1417例新生儿G-6-PD检测结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD简称G6PD)缺乏症的筛查,了解玉林G6PD缺乏情况。方法1417例新生儿抗凝血各50μL加入1mL蒸馏水中使其充分溶血,用G6PD/6PGD比值法[硝基四唑氮蓝(NBT)试验]测定。结果2008年在本院出生的新生儿G6PD缺乏症总发生率为11.86%(168/1417);男婴927例,男性G6PD缺乏发生率占男性受检人数的15.3%(142/927),其中中度缺乏54例,占5.82%(54/927),重度缺乏88例,占9.50%(88/927);女婴490例,女性G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的5.31%(26/490),其中中度缺乏23例,占4.70%(23/490),重度缺乏3例,占0.61%(3/490)。结论广西玉林是G6PD缺乏症的高发区,2008年G6PD缺乏症的发生率为11.86%,男婴G6PD缺乏率明显多于女婴,男性重度缺乏比中度缺乏的多见,女性多为中度缺乏。     

某市新生儿G6PD检测结果分析

目的 了解防城港市新生儿G6PD 缺乏症的阳性率,为新生儿黄疸及溶血性疾病的预防治疗提供理论依据.方法 对在本院产科出生的防城港市籍新生儿1413 人(男婴785 人,女婴628 人),采集新生儿脐血用EDTA 盐抗凝,采用紫外速率法测定G6PD 活性.结果 G6PD 缺乏人数83 人,其中男婴78 人,女婴5 人,G6PD 缺乏症检出率5.8%(83/1413),男婴阳性率为9.9%(78/785),女婴阳性率为0.8%(5/628).结论 防城港市新生儿缺乏症男婴阳性率较高,女婴较低,有必要进行G6PD 活性检测,以预防因G6PD 缺乏带来黄疸及溶血性贫血有重要的意义.     

定量检测新生儿脐血G6PD的临床意义

目的用酶法定量检测新生儿脐血G6PD,了解我县新生儿G6PD缺乏症发病情况及因G6PD缺乏而引起的新生儿高胆红素发病情况。方法对1881例新生儿进行脐血G6PD活性定量测定。结果 1881例新生儿脐血共检出G6PD缺乏116例,占6.17%。其中男婴934例,检出G6PD缺乏者75例,患病率8.03%;女婴947例,检出G6PD缺乏者41例,患病率4.33%;116例G6PD缺乏症患儿出现高胆红素血症32例,发病率27.6%,其中男婴发病率37.3%(28/75),女婴发病率9.8%(4/41)。经统计学比较显示男婴G6PD缺乏症的患病率和新生儿高胆红素发生率较女婴高,差别有显著意义,G6PD缺乏症新生儿与G6PD未缺乏新生儿高胆红素发病率比较差别有显著意义。结论我县G6PD缺乏症患病率较高,应引足够重视,加大筛查范围,同时密切关注G6PD缺乏症所引起的新生儿高胆红素血症。酶法定量检测可上生化仪操作,准确快捷,减少人为误差,适于临床要求。     

新生儿脐血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症7531例筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查,了解揭西县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病情况,提高对此病的认识,避免诱发此病。方法使用BS-200全自动生化分析仪对7531例新生儿脐血进行G6PD定量检测（速率法）。结果筛查7531例,阳性420例,阳性率为5．6％。男性4357例,阳性294例,占男性受检人数的6．7％（294／4357）;女性3156例,阳性126例,占女性受检人数的3．9％（126／3156）。男性重度缺乏占74．8％,轻度缺乏占25．2％,女性重度缺乏占18.3％,轻度缺乏占81．7％。结论揭西县新生儿G6PD缺乏症发生率为5．6％,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为轻度缺乏。为G6PD缺乏症的新生儿100％发放G6PD缺乏症健康处方,提高预防意识,避免诱发此病。     

广州白云区963例婴儿及其父母G6PD酶活性资料分析

目的 分析963例婴儿及其父母G6PD酶活性情况,探讨婴儿G6PD缺乏症酶活性程度、性别、父母G6PD缺乏的遗传关系及G6PD/6PGD比值法检出率.方法 G6PD筛查阳性婴儿4～8月召回进行G6PD/6PGD比值法确诊复查,同时检测其父母G6PD酶活性综合分析.结果 检出550例婴儿的G6PD酶阳性,检出率57.11%,其中男性检出率74.18%,女性检出率23.46%,酶活性轻度至中度缺乏率占98.55%,母亲缺乏婴儿缺乏率达82.30%,父母均缺乏婴儿缺乏率100%,男婴缺乏者其母G6PD缺乏检出率仅18.14%.结论 白云区G6PD缺乏发生率约8.45%,为“广州型“G6PD酶活性轻度至中度缺乏者为多,父母G6PD缺乏者其婴儿缺乏发生率高,对酶活性正常的女性杂合子难以用G6PD/6PGD比值法检出.     

