先天性高铁血红蛋白症1例

患儿男 ,1ｄ。第 1胎第 1产 ,足月顺产。生后即出现全身重度紫绀 ,呼吸困难。即日转入儿科病房。父母非近亲结婚 ,母孕期无服药物及毒物接触史。体检 :Ｔ 36℃ ,Ｐ 180 /ｍｉｎ ,Ｒ 6 0ｍｉｎ ,体重 3 5ｋｇ ,全身重度紫绀 ,呈濒死状态。双肺呼吸音清晰 ,心律规整无杂音。肝脾无肿大。血常规 :白细胞 2 0 5× 10 9/Ｌ ,中性 0 5 2 ,淋巴 0 4 8,红细胞7 0× 10 12 /Ｌ ,血红蛋白 2 0 0ｇ/Ｌ ,血小板正常。心脏彩超无异常。静脉血呈巧克力色 ,振荡 3ｍｉｎ不变色 ,加入 1%氰化钾 1滴 ,即变成鲜红色。诊断 :先天性重度高铁血红蛋白症。　　…     

先天性肺囊肿1例手术前后肺功能测定

患者 ,男 ,2月余 ,因气促 2个月入院 ,生后 2ｄ出现气促 ,胸片示右侧肺炎 ,经治疗气促无缓解 ,我院胸片示右中下肺囊性变 ,纵隔疝形成。入院时体检 :胸部外形及胸壁无畸形 ,右肺中下部呼吸音消失 ,气管左移 ,左肺呼吸音正常 ,呼吸 50次 /ｍｉｎ ,心律齐 ,未闻及杂音 ,腹平软 ,肝肋下 1ｃｍ ,质软 ,脾未扪及。血ＷＢＣ 1 2 .7× 1 0 9/Ｌ ,ＲＢＣ 4 .2 7× 1 0 1 2 /Ｌ ,Ｈｂ 1 1 5ｇ/Ｌ ,Ｎ0 .51Ｌ 0 .49,血气分析　见表 1 ,血沉 1 3ｍｍ/1ｈ ,胸片 :右肺囊性病变 (肺囊肿 ?) ,伴纵隔疝形成 ,右肺含气不全。肺功能检查方法和结果一、方法　…     

病毒相关性噬血细胞综合征1例报告

患儿 ,男 ,14岁 ,因发热 10ｄ ,浅表淋巴结肿大 3ｄ入院。 10ｄ前无明显诱因出现发热 ,呈稽留高热 ,最高达 4 0℃ ,无寒颤、头痛、抽搐、皮疹等症状。当时查血常规ＷＢＣ 2 .9× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .2 3,Ｌ 0 .6 0 ,Ｍ0 .17,ＰＬＴ 16 1× 10 9/Ｌ ,门诊给予病毒唑静脉点滴 ,疗效欠佳 ,3ｄ前发现浅表淋巴结肿大。入院查体 :Ｔ 38.5℃ ,急性病容 ,全身皮肤未见黄染及皮疹 ,腋窝及腹股沟均可触及数个肿大淋巴结 ,压痛明显 ,活动度可 ,咽部充血 ,扁桃体Ⅱ度肿大 ,心肺检查未见异常 ,腹平软 ,肝肋下未触及 ,脾肋下约 1ｃｍ ,质中 ,无压痛 ,神经系统…     

新生儿巨大卵巢囊肿蒂扭转合并破裂一例

患儿 :女 ,生后 2 6ｈ。以“腹胀 1ｄ”入院 ,患儿系第 1胎孕 38周 ,因巨大儿行剖宫产。生后无窒息 ,吃奶后未吐 ,胎便已排。因腹胀 ,来我院诊治。体检 :体温37.2℃ ,心率 14 5次 /ｍｉｎ ,呼吸 30次 /ｍｉｎ ,体重 4 .5ｋｇ,反应可 ,哭声大。前囟 2 .0ｃｍ× 1.0ｃｍ ,平软 ,双肺呼吸音粗 ,心脏 (- )。腹胀明显 ,呈蛙腹状 ,未见胃肠形及蠕动波 ,包块未触及 ,腹肌不紧 ,无压痛及反跳痛 ,移动性浊音 (+) ,肠鸣音正常。腹部ＣＴ示 :大量腹腔积液。血常规 :ＲＢＣ 3.4 9× 10 9/Ｌ ,Ｈｂ 12 2ｇ/Ｌ。肝肾功、电解质及乙肝检查均无异常。其母产…     

