多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联分析

目的　观察广州地区汉族伴或不伴迟发性运动障碍 (TD)的精神分裂症患者多巴胺D3受体 (DRD3)基因Ser 9 Gly多态性分布 ,探讨DRD3基因Ser 9 Gly多态性与TD发生的关系。方法对 1 4 0例精神分裂症患者采用不自主运动评定量表 (AIMS)进行评定 ,其中 53例伴TD ,87例不伴TD。应用聚合酶链反应和限制性内切酶长度多态性方法 ,检测 1 4 0例患者的DRD3基因Ser 9 Gly多态性 ,并对DRD3各等位基因及基因型与精神分裂症患者的TD表型进行关联分析。结果　 (1 )TD组与无TD组患者基因型总体分布的差异无显著性 (χ2 =5 6 ,υ =2 ,P >0 0 5) ,等位基因频数分布的差异有显著性 (χ2 =5 1 1 ,υ =1 ,P <0 0 5)。 (2 )按性别分组后 ,在男性患者中 ,伴TD患者较不伴TD患者 1 / 1基因型和等位基因 1频率的差异有显著性 (χ2 =5 2 4 ,χ2 =5 0 6 ,P <0 0 5) ,等位基因 2的差异有显著性 (χ2 =5 0 6 ,P <0 0 5)。在女性患者中 ,DRD3各基因型及等位基因的频率的差异均无显著性 (P >0 0 5)。结论　DRD3基因Ser 9 Gly多态性可能与精神分裂症尤其是男性患者的TD关联     

多巴胺转运体基因与迟发性运动障碍的关联性

目的：探讨多巴胺转运体(DAT1)基因小卫星多态与迟发性运动障碍(TD)的关联性。方法：采用Amp—FLP技术，对99例精神分裂症伴TD患者和120名正常人的DAT1基因多态性进行检测，比较各组间等位基因和基因型频率分布的差异。结果：共观察到5种等位基因：320bp、360bp、440bp、480bp和520bp。经吻合度检验，TD组和正常对照组DAT1基因各基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则。与正常对照组相比较，TD组中仅360bp等位基因频率显著减少(P＜0．05)。经关联性分析，DAT1基因该多态与TD不相关联。在TD组中，基因型频数及等位基因频数与病程、家族史、药物、剂量和异常不自主运动评定量表(AIMS)评分无显著性意义(P＞0．05)：结论：DAT1基因该位点多态可能与TD的发生无关。     

多巴胺D2受体基因的TaqI A多态性与迟发性运动障碍的关联分析

目的　研究多巴胺D2受体 (DRD2 )基因TaqIA多态性与精神分裂症伴迟发性运动障碍 (TD)的相关性。方法　使用异常不自主运动量表 (AIMS)评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度 ,并采用简明精神病评定量表 (BPRS)评定患者精神症状 ;应用聚合酶链反应 (PCR)—限制性片段长度多态性 (RFLP)法分析TD组和非TD组的DRD2基因的TaqIA等位基因频率和基因型分布。结果　DRD2基因TaqIA的等位基因频率和基因型分布在TD组与非TD组之间均无显著性差异 ,且不同基因型间的AIMS总分值也无显著性差异。结论　在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD2基因的TaqIA多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素。     

多巴胺D2受体基因rs1800497多态性与精神分裂症的关联分析

目的 探讨中国汉族人群多巴胺D2受体（DRD2）基因rs1800497多态性与精神分裂症发病的关系及其与性别的关联性.方法 采用TaqMan法检测200例精神分裂症患者（患者组）和219名健康对照（对照组）DRD2基因rs1800497单核苷酸多态性（SNP）,并对等位基因、基因型频率进行比较.结果 患者组与对照组rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.患者组或对照组不同性别rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.男性患者组与对照组相比或女性患者组与对照组相比,rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 中国汉族人群DRD2 rs1800497位点可能不是精神分裂症的易感位点.     

