格列卫治疗Ph+的急性白血病5例疗效观察

Ph染色体是慢性髓系白血病的标记性染色体,约98％的慢性粒细胞性白血病（CML）患者可见,是这类疾病独立的不良预后因素。美国FDA已批准格列卫用于Ph^＋的CML慢性期的一线治疗。2006年10月以来,我科采用格列卫治疗5例Ph^＋的急性白血病患者。现报告如下。     

格列卫联合异基因造血干细胞移植治疗Ph+白血病6例疗效分析

目的：观察格列卫（STI571）联合异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗Ph^＋白血病疗效。方法：采用ST1571联合allo-HSCT治疗5例Ph^＋慢性髓细胞性白血病（CML）急变期（BP）及1例Ph^＋难治性急性淋巴细胞白血病（ALL）患者。结果：5例Ph^＋CML-BP患者及1例Ph^＋ALL患者均获临床血液学缓解，并且顺利进行了allo-HSCT。结论：ST1571对Ph^＋白血病患者有显著疗效。ST1571联合allo-HSCT避免了直接进行移植引起的严重并发症，且复发率低。     

婴儿急性白血病的生物学进展

婴儿急性白血病的生物学和临床特征与年长儿有很大的不同，有特殊的染色体异常。婴儿急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓细胞白血病(AML)均以11q23易位最常见，而且淋巴系和髓系细胞相关抗原联合表达的频率很高。Down综合征患者并发白血病的概率很高，尤其是急性巨核细胞白血病(AML-M7)。婴儿白血病在临床特征、免疫分型、细胞和分子遗传学等方面，许多危险因素更加突出，对预后有重要的影响。     

慢性髓细胞白血病急变期形态学及免疫学和细胞遗传学特征研究

目的：探讨慢性髓细胞白血病急变期（CML－BC）的形态学、免疫表型和细胞遗传学法及流式细胞仪进行细胞免疫分型,细胞遗传滂采用直接法或短期培养法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析。结果：免疫分型结果显示：急变为急性髓细胞白血病（AML）23例占74．2％;急性淋巴细胞白血病（ALL）5例占16．1％,均为B系ALL,其中4例同时伴有髓系表达;急性未分化细胞白血病1例,B系和髓系急性混合细胞白血病（AMLL）2例。31例CML－BC中21例（67．7％）的急变患者CD34^ ,其中4／5（80．0％）ALL,15／23（65。2％）,2／2AMLL均为CD34^ 。AML急变患者中具有CD7和CD34共表达者为8／23（占34．8％）。细胞遗传学分析表明,14／27（51．9％）和急变期患者出现Ph染色体以外的附加核型异常,其中有＋8（3／14）,＋Ph(3/14),i(17q)(2/14),Y染色体丢失（1／14）及复杂易位5／14）。结论：CML－BC是一干细胞疾病,原始细胞分化阻滞在早期阶段,故预后差。MIC分型在CML－BC诊断,预后判断及指导治疗方面均有重要价值。     

慢性髓细胞白血病二重混合急变1例

慢性髓细胞白血病（CML）是一种多能干细胞受损的克隆性疾病,因而其终末期可发生各种细胞类型的急性变。急变时以原始粒细胞增多者为急粒变,约占50％～60％,以原始淋巴细胞（原淋加幼淋）增多者为急淋变,约占30％,此外还可有CML急变为原始单核细胞、原始红细胞、原始巨核细胞、早幼粒细胞、嗜酸或嗜碱粒细胞等急性白血病者。较为特殊和少见的为CML二重混合急变包括急变时同时出现2系的白血病原始细胞增多或在急变后的治疗过程中发生白血病细胞系列的转变。我院近期收治1例CML二重混合急变患者,报告如下。     