肠虫清致严重荨麻疹一例

病例摘要　男 ,3岁。因突发全身风团样皮疹 4ｈ入院。入院前 4ｈ患儿口服肠虫清 2片 ,约 1ｈ时后出现面部风团样充血性搔痒皮疹 ,渐蔓及全身 ,伴间断脐周疼痛 ,阵发性哭闹。既往无药物过敏史 ,病前饮食无特殊 ,未接触异常物品。查体 :体温 36 2℃ ,呼吸 30次 /分 ,心率 10 0次 /分 ,体重 14ｋｇ。急性病容 ,烦躁 ,双肺偶闻哮鸣音 ,全身皮肤泛发淡红色风团样皮疹 ,有抓痕 ,肠鸣音活跃。血常规 :白细胞 10 8× 10 9/Ｌ ,中性 0 48,淋巴 0 42 ,嗜酸性 0 10 ,血红蛋白 134 ｇ/Ｌ ,红细胞 4 6× 10 12 /Ｌ ,血小板 2 10× 10 9/Ｌ。考虑肠虫…     

还原型辅酶-Ⅰ细胞色素b5 还原酶缺陷所致Ⅰ型 遗传性高铁血红蛋白血症一家二例

例 1女 ,2岁 6个月。因生后 9个月起全身青紫入院。系第 2胎第 2产。父母非近亲婚配 ,其兄 (例 2 )有类同症状。体检 :体重 9.5ｋｇ ,发育营养稍差 ,全身发绀 ,以口唇、四肢末端为重 ,无杵状指。心肺无阳性体征 ,肝脾不大。Ｘ线胸片 :两肺纹理稍多 ,彩色超声心动图心脏各瓣膜及血流未见异常。实验室检查 :Ｈｂ 133ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 5 .4× 10 12 /Ｌ。尿常规、丙氨酸转氨酶 (ＡＬＴ)、血浆总蛋白、白蛋白、尿素氮 (ＢＵＮ)、肌酐(Ｃｒ)、血红蛋白电泳均正常。血气分析 :ｐＨ值 7.30 9,二氧化碳分压 (ＰＣＯ2 )为 34 .7ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .1…     

急性淋巴细胞白血病前期全血细胞减少3例

例 1.女 ,8岁。因全身瘀斑、牙龈出血 1个月入院。体检见全身皮肤散在瘀斑 ,直径 0 5～ 1 0ｃｍ ,余无异常。血象 :Ｈｂ 41ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 1 4× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 40 ,Ｌ0 5 6 ,血小板 19× 10 9/Ｌ ,骨髓涂片示增生低下。诊断为急性再生障碍性贫血 ,抗炎、激素治疗 1个月 ,血象恢复正常出院。定期查血象均正常。出院后 4个月再次出现牙龈出血而第 2次入院。体检见全身皮肤散在针尖大出血点 ,牙龈渗血 ,浅表淋巴结无肿大 ,心肺无异常 ,肝肋下1 5ｃｍ ,脾不大。血象 :Ｈｂ 5 6 ｇ/Ｌ ,血小板13× 10 9/Ｌ ,ＷＢＣ 3 2× 10 9/Ｌ ,幼稚细胞0 …     

先天性纤维蛋白原缺乏症附尸解一例

患儿 ,男 ,9个月。生后脐部少量渗血。入院前 10ｄ ,患儿无明显诱因出现周身瘀斑、血肿、烦躁不安、面色苍白、柏油样黑便 ,采血部位出血不止。查体 :精神萎靡 ,中度贫血外观 ,周身皮表大小不等瘀斑、血肿 ,口腔软腭上可见大小不等出血点 ,心、肺、腹正常 ,肝右肋下 2 0ｃｍ ,脾未触及 ,双下肢无浮肿。神经系统检查无异常。血常规 :Ｈｂ 75 ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ :2 40× 10 12 /Ｌ ,ＷＢＣ :17 6× 10 9/Ｌ ,Ｓ 0 44 ,Ｌ 0 40 ,Ｍ 0 1,ＰＬＴ :394× 10 9/Ｌ ;凝血象检查 :ＡＰＴＴ :140Ｓ(正常对照 2 6Ｓ) ;ＰＴ、ＴＴ均不凝 ;ＦＩＢ :0 ;纠…     