多巴胺D2受体基因多态性与脑出血的相关性研究

目的 探讨多巴胺D2受体（DRD2）基因TaqI位点多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血发病的相关性.方法 本研究筛选121例脑出血患者,匹配103例正常体检人群为对照,PCR-RFLP检测DRD2 TaqI基因多态性.结果 DRD2 TaqI三种基因型（A1A1,A1 A2,A2A2）频率及两种等位基因（A1,A2）频率在脑出血组和正常对照组分布的差异无统计学意义（P＞0.05）.脑出血组中高血压亚组、非高血压亚组及对照组三者两两比较DRD2 TaqI基因型频率分布的差异无统计学意义（P＞0.05）.Logistic回归调整了脑出血环境因素的影响后,DRD2 TaqI基因多态性仍与脑出血的无相关性（P＞0.05）.结论 DRD2 TaqI基因多态性可能与中国湖南地区汉族人群脑出血无关.     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联分析

目的　探讨 5 羟色胺 2A(5 HT2A)受体基因A14 38G多态性与精神分裂症伴迟发性运动障碍 (TD)的相关性。方法　先用异常不自主运动量表 (AIMS)评定精神分裂症男性患者有无TD及其严重程度 ,再对 4 2例符合TD(AIMS总分≥ 3分 )者和与TD组严格相匹配的 5 1例非TD者 ,采用简明精神病评定量表 (BPRS)评定精神症状 ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法分析 5 HT2A受体基因的分布频率。结果　 (1)经吻合度检验 ,TD组、非TD组的 5 HT2A受体基因A14 38G多态性位点的基因型分布均符合Hardy Weinberg平衡法则 (χ2 值分别为 0 0 6、0 0 2 ,υ均 =1,P均 >0 0 5。 (2 )TD组与非TD组的基因型总体分布的差异无显著性 (χ2 =4 37,υ =2 ,P >0 0 5 ) ,等位基因频率分布的差异有显著性 (χ2 =4 36 ,υ=1,P <0 0 5 )。 (3)TD组的AIMS和BPRS的评分分别为 (6 5± 1 8)分和 (5 1 2± 7 8)分 ,非TD组分别为 0分和 (5 0 3± 7 4 )分 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论　 5 HT2A受体基因的A14 38G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

精神分裂症与G72基因多态性的关联分析

目的:探讨精神分裂症与G72基因多态性的关系,是否有混合家族史精神分裂症在G72基因多态性的区别。方法:采用聚合酶链反应技术分别检测162例无混合家族史精神分裂症、62例有混合家族史精神分裂症、88名正常对照的G72基因单核苷酸多态性rs947267、rs2181953,进行关联分析。结果:不同性别及发病年龄的无混合家族史精神分裂症组与对照组rs947267、rs2181953基因型及等位基因分布差异均无显著性(P均>0.05);不同性别及发病年龄的有混合家族史精神分裂症组与对照组rs947267基因型及等位基因分布差异无显著性(P>0.05);不同性别及早发型(发病年龄≤25岁)有混合家族史精神分裂症组与对照组rs2181953基因型及等位基因分布差异无显著性(P>0.05);晚发型(发病年龄>25岁)有混合家族史精神分裂症与对照组rs2181953基因型及等位基因分布差异显著(χ2=9.121,P=0.01与χ2=6.804,P=0.01),基因型A/A、T/T及等位基因A、T的OR值分别为7.083(P=0.007)、0.357(P=0.049)、2.531(P=0.009)、0.395(P=0.009)。结论:G72基因多态性可能与晚发型有混合家族史精神分裂症存在关联,其中rs2181953的A/A基因型与A等位基因是危险因子。     

精神分裂症和2型糖尿病与胞浆型磷脂酶A2基因和断裂基因1的关联分析

目的 探讨精神分裂症与2型糖尿病间是否存在遗传相关性.方法 纳入首发精神分裂症患者133例、正常一级亲属79名、2型糖尿病患者125例和正常对照88名,采用限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测胞浆型磷脂酶A2(cPLA2)基因BanI多态性与断裂基因1(DISCl)rs821616多态性.比较上述4组间BanI与rs821616基因多态分布频率的差异.结果 ①精神分裂症组和2型糖尿病组BanI多态性的A2/A2基因型频率与正常对照组间的差异均有统计学意义(P=0.047,OR=2.419;P=0.043,OR=2.472),A2/A2基因型频率分别为精神分裂症组(17.29%)、一级亲属(13.93%)、2型糖尿病(17.60%)、对照组(7.96%);A1/A2、A1/A1基因型和A1、A2等位基因频率组间比较差异均无统计学意义(P＞0.05);②4组间rs821616多态性的基因型和等位基因分布频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 cPLA2基因BanI多态性与精神分裂症和2型糖尿病均可能存在关联,提示cPLA2基因可能与两种疾病均相关;未发现rs821616多态性与精神分裂症或2型糖尿病关联.     