融合基因蛋白靶点药物--依马替尼治疗恶性血液病的临床研究

依马替尼(格列卫,STI571)是继全反式维甲酸成功治疗白血病之后又一个被公认的基因产物的靶向药物。目前,已明确对表达bcr/abl融合基因、Ckit或CD117及FIP1L1/PDGFR-α融合基因的肿瘤细胞具有很好的治疗作用。自美国食品药品管理局(FDA)批准用于临床4年来,其研究进展取得了丰硕的成果。以下将我们的研究并结合当前的临床研究进展介绍如下。1作用机制研究表明,95%的慢性粒细胞白血病(CML)患者bcr/abl阳性,成人急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓细胞白血病(AML)中伴有Ph染色体阳性者分别为30%和15%左右,在原发性高嗜酸粒细胞增多症(…     

BCR-ABL阳性急性髓系白血病1例并文献复习

<正>急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一类在临床及细胞遗传学上均具有高度异质性、克隆性的造血干细胞疾病,通常是由多种致病因素共同作用的结果,细胞和分子遗传学异常是其致病基础。BCR-ABL融合基因是由t(9;22)(q34;q11)产生,常见于超过90%的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者,20%～35%的成人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)及2%～5%的儿童B-ALL患者亦可检测到该融合基因,称为Ph⁺B-ALL。     

血液病150例染色体核型分析及其临床意义

目的 :探讨血液系统疾病的染色体核型异常及其与临床的关系。方法 :采用直接法和短期培养法制备骨髓及外周血细胞染色体 ,以R显带技术进行染色体核型分析。结果 :本组 15 0例 ,急性白血病 5 3例 ,其中急性淋巴细胞白血病 2 2例、急性非淋巴细胞白血病 30例 ,急性混合细胞白血病 1例 ,有核型异常者各为 10例、16例及 1例 ;慢性髓细胞白血病 (CML) 4 5例 ,4 1例有Ph染色体 ;CML急变期 9例中有 8例发现附加染色体异常 ;慢性淋巴细胞白血病 12例 ,仅 4例有核型异常 ;骨髓增生异常综合征 15例中 7例有核型异常 ;10例再生障碍性贫血 ,8例骨髓增殖性疾病 ,4例淋巴瘤 ,3例多发性骨髓瘤 ,核型均正常。结论 :染色体核型分析是血液系统疾病诊断、分型、预后判断和随访监测的一项重要指标     

自体骨髓移植治疗急性白血病

由于白血病治疗措施的进展,儿童急性白血病的预后,尤其是儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的预后有了很大改善,无病生存率已达60～77%.但是成人急性非淋巴细胞白血病(ANLL)预后还很不理想,其完全缓解(CR)率为60～80％,但绝大多数最终死于白血病的复发。     

费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例报道并文献复习

<正>费城染色体由9号和22号染色体易位形成特征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的BCR-ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞遗传学标志。此外,Ph染色体也常见于高危急性淋巴细胞白血病。急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者出现Ph染色体临床上十分罕见,检出率仅约0.5%～3.0%[1-3]。Ph阳性AML发生率较低,缓解率低,预后差。Ph阴性AML复发为Ph阳性AML极为罕见,国内尚未发现相关报道     

慢性髓细胞性白血病酪氨酸激酶抑制剂优化治疗的研究进展

慢性髓细胞性白血病（CML）是一种骨髓造血干细胞恶性增殖形成的恶性肿瘤，占成人白血病的15%。费城染色体是CML的特征性改变，可在分子水平上形成BCR-ABL1融合基因，其编码的BCR-ABL1蛋白具有极强的酪氨酸激酶活性。随着以伊马替尼为代表的靶向BCR-ABL1融合基因的酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）的临床应用，CML患者预后得到极大地改善。然而，由于长期使用TKIs可能会引起不良反应、老年患者对标准剂量TKIs不耐受、合并基础疾病、停药后疾病复发、停药综合征等问题，限制了其临床应用。因此，越来越多研究开始转向CML TKIs优化治疗，通过调整TKIs剂量，在保证不影响疗效的同时，还能减少不良反应，不失为一种有前景的治疗策略。     

老年人急性早幼粒细胞白血病28例临床分析

急性早幼粒细胞白血病(APL)是具有独特生物学和临床特征的急性髓细胞白血病(AML),具有特征性的t(15;17)染色体异位及PML/RARa融合基因,有严重的出血倾向,对全反式维甲酸(ATRA)治疗敏感.     

