高IgE综合征1例

<正>患儿,男,3岁3月,因反复发热1年余,咳嗽、气促2月余,加重3d入院。入院前1年余,患儿无明显诱因发热、上腹痛,于外院经腹部CT检查诊断为"多发性肝脓肿",经抗感染治疗(具体不详)复查腹部CT无异常后出院。此后患儿常发热,反复出     

高IgE综合征1例

1临床资料患儿,男,7岁,9个月前无明显诱因出现皮疹,散在分布于四肢,为鳞屑性红斑丘疹,予中药外洗及抗过敏治疗,皮疹时重时轻,近2个月反复发热,流涕,咳嗽,无咳痰,喘息,发热时皮疹未加重,经抗感染治疗3～5d可好转,1周左右再次出现呼吸道感染症状。2a前曾因发现腹部皮肤有多个红色     

高IgE综合征1例报告

黄××,女,4月。因全身慢性湿疹性皮炎2月伴皮肤脓肿3天于1993年2月26日入院。患儿自生后2周就开始在面部、耳后、头皮及躯体伸侧面有丘疹及丘疹水泡性皮疹,奇痒,边界清楚,破损后出水并反复感染有脓性分泌物。3天来,发现腰背部有一个1×1.5cm冷脓肿,经切开排出黄色脓液5ml。患儿自生后反复呼吸道感染,每月发作2次以上。体     

高IgE综合征1例报告

高IgE综合征是一种罕见的常染色体不完全显性遗传病,多见于白种人,文献报道很少。现对我科收治的1例报告如下。     

高IgE综合征2例临床及基因分析

目的 探讨DOCK 8基因变异导致的反复感染型高IgE综合征的临床及遗传特征.方法 回顾分析2例高IgE综合征患儿的临床资料,包括高通量测序分析,致病位点Sanger验证,以及外周血DOCK 8基因表达水平.结果 男女患儿各1例,分别为5岁2个月和4岁8个月.2例患儿均因反复感染、持续皮疹或脓疱等就诊.患儿无特殊面容,...     

高IgE综合征一例

患儿,男,12岁,以“腹部包块4个月”为主诉入我院小儿普通外科病房。患儿入院前6个月于其右侧腹股沟区发现鸡蛋大小包块,同时伴发热,体温波动于38～39℃之间,每日发热2～3次,包块触痛（＋）。于当地诊所行抗感染（头孢菌素类药物）治疗10d,用药3d后热退。经抽吸脓汁4次后,包块逐渐变小。同时在距原包块约10cm右侧腹股沟区再次出现一约“拳头”大小的包块。10d后患儿腹部触及包块,当地医院行彩色多普勒超声检查后考虑为“腹腔脓肿”,遂入我院小儿外科住院行“腹腔囊肿根治术”。     

高IgE综合征一例

患儿 女,11岁8个月,间断皮疹11年,反复发热、咳嗽1年于2006年10月20日入院.患儿生后出现颜面温疹及反复皮肤感染.     

高IgE综合征一例

患儿,男,12岁,以"腹部包块4个月"为主诉入我院小儿普通外科病房.患儿入院前6个月于其右侧腹股沟区发现鸡蛋大小包块,同时伴发热,体温波动于38～39℃之间,每日发热2～3次,包块触痛(+).于当地诊所行抗感染(头孢菌素类药物)治疗10 d,用药3 d后热退.经抽吸脓汁4次后,包块逐渐变小.同时在距原包块约10 cm右侧腹股沟区再次出现一约"拳头"大小的包块.10 d后患儿腹部触及包块,当地医院行彩色多普勒超声检查后考虑为"腹腔脓肿",遂入我院小儿外科住院行"腹腔囊肿根治术".术后约半个月复查彩色多普勒超声示腹腔内仍有囊肿,随诊中发现患儿腹部肿物逐渐增大,故再次入我院治疗.     

高IgE综合征

高IgE综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病,临床以顽固性湿疹样皮炎、反复细菌感染尤其是葡萄球菌感染引起皮肤冷脓肿、肺部感染致肺脓肿,并引起肺组织破坏、肺膨出及血嗜酸性粒细胞、血清IgE水平显著增高为特征。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK-2及DOCK8基因突变所致。2型的临床表现相似,但Ⅱ型常有严重的病毒感染。本研究并对高IgE综合征治疗进行了概述。     

高IgE综合征研究进展

正高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,临床表现为嗜酸性粒细胞及血清Ig E水平增高,反复细菌、病毒或真菌感染,特应性皮炎,特殊面容及过敏反应等。从1996年第1例因STAT3基因突变导致的HIES报道以来,目前已发现多种基因突变均可导致HIES,但其发病机制、遗传学特征及临床表型差异很大,现就HIES发病机制及临床最新进展做一综述。     

高IgE综合征诊疗进展

高IgE综合征是一种罕见而复杂的原发性免疫缺陷病,临床以顽固湿疹样皮疹、反复细菌感染引起的皮肤及肺部脓肿,并伴有血清IgE水平显著升高为特征。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK-2或DOCK8基因突变所致。两型的发病机制、临床表现、治疗及预后存在差异。文章综述高IgE综合征遗传特点及发病机制、临床表现、诊断及治疗。     

高苯丙氨酸血症并德朗热综合征1例

对聊城市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2018年2月1例经新生儿疾病筛查确诊高苯丙氨酸血症(HPA)并德朗热综合征(CdLS) 的患儿资料进行回顾性分析。患儿,女,22个月,临床表现为特殊面容,全身毛发多,尤其头额面部,头发黑密,发际线低,眉毛浓密,一字眉,耳位偏低,鼻小,人中浅,左手通贯掌,心音有力,节律齐,心前区未闻...     

