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相似文献
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1.
目的研究14例中国汉族人群家族性肥厚型心肌病患者心肌肌钙蛋白I(TNNI3)基因突变情况。方法对14例家族性肥厚型心肌病先证者的聚合酶链反应扩增产物进行单链构象多态性分析,于TNNI3基因第3、5、7、8外显子范围内寻找突变位点。结果 14例临床确诊的家族性肥厚型心肌病患者TNNI3基因第3、5、7、8外显子,除1例患者179位密码子存在GAG-GAA多态性外,未发现有意义的突变。结论所研究的14例家族性肥厚型心肌病患者群未发现国外报道20余种TNNI3基因突变类型,与国外相比,中国汉族人群家族性肥厚型心肌病患者基因突变可能存在不同特点。  相似文献   

2.
随着对原发性心肌病研究的进展,人们对家族性心肌病的认识也不断提高,既往曾认为家族性心肌病多属肥厚型,近年也有扩张型的报导。我院于1978年8月经 X 线检查发现一家系家族性心肌病,并经其它辅助检查证明为扩张型。将其报导如下。临床资料  相似文献   

3.
家族性肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病临床表现存在很大差异,从无症状到黑朦、晕厥、胸痛、心律失常及心力衰竭等不尽相同。很多青年患者往往平时无症状或首发症状就是猝死。已发现至少有25种基因的突变可导致家族性肥厚型心肌病。加深对其分子遗传学的认识有利于促进该病的诊断和治疗。本文对家族性肥厚型心肌病的近期分子遗传学研究进行了总结。  相似文献   

4.
我们最近在一个家庭中发现一组肥厚性心肌病,母亲及其子女共九人全部患病,其中除1例住院外,其余8例均在门诊询问病史,作体检、x 线,心电图、B 型及 M 型超声心动图、心电向量图、心功能及微量外周血淋巴细胞培养法等检查,9例均有不同阳性发现,诊断符合家族性肥厚性心肌病。现报道如下:  相似文献   

5.
致心律失常性右心室心肌病   总被引:1,自引:0,他引:1  
1995年世界卫生组织及国际心脏病学会联合会(WHO/ISFC)工作组关于心肌病定义和分类的报告,将致心律失常性右心室心肌病例为心肌病的分类之一。致心律失常性右心室心肌病(ARVC)又称致心律失常性右心室发育不良(ARCD),指累及右心室的原因不明心肌病。该疾病的右心室心肌进行性逐渐地被纤维脂肪组织所取代,常发生电不稳定的室性心律失常。早期呈典型的区域性,晚期可累及整个右心室甚至部分左心室,但累及室间隔相对较少。家族性发病常见,为常染色体显性遗传,不完全外显,隐性型也有报道。心律失常,猝死常见,尤其在青年患者。  相似文献   

6.
<正> 肥厚性心肌病是一种遗传性疾病,常有家族史,临床上报道家族性心肌病的例数不多。最近,我们对一个患有肥厚性心肌病的家庭做了调查,现报告如下。患者女,21岁。主因胸痛,心慌,于1986年9月4日入院。查体:一般状况好,呼吸平稳,心界不大,心率72次/分,律齐,未闻杂音,两肺呼吸音粗,左下可闻湿鸣。X线胸片:两肺野透亮度增高,心脏显示心尖上翘。心电图:Ⅱ,Ⅲ、avF  相似文献   

7.
中国医科院阜外医院中一德分子研究室,近日在北京公布了他们的最新研究成果.目前研究人员已找到4个与心脏发育及动脉粥样硬化有关的基因;在家族性肥厚型心肌病中,筛查出1 5个基因突变,其中5个是世界首次报道.  相似文献   

8.
家族性肥厚性梗阻型心肌病是严重的心血管疾病之一,有些病人伴有血液动力学障碍,甚至伴有致命性心律失常及心源性猝死,目前国内外对因其安装心脏起搏器的护理尚未见报道.本文对同胞姐妹(其母体健,父亲及姐妹8人中的7人患该病,大姐已病逝)安装心脏起搏器的护理报告如下.  相似文献   

9.
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy)系心肌病中的一种原发性心肌病(primary cardiomyopathy),至今病因未明,有研究表明,该病常有家族性发病倾向,可与遗传因素有关,属常染色体显性遗传。有家族史者,男女发病大致相等;无家族史者,则男多于女。  相似文献   

