特发性Q-T间期延长综合征误诊1例报告

患儿男,8岁。以“间断性晕厥发作3年,反复抽搐伴晕厥加重1年,抽搐30min不缓解1次”为主诉,于2005-06-30入院。患儿3年前开始晕厥发作,每年1～2次,发作时神志不清,呼吸困难,面色苍白,大汗淋漓,约1～2min后自然缓解。年内晕厥发作频繁,且伴有反复抽搐,抽搐表现为全面性发作,每次持续3～5min后自然缓解,曾在门诊就诊诊断为癫疒间,检查发作间期脑电图、MRI、CT、脑血流图均未见异常,未给特殊的治疗。平素健康。家族中无心脏病患者,无猝死者。本次因反复抽搐30min不见缓解,急诊入院。入院时查体:抽搐中,患儿神志不清,口周发绀,呼吸困难,全身强…     

挛缩性蜘蛛指综合征一例

患儿,女,8岁,足月顺产第一胎,出生体重3.15kg,生后无窒息。母孕期患妊娠中毒症。出生3个月时发现患儿双腿长度不等。5个月时因左侧先天性髋关节脱位而做了复位手术。逐渐出现鸡胸。1岁时智力落后于同龄儿。4岁至今,每年抽搐发作2-3次,大发作2次。发作时意识不清,双眼上翻,肢体抖动,约持续2h后缓解。发作前有呕吐,自述腹痛。父母非近亲婚配。否认家族史。身高136.0cm,上部量64.5cm,下部量72cm;体重21.0kg。头围50.0cm。指距136.5cm。消瘦。眼距稍宽,蓝色巩膜,未见晶状体脱位。双侧耳轮扁平,耳甲部分消失。小下颌,     

婴儿双胞胎结节性硬化症二例

例1 男,5个月,因"反复抽搐发作1个月"于2009年2月26日入院.患儿约1个月前出现抽搐发作,表现为双眼上翻,右侧肢体抖动,口唇发绀,持续约1 min自行缓解,发作后嗜睡,当地诊断和治疗不详,此后,患儿又反复抽搐发作2次,发作形式如前,曾于2009年2月22日就诊于"太和县中医院",CT示左侧额叶皮质下及双侧脑室室管膜下见多发性结节样高密度影,部分向脑室突入,余脑实质中未见异常高密度影,考虑"结节性硬化(tuberous sclerosis,TSC)".     

结节性硬化症1例报告

患儿,男,4个月,第1胎第1产,足月顺产,以发作性抽搐1个月入院。1个月前患儿第1次抽搐,呈点头拥抱式发作,每次持续一分钟左右,自行缓解,抽搐后患儿惊哭并入睡,以后间断发作。病后智力减退,否队传染病及农药接触史。患儿亲属中有皮脂腺瘤病史。查体 神清,反应迟钝,不能逗笑,全身皮肤可见多个白色色素脱失斑,以头     

反复抽搐、意识障碍

主治医师查房　入院第一天住院医师　汇报病史 :患儿 4岁 ,男 ,以频繁抽搐 12h为主诉入院。患儿于入院当日晨起 6时许无明显诱因突然出现抽搐 ,表现为双眼一侧斜视 ,口周发绀 ,四肢呈强直 阵挛抽搐 ,抽时神志不清 ,口吐白沫 ,二便失禁 ,无热 ,持续约 1～ 5min后缓解 ,间隔 5～ 10min后再次抽搐。抽搐多数表现为全面性发作 ,有时表现为偏侧或左侧单个肢体抽动 ,整个过程中意识丧失始终没有恢复。于当地医院给予镇静剂未能缓解而来我院。病来不热、无咳、否认腹泻及头外伤史。既往曾经抽搐 5～ 6次 ,检查头CT、MRI及脑电图正常 ,诊断癫…     

间断抽搐伴进行性智力运动倒退4年

<正>病例介绍患儿女,11岁,因间断抽搐、进行性智力运动倒退4年就诊。患儿于4年前(7岁4月龄)无明显诱因出现抽搐,表现为双眼上翻,四肢及躯体僵硬,呼之不应,约10余秒后出现四肢阵挛,持续1~2 min缓解,伴面色及口唇发绀。初始每半年发作1次,后逐渐增多,醒、睡均有发作,最频繁时1 d内7~8次。2年余前出现第2种发作形式,表现为全身快速抖动一下,醒睡均有,每天     