新生儿G6PD缺乏症筛查的意义

目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,提高对此病的认识,避免其患病的发生.方法 2008年1月至2011年2月在我院住院分娩的新生儿5168例,取新生儿脐带血3 ml,应用G6PG/6PGD比值法对新生儿进行G6PD缺陷筛查.结果 筛查出阳性人数237例,阳性率4.6%.结论 对237例筛查阳性新生儿纳入儿童保健管理,对其家长进行此病宣传,100%发放G6PD缺乏指导卡片,避免了患病.     

台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏研究分析

目的了解台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏的发病率,为产前检查和优生优育工作提供科学依据。方法应用地中海贫血-管筛查法和G6PD定量测定酶法检测1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏情况。结果1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏的总检出率分别为9．0％和6．9％。其中,955例男婴中,地中海贫血检出88例,G6PD缺乏70例,检出率分别为9．2％和73％;916例女婴中,地中海贫血检出81例,G6PD缺乏60例,检出率分别为8．8％和6．5％。男女间的差异均无显著性。结论台山地区新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏发病率较高,应加强婚前检查和产前筛查,并进行优生优育的科学指导。     

龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型分析

目的 探讨龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型。方法 选取我院新生儿科住院的黄疸患儿1 253例，对生化诊断G6PD缺乏的142例患儿采用Snapshot技术平台进行常见的12种G6PD基因突变检测。结果 142例患儿中男性135例，女性7例，均检出G6PD基因突变位点，共检出8种单一位点突变，分别是c.1376G>T(70例)、c.1388G>A(46例)、c.1024C>T(7例)、c.871G>A(5例)、c.95A>G(5例)、c.392G>T(4例)、c.1360C>T(2例)、c.487G>A(1例);2种复合突变c.1388C>A/c.1376G>T(1例)、c.1376G>T/c.871G>A(1例),其中c.1376G>T和c.1388G>A总占比81.69%。结论 龙岩地区黄疸新生儿人群G6PD缺乏症发病率较高，男性检出率显著高于女性；c.1376G>T、c.1388G>A是龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症较常见的基因突变类型。     

汕头金平城区4008例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析

目的 通过探讨汕头地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生情况指导优生优育,提高人口质量.方法 应用G6PD定量比值法,对门诊产检的孕妇及其配偶共4008例进行G6PD缺乏症筛查,检测结果应用x2检验进行比较.结果 2004例孕妇中检出G6PD缺乏症123例,检出率为6.14%,2004例丈夫中检出G...     

东莞地区G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 结合户籍资料了解东莞地区人群中G6PD缺乏症的发生率.方法 选择2010年10月至2012年9月在我院出生的14,618例新生儿,出生后采集脐带血采用G6PD/6PGD定量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对筛查结果进行统计分析.结果 14,618例新生儿中,男8122例,女6496例,检出G6PD缺乏症359例,G6PD缺乏症发生率为2.46％（359/14,618）.其中男性检出G6PD缺乏症306例、G6PD缺乏症发生率为3.77％（306/8122）,女性检出G6PD缺乏症53例、G6PD缺乏症发生率为0.82％（53/6496）.结论 东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,全市广泛开展新生儿G6PD缺乏症筛查对提高本地区出生人口素质有积极意义.     