家族性良性红细胞增多症1例

患儿 ,男 ,3岁 ,孕 39周 ,顺产 ,无宫内窘迫、产后窒息及羊水吸入史。生后即发现颜面及全皮肤青紫 ,清理呼吸道后哭声响亮 ,呼吸节律及反应正常。予吸氧等处理 ,10h后青紫仍无改善而转入儿科。查体 :体重 2 6 0 0g ,体温 36 .4℃ ,脉搏 12 8次 /min ,呼吸 36次 /min。急性重病容 ,全身皮肤、口腔黏膜及舌呈紫黑色 ,心、肺、腹无明显异常。神经系统检查除Chvotek征阳性外 ,余均无异常。X线胸片 :心脏外形无异常 ,双肺野清晰 ;心脏彩超 :无异常分流 ;各射血指数均正常。外周血 :Hb 2 4 5 g/L ,红细胞 8.86× 10 12 g/L ,红细胞比容 0 .76 ,…     

遗传性毛细血管扩张症2例

例 1.男 ,4岁。以面色青紫、呼吸困难 2年 ,加重 2ｄ为主诉于 1996年 4月 5日入院 ,无出血倾向。曾用过抗生素治疗不见好。体检 :一般状态差 ,营养发育落后 ,面色青紫 ,呼吸急促 ,鼻扇明显 ,三凹征阳性。面部及口唇可见多处扩张的毛细血管。双肺未闻及干湿音。心率 16 0 /ｍｉｎ ,心前区未闻及杂音。腹部软 ,肝肋下 3 0ｃｍ ,剑下4 0ｃｍ ,质Ⅱ度硬 ,脾未触及。四肢末梢发绀 ,杵状指趾。辅助检查 :血常规ＷＢＣ 2 0 0× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 6 5 ,Ｌ 0 35 ,ＲＢＣ 6 0× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 180ｇ/Ｌ。Ｘ线胸片示肺动静脉瘘。心脏扇扫除外先心…     

新生儿有机磷中毒一例

患儿女 ,生后 6ｄ ,生后第 5天出现不明原因的咳嗽 ,并逐渐加重 ,继之出现气促、轻度呼吸困难、哭闹不安、吃奶差、反应迟钝 ,无发热。患儿足月顺产 ,生后哭声宏亮 ,吸吮有力。体检 :体温 36 .5℃ ,体重 3.5ｋｇ ,足月新生儿貌 ,前囟平坦 ,张力不高 ,鼻翼煽动 ,口唇紫绀 ,呼吸急促 ,不规则张口呼吸 ,双肺可闻及细小水泡音 ,心率 10 0次 ｍｉｎ ,肝右肋下2ｃｍ ,质软。胸片 :双肺可见小片状阴影。血常规ＷＢＣ 9.6× 10 9 Ｌ ,Ｎ 0 .5 6 ,Ｌ 0 .44。入院诊断为新生儿肺炎。入院后立即给予吸氧、青霉素静脉滴注及对症治疗等 ,病情逐渐加重 ,…     

MDS向ANLL-M_2转化继发多重感染1例

患者男性 ,9岁 ,于 1 999年 4月初 ,出现无诱因的畏寒、发热 ,全身乏力 ,体温在39 0℃左右波动 ,同时家人发现全身皮肤出现皮下瘀血入院 ,查体 :体温 39 2℃ ,脉搏 88次/分 ,呼吸 2 1次 /分 ,血压 1 4 0 / 9 0Ｋｐａ ,全身皮肤粘膜苍白 ,颈部、胸背部以及四肢皮下可见散在的米粒到蚕豆大小的皮下瘀血 ,浅表淋巴结未扪及肿大 ,肝肋下 3ｃｍ ,质软 ,边缘锐利 ,未扪及包块和结节 ,无触痛 ,脾肋下4ｃｍ ,质软 ,边缘锐利 ,未扪及包块和结节 ,无触痛。血常规 :ＷＢＣ 1 4 8× 1 0 9/Ｌ、ＲＢＣ 1 2 6× 1 0 12 /Ｌ、Ｈｂ 54ｇ/Ｌ、ＰＬＴ 35× …     

