G6PD/6PGD比值法对G6PD杂合子诊断价值的探讨

目的 探讨G6PD/6PGD比值法对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查效果.方法 利用遗传平衡定律对国内近年来运用G6PD/6PGD比值法筛查的十余篇文献所计算女性杂合子的发生率,与G6PD/6PGD比值法检测的实际检出率相比较.结果 G6PD/6PGD比值法的杂合子检出率波动在4.9%～77.22%,而且大部分是20%～45%之间,只有两组数据大于50%.结论 G6PD/6PCD比值法可能无法有效检出杂合子.     

9126例婚前检查人员G6PD检测结果分析

目的了解小榄地区2006-2007年育龄人员葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏的情况,为开展产前诊断和优生优育工作提供依据。方法采用速率法对2006-2007来我院做婚前检查的人员9126例的全血样本进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶活性定量检测,并计算葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值,进行红细胞G6PD缺乏调查。结果男性受检者中,G6PD缺乏检出率为5.7%,女性受检者中,G6PD缺乏者检出率为5.2%。总检出率为5.4%。结论G6PD缺乏症在本地区有较高的发病率,育龄夫妇双方进行G6PD的检测,对优生优育、提高人口素质有重要意义。     

ARMS法检测江西省常见的三种G6PD缺乏症基因突变

目的 应用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system，ARMS)检测江西省常见的3种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症突变基因G1376T、G1388A、A95G。方法 用ARMS法对40例江西籍经G6PD／6PGD比值证实为G6PD缺乏者进行检测。结果 40例江西籍G6PD缺乏者检出G1376T11例(27．5％)、G1388A17例(42．5％)、A95G1例(2．5％)。3种突变占40例G6PD缺乏者G6PD突变基因类型72．5％，末定型11例。结论 ARMS是一种简单、省时、经济、准确的检测G6PD基因常见突变的方法。     

贵州省荔波县瑶族G6PD缺陷症的基因频率调查

目的：调查贵州省荔波县瑶族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的基因频率。方法：随机选取280名荔波县当地瑶族男性居民，采用四氮唑蓝(NBT)纸片定性法初筛，G6PD／6PGD比值法定量确诊。结果：对贵州省荔波县280名瑶族男性进行筛查，共检出24例阳性，其基因频率为0．0857。结论：通过对贵州省荔波县瑶族G6PD缺乏症基因频率的调查和分析，了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征，为该地区预防该疾病、指导临床、提高少数民族的身体素质及研究该民族起源提供了一定的依据。     

G6PD和G6PD/6PGD在全自动生化分析仪上检测的实验研究

目的在全自动生化分析仪上，应用速率法检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的活性和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）／6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值，并建立相应参考范围。方法在7600全自动生化分析仪上采用速率法对82例健康的全血样本进行总G6PD和6PGD检测。结果总G6PD、6PGD、G6PD和G6PD／6PGD的参考范围分别为17．86±4．84、11．45±3．06、6．41±2．96和0．56±0．24。结论应用全自动生化分析仪检测G6PD和G6PD／6PGD，与传统手工法相比，快捷、准确、简便，又能减少试剂用量，降低成本，适用人群的大规模的筛查。     

中国人两种常见G6PD基因突变型的酶活性研究

目的研究中国人两种常见G6PD基因突变型G1388A和G1376T的酶活性。方法应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、变性梯度凝胶电泳(Denaturing gradient gel electrophoresis,DGGE)技术和DNA测序技术确定标本的基因型。通过G6PD/6PGD比值法检测酶活性。结果34例男性G1388A突变组G6PD活性显著高于41例男性G1376T突变组(P<0.01)。结论G1376T突变比G1388A突变更能影响G6PD酶活性,G1376T突变组酶活性较G1388T组更低。     