新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查检测结果分析

目的探讨新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性在新生儿G6PD缺乏症早期诊断中的意义。方法选择新生儿4625例,采用全自动生化分析仪对新生儿脐带血进行G6PD活性定量检测,并与新生儿自身静脉血进行对比,根据说明书参考值判定G6PD是否缺乏。结果 本组新生儿脐带血G6PD轻度缺乏症检出率为6.07%高于静脉血的5.36%,差异有统计学意义(P<0.05)。脐带血G6PD缺乏症总检出率为9.23%,静脉血为8.41%,两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。脐带血与静脉血样本中均检测为G6PD缺乏症的384例患儿中,男性患儿检出率为83.33%高于女性的16.67%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论新生儿脐带血取材方便、简单,可早期有效检测G6PD缺乏症,开展新生儿脐带血G6PD筛查,可对G6PD缺乏症引起的新生儿黄疸尽早明确诊断并及时治疗,且对降低新生儿高胆红素血症的发生率具有重要意义。     

某地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查

目的通过对仫佬族地区7岁以下儿童地中海贫血与G6PD缺乏症的流行病学调查,了解本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童两种疾病发生率、有无民族及性别的差异,为本地区地贫和G6PD缺乏症的遗传咨询及预防提供基础资料,提高出生人口素质。方法选出符合HB<110 g/L,MCV<80 fL,MCH<27 pg,MCHC<32%,RDW>17%标准的本地区仫佬族、壮族、汉族的7岁以下儿童共4372例,取静脉血1.5 mL,对其进行血常规、红细胞脆性试验,血细胞分析阳性者2215行血红蛋白电泳、G6PD检测,整个检测过程和标准安全、无不良反应。结果所调查的地区地中海贫血274例(12.4%),男童β地贫119例(8.7%)、α地贫54例(3.9%),女童β地贫62例(7.4%)、α地贫39例(4.5%),男女童地贫阳性率无统计学意义(P>0.05)。仫佬族、壮族、汉族的β地贫阳性率分别为7.5%、10.5%、5.0%,α地贫阳性率分别为4.2%、4.2%、4.1%。G6PD缺乏症发生率7.1%,男童发生率8.1%,女童发生率5.5%,男童大于女童,男女童差异有统计学意义。结论仫佬族地区7岁以下儿童在地中海贫血与G6PD缺乏症的发病中,存在民族、性别的差异,此项调查为仫佬族地区首次开展两种遗传病的大规模筛查,遗传咨询及预防提供基础资料,提供出生人口素质,有较好的社会效益,前景广阔。     

612例新生儿高胆红素症病因观察

目的探讨新生儿高胆红索血症的病因.方法对612例新生儿高胆红素血症进行血清胆红素、G6PD、地中海贫血、血型、Coombs等测定.结果导致新生儿高胆红素血症的第一位因素为G6PD缺乏症,占44.4%,去除可疑病例仍占31.5%,其次:不明原因占25%,感染因素占16.7%,围产因素占15.2%,溶血因素占12.3%,有75例患儿(75/612,12.3%)为综合性因素.结论本地区新生儿高胆红素血症的主要病因为G6PD缺乏症,综合性因素亦占相当比例,不容忽视.     

上林县输入性间日疟和卵形疟与G6PD缺乏患者流行病学调查研究

目的 统计分析上林县输入性间日疟和卵形疟与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏患者流行病学特征,为疟疾防治提供科学依据。方法 收集上林县人民医院2017年6月18日至2023年3月29日入院治疗输入性疟疾患者的数据进行整理分析。结果 收治输入性疟疾患者共578例,其中恶性疟患者占40.48%(234/578),需要伯氨喹进行根治的间日疟、卵形疟及混合感染患者占37.54%(217/578);其中G6PD缺乏患者占10.90%(63/578),需根治的G6PD缺乏患者占9.68%(21/217)。结论 上林县需要根治的输入性间日疟和卵形疟患者较多,特别是对G6PD缺乏又需根治的患者应加强管理,预防二代病例的出现。     

Pycnogenol防缺乏G6PD的红细胞受到溶血损害

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是人类最常见的酶病。缺乏G6PD的红细胞无足够的能力破坏过氧化物，并对溶血有较高的易感性。Pycnogenol是用法国海岸松树皮制得的含原花青素和双黄酮类成分的干浸膏，作者研究了该制剂是否能预防缺乏G6PD的红细胞免受溶血损害。     

