体异常110例,分析血清学指标、超声软指标、超声结构异常与染色体异常的关系。结果 110例中血清学筛查65例,高风险60例（92.3%）,超声检查阳性58例（52.7%）,超声软指标51例（46.4%）。胎儿宫内生长受限19例（17.3%）,其中18三体（41.2%）高于21三体胎儿组（8.2%）。21三体胎儿检出超声软指标发生率（44.3%）比超声结构异常高（19.7%）;18三体、13三体胎儿常伴有多发超声结构异常,其发生率高于21三体胎儿。结论染色体异常胎儿常出现超声软指标异常及结构畸形。唐氏综合征血清学筛查结合超声检查是染色体异常胎儿的有效检出手段。     

胎儿染色体异常的孕中期联合筛查

目的应用产前联合筛查,筛查胎儿染色体异常的可行性.方法对2 590名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查,并行产前诊断及染色体核型分析.结果染色体异常7例,检出率7.22%(7/97),以染色三体为主4例,占57.14%(4/7).结论通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常,选择性终止妊娠,减少出生缺陷.但联合筛查的指标还需完善.     

泰安地区21683例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的:评价泰安市孕妇染色体异常和畸形胎儿的筛查结果及检出率。方法:采用时间分辨免疫荧光技术检测21 683例孕14～20周孕妇血清中AFP和Free-βHCG的浓度,使用产前筛查专用分析软件评估风险。建议21-三体综合征即唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)和18-三体综合征的高风险孕妇行胎儿羊水/脐带血染色体检查,开放性神经管缺陷(OpenNeural Tube Defect,ONTD)高风险者接受高分辨度超声检查。结果:21 683例孕14～20周孕妇,共筛查出高风险孕妇1 636例,其中1 268例孕妇接受超声检查和胎儿羊水或脐血染色体培养分析,确诊先天愚型9例,漏诊1例,18-三体综合征7例,其他染色体异常42例,28例开放性神经管伴有其他畸形。结论:孕中期产前筛查和产前诊断是减少先天缺陷患儿出生的有效方法。     

胎儿染色体异常的孕中期联合筛查

目的 :应用产前联合筛查 ,筛查胎儿染色体异常的可行性。方法 :对 2 5 90名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查 ,并行产前诊断及染色体核型分析。结果 :染色体异常 7例 ,检出率 7.2 2 % (7/97) ,以染色三体为主 4例 ,占 5 7.14 % (4 /7)。结论 :通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常 ,选择性终止妊娠 ,减少出生缺陷。但联合筛查的指标还需完善。     

惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的 分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查结果异常者进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果.结果 在22 671例受检孕妇中,共筛查出21-三体综合征高风险1152例,18-三体综合征高风险33例,神经管畸形(NTD)高风险38例.其中孕早期21-三体综合征的阳性率为5.83％(765/13 109),18-三体综合征阳性率为0.21％ (28/13 109),孕中期21-三体综合征阳性率为4.05％(387/9 562),18-三体综合征阳性率为0.05％(5/9 562),NTD的阳性率为0.40％(38/9 562).检出21-三体综合征10例、18-三体综合征4例、13-三体综合征1例,其他染色体异常3例.其中孕早期占77.78％(14/18),孕中期占22.22％ (4/18).结论 孕早期和孕中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,重视孕早期产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常.     