一种新的G6PD基因突变型的鉴定

目的:鉴定1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变。方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶筛查葡萄糖-6-磷酸酶基因1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G,487G→A、392G→T、95A→G突变,用单链构象多态性筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因的所有外显子,用核苷酸序列测定确定基因突变。结果:该患者未存在1388G→A、1376G→T、1360C→T、1024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T、95A→G突变,但在外显子8发现了一种新的G6PD基因突变———835A→G突变,此突变导致第279位的苏氨酸被丙氨酸取代,将其命名为G6PD-海口,其酶活性约是正常的10%,比835A→T突变型的活性低,后者的酶活性约是正常的40%;分析人G6PD的三维结构模型表明,第279位苏氨酸残基的羟基对于维持G6PD亚基的相互作用具有非常重要的作用。结论:835A→G突变是一种新的G6PD基因突变型,G6PD的第279位苏氨酸残基的羟基是维持G6PD亚基相互作用及酶活性的必需基团。     

云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症调查

目的了解云南省不同地区傣族儿童G6PD缺乏症的流行病学现状。方法对云南省3个不同地区3 075名傣族儿童采用荧光斑点试验和G6PD/6PGD定量比值法检测进行G6PD缺乏症筛查,并进行统计学分析。结果G6PD缺乏症检出率为4.8%,男童为6.8%,女童为2.8%,不同年龄G6PD缺乏率男女童有明显差异,男童明显高于女童;G6PD缺乏率以傣族（新平县）9.7%居首,各地区之间差异有统计学意义。结论G6PD缺乏率男童高于女童,符合X伴性遗传方式;G6PD缺乏症的分布与地域有关,开展遗传咨询及进行G6PD检测为G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。     

海南黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶C1311T多态性分析

目的通过对海南黎族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因C1311T多态性分析,进-步理解海南黎族人群G1376T和G1388A突变遗传背景。方法运用硝基四氮唑蓝定量法对海南黎族男性全血标本进行筛查,随机选取无关海南黎族萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和正常标本各50份,PCR扩增G6PD外显子11至13序列并测序。结果筛查出海南黎族男性G6PD缺乏86例。在50例G6PD缺乏症的标本中,检出27例G1376T突变、12例G1388A突变和3例G6PDeDNAC1311T突变。在50例海南黎族正常标本中,检出12例G6PDeDNAC1311T突变。全部G6PDeDNAC1311T突变标本均合并IVS-11T93C突变,但未观察到G6PDC1311T合并其他突变。结论C1311T同义突变在海南黎族人群中是普遍存在,C1311T突变与IVS-11T93C突变可能是在较早的-次突变中同时产生的,但与G1376T突变或G1388A突变可能存在不同起源。     

海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析

[目的]通过对新生儿疾病筛查中确诊的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患儿进行基因检测,确定海南省新生儿G6PD缺乏症的分子生物学基础.[方法]通过荧光斑点法在新生儿群体中筛查出可疑或阳性者,经G6PD/6GPD比值法确诊.将G6PD缺乏症患儿静脉血做DNA直接扩增法(PCR)、PCR-等位基因特异的寡核苷酸探针(PCR-ASO)分析、PcR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析和PCR-单链构型多态性(PCR-SSCP)分析,检测基因突变.[结果]G6PD缺乏症新生儿51例中属于G1 376T的16例(31.37%)、属于G1 388A的11例(21.57%)、属于A95G的4例(7.84%)、属于G392T的2例(3.92%)、属于G871A的2例(3.92%)、属于A835T的1例(1.96%),属于T517C的1例(1.96%);余14例没有发现上述突变.[结论]海南省新生儿G6PD缺乏症的基因突变型与我国该遗传病其他高发地区的基因突变谱相似;未发现A835G-G6PD-海口突变型.     

人红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶活性对红细胞还原型谷胱甘肽含量及红细胞脆性的影响

目的了解人红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)活性与红细胞还原型谷胱甘肽含量的关系及对红细胞脆性的影响。方法用改良G6PD定量比值法测定G6PD活性,用Beutler改良法测定红细胞GSH,采用Habermann&Hardt法测定溶血率;用SPSS13.0进行t检验及相关性分析。结果在G6PD活性正常的红细胞中,GSH含量与G6PD活性呈正相关,两者之间的相关系数为0.7154,R2=0.5118;G6PD缺乏的红细胞内的GSH含量偏低;与G6PD活性正常红细胞比较,G6PD缺乏红细胞对H2O2氧化损伤更敏感(P<0.01)。结论 G6PD缺乏患者的血液中GSH含量偏低,影响其抗氧化能力。     