造血干细胞移植治疗成人急性淋巴细胞白血病

急性淋巴细胞白血病（ALL）是一组异质性疾病,来源于不同的恶性克隆的各亚型存在显著不同的生物学特征及预后,临床疗效差别甚远。目前儿童ALL的长期生存率高达80％,但成人ALL的长期生存率在30～40％。异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）是目前治愈ALL的惟一方法。对于具有高危复发风险的患者,如Ph^＋ALL,     

慢性髓细胞白血病的诊断方法

慢性髓细胞白血病（chronic myeloid leukemia，CML）简称慢粒，是起源于造血干细胞的克隆性增殖性疾病，是骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm，MPN）的一种，以粒系增生为主。流行病学统计资料显示，各国CML的发病率相对一致，约为1～2人／10万。在儿童中，CML的发病率低，所占比例不超过儿童白血病的5％。国内统计资料表明，在成人中CML的发病率仅次于急性粒细胞性白血病和急性淋巴细胞性白血病，占第3位，CML的中位发病年龄为45-55岁。     

难治性或复发性急性淋巴细胞白血病的补救性治疗

由于对儿童和成人急性淋巴细胞白血病(ALL)生物学特征认识的进展．诱导和缓解后治疗的改进，监测、护理和支持治疗的全面加强，该病的预后已有恒定的改善。现儿童ALL治愈率为60％～75％。成人ALL诱导化疗的完全缓解(CR)率为60％～90%，但长期无病生存率仅为     

老年急性白血病患者的染色体核型分析

目的 探讨急性白血病患者的染色体核型分布特征及不同年龄组患者染色体预后分层特征.方法 采用骨髓短期培养和G显带技术对215例急性白血病患者进行染色体核型分析.结果 215例患者中,有足够可供分析分裂相者202例,检出异常克隆149例(73.8％),各年龄组异常克隆检出率分别为,≤30岁组73.0％(27/37),31～59岁组74.4％(64/86),≥60岁组73.4％(58/79),各年龄组异常克隆检出率差异无统计学意义(P=0.982).在检出分裂相的171例急性髓性白血病(AML)患者中,预后良好核型41例(24.0％),预后中等核型80例(46.8％),预后不良核型50例(29.2％);预后良好核型中以t(15;17)最多(占65.9％);预后中等核型中以正常核型为主(占53.8％);预后不良核型中以复杂异常为主(占84.0％).≤30岁组预后良好、中等及不良染色体核型所占百分比分别为50.0％、36.4％和13.6％;31～59岁组分别为24.3％、48.7％和27.0％;≥60组分别为16.0％、48.0％和36.0％.≤30岁组预后良好核型所占比例较其他两组高(分别为P=0.021和0.001),≥60岁组预后不良核型所占比例高于≤30岁组(P=0.046).29例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者具有预后不良核型者10例.结论 急性白血病患者染色体核型分析可为预后分层提供重要依据,AML患者随着年龄增长预后不良核型比例逐渐增高.     