早孕期筛查唐氏综合征或18-三体综合征不同风险值与胎儿染色体异常及妊娠结局分析

目的探讨孕妇早孕期筛查结果为唐氏综合征(DS)或18-三体综合征高风险、临界风险与低风险的胎儿染色体异常率及其妊娠结局。 方法选择2017年1至12月,于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院接受早孕期筛查,并获得明确妊娠结局的14 598例单胎孕妇为研究对象。对其妊娠结局随访,分别采取查询本院产前诊断中心、深圳市妇幼保健信息管理系统或电话随访受试者本人的方式完成,对其随访截止时间设定为活产儿1岁,或胎儿自然流产/死胎发生时。其中,接受早孕期血清学筛查孕妇为6 825例,接受早孕期血清学联合胎儿超声颈项透明层(NT)筛查为7 773例;早孕期筛查结果为DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的孕妇分别为1 082例、1 903例及11 613例;高龄(预产年龄≥35岁)孕妇为2 223例(15.23%,2 223/14 598)。采用回顾性研究方法,收集所有孕妇早孕期筛查与胎儿染色体异常结果及其妊娠结局。对于预产年龄<35岁与≥35岁孕妇的胎儿DS、18-三体综合征筛查阳性率(SPR)比较,早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的胎儿染色体异常率及不良妊娠结局发生率比较,采用χ²检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①高龄孕妇的胎儿DS与18-三体综合征SPR分别为22.22%(494/2 223)与1.30%(29/2 223),均显著高于预产年龄<35岁孕妇的4.00%(495/12 375)与0.52%(649/12 375),并且差异均有统计学意义(χ²＝990.737、18.456,P<0.001)。②本研究14 598例孕妇中,经产前诊断确诊为胎儿染色体异常者为49例,经新生儿外周血核型分析确诊为胎儿染色体异常者为2例,胎儿染色体异常率为0.35%(51/14 598)。51例异常染色体胎儿中,26例为DS胎儿。其中,早孕期筛查结果为胎儿DS高风险为22例,临界风险及低风险为4例,DS胎儿检出率为84.62%(22/26),胎儿DS发生率为0.18%(26/14 598);胎儿18-三体综合征为3例,早孕期筛查结果均为胎儿18-三体综合征高风险,胎儿18-三体综合征检出率为100.00%(3/3);胎儿性染色体异常为15例,胎儿性染色体异常率为0.10%(15/14 598);2例为13-三体综合征胎儿,5例为染色体结构异常胎儿。③早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险孕妇中,确诊胎儿为染色体异常者分别为31例、7例及13例,胎儿染色体异常率分别为2.87%(31/1 082)、0.37%(7/1 903)及0.11%(13/11 613)。在胎儿DS或18-三体综合征临界风险和低风险孕妇中,确诊胎儿为DS或18-三体综合征者共计20例,其中19例经产前诊断确诊,包括17例无创产前检测(NIPT)结果显示异常、1例孕妇为高龄及1例为胎儿NT增厚;1例为产后确诊胎儿染色体异常。④排除51例胎儿染色体异常的孕妇之外,其余14 547例孕妇中,早孕期筛查结果为高风险孕妇,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率为9.32%(98/1 051),临界风险孕妇为5.17%(98/1 896),低风险孕妇为4.19%(486/11 600),3者比较,差异有统计学意义(χ²＝57.989,P<0.001)。 结论早孕期筛查对DS和18-三体综合征胎儿具有较高检出率,但是不能检出所有的染色体异常胎儿。在早孕期筛查结果为临界风险、低风险孕妇中,其胎儿仍然存在染色体异常可能,对此类孕妇进一步进行NIPT,有助于检出染色体异常胎儿。早孕期筛查结果为高风险孕妇,除胎儿染色体异常率高外,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率亦较高。     

孕中期血清标记物二联筛查用于染色体异常产前筛查

目的 结合四川省实际情况,探讨孕中期血清标记物二联筛查(AFP+游离β-hCG)在胎儿染色体异常产前筛查中的临床价值. 方法 应用时间分辨荧光法检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(游离β-hCG)的含量,结合孕妇的年龄、孕周、体重、B超结果等资料,经过风险软件计算后,来筛查胎儿染色体的异常,并以羊水染色体核型分析后的结果来最终诊断. 结果 筛查的43 067名孕妇中,21-三体高风险、18-三体高风险、预产年龄≥35岁及AFP MOM值≤0.4、β-hCG MOM值≤0.3或≥2.5的人次,共计6 214例,1 735名孕妇接受了羊水细胞染色体检查.共检出染色体异常23例. 结论 孕中期血清标记物二联筛查对减少四川地区染色体异常患儿的出生,有着重要的现实意义.     