新生儿脐血地贫筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的分析

目的 探讨经过规律产检和遗传咨询新生儿血红蛋白病和红细胞酶疾病的发病率的控制情况.方法 应用血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）比值法检查7210例新生儿的脐血血红蛋白电泳区带和G-6-PD结果.结果 筛查7210例新生儿脐血中,检出G6PD缺乏患儿150例,静止型α-地贫85例,标准型α-地贫205例,检出率各为4.48%、2.54%、6.13%.09年检出G6PD缺乏患儿166例,静止型α-地贫95例,标准型α-地贫220例,检出率各为4.30%、2.46%、5.69%.同比下降分别为0.18%、0.08%、0.44%.结论 经过正规的产检和遗传咨询后确认为低风险的新生儿出生后发病的概率比预测的概率减低,且产检和遗传咨询对预防重度地贫患儿的出生有重大的作用.     

两种检测方法在检测G6PD活性中的应用对比

目的通过两种方法对G6PD的活性进行检测,通过对比该两种检测方法的异同性,总结其相关性。方法抽取我院2016年1~3月期间进行G6PD活性检测的100例新生儿进行实验对比研究,分别都用比值测定法和还原试验检测法测定G6PD的活性,分析检测情况。结果还原试验检测法中,100例新生儿53.0%为阴性,47%为阳性。而比值检测法中,有55.0%为阴性,45%为阳性,两种检测方法检测结果比较差异无统计学意义(P>0.05)。100例新生儿中,通过还原试验检测法与G6PD比值检测法检测结果不同的有2例,均为女性新生儿,该2例通过G6PD比值检测法测定G6PD/6PGD比值处于正常范围内,分别为1.15、1.19,而该2例经过还原试验检测法还原率均异常。结论高铁白红蛋白还原试验检测法与上生化机G6PD比值检测法均存在一定优势,但其二者也存在不足,所幸其不足可相互补充。因此,为了在临床检测中快速获取结果,可将其进行结合共同检测。     

应用自动生化分析仪检测G6PD的探讨

目的：探讨全自动生化分析仪检测G6PD的可能性。方法：用元生分光光度法G6PD检测试剂在日立7060生化分析仪上对218例标本进行G6PD的自动化检测。结果：正常人G6PDx^-=0.85U/gHb,SD=0.231,13例G6PD的缺乏患者的G6PD活性均低于0．39U／gHb。结论：用自动生化分析仪可以准确而方便检测G6PD。     

氢化可的松在新生儿高胆红素血症合并G6PD缺乏症中的疗效评价

目的:评价氢化可的松在治疗新生儿高胆红素血症合并G6PD缺乏症中的临床效果及意义。方法:选择2015年2月—2016年7月收治的160例新生儿高胆红素血症合并G6PD缺乏症患儿,随机分为对照组和观察组,每组各80例。对照组采用蓝光照射,观察组采用氢化可的松联合蓝光照射。分别在治疗前与治疗后48 h及96 h检测患儿血清总胆红素,并比较两组疗效。结果:观察组与对照组治疗前血清总胆红素比较,差异无统计学意义(t=0.026,P>0.05)。观察组与对照组治疗后48 h血清总胆红素分别为(213.7±52.8)μmol/L、(245.5±30.2)μmol/L,观察组低于对照组(t=3.306 6,P<0.05),观察组与对照组治疗后96 h血清总胆红素分别为(124.8±39.4)μmol/L、(176.0±48.0)μmol/L,观察组低于对照组(t=5.2144,P<0.05)。观察组总有效率为95.0%,对照组总有效率72.5%,两组比较,差异有统计学意义(χ~2=7.4397,P<0.05)。结论:采用氢化可的松联合蓝光照射治疗新生儿高胆红素血症的疗效更显著。     

4562例儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果分析

目的通过对儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测的总结,了解本地区儿童G6PD缺乏症发生率,为临床预防疾病提供参考依据。方法使用东芝TBA-120FR型全自动生化分析仪测定2010年4月。2011年7月4562名儿童血液G6PD活性情况,判定G6PD是否缺乏。结果4562名儿童中共检测G6PD缺乏266例,发生率为5．83％,其中2457名男童G6PD缺乏178例,发生率为7．24％,2105名女童G6PD缺乏88例,发生率为4．18％。结论本地区儿童G6PD缺乏发生率为5．83％,G6PD缺乏者男女比例为1．73：1。对查出G6PD缺乏症者医疗机构应采取有效的预防和控制措施．避免急性溶血的发生。