小儿再生障碍性贫血并发肠藻菌病1例

患儿男 ,4岁 ,因全身皮肤瘀点、瘀斑6天、发热 3天于 1996年 6月 13入院。伴鼻衄 ,体温 38 5℃。经输血 2 0 0ｍＬ ,抗炎治疗仍发热、出血。家族中无类似疾病记载。体检 :贫血貌 ,颜面、耳垂、指趾端苍白。全身皮肤散在瘀点、瘀斑。右鼻腔纱条填塞。浅表淋巴结无肿大。肺清音。心界不大 ,心尖部可闻及Ⅱ/ 6收缩期杂音。肝脾未及。实验室检查 :血常规ＷＢＣ 3 1× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 14,Ｌ 0 86 ,中性粒细胞绝对值 0 44× 10 9/Ｌ ,ＲＢＣ 2 46×10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 6 0 ｇ/Ｌ ,血小板 39× 10 9/Ｌ。网织红细胞 0 0 0 3。出血时间 2ｍｉｎ ,凝…     

儿童急性再障并胸腔出血一例

儿童急性再障并胸腔出血临床上十分罕见 ,现将我院收治的一例 ,报告如下 :病例介绍　患儿 ,男 ,1 0岁 ,因全身皮肤紫癜半月 ,鼻衄一次于 1 998年 1 2月 1 2日入院。发病前十天曾患感冒 ,服过安乃近二片。入院查体 :Ｔ 37.7℃ ,Ｐ 1 2 0次 /分 ,ＢＰ 80 /5 0ｍｍＨｇ。神清 ,精神差 ,贫血貌 ,全身皮肤散在大小不等之瘀斑瘀点 ,全身浅表淋巴结无肿大 ,呼吸稍急促 ,心肺无异常 ,腹软 ,肝脾肋下未及。实验室检查 :Ｈｂ 5 1ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 1 .75×1 0 12 /Ｌ ,ＷＢＣ 2 .0× 1 0 9/Ｌ ,Ｎ 0 .2 ,Ｌ 0 .8,ＰＬＴ 30× 1 0 9/Ｌ ,出血时间 4分钟 ,凝…     

左侧异位、重复、发育不良肾伴输尿管异位开口一例

患儿 :女 ,10岁。自出生起两次排尿间滴尿为主诉 ,诊断为输尿管异位开口收入院。既往无明显尿频、尿急、尿痛史 ,但内裤天天被尿污脏。体检 :发育营养一般 ,心、肺无异常。腹平软 ,外阴部皮肤轻度尿浸渍呈湿疹样改变 ,阴道口可见尿液珠间断滴出。1.实验室检查　血肌酐 5 0 .7ｍｍｏｌ/Ｌ ,尿素氮 5 .8ｍｍｏｌ/Ｌ ,尿红细胞 3～ 6 /Ｈｐ。2 .影像学检查　胸腹Ｘ线平片(- )。ＩＶＰ(静脉肾盂造影 ) :右肾输尿管显影良好呈代偿性改变 ,膀胱充盈良好 ,2ｈ后未见左肾显影。Ｂ超 :右肾10 6 .0ｍｍ× 42 .0ｍｍ× 36 .0ｍｍ ,呈代偿性增大 ,肾盂光…     

婴幼儿附红细胞体病3例报告

例 1.男 ,5 0ｄ。轻咳 5ｄ伴纳少于1999年 5月 4日入院。体检 :Ｔ 37℃ ,体重 3ｋｇ ,神志清 ,面色苍白 ,呼吸平稳 ,全身皮肤无出血斑点 ,两肺呼吸音粗 ,偶闻及干性啰音 ,心率 12 5 /ｍｉｎ ,律齐 ,心尖区可闻及Ⅰ级收缩期杂音 ,腹稍膨 ,腹壁皮下脂肪 <0 4ｃｍ ,肝脾无明显肿大 ,四肢无水肿 ,肢体活动正常。实验室检查 :Ｈｂ 45 ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 9 1×10 9/Ｌ ,Ｎ 0 5 5 ,Ｌ 0 42 ,Ｍ 0 0 3 ,ＢＰＣ2 33× 10 9/Ｌ。Ｘ线胸透两肺纹理增多。心脏彩超示心内结构无异常。血ＭＰ-ＩｇＭ(- ) ,末梢血镜检附红细胞体( )。入院诊断 :附红细胞体病…     