1826例染色体产前诊断

染色体异常可导致胎儿出生缺陷。目前中国有条件的地区普遍开展了染色体异常的产前筛查及产前诊断。随着医学技术的不断发展,产前诊断的方法越来越完善,近年来也得到了越来越多的应用。现对本院产前染色体诊断资料进行了回顾性分析。     

泉州市3851例胎儿非整倍体产前无创基因检测结果分析

目的探讨孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive fetal trisomy test,NIFTY)在临床的应用价值。方法分析3 851例NIFTY检测结果,NIFTY检测高风险的孕妇知情选择羊水穿刺染色体检查,评估孕妇行NIFTY的指征构成比和NIFTY检测准确率。结果 3 851例行NIFTY检测的孕妇中,血清学筛查中风险为最常见NIFTY指征,占32.87%,血清学筛查高风险者占28.23%、高龄占26.36%、血清学筛查单项MOM值异常及超声软指标异常者占12.54%。NIFTY报告21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常高风险分别为25例、4例、1例和18例。进一步行染色体核型分析的19、2、1和6例孕妇中,确诊为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常分别为17例、2例、1例、3例。结论泉州市行NIFTY检测的孕妇主要是血清学筛查中风险、高风险和高龄孕妇,NIFTY检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征具有较高的准确率,但对性染色体数目异常的准确率较低。     

早孕期产前筛查和B超检查在胎儿13-三体产前诊断中的作用

目的:探讨早孕期产前筛查和超声检查在胎儿13-三体综合征诊断中的作用。方法:对1例早孕期产前筛查结果患唐氏综合征风险率为1/30的妇女,进行羊水细胞核型分析及胎儿彩超系统筛查。结果:羊水细胞染色体核型分析结果:46,XY,-13,+t(13q11,13q11);胎儿彩超系统筛查显示胎儿外观结构有脐疝、室间隔缺损、单脐动脉等异常。结论:早孕期产前筛查染色体高风险提示胎儿存在染色体畸变可能,胎儿超声筛查有助于染色体疾病的检出。     

超声筛查联合血清生化指标检测在产前21-三体和18-三体综合征诊断中的价值

目的探讨超声筛查联合血清生化指标检测在产前21-三体和18-三体综合征诊断中的价值。方法选择4 862例在孕15~20+6周接受染色体异常筛查的正常单胎孕妇作为研究对象。对接受产前筛查的孕中期孕妇行血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(Free-β-h CG)、雌三醇(u E3)等血清生化指标检测和超声筛查,应用软件计算风险值,以21-三体和18-三体综合征风险率作为风险截断值,对高风险孕妇产前诊断同时进行超声筛查。结果 4 862例接受筛查的孕妇中,随访成功2 578例,筛查阳性后,23例染色体异常,血清学高危142例,联合筛查阳性率为1.55%,确诊16例21-三体综合征和6例18-三体综合征,检出率为95.65%。联合筛查检出率显著高于单纯血清学筛查和超声筛查(χ~2=6.36,P=0.04)。结论针对孕中期孕妇采用超声筛查联合血清生化指标检测进行产前诊断,胎儿染色体病产前诊断检出率明显高于单纯超声筛查或单一的血清生化指标检测,同时产前筛查假阳性率大大降低。     

270例羊膜腔穿刺术产前诊断指征及结果分析

目的分析羊膜腔穿刺术产前诊断指征及检出率,探讨提高产前筛查和产前诊断准确率的路径。方法收集本院产前诊断中心近三年筛查咨询后270例行羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析病例,对其产前诊断指征及检出率进行分析。结果 270例羊膜腔穿刺术中,最常见的三大指征为血清学三联筛查高风险(36.3%)、无创产前检测高风险(28.2%)及超声检查异常(18.5%)。其阳性检出率由高至低依次为:无创产前检测高风险(61.8%)、夫妻一方患病或染色体异常(33.3%)、超声检查异常(22.0%)、不良孕产史(5.6%)及血清学三联筛查高风险(5.1%)。结论无创产前检测是筛查胎儿染色体异常最有效的路径,高风险孕妇必须行侵入性产前诊断以确诊;血清学三联筛查和超声检查是最常用的筛查路径,联合筛查可有效提高胎儿染色体异常检出率,高风险者充分咨询后建议行侵入性产前诊断。单纯高龄不作为产前诊断独立指征,若合并血清学筛查高风险或超声异常建议行侵入性产前诊断。