超声发现胎儿颈部皮肤增厚:是Down氏综合征的特征吗?

妊娠中期,超声检查胎儿颈部增厚,认为是Dowr氏综合征有力的征象。为此作者作了进一步探索。在低危人群中,对孕15～20周孕妇1,704例在作羊水穿刺同时,进行颈部皮肤增厚观察和分析。11例胎儿为Down氏综合征。其发生率为1∶155。其中4例发现颈部(后颈部)皮肤增厚。本组人群发病率较高。而在一般孕妇中发病率为1∶166,30岁以下出生Down氏综合征者为1∶1500。作者进一步探索,在染色体正常胎儿中,能否见到此征象?。对28例羊水穿刺证实染色体正常的胎儿进行超声检查。其中6例胎儿颈部增厚超过5mm,为6～12mm。测量时应注意采用双顶径(BPD)的标准平面,应包含丘脑和第三脑室,测量距点为枕骨外缘至皮肤外缘距离。检查时如果探头角质有倾     

耳长:检测Down氏综合征一项有价值的超声指标

Thelander和Pryor在进行人体测量研究中曾注意到Down氏综合征与常人最显著的差别是耳长,包括各个年龄组的矮子及所有Down氏综合征病的患儿。 为确定在孕中期通过产前超声检测胎儿耳长来鉴别Down氏综合征的价值,对418例单胎妊娠20～28周已作过产前估价的妇女测量胎耳长度,孕龄可由超声检查证实,共分两组:一组进行产前核型遗传学诊断,包括母龄高者,低母血清α-甲胎蛋白,超声     

Down氏综合征孕中期时母血清抑制素水平

人绒毛膜促性腺激素(hCG)是鉴别Down氏综合征胎儿最常用的母血清标记,但在受累和未受累孕妇之间hCG分布常有重叠现象。所以,在筛选Down氏综合征胎儿的母体血清时,除检测hCG外,还检测α-胎蛋白(AFP)和非结合雌二醇(uE_3),但此     

妊娠18三体的母血清AFP

作者1979年6月至1987年4月对2,441例危险妊娠测定孕母血清与孕16～19周羊水穿刺的甲胎蛋白(AFP)。所有受检孕妇的适应证为母龄≥35岁或因遗传咨询有染色体异常重复危险,而要求进行产前染色体分析者。作者在羊水穿刺前3小时取外周静脉血,用放免法测定母血清 AFP,其变异系数约为6～11％。测定非畸形儿孕母血清各孕周AFP 中值浓度。母血滑 AFP 测定结果表明为正常中值的倍数(Multiples of Median,MoM)。结果:2,441例危险妊娠中,112例染色体异常,25例21三体,10例18三体,2例13三体和1例双三体。21三体儿的孕母血清 AFP 中值为0.68MoM,无神经管缺陷的18三体儿孕母血清 AFP 中     

15230例孕中期唐氏筛查产前诊断的临床应用

目的:探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的预测价值。方法:2008年1月至2009年10月,采用时间荧光免疫分辨法对我院15230例孕中期(15～20+6周)妇女进行血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)3项指标进行检测,对于筛查结果为高风险的孕妇于孕20～24周行羊膜腔穿刺进行胎儿羊水细胞染色体核型分析,并对唐氏筛查情况进行效果评价。结果:984例孕妇唐氏筛查为高风险,高风险率为6.46%,其中唐氏综合征阳性孕妇736例,18-三体阳性78例,神经管缺陷阳性169例。有773例高风险孕妇接受羊水穿刺,发现胎儿染色体异常29例,异常检出率为3.75%,其中唐氏综合征11例,18-三体1例,69,XXX1例。唐氏筛查的敏感性和特异性分别为92.86%和95.25%。结论:孕中期唐氏筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值。     

母血清低甲胎蛋白和胎儿染色体异常之间的关联

一个28岁的初孕妇在孕16周时母血清中不能测到甲胎蛋白(AFP),生下一个18三体的婴儿。这一偶然发现引起对产前诊断染色体异常的回顾研究。在3,862例羊膜腔穿刺中,42例胎儿为常染色体三体性,其母血清 AFP 值明显低于正常对照组(P<0.001)。出生这些患儿的母亲中68%年龄小于34岁,低予预期生常染色体三体儿的年龄。     

孕早期测定α-胎蛋白筛查Down氏综合征

目前已建立孕中期检测母体血清中生物化学参数来筛查Down氏综合征(DS)和其它染色体非整倍体疾病。在此经验的基础上,一些研究人员又探讨在孕早期选择绒毛采样(CVS)之前进行筛查的可能性。Brambati等人提出在妊娠的DS中母体血清中α二醇及α-胎蛋白(AFP)要比染色体正常妊娠都低。 对2 471名孕早期妇女进行了母体血清AFP(MSAFP)测定,这种方法显然优于绒毛采样。数据分析表明,在DS妊娠中MSAFP的平均浓度要比正常妊娠低。不论将其临界水平确定在0.5倍正常中值(MOM)还是0.6倍MOM,都不适于高风险下DS的妊娠识别。研究人员还对妊娠     

