类风湿关节炎易感基因多态性研究进展

类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种常见于中青年人群的自身免疫性疾病。有研究报道,该病发病呈逐年升高态势,并且会给患者、家庭与社会带来严重后果,因而对RA的早期诊断、治疗和预防十分重要。目前研究虽然对该病发病机制暂不是十分明了,但随着分子技术的发展以及对该病研究的逐渐深入,对其发病有了更加深入的了解。近年来诸多资料表明,某些基因多态性位点很可能增加了RA的易感性,且与疾病的病理生理进展及预后判断具有显著相关性。因此了解RA与相关基因多态性的关系,将会对该病发生机制有更深入的理解,并为今后临床治疗RA提供根据。本文总结了目前有关RA易感性与相关基因多态性的研究进展,并作如下综述。     

Graves病相关的易感基因研究进展

Graves病是一种器官特异性自身免疫病，是一种由多个基因与环境因素参与的多基因病。尽管进行了大量的研究, GD的遗传学机制至今尚未阐明。与GD发病相关的候选基因主要分成两大类：（1）与机体免疫调节有关的基因：（2）与甲状腺生理机能调节有关的基因。本文就与 GD易感性研究最多的基因 HLA 、CTLA-4 、TSH-R 及一些细胞因子作一简要综述。     

过敏性紫癜易感基因研究进展

过敏性紫癜的发病及进展均非单一因素所致，国内外从遗传学的角度探讨该病易感的相关基因，对研究该病的发病机制、病理进展、治疗及预后都提供了新的思路，本文就近年来对此方面的研究进展作一综述。     

多发性硬化的易感基因最新研究进展

多发性硬化(Multiple sclerosis,MS)是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫性疾病。多发性硬化的确切病因及发病机制尚未阐明,目前认为可能是遗传易患个体与环境因素(如病毒感染等)相互作用而发生的中枢神经系统自身免疫性疾病。近年在MS的基因多态性关联研究取得     

抑郁症易感基因及其多态性研究进展

抑郁症是一种常见的精神疾病,其病因非常复杂,研究表明抑郁症的发生与遗传、生物化学、社会心理等多种因素有关。近年来,随着分子生物学的发展,通过分析抑郁症易感基因来研究抑郁症致病机理得到了研究人员越来越多的重视。本文针对近几年来有关抑郁症易感基因及其多态性在抑郁症发病机制中所起作用的研究现状和进展作一综述。     

系统性红斑狼疮易感基因单核苷酸多态性研究进展

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种复杂的多基因自身免疫性疾病,遗传因素重要而复杂.SLE的易感基因包括人类白细胞抗原(HLA)基因、免疫球蛋白Fc受体(FcR)基因、细胞毒性T细胞相关抗原4(CTLA-4)基因、免疫球蛋白受体同源体(FcRL)基因等.对易感基因单核...     

SNP与肿瘤易感相关性研究进展

单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP)是基因组变异最丰富的一种DNA序列变化形式 ,反映了个体表型、疾病易感性和对药物、环境因子反应的差异。肿瘤是一种多基因遗传病 ,除涉及外界环境因素的作用外 ,还涉及到多个遗传易感基因的作用。现就肿瘤易感相关基因SNP与肿瘤易感相关关系进行综述 ,并分析其在肿瘤的一级预防、早期诊断等方面的应用前景和目前存在的问题     

宫颈癌易感基因单核苷酸多态性研究进展

宫颈癌是严重危害妇女健康的一种疾病,研究其易感基因单核苷酸多态性(SNP),对其基因诊断提供分子标记有十分重要的意义。现就近两年宫颈癌易感基因的SNP研究做一综述。     

2型糖尿病的易感基因研究进展

2型糖尿病是一种多基因遗传的复杂疾病,基因型一表型之间关系错综复杂,迄今仍然未能确定2型糖尿病的致病基因.本文主要阐述近年来2型糖尿病易感基因主要研究成果.     

