精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常。方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质。异常者进一步检查外周血染色体核型。对照组为1 069名正常人。结果男性患者Y染色质[ (28. 0±6. 6)% ]和女性患者X染色质[ (22. 3±8. 0)% ]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中X染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组。8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY, 5例为47,XXY/46,XY, 47,XXY型发生率为0. 77%,明显高于对照组。2例女性患者X染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X型发生率为0. 12%; 1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者。结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高。     

性染色体异常的产前诊断及临床分析

目的:分析孕期不同高危指征与胎儿性染色体异常之间的关系,探讨性染色体异常综合征的产前诊断高危指征.方法:对2346例高危孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,制备羊水染色体并分析胎儿核型.结果:2 346例羊水染色体核型分析中发现有16例(0.58%)性染色体异常,其中,45,X 3例,45,X/46,XX 1例,45,X/46,X,I(X)(q10;q10)1例,45,X/46,XX,del(X)(q11)1例,46,X,I(X)(q10;q10)1例,47,XXY4例,47,XYY 1例,47,XXX 2例,46,XY/47,XXY 1例,46,XX,inv(X)1例.结论:孕妇在孕期有高龄妊娠或唐氏筛查高危或B超显示胎儿脏器结构异常或胎儿淋巴水囊瘤等临床表现者,其胎儿存在性染色体数目或结构异常的风险.做好产前诊断是提倡优生优育的有力保障.     

男性不育与染色体分析

本文报告123例男性不育症的细胞遗传学分析,发现核型异常者41例(占33％),其中染色体异常检出車最高是47,XXY34例,47,XYY;46,XX/47,XXY;47,XXY inv(9)各1例;46,XY inv(9)2例;45,XYt(15;22)1例;46,Yt(X;11)1例,并从染色体异常的类型、发生率以及可能影响男性生育力的有关因素进行讨论。     

性发育异常的细胞和分子遗传学分析

目的：探讨染色体核型分析及SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法：通过染色体G显带及聚合酶链式反应(PCR)对13例性发育异常患者进行染色体核型及睾丸决定基因(SRY)分析。结果：3例46，XX男性，SRY基因阳性：3例46，XY女性，SRY基因阳性；2例46，XY男性，SRY阴性：1例46，XY女性，SRY阴性1例45，X／46，XX／46，X，-X， mar男性，SRY阴性；1例47，XXY男性，SRY阳性1例46，X，-X， mar女性，SRY阳性；1例45，X／46，XY女性，SRY阳性。结论：性染色体异常和SRY基因异常均能导致性分化及发育异常。     

应用羊水细胞X染色质检查——预测胎儿性别160例分析

X染色质从1949年被Barr氏等发现后,逐步为人们证实。人体细胞有46条染色体,其中44条为常染色体,2条为性染色体。女性的性染色体为XX,男性的性染色体为XY。X性染色质是来源于女性两个X中一个具有     

细胞遗传学检查和血清内分泌测定在Klinefelter综合征诊断中的意义

本文对9例 Klinefelter 综合征和10例非 Klinefelter 综合征不育男性的细胞遗传学和血清内分泌检查结果进行了对比分析,Klinefelter 综合征患者的核型为 47.XXY 和47.XXY/46.XY,X染色质阳性,血清睾丸酮低于正常值,促卵泡激素和黄体生成素高于正常值.非 Klinefelter 综合征核型为46,XY,X 染色质阴性,睾酮低于正常值,促卵泡激素和黄体生成素一般正常.文中还探讨了差异形成的机理和在临床诊断治疗中的作用。     

男性不育患者的细胞遗传学分析及荧光原位杂交分析

目的:探讨染色体异常与男性不育的关系.方法:采用外周血淋巴细胞培养方法制备染色体,G、C等显带技术进行细胞遗传学分析为主,部分47,XXY标本再行双色荧光原位杂交技术分析.结果:450例男性不育患者的染色体异常率高达20.7%,以性染色体异常为主.对其中细胞遗传学分析染色体核型为47,XXY的20例标本再行双色荧光原位杂交技术分析,结果19例为47,XXY,1例为47,XXY/46,XY嵌合体.结论:性染色体数目异常是男性不育患者的重要病因.双色FISH技术检测性染色体数目异常克氏综合征,快速、准确、识别嵌合体核型有明显优势,是常规细胞遗传学检测的必要补充,两种技术相结合更有利于性染色体异常患者的诊断.     