甲状旁腺功能低下误诊为癫癎一例

患儿,女,3.5岁,因间断抽搐1年前入院。患儿1年前无诱因出现抽搐,反复发作,开始表现为手足搐搦,无发热,意识障碍及大小便失禁,诊断为"低钙惊厥"。给予"补钙"治疗,抽搐缓解,自动出院。出院后仍有间断抽搐,有时意识丧失,全身僵直,应用"止痉"药物后缓解。频繁发作。曾在某专业病院诊为"癫痫",给予"苯巴比妥"口服,仍有小发作;6个月后又加"卡马西平"口服后,抽搐控制。维持治疗6个月。近3d又出现抽搐,再次住院,患儿为足月顺产,无窒息史,无"高热惊厥"史,家族中无类似病人。查体:体温36.5℃,发育正常,精神反应可,神志清楚,两瞳孔等大等圆,光反射灵敏。颈无抵抗,心、肺、腹未见异常。巴氏     

反复抽搐发作22个月余

1病例摘要 现病史:患儿,男,3岁3个月,因"反复抽搐发作22个月余"收入我院.患儿于22个月前无明显诱因出现抽搐发作,表现为面色苍白、口周紫绀、双眼凝视、四肢发硬、呼之不应,不伴流涎及大小便失禁,持续约数秒钟,经刺激后缓解,抽搐后进入睡眠状,醒后精神活动如常.     

伊藤色素减少症合并脑脓肿1例

<正>患儿,男,12岁,因间断抽搐7年入院。7年前无明显诱因出现第1次抽搐,开始表现为右手抽动,继之意识丧失,双眼凝视,无四肢强直,持续1~2 min缓解。发作后患儿玩耍如常,未予诊治。2年前,因患儿学习能力差就诊于当地市医院,头部CT未见异常。入院前5 d患儿先出现右上肢抽动,继之出现全身强直性发作,1~2 min后缓解,缓解后状     

面肌 痉挛 抽搐 昏迷 高热

病史摘要 女,8岁,以右面肌阵发性痉挛发作3天为主诉入院。病前2周曾有轻度鼻塞、腹泻,2～3天后未经用药自愈。3天前无任何诱因突然出现右面部肌肉阵阵痉挛发作,每次发作持续3～5分钟可自行缓解,每天发作10余次,偶有发作持续10余分钟且伴右上肢无力感,缓解后有一过性说话吐字不清。来诊前1天右面肌阵阵抽搐频繁,持续时间延长而来院就诊。病后无发热、咳、吐、泻、声音嘶哑、呛咳、吞咽困难、肢瘫及尿便失禁。既往否认结核、肝炎及抽搐史。     

新生儿脑灰质异位症一例

患儿男,17d,第1胎第1产,足月顺产,出生无窒息史,母孕期3个月有感冒史,其母平时体健,否认毒物、放射线接触史及近亲婚配;因反复抽搐8d,于2006年7月28日入院,抽搐表现为神志不清,双眼凝视,面部及口周发绀,四肢阵发性抽动,张力增高,持续2～3min自行缓解,每天发作5～8次,无发热,无呕吐腹泻,无咳嗽气急,无尖叫及肢体活动障碍,一般情况好,前囟平,头围34cm,骨缝未闭,吃奶正常。入院后查血糖、肝功能、电解质基本正常,NBNA评分32分,头颅CT报告未见异常,仍有抽搐发作,诊断为:抽搐待查,脑发育不良?经用鲁米那止惊5d后,抽搐发作停止,观察2d出院,但出…     

新生儿戊二酸血症Ⅱ型1例

1 病历摘要 患儿女,23 d,因频繁抽搐15 d于2005-11-16入院.系第1胎第1产,足月经阴道娩出,出生体重3.2 kg,Apgar评分10分,母乳喂养,吸吮有力,生后第8天突然出现抽搐,初为左口角不自主抖动,渐扩展至四肢,病初3～5次/d,每次以鲁米那钠止痉缓解.抽搐发作渐频繁,发作间歇期精神反应尚好,入量可,无发热、呛咳、呼吸困难,无呕吐及腹泻.     