格列卫治疗Ph+急性白血病2例报告

费城染色体 (Ph染色体 )虽为慢性粒细胞白血病 (CML)的标志性染色体 ,但也见于 5 %的儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)、1 5 %～ 30 %的成人ALL以及 2 %的急性粒细胞白血病 (AML) 〔1〕。格列卫为针对Ph染色体的分子靶向药物。我院最近采用格列卫治疗Ph+急性白血病 (AL)住院患者 2例 ,现报告如下。1 　 病例报告例 1　男 ,2 9岁。诊断为急性混合细胞白血病。检查骨髓象示原始细胞占 97%。外周血血常规示原始细胞占 74%。采用三色免疫荧光流式细胞术进行骨髓细胞免疫分型 ;以CD45设门 ,病态细胞占 99% ,其中CD1 0 96% ,CD1 999% ,CD33…     

交叉表达淋系和髓系相关抗原的急性白血病的生物学及临床特征研究

目的：探讨交叉表达淋系和髓系相关抗原的急性白血病患者的生物学与临床特征及预后。方法：用流式细胞术检测白血病细胞的免疫表型，根据FAB亚型和免疫标记将病例分为6组；CD7表达阳性的急性髓细胞性白血病（CD7^ AML）、CD7表达阴性的伴淋系相关抗原的急性髓细胞性白血病（CD7^-Ly^ AML）、不伴淋系相关抗原的急性髓细胞性白血病（Ly^-AML）、伴髓系相关抗原的急性淋巴细胞性白血病（My^ ALL）、不伴髓系相关抗原的急性淋巴细胞性白血病（My^-ALL）和急性杂翕生白血病（HAL）。结果：CD7^ AML组的白细胞数高于Ly^-AML组及CD7^-Ly^ AML组，诱导缓解率（16.7％）低于Ly^-AML组（71.4％），有显著差异；CD7^-Ly^ AML组与Ly^-AML组分别比较，发病年龄较高，白细胞数较高，贫血较明显，平均缓解期及平均生存期较短。结论：CD7^ AML及CD7^-Ly^ AML具有不同的临床特征，预后较差，可以看作一个独特的临床亚型。HAL与My^ ALL相比较，具有不同的临床特征，应该区别对待。     

造血干细胞移植后白血病细胞染色体核型和bcr/abl融合基因表达观察

目的：探讨造血干细胞移植(HSCT)后白血病细胞染色体核型和基因表达观察的意义。方法：用骨髓细胞短期培养法和直接法G显带分析染色体；双色荧光原位杂交检测bcr／abl融合基因。结果：2例供者为女性的男性急性髓细胞白血病(AML)患者异体外周血干细胞移植(allo-PBSCT)后染色体检测持续46，XX。最长生存50个月。4例慢性髓细胞白血病(CML)经allo-PBSCT后，Ph染色体和bcr／abl融合基因阳性1例，经供者淋巴细胞输注加干扰素治疗，已生存70个月。Ph染色体阴性bcr／abl融合基因阳性2例，最长生存27个月。Ph染色体阳性bcr／abl融合基因阴性1例，已生存14个月。2例AML自体造血干细胞移植后检测出非特征性染色体畸变，复发后再化疗达完全缓解，最长生存期达81个月。结论：造血干细胞移植后白血病细胞遗传学检测可观察近期疗效，指导后续治疗选择。     

髓系白血病中EVI1基因的表达及其临床意义

目的研究EVI1基因在成人急性髓系白血病(AML)和慢性粒细胞白血病(CML)中的表达及其临床意义。方法采用多重逆转录-聚合酶链反应(多重RT-PCR)技术分析2002年9月至2005年3月华中科技大学同济医学院附属同济医院收治的45例AML和43例CML骨髓单个核细胞中EVI1基因mRNA的表达,分析EVI1mRNA阳性白血病患者的临床特征及疗效。结果45例AML患者中有8例(17.8%)EVI1阳性,其中M11例、M23例、M54例。43例CML患者中有8例(18.6%)EVI1阳性,其中慢性期2例,占5.7%(2/35),加速期与急变期各3例,均占75.0%(3/4),加速期与急变期组的EVI1基因表达率高于慢性期组(P<0.01)。EVI1阳性的AML患者早期病死率高;EVI1基因阳性表达与CML白血病临床分期及预后相关。结论EVI1基因的高表达在髓系白血病的发生中,特别是在慢性粒细胞白血病慢性期向急性期转化中起重要作用。