男性无精症中染色体特殊核型

在男性不育患者中47，XXY Kinefelter综合征是最常见的核型，其次是Kinefeher综合征嵌合体型如46，XY／47，XXY．47．XXY／46，XX；47，XXY／46，XY／45，X等，其中报道的核型中47，XXY占80％，大约1／10表现不育的男子具有这种异常，这样的异常是新发生的，其发生率随双亲的年龄的增加而加大。但在我室2003年发现的核型的46，XX男性，此种患者同大多数不育患者一样，往往是因性器官发育不良、无精液，或男性第二性     

话说不孕症(十二)性染色体异常与不孕症

我们已了解了人类染色体是46条(23对),其中44条(22对)是常染色体,2条(1对)是性染色体。男性的1对性染色体是1条X染色体和1条Y染色体,女性的1对性染色体是2条X染色体。男性染色体核型是46,XY,女性染色体核型是46,XX。X和Y染色体先天性     

460例外周血染色体检查结果分析

目的：通过对460例300户受检者者核型分析，以了解本地区异常核型的分布概况。方法：按常规采集血液标本进行外周血淋巴细胞培养，常规制片，经G显带标本进行核型分析。结果：300户受检者中发现异常核型染色体75例（25％），其中男47例（62.7％），女23例（30.7％），两性畸型5例（6.6％）。计有28种不同核型，其中常染色体异常；47，XY（XX） 21等9种核型；性染色体异常：47，XXY等10种核型；嵌合体：45，X/46，XX等9种核型。结论：结果显示，本地区存在携带异常染色体核型的遗传病，男性多于女性，提示做遗传学检查时，强调患者父母、夫妻同时接受检查，有利于优生和提高人口素质。     

应用荧光原位杂交技术检测性染色体异常

探讨荧光原位杂交技术在性染色体异常诊断中的价值。方法：应用Ｘ、Ｙ染色体着丝粒探针,对１９例女性性腺发育不全及５例男性不育患者的外周血染色体或间期细胞进行杂交。结果发现的异常核型有：４６,Ｘ,ｒ（Ｘ）,４５,Ｘ／４６,Ｘ,ｒ（Ｘ）、４５,Ｘ／４６,Ｘ,ｄｉｃｉ（Ｙｑ）、４５,Ｘ／４６,ＸＹ、４５,Ｘ／４７,ＸＸＸ、４５,Ｘ／４６,ＸＸ／４７,ＸＸＸ、４５,Ｘ及４７,ＸＸＹ等类型。结论应用ＦＩＳＨ技术     

多重定量荧光PCR在21-三体及性染色体多倍体畸变诊断中的应用

目的探讨多重定量荧光PCR(QF-PCR)技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值。方法抽取脐血样本16份,羊水样本73份,21、X、Y染色体数目异常患者及其父母外周静脉血71份,针对21号染色体和X、Y染色体上7个基因位点21S1435、D21S11、D21S1411、AMXY、DXS981、DXS6809和X22应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中有129例为正常核型46,XX(XY);26例21-三体(其中1例为易位型,余为标准型);1例45,XO/46,XX;2例47,XXX;1例47,XXY;1例45,XX,der(13,21)。QF-PCR结果中,确诊1例47,XXY,26例21-三体征中23例确诊,2例47,XXX被提示可能存在性染色体数目异常,其余为阴性结果。结论多重定量荧光技术可用于染色体非整倍体畸变的快速诊断。     

28例原发性闭经患者细胞遗传学研究

28例原发闭经患者经GTG核型分析,其中46,XX者10例,45,XO者9例,45,XO/46,XY者2例,45,X/47,XYY者1例,46,X,i(Xq)者3例,45,X/46,X,i(Xq)者1例,45,X/46,XXr者1例及46,XY睾丸女性化1例。染色体数目及结构异常皆属于Turner综合征,她们大多数有体矮,外阴幼稚型,第二性征发育差等体征。一例45,X/47,XYY已剖腹探查具两种性服亦属两性畸形。一例环状染色体为Xp~-,部分枝型分析为45,X/46,X,r(X)(p~(11)q~(28))。此外,本文对X染色体异常导致原闭及其对临床表型影响作了讨论。     