小儿Kleine-Levin综合征2例报告

例1,男,11岁。无明显原因嗜睡2天,唤醒后嚎哭、骂人、摔物1天于1984年3月20日入院。患儿于本年2月发病,类似发作3次,每次醒后暴怒、贪食,每顿约1斤。发病以来无抽搐及大小便失禁,无智力减退及内分泌障碍现象。激素、苯丙胺等可暂时缓解病情。既往无外伤、遗传病、癫痫、精神等病     

伴甲状旁腺功能低下的原发性免疫缺陷病1例

患儿，男，13岁。以反复抽搐5d为主诉入院。患儿5d前无诱因抽搐，为大发作形式，持续1min自行缓解。此后同种性质抽搐发作3次。入院前4d发热，咳嗽，自服退热药2d热退。入院前1d左下肢频繁无规律抽动，无力，行走困难。患儿3．5岁患重症肺炎住院2次，6岁因化脓性心包炎住院治愈。8岁因特发性关节炎住院。9岁因左膝关节滑膜炎院住骨科抽液。否认肝炎结核病史。否认输血史。家族史：有一兄因肺炎发展为败血症3岁死亡，     

CDK13相关疾病1例病例报告

1 病例资料 男,2月25 d,因"发作性抽搐1个月"于2019年5月29日入中南大学湘雅医院(我院).患儿1月25日龄时出现眼睑抽动,随即出现肢体抽搐,表现为头向一侧偏斜,双眼向同侧凝视,躯干及双下肢向前快速屈曲,双手抱球,成串发作,每串持续4～5 min后自行缓解,每天2～3串,每串2～3 min,均为醒睡期出现....     

左乙拉西坦导致女童严重脱发1例病例报告

<正>1 病例报告女性,6岁1月,因"癫发作1个月"于2017年11月中旬首次就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)神经内科。患儿癫发作表现为无明显诱因下发作性意识障碍,活动终止,无颜面、躯干或四肢惊厥发生,每天发作5～8次,持续30 s左右后自行缓解,间隙期精神与活动均正常。个人及家族史:患儿出生史正常、自幼体格发育与精神运动发育正常,正常学校就读,平素无挑食习惯、否认腹泻病史和手术史;患儿父母亲体检无异常发现。     

新生儿毒鼠强中毒抢救成功1例

患儿,男,24天,因频繁抽搐24小时入院。系G1P1,足月顺产,生后Apgar评分10分,出生体重2900 g。母乳喂养,吃奶好,于入院前1天吃母乳后约30分钟,突然出现抽搐,表现为双眼凝视,头部摆动,四肢抽动,有时呈全身强直状,自发病至入院频繁发作,间歇数分钟,每次发作持续数分钟至半小时不等。父母非近亲结婚,否认有家族性遗传病     

半侧巨脑畸形导致大田原综合征一例

患儿,男,16 d,因"反复抽搐12 d"于2006年7月入院.患儿系G1P1,足月顺产,出生体重3200 g,Apgar评分1 min 5分,5 min 8分,生后一般情况可,出生第4天出现抽搐,表现为面部发绀、双眼凝视、双手握拳、四肢强直,每次持续约数十秒至1 min,可自然缓解,每日发作1次至7～8次不等,发作后入睡,发作间歇神志清,反应尚可.     

运动平板试验诱发的儿童儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例报告

<正>1病例资料患儿男,年龄6岁8个月,因"发作性晕厥4个月"于2014年11月21日至28日在安徽省儿童医院心内科住院治疗。入院前有晕厥发作2次,均为运动后出现,发作时有意识丧失、倒地,持续约10 s后可自行缓解,晕厥发作前无抽搐、呕吐,非饥饿状态。患儿入院前4个月爬坡时出现首次晕厥发作,意识丧失后倒地,头部皮肤磕破,持续10 s左右后自行恢复,未特殊处理。入院前2 d,发生第2次     

婴儿脑面血管瘤病1例

患儿女 ,9个月 ,因间断抽搐 7个月 ,发热伴抽搐加重半小时于 1999年6月 2 4日入院。患儿于 7个月前无明显诱因出现左侧肢体间断性抽搐 ,伴意识丧失 ;无双眼凝视、尖叫、口吐白沫、发绀及尿便失禁 ;每次持续约 5～15ｍｉｎ ,每月发作 2～ 3次 ,可自行缓解。母孕期正常 ,患儿足月顺产 ,无产伤、窒息史 ;出生时有右侧面部皮肤毛细血管瘤。出生后母乳喂养 ,5个月才会笑、认人 ,6个月会抬头 ,至入院时患儿仍不能翻身、坐立等。患儿父母健康 ,非近亲结婚 ,否认家族中有类似疾病史及遗传病史。体检 :体温 37.8℃、呼吸 42 /ｍｉｎ、脉搏 16 0 /ｍｉ…