先天性肺动静脉瘘介入治疗1例

病历摘要 :患儿女 ,4岁。生后口唇青紫 ,哭时加重 ,平时活动有喘 ,乏力、食欲差 ,冬春季易患感冒。家无结核病史 ,父母健康 ,非近亲结婚。体检 :Ｗｔ 14ｋｇ ,Ｔ 36 7℃ ,Ｐ 110 /ｍｉｎ ,Ｒ 31/ｍｉｎ ,口唇、指端稍青 ,杆状指趾 ,胸左第 3～ 4肋间可闻Ⅱ级似收缩期杂音 ,有振颤。余无异常所见。实验室检查 :血Ｈｂ16 5 ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ5 1× 10 12 /Ｌ ,ＷＢＣ 9 2× 10 9/Ｌ ,Ｎ0 5 1,Ｌ 0 47,Ｅ 0 0 2。Ｘ线胸片 :两肺弥漫性肺泡 间质阴影 ,左肺中下野可见片状阴影。ＥＫＧ示左室高电压。超声心动图心脏结构未见异常。胸部ＣＴ :左肺…     

腹型过敏性紫癜迟发性皮疹1例

患儿女 ,11岁 ,以阵发性腹痛伴呕吐 4ｄ ,无排便 3ｄ入院。 1周前有感冒史 ,4ｄ前无诱因出现阵发性腹痛 ,以脐周为甚 ,伴呕吐 ,呈非喷射状 ,吐出物为胃内容物 ,无发热 ,无反酸及嗳气。在当地输液对症处理效果不著。体检 :Ｔ 37℃ ,Ｒ 30 /ｍｉｎ ,Ｐ 10 0 /ｍｉｎ ,体重2 7ｋｇ ,神志清。全身皮肤粘膜无黄染 ,无出血点 ,浅表淋巴结无肿大。心肺正常。腹软 ,全腹压痛 ,无反跳痛 ,未扪及包块 ,肠鸣音活跃。各关节无红肿。尿常规无异常 ,血常规 :ＷＢＣ 2 2 1×10 9/Ｌ ,中性 0 86 ,ＲＢＣ 4 48× 10 12 /Ｌ ,血红蛋白 12 1ｇ/Ｌ ,血小板 317…     

急性重型再生障碍性贫血合并心包积液一例

患儿男 ,9岁。主诉头昏耳鸣 1周 ,于 1998年 7月 2 8日收入我院。患儿 1周来无明显诱因出现头昏、耳鸣 ,无心慌、胸闷 ,无血尿、黑便史 ,不发热 ,无外伤史。体检 :Ｔ 37 3℃ ,Ｒ 2 0次 /ｍｉｎ ,Ｐ 10 8次 /ｍｉｎ ,ＢＰ 6 0 / 4 5ｍｍＨｇ (1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ)。贫血貌 ,颜面、耳垂、指趾端苍白。躯干、双下肢可见散在瘀点及瘀斑。浅表淋巴结不肿大。心音有力 ,心界不大 ,双肺未见异常 ,肝脾未及。实验室检查 :血常规ＷＢＣ 2 0× 10 9/Ｌ ,淋巴 0 87,中性粒细胞 0 0 5 ,单核细胞 0 0 8;ＲＢＣ 2 5 4× 10 12 /Ｌ ,Ｈｂ 86ｇ/Ｌ…     

新生儿血源播散性流感嗜血杆菌肺炎1例

患儿男 ,2 2天。第 4胎第 2产 ,足月顺产无窒息史。因咳嗽、口吐白沫 12天 ,加重 2天入院。生后未接种卡介苗。体检 :精神不振 ,呼吸急促 ,面色灰白。前囟平软。口周稍青 ,双肺底可闻较多细湿 口罗音。心率 16 4/ｍｉｎ ,律齐。肝肋下 4 5ｃｍ、质软、边锐。新生儿反射正常引出。胸Ｘ线正位片 :双肺广泛密布斑片状影 ,分布均匀 ,双肺透亮度减低 ,片影中夹杂少量含气肺组织 ,心缘模糊。血常规 :白细胞 16 5× 10 9/Ｌ ,中性 0 73,血小板 2 45× 10 9/Ｌ ,血红蛋白 12 8ｇ/Ｌ。印象诊断 :新生儿肺炎 ,建议除外粟粒性肺结核。　　入院后查血…