10例性分化异常患者的SRY基因检测

目的：研究性分化异常患者的染色体核型和SRY基因在性分化异常中的作用。方法：采用常规G显带方法分析10例性分化异常患者的染色体核型并通过应用PCR技术扩增SRY基因。结果：10例性分化异常患者中,有5例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阴性,2例男性患者染色体核型为46,XX,其SRY基因为阳性,2例女性患者染色体核型为46,XY,其SRY基因为阳性,1例女性患者染色体核型为46,XY／45,X,其SRY基因为阳性。结论：性分化异常患者的染色体核型与其性腺性别不相符,SRY基因是在性分化异常中睾丸分化和发育的关键基因。     

Sex Chromosomal Analysis of Fifty Cases with Azoospermia

ＳｅｘＣｈｒｏｍｏｓｏｍａｌＡｎａｌｙｓｉｓｏｆＦｉｆｔｙＣａｓｅｓｗｉｔｈＡｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ￥ＸｕＣｈａｎｇｆｅｎ，ｅｔａｌ．ＡＣＴＡＡＣＡＤＥＭＩＡＥＭＥＤＩＣＩＮＡＥＮＡＮＪＩＮＧ，１９９４，１４（１）：２２－２５Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｍａｌｅ...     

Y-chromosomal genes in a phenotypic male with a 46XX karyotype.

A number of patients with a male phenotype and a female (46XX) karyotype have been described. Although there is little or no evidence for the presence of a Y chromosome in their cells, these individuals resemble patients with Klinefelter syndrome (47XXY). Using a new serological assay for the presence of H-Y antigen, a cell surface component associated with the Y chromosome, we have demonstrated the presence of Y-chromosomal genes in a 46-year-old man with an XX karyotype. In addition, using standard cytological technique, we have located a minor population of XXY cells as well as cells bearing and abnormal chromosome 17 among the blood leukocytes of this individual.     

无精子症患者的遗传学诊断

目的 :了解精子发生障碍的遗传学原因。　方法 :对 1 0 7例无精子症患者进行染色体核型分析及Y染色体微缺失的检测。　结果 :检出染色体异常核型 1 3例 (1 2 .1 % ) ,均涉及性染色体数目、结构畸变 ,其中 1 0例为 4 7,XXY ,1例为 4 7,XXY ,t(4 ;1 2 ) ,1例为 4 6X ,del(Y) ,1例为 4 6 ,XX。 4 6X ,del(Y)和 4 6 ,XX除检出SRY外 ,未检出Y染色体上与精子发生相关的其他DNA片段。检出 8例患者有Y染色体微缺失 ,AZFb AZFc缺失 2例 ,AZFc缺失 6例 ,共占 7.5 % (8/ 1 0 7)。 1例AZFb AZFc缺失患者 ,睾丸活检病理显示唯支持细胞综合征 ,1例生精阻滞在初级精母细胞阶段。 6例AZFc缺失患者精液细胞学检测 ,1例见初级精母细胞 ,5例见各级生精细胞。　结论 :染色体核型分析和Y染色体微缺失的检测有助于无精子症的遗传学病因诊断。     

孕中晚期取脐血制作染色体的临床应用

目的研究染色体病的产前诊断。方法对不同原因产前咨询的278例孕妇于孕中期B超监测下采取脐血,其中68例制作染色体行核型分析。结果68例中7例为异常核型,分别为46,XY,21P+,46,XX,t(1;4)(q44;q25);47,XX,+21及4例46,X,Yq+。结论于孕中晚期采取脐血制作染色体,具有周期短、染色体形态好及成功率高等优点,可获取供临床诊断有价值的结果,对于有遗传病家族史、畸形胎儿分娩史、异常孕产史等的诊断有其特异性。     

Klinefelter综合征患者Ag—NOR及Ag—AA的分析

本文对26例Klinefelter综合征患者(16例47,xxy;10例46,xy/47,xxy)作了银染核仁形成区(Ag-NOR)及银染近端着丝粒染色体联合(Ag-AA)频率的研究,探讨X染色体数目增加与基因转录活性及不育之间的关系。结果发现无论是Ag-NOR或Ag-AA的频率均随X染色体增加而递增,47,xxy;46,xy/47,xxy组均与正常对照组差异极显著(P<0.001),而47,xxy组与46,xy/47,xxy组差异显著(P<0.05)