遗传性红细胞葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

本文综述了近30余年来作者等对遗传性红细胞葡糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症研究的概况。主要包括:①蚕豆病的流行病学、病因发病机理、遗传学及防治研究,否定了花粉诱发溶血的论断;在国内首先证实葡糖一6一磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏是蚕豆病的遗传背景;采取了综合性防治措施降低了蚕豆病的发病率。②对G6 PD缺乏所致新生儿核黄疸进行了综合防治,取得了满意效果。③对全国13省、市、自治区及12个民族进行了大规模的基因频率调查,发现本病呈“南高北低”规律;对G6PD缺乏症患者血样进行了变异型鉴定,发现17种新变异型。④在广东省从DNA水平找到中国人中存在6种点突变。     

LDH与MDH在大鼠角膜碱烧伤中的表达及在能量代谢中的意义

目的：研究乳酸脱氢酶同工酶(LDH)、苹果酸脱氢酶同工酶(MDH)在大鼠角膜碱烧伤后的表达特点及它们之间的相关性，以探讨其对碱烧伤后能量代谢变化的影响。方法：用醋酸薄膜电泳法测定LDH、MDH同工酶的含量，以探讨碱烧伤后能量代谢的变化特点。结果：对LDH、MDH同工酶的百分含量进行扫描，结果发现同工酶百分含量明显改变。碱烧伤初期LDH，、LDH2、LDH3和LDH4下降，LDH5上升；当第7～10d时LDH5逐渐恢复正常水平。MDH1、MDH2与正常组比较无显著性差异，MDH3与正常组比较有显著性差异。结论：碱烧伤后，由于免疫炎症反应的影响，使参与角膜能量代谢反应的酶含量发生改变，从而使能量代谢的状态也随之发生改变。MDH1、MDH2和LDH5活性增强，导致无氧糖酵解增强，代偿能量的不足．弥补角膜碱烧伤后整个病理过程对能量的需求。     

兔角膜碱烧伤后角膜组织中G-6-PD和胶原酶活性变化

目的：探讨角膜组织中６ － 磷酸葡萄糖脱氢酶（Ｇ－ ６ － ＰＤ） 和胶原酶活性变化与角膜碱烧伤的关系。方法：用２ｍｏｌ／ＬＮａＯＨ溶液造成右眼角膜碱烧伤模型,以左眼为正常对照。分别于烧伤后不同时期测定两组角膜中的Ｇ－ ６ － ＰＤ 的活性和氧化型谷胱甘肽（ＧＳＳＧ） 及羟脯氨酸的含量。结果：与对照组相比,在烧伤后的１ － １６ 天,实验组的Ｇ－ ６ － ＰＤ活性和羟脯氨酸含量下降,而ＧＳＳＧ 含量升高,尤其是第８ 天的差异非常显著（Ｐ＜ ０ ．０１） ,至第３２ 天时上述指标基本接近对照组水平。Ｇ－ ６ － ＰＤ 活性与羟脯氨酸含量呈正相关,而与ＧＳＳＧ 含量呈负相关。结论：Ｇ－ ６ － ＰＤ活性降低导致ＧＳＳＧ 含量升高继而胶原酶活性增强,可能是角膜碱烧伤的机制之一。     

线粒体NDUFB6基因单核苷酸多态与2型糖尿病关系的研究

目的:通过对线粒体基因NDUFB6[NADH dehydrogenase (ubiquinone) 1 beta subcomplex]进行单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)的检测,对高频率SNP进行基因分型,研究NDUFB6基因与2型糖尿病的相关性?方法:使用PCR+测序方法,以15个2型糖尿病患者和9个正常人为样本,对NDUFB6基因的启动子?外显子以及临近的内含子进行测序以确定该基因的SNP;对高频率的SNP,仍使用PCR+测序方法分别在192个2型糖尿病患者与正常人中进行基因分型?结果:总共发现NDUFB6基因的6个SNP,其中3个SNP出现频率较高?NDUFB6基因启动子的1个SNP(-1211C > T)在2型糖尿病人群与正常人群有显著差异(P < 0.05)?结论:NDUFB6基因启动子的-1211C > T多态性可能与2型糖尿病的发病有关?     