Graves病相关易感基因的研究进展

目的:总结Graves病(GD)相关易感基因的研究现状.方法:在PubMed数据库采用关键词检索方法,查阅并分析近10年来与GD易感基因研究相关的文献.结果:已发现人白细胞抗原(HLA)-Ⅱ类基因、细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因、促甲状腺激素受体(TSHR)基因、甲状腺免疫球蛋白(TG)基因、细胞因子及其相关基因、蛋白酪氨酸磷酸酶-22(PTPN-22)基因等多个基因与GD存在一定的关系.结论:有多个基因参与GD的发病,其遗传易感性被认为是几个或多个基因座遗传变异的累积效应.     

2型糖尿病易感基因研究进展

2型糖尿病是一种常见的具有明显异质性的多基因复杂疾病,为了阐明其发病机制,国内外学者应用定位克隆法、候选基因法等多种研究策略鉴定2型糖尿病的易感基因,取得了一定进展,本文对此作一简要介绍。     

抽动障碍的易感基因定位研究进展

抽动障碍是发病于儿童时期的一种慢性神经精神疾病.研究表明遗传因素在抽动障碍的发病中具有重要作用,并且该病是受多基因影响的复杂疾病.近年来抽动障碍的易感基因定位取得了一定的进展,选择鉴定了许多候选基因并对这些基因与抽动障碍的关系进行了探讨.这些研究为抽动障碍发病机制理解和以后的研究工作提供了参考.作者对近年来抽动障碍易感基因定位的研究进展作了综述.     

中国人群中家族性精神分裂症与1号染色体的连锁分析

目的 探讨中国人群中家族性精神分裂症易感基因1号染色体的分子遗传学关系。方法 用基因组扫描的方法，选择了平均分布在1号染色体上的29个标记，对32个家族性精神分裂症家系样本进行易感基因扫描。结果 参数连锁分析结果,在隐性模型下，多点连锁在262.52cM位置得到最大异质性Lod分为1．70；非参数连锁分析结果，262.52cM位置处理到最大的多点非参数连锁分为1.71(P=0.046)首次是149.70cM位置处得到多点非参数连锁分为1.37(P=0.086)，分别对应于标记D1S206，D1S425位点的位置。结论 进一步支持在染色体1q上可能存在家族性精神分裂症的易感基因。     

TNFβ基因微卫星多态性与Graves病的相关性研究

目的 研究Graves病患者TNF(tumor necrosis factor)β基因第一内含子的微卫星多态性(TNFc)，分析TNFc与Graves病发病的关联，进一步探讨Graves病的发病机制。方法 选取Graves病实验组和正常对照组患者各36例，应用聚合酶链反应(PCR)技术，扩增具有微卫星多态性的TNFβ基因第一内合于，通过聚丙烯酰胺凝胶电泳，分析两组的基因频率和基因型频率。结果 TNFc微卫星多态性合有两个等位基因(TNFcl和TNFc2)及三种基因型(纯合于TNFclcl和TNFc2c2，亲合于TNFclc2)；Graves病实验组的TNFc2基因频率高于正常对照组，有显著性差异(x^2=4，02，P＜0．05)，TNFclcl基因型频率在Graves病实验组与正常对照组无显著性差异(X^2=2．72，P＞0．05)。结论 TNFc2等位基因与Graves病发病的易感性有关联，TNFclcl基因型在Graves病发病的遗传基础中不起重要作用。     

六种与HLA相关联疾病的易感基因研究进展

选择6种与人类白细胞抗原(human leucocytic antigen，HLA)相关联疾病：强直性脊柱炎、类风湿性关节炎、多发性硬化症、系统性红斑狼疮、1型糖尿病和银屑病，比较分析这些疾病在全基因组扫描寻找易感基因方面的研究现状及特点，并对相关研究中存在的问题及可能的对策提出见解。     

DNA修复基因hOGG1多态与食管癌遗传易感性

目的：研究修复８－羟基鸟嘌呤的ｈＯＧＧ１基因Ｓｅｒ３２６Ｃｙｓ多态与中国人食管癌易感性的关系。方法：采用病例－对照分子流行病学方法,以ＰＣＲ－单链构象多态（ｓｉｎｇｌｅ ｓｔｒａｎｄ ｃｏｎｆｏｒｍａｔｉｏｎ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ,ＳＳＣＰ）技术,分析了２０１名正常对照和１９６例食管癌患者ｈＯＧＧ１基因第３２６位Ｓｅｒ／Ｓｅｒ、Ｓｅｒ／Ｃｙｓ和Ｃｙｓ／Ｃｙｓ基因型分布,并比较不同基因型与食管癌风险的关系。结果：正常人群的Ｓｅｒ／Ｓｅｒ、Ｓｅｒ／Ｃｙｓ和Ｃｙｓ／Ｃｙｓ基因型频率分别为３３．８％、５２．８％和１３．４％,而食管癌病例组则分别为３９．８％、３８．８％和２１．４％。虽然两组人群的Ｃｙｓ等位基因频率基本相同（３９．８％４０．８％）,但食管癌病例组的Ｃｙｓ／Ｃｙｓ基因型频率显著高于对照组（Ｐ＜０．０５）     