10.
1980年WHO将“充血性心肌病”命名为“扩张型心肌病”,本病家族性者较少,我院于1959至1977年间曾见一家同胞兄妹4人先后死于本病,经家系调查又发现患者之父亦患同病,结合临床表现  相似文献   

11.
许梅  刀安伟 《现代医药卫生》2014,(23):3679-3680
扩张型心肌病(DCM)是一种以心腔扩大,心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌疾病,临床表现为充血性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚至猝死。家族性DCM是指家族中有2个或以上家族成员患有特发性DCM[1]。该病因及发病机制仍不十分清楚,有明显的家族遗传倾向性[2],现将本院收治的6例家族性DCM患者情况分析如下。  相似文献   

12.
扩张型心肌病(DCM)是临床上常见的特发性心肌病,其病因可能与感染、自身免疫异常、各种代谢异常以及家族遗传性有关,预后差,目前治疗方法虽较多,但治疗有待进一步探讨。本研究在药物治疗的同时,采用高位胸段硬膜外阻滞(HTEA)治疗DCM15例,现报道如下。  相似文献   

13.
快速心律失常性心肌病的临床观察   总被引:1,自引:0,他引:1  
心律失常性心肌病,又称心动过速导致的心肌病(tachycardia-induced cardiomyopathy)、心动过速性心肌病(tachycardiomyopathy),是一种少见的、可逆性的,以左室明显扩大和射血分数显著降低为特征的心力衰竭(心衰)为主要临床表现的心肌病。心律失常性心肌病最早是由Gossage等在1913年报道,但当时对快速心律失常与心功能不全之间的因果关系尚不清楚。  相似文献   

14.
徐韬  高冬梅 《天津医药》1997,25(4):242-243
心尖肥厚性心肌病是原发性肥厚性心肌病的一个亚型,是以心尖部及其附近心肌厚为突出表现。左室前壁导联V_3(可延及V_2、V_4)高大R波及深倒置T波是心尖肥厚性心肌病的心电图特征。此病首先由Yamaguch等于1976年首先报告。心尖肥厚性心肌病心电图特点酷似急性心内膜下心肌梗塞,极易误诊,本文报道2例。  相似文献   

15.
糖尿病性心肌病(diabetie cordiomyopathy)随着近年来糖尿病发病率的增加而增多,如不及时诊治,易发展成难治性心衰。我院近年来共收治3例糖尿病性心肌病患者,均取得良好疗效,现报道如下。  相似文献   

16.
糖尿病性心肌病临床比较少见,易误诊和漏诊。我院1995年~1998年共收治糖尿病75例,其中合并心绞痛和/或心功能不全、心律失常11例,到上级医院行冠状动脉造影,确诊为糖尿病性心肌病5例,现报道如下:  相似文献   

17.
家族性心肌病1例报告晋江市医院翁信勤患者,男32岁。于1987年1月因心悸气促、胸闷两个月、晕厥1次入院。体检:心尖区可闻及Ⅲ级粗糙的收缩期吹风性杂音,心浊音界略向左扩大。心电图检查:左室肥大伴劳损。胸部拍片:示心影左缘突出。家系调查:因其家族中的5...  相似文献   

18.
该文报道了1例Becker型肌营养不良性心肌病(BMDC)的临床表现和诊疗经过.患者体检发现心脏扩大、双肺底细湿啰音、双下肢凹陷性水肿,通过心脏彩色多普勒超声、心脏增强M RI、肌酶谱、B型钠尿肽前体等检查,诊断为肌营养不良性心肌病、扩张型心肌病、全心力衰竭.予以比索洛尔、螺内酯、托拉塞米、沙库巴曲缬沙坦等治疗,患者喘...  相似文献   

19.
肥厚型梗阻性心肌病是原发性心肌病的一种类型,目前认为是一种具有遗传和家族倾向的心肌病,约1/3的病例有家族史。现将我科超声心动图发现的5个家系进行回顾性分析。  相似文献   

20.
肥厚型心肌病是原发性心肌病的一种类型。肥厚型心肌病与扩张型心肌病不同,约1/3的患者有家族发病史。约10%左右的患者在婴儿期即被发现,提示本病的发生可能为先天性病变。男女患病概率相等,症状大多起始于30岁以前。  相似文献   

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