胸部CT联合白介素-6检测对评估新型冠状病毒肺炎患者首诊病情的价值初探

目的探讨胸部CT评分和白介素-6(IL-6)指数联合评估新型冠状病毒肺炎(corona virus disease 2019, COVID-19)患者首诊病情分类的可行性。方法回顾性分析59例确诊COVID-19患者(COVID-19普通型患者29例,重型患者30例)病历资料,对胸部CT影像特征进行半定量评分并测定IL-6数值,采用spearman相关性分析比较COVID-19普通型及重型组患者IL-6指数和CT评分的相关性,应用logistic回归方法建模并绘制受试者工作特性曲线(ROC曲线),计算COVID-19重型患者的IL-6指数、CT评分最佳截断值(cut-off值)、敏感性及特异性,评估单项及联合IL-6指数、CT评分的诊断效能。结果 COVID-19普通型患者中9例IL-6指数正常;20例IL-6指数异常,数值范围为7.6~37.1 pg/ml,均值为(20.07±9.79)pg/ml,CT评分为5~12分,均值为(8.85±1.71)分。30例COVID-19重型患者IL-6指数异常,数值为58.53(38.33~100.30)pg/ml,CT评分为8~16分,均值为(13.00±2.61)分。COVID-19重型患者的IL-6指数及CT评分均高于普通型IL-6指数异常组,差异有统计学意义,P<0.01。COVID-19重型患者组和普通型IL-6指数异常患者组的IL-6指数与CT评分呈正相关(r分别为0.658,0.397,P均<0.05)。ROC曲线显示,联合采用IL-6指数及CT评分诊断COVID-19重型患者的最佳截断值分别为33.9 pg/ml、11分,敏感性为96.70%,特异性为89.70%,其诊断效能高于单独采用CT评分或IL-6指数。结论 COVID-19普通型及重型患者首诊胸部CT表现具有特征的影像改变,CT联合IL-6指数能有效提高COVID-19患者首诊病情判断的准确性。     

我国斯氏并殖和两型卫氏并殖三种同工酶的板状电泳比较

本文采用板状电泳(Vertical PAGE)对我国斯氏并殖与两型(2n和3n)卫氏并殖的LDH、MDH、EST同工酶进行了研究,酶谱相似系数分析后显示斯氏并殖与卫氏并殖间三种酶的同工酶有明显差异,实验结果进一步支持斯氏并殖为一独立虫种。而卫氏并殖两型间同工酶谱虽存在一定的差异,但在亲缘关系上较其与斯氏并殖为近     

我国少数民族G6PD缺乏症基因突变的研究

中国人的G6PD基因突变有18种突变型：G1388A，G1376T，G1387T，G1387T，G1381A，G1360T，C1024T，C1004T，G871A，A835G，G592T，C519T，T517C，A493G，G487A，G392T，A95G和C1311T。通过对云南，贵州，广西，海南等地少数民族的G6PD基因突变型检测，证明G1388A，G1376T和A95G是少数民族主要突变点，而且这三种突变型只在中国人中发现，世界其它民族中未见有报道，这可能是中国人G6PD缺乏症的特征之一，从而从分子进化水平证明中华民族的统一起源，对人类学和遗传学研究有重要价值，为人类基因组多样性计划及多态性的研究积累，提供更有价值的资料。     

穴位注射与按摩预防人工流产综合反应的临床研究

目的探讨应用穴位注射及按摩对于人工流产综合反应预防及其作用机理。方法将197例行人工流产术的患者随机分为治疗组99例和对照组98例,治疗组术前予足三里穴位注射,并于术中按摩内关及三阴交,对照组给予人工流产常规处理。观察手术前后两组患者生命体征的变化,手术过程中疼痛的程度及人工流产综合反应的发生率。结果两组术中腹痛程度、腹痛持续时间、收缩压及心率下降比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,术中人流综合征发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）,但治疗组明显低于对照组。结论应用穴位注射及按摩对于人工流产综合反应可以起到较好的预防作用,其机理可能与内关调和内外,足三里强壮补虚,三阴交令阳气通达于四末,三穴合用调和一身之气血有关。