汉族人群NTRK2基因多态性与精神分裂症关联研究

目的在中国汉族人群中探讨神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NTRK2)基因rs1187272多态性与精神分裂症的关联性。方法采用TAQMAN探针SNP基因分型技术在中国汉族人群中对100例精神分裂症患者及119例正常对照者进行NTRK2基因rs1187272的分型,并进行等位基因及基因型比较。结果患者组与正常对照组之间,NTRK2基因rs1187272多态的等位基因分布(χ2=1.78,df=1,P>0.05)和基因型分布(χ2=1.01,df=2,P>0.05)无明显差异;男、女患者与正常对照组之间,等位基因分布(χ2=2.70,df=3,P>0.05)和基因型分布(χ2=4.72,df=6,P>0.05)也无明显差异;但在不同发病年龄组之间,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布(χ2=5.53,df=1,P=0.02)存在显著差异,在早发病患者组与对照组之间比较,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布存在显著差异(χ2=4.38,df=1,P=0.04)。结论在中国汉族人群中NTRK2基因rs1187272多态性与早发精神分裂症(发病年龄≤25岁)存在关联,其可能是早发精神分裂症的易...     

5-羟色胺2A受体基因多态性与利培酮治疗中国首发精神分裂症患者疗效关联

背景5-羟色胺2A受体基因已经证实为精神分裂症的候选易感基因,因为阐明其作为非典型抗精神病药物重要作用靶点减轻阴性症状已引起业界倍加关注.本研究试图探讨(1)5-HT2A受体基因T102C多态性在不同临床亚型之间等位基因和基因型频率的关系,(2)5-HT2A受体基因T102C在利培酮高剂量组和低剂量组之间基因型和等位基因分布频率的关系,(3)5-HT2A受体基因T102C多态性在治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率的关系,(4)5-羟色胺2A受体T102C基因多态性是否与中国首发精神分裂症患者利培酮疗效有关.方法对201例精神分裂症初发期患者分别进行利培酮治疗[3～5 mg/d,平均(3.2±1.3)mg/d],疗程8周.采用聚合酶链式反应扩增与限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5-HT2A受体基因T102C多态性.以临床亚型将精神分裂症患者划分为偏执型、瓦解型、未定型和其他型,分析不同临床亚型等位基因和基因型频率的差异;按服用利培酮剂量划分低剂量组(＜4 mg/d)和高剂量组(≥4 mg/d),经比较利培酮高剂量组和低剂量组的5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率差异性;同时以阴性和阳性症状量表(PANSS)总减分率＞50%有效,≤50%为无效以分析治疗有效组与无效组之间的基因型和等位基因分布频率差异有无显著性;以PANSS评定患者治疗前及治疗后2周、4周、6周和第8周末的精神症状,比较5-HT2A受体T102C各基因亚型与年龄、发病年龄、PANSS总分值、阳性症状基线分、阴性症状基线分、一般病理症状基线分、PANSS总减分率、阳性症状减分率、阴性症状减分率和一般病理症状减分率的差异.结果5-HT2A受体T102C基因型在患者组分布频率均符合H-W平衡定律(P＞0.05);不同临床诊断亚型精神分裂症患者等位基因和基因型频率无显著性差异(χ2=0.415,P=0.937;χ2=1.705,P=0.941);高剂量组与低剂量组之间的基因型和等位基因分布频率差异均无显著性(χ2=2.402,P=0.301;χ2=2.465,P=0.116);治疗有效和无效组的基因型和等位基因分布频率的差异无显著性(χ2=1.995,P=0.369;χ2=1.939,P=0.164);各基因型亚组的年龄、发病年龄及其病程差异均无显著性(P均大于0.05);但基因亚组A1/A1的治疗前PANSS总分(χ2=4.076,P=0.018)和阴性症状分(χ2=3.946,P=0.021)以及治疗结束PANSS总分减分率(χ2=4.036,P=0.019)和阴性症状减分率(χ2=3.876,P=0.022)均显著高于A1/A2及A2/A2基因型.结论(1)首发精神分裂症患者不同临床亚型5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因频率无显著差异.(2)利培酮高剂量组和低剂量组5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率没有显著性差异.(3)治疗有效组与无效组之间5-HT2A受体基因T102C基因型和等位基因分布频率也无显著性差异.(4)5-HT2A受体T102C Ai/A1基因亚型可能影响中国首发精神分裂症患者对利培酮的治疗效应.