Normo or hypobaric hypoxic tests: propositions for the determination of the individual susceptibility to altitude illnesses

Assessment of individual susceptibility to altitude illnesses and more particularly to acute mountain sickness (AMS) by means of tests performed in normobaric hypoxia (NH) or in hypobaric hypoxia (HH) is still debated. Eighteen subjects were submitted to HH and NH tests (PIO₂=120 hPa, 30 min) before an expedition. Maximal and mean acute mountain sickness scores (AMSmax and mean) were determined using the self-report Lake Louise questionnaire scored daily. Cardio-ventilatory (f, V_T, PetO₂ and PetCO₂, HR and finger pulse oxymetry SpO₂) were measured at times 5 and 30 min of the tests. Arterial (PaO₂, PaCO₂, pH, SaO₂) and capillary haemoglobin (Hb) measurements were performed at times 30 min. Hypoxic ventilatory (HVR) and cardiac (HCR) responses, peripheral O₂ blood content (CpO₂) were calculated. A significant time effect is found for ΔSpO₂ (P = 0.04). Lower PaCO₂ (P = 0.005), SaO₂ (P = 0.07) and higher pH (P = 0.02) are observed in HH compared to NH. AMSmax varied from 3 to12 and AMSmean between 0.6 and 3.5. In NH at 30 min, AMSmax is related to PetO₂ (R = 0.61, P = 0.03), CpO₂ (R = −0.53, P = 0.02) and in HH to CpO₂ (R = −0.57, P = 0.01). In NH, AMSmean is related to Δf (R = 0.46, P = 0.05), HCR (R = 0.49, P = 0.04), CpO₂ (R = −0.51, P = 0.03) and, in HH at 30 min, to V_T (R = 0.69, P = 0.01) and a tendency for CpO₂ (R = −0.43, P = 0.07). We conclude that HH and NH tests are physiologically different and they must last 30 min. CpO₂ is an important variable to predict AMS. For practical considerations, NH test is proposed to quantify AMS individual susceptibility using the formulas: AMSmax = 9.47 + 0.104PetO₂(hPa)–0.68CpO₂ (%), (R = 0.77, P = 0.001); and AMSmean = 3.91 + 0.059Δf + 0.438HCR–0.135CpO₂ (R = 0.71, P = 0.017).     

精神分裂症遗传易感性研究进展

精神分裂症是人类最常见的精神疾患之一,属于复杂的多基因遗传性疾病。随着分子生物学技术和遗传学数据分析方法的进步,精神分裂症易感基因方面的研究也取得了一定的进展。本文就近年来国际上关于精神分裂症遗传易感性研究的一些成果进行综述,主要内容包括：(1)精神分裂症分子遗传学研究的基本策略与方法;(2)精神分裂症易感基因的全基因组扫描研究结果;(3)依据精神分裂症发病的三大假说,进行的候选基因研究的部分结果;(4)采用新型多位点联合作用分析方法,寻找精神分裂症的易感基因。     

ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性

目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性.方法:采用聚合酶链反应-SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性.结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3％与29.7％、CT基因型61,4％与59.3％、TT基因型21.3％与11％,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05).在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P＜0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95％CI:1.045～3.199).结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险.     

髋关节发育不良的分子遗传学研究进展

流行病学研究证实遗传因素在发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)发病中具有重要作用.研究发现67.88%的DDH与遗传因素有关,32.12%的DDH与环境因素有关.目前有关该病诊断和治疗方面的研究已得到不断发展,但在遗传病因学方面仍未有明确结论.本文就髋关节发育不良候选基因及其定位研究的进展作一简要综述.