高IgE综合征(综述)

高免疫球蛋白E综合征(Hyperimmunoglobulin E Syndrome,HIE)是少见的原发性免疫缺陷综合征之一。Davis(1966)首先发现2例反复性葡萄球菌感染和IgE升高的白种女孩,认为此病与种族有关,命名为Job氏综合征。Buckley(1978)分析了20例资料,否认与种族相关,称为Buckley综合征,     

Chediak-Higashi综合征1例分析并文献复习

目的探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点,以提高对本病的认识。方法分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习。结果本例Chediak-Higashi综合征患儿主要表现为皮肤、毛发色素减退、易感染、眼畏光、出血倾向、肝脾淋巴结肿大、外周神经病变等。血涂片或骨髓片见中性粒细胞内特征性的异常粗大溶酶体颗粒是确诊依据。造血干细胞移植是有望治愈本病的唯一方法。结论 Chediak-Higashi综合征较为罕见,临床表现复杂,预后差,极易漏诊误诊,应提高对本病的认识。     

拷贝数变异致高IgM综合征1例并文献复习

目的 探讨拷贝数变异致高IgM综合征的临床特征、免疫学特点及基因测序情况。方法 对1例拷贝数变异致高IgM综合征患儿的临床、实验室及遗传资料进行分析,并检索拷贝数变异所致高IgM综合征的相关文献。结果 患儿男,生后反复感染,伴黄疸及门静脉海绵样变性,血IgG及IgA下降,血中性粒细胞减少。父母非近亲结婚,无阳性家族史。高通量测序常规生物信息分析未发现致病突变,拷贝数变异分析示CD40LG基因大片段缺失,DNA样本CD40LG基因1-5号外显子PCR无扩增,cDNA扩增无产物。流式细胞术检测淋巴细胞CD40L蛋白表达缺如。文献检索结果显示,高IgM综合征以点突变最为多见,CD40LG、AICDA基因存在拷贝数变异报道。结论 拷贝数变异与点突变所致的高IgM综合征临床表现、免疫学指标无明显差异。对临床可疑高IgM综合征但二代测序未发现致病突变的病例需进行拷贝数变异分析。     

儿童哮喘IgE高亲和力受体β链基因多态性分析

目的 研究儿童哮喘IgE高亲和力受体β链(Fc ε RI-β)基因多态性。方法 采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链式反应(ARMS-PCR)技术对151例哮喘儿童和。105例健康对照儿童进行Fc ε RI-β基因第6外显子区1181L、V183L和第7外显子区E237G位点的多态性检测，分析其与儿童哮喘易感性的关系，并用酶免法检测血清总IgE水平及过敏原表型，研究上述3个编码区的基因型与表型的关系。结果 1181L突变与儿童哮喘有显著相关性(OR=2．00，95％CI=1．10～3．11)，哮喘儿童及健康对照儿童均不存在V183L突变或突变率极低，E237G突变与儿童哮喘无显著相关性；1181L及E237G突变均与过敏原或血清总IgE水平增高无关。结论 Fc ε RI-β 1181L基因突变是我国长春地区儿童哮喘的易感基因，但无足够证据证明Fc ε RI-β基因是儿童哮喘特应性的决定性基因。     

瑞氏综合征并颅内出血1例

患儿女 ,5个月。因发热 ,咳嗽 1周 ,抽搐、呕吐 2d于2 0 0 2年 11月 8日入院。 1周来不规则发热 ,阵发性干咳 ,在外院诊断为“上感” ,治疗病情无好转。近 2d频繁呕吐 ,呕吐物为胃内容物 ,非喷射状 ,无咖啡样物 ,伴抽搐 3次 ,抽搐时双眼凝视 ,四肢强直。既往无肝炎病史。体检 :T 37 4℃ ,R 4 0 /min ,P 12 1/min ,浅昏迷状态 ,双瞳孔等大正圆 ,直径 2mm ,光反射迟钝 ,前囟饱满 ,颈部稍抵抗 ,咽充血 ,两肺呼吸音粗糙 ,无干湿啰音 ,心脏听诊未见异常 ,腹平软 ,肝剑下 3cm ,右肋下 2cm ,质中等 ,边缘钝 ,表面光滑 ,脾未触及 ,肠鸣音正常 ,四…