35岁以下孕妇血清hCG筛选Down综合征

有资料表明,发生Down综合征的危险随孕妇增龄而增加,但妊娠Down综合征妇女80%为35岁以下。目前在35岁以下妇女中筛选Down综合征的危险性,主要结合母体血清甲胎蛋白水平(MSAFP)和孕妇年龄来评估。Bogart等1987年首先报道了hCG浓度升高与Down综合征的关系,发现17例有Down综合征胎儿的孕妇中6例(35.3%)血清β-hCG水平升高,而正常妊娠结果的孕妇仅有1.35%hCG水平升高。本文对35岁以下16例妊娠Down综合征孕妇和614例非Down综合征孕妇的血清进行     

常规甲胎蛋白筛选试验发现存活胎儿合并葡萄胎

母亲血清甲胎蛋白(AFP)测定将快成为妊娠16～20周排除胎儿神经管缺损的常规筛选试验。在先兆、难娩和过期流产、胎儿胃肠道各种先天畸形等情况均可见AFP升高。本文报道在常规母血AFP检验中发现1例存活胎儿合并葡萄胎。病者29岁,第1胎,孕16周时发现血清AFP浓度2800μg/L(16周可信限为20～130μg/L)。体检无异常但子宫增大如孕18～20周,有胎动,无阴道出血。两周后超声波检查见一活胎约孕18～19周大小,被增生的胎盘所压迫,胎盘有许多无回声区,卵巢可见多个囊肿,所见符合活胎合并葡萄胎。羊水AFP8.5mg/L为正常值。用前列腺素F_(2α)作羊膜腔内注入以引产。娩出正常女胎及有葡萄样改变的胎盘,并为组织学检查证实。产后6周血浆人绒毛促性腺激素低于25IU/L。     

726例孕妇产前唐氏筛查结果临床分析

目的:分析探讨娄底市2010年9月至2010年12月间孕妇唐氏综合征(DS)胎儿的发病率,研究利用中期孕妇血进行产前筛查,研究胎儿染色体异常的临床价值。方法:对记录在案的726例孕妇进行血清生化标志物游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和甲胎蛋白(AFP)的浓度检测,同时结合孕妇体重、年龄、孕周、既往病史等因素,利用试剂配套软件的分析进行风险评估。结果:筛查出唐氏综合征(DS)高危共34例,占4.82%,结论:孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

Pallister-Killian综合征的产前诊断

本文报告1例经常规羊水产前检测出i(12p)而确诊为Pallister-Killian综合征的胎儿。母年龄为37岁,黑人,有吸烟史。在妊娠18.5周进行了羊膜穿刺,羊水中甲胎蛋白(AFP)低于正常。染色体分析结果表明,在56个细胞中,75%有一个额外的F组标记染色体,为mos46,XY/47,XY,+mar。虽然G带显示标记染色体类似于i(21q)),但核型分析证实,i(12p)比i(21q)具有明显的着丝粒分离和阳性显带。Q带证实有一个Y染色体,C带显示有一个Y异染色质和5个常染色质的“F”染色体,在47条染色体的中期分裂相中一条“F”组染色体总有一个模糊的着丝粒;而具有46条染色体的中期分裂相中缺少F组的这条染色体,并被认为是i(12p):B超显示胎儿孕21周,怀疑胎儿水肿,股骨短,但无大的畸形证据。于孕22     

用超声检查和母体血清甲胎蛋白检测筛选胎儿畸形

本文作者用超声检查和母体血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)检测在低危孕妇中筛选胎儿神经管缺损,并对此进行了评价。病人和方法:所有孕妇均于第17孕周进行首次常规超声检查。若胎儿双顶径为35～49mm(相当于孕15.5～20周),则同时取血标本检测AFP浓度;若双顶径<35mm,则推迟至双顶径为37mm(相当于孕16.8周)时取血标本。双顶径>49mm及超声扫描示多胎妊娠或死胎者均不再行AFP分析。研究期间每周检测1次血AFP浓度。以AFP>100μg/L作为鉴别升高与正常的界限值。>100μg/L者再行羊膜腔穿刺,检测羊水AFP浓度。羊     

28062例孕妇血清AFP筛查胎儿畸形：低危地区四年经验总结

本多中心研究是在丹麦四所医院于1980年3月至1984年2月用放免法对28,062例孕16～20周的妇女进行血清甲胎蛋白(S-AFP)筛查预测胎儿畸形的资料.凡S-AFP值超过相应年龄第95百分位数者,进一步行超声波检查和第二次S-AFP.若无明显原因S-AFP持续升高,则在超声引导下行羊膜囊穿刺,检查羊水有无染色体异常情况及AFP溢出性疾患.如有血液污染,则加测血液污染的程度及其种类.同时进行伴刀豆球蛋白A结合型AFP测试并且用聚丙烯酰胺凝胶电泳法测定乙酰胆硷酯酶(AChE).     

应用TaqMan探针定量检测孕妇血清胎儿游离DNA

目的:探讨应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应(Real timequantitativePCR)技术检测孕妇血清中胎儿游离DNA含量变化的可行性。方法:选择孕21三体男胎的妇女5例为实验组,对照组为孕正常男胎的妇女18例,孕正常女胎的妇女17例,提取其外周血血清中游离DNA,应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术检测Y染色体上的DYS14基因,以此确定母体血清中的胎儿游离DNA含量,并同时检测代表母体与胎儿总游离DNA的βactin基因作为对照。结果:孕21三体男胎组血清胎儿游离DNA含量明显高于孕正常男胎组,它们分别为90.7基因当量(genomeequivalents,GE)/ml及42.8GE/ml(P<0.01),孕21三体男胎组血清中的胎儿游离DNA含量为孕正常男胎组的2.1倍,孕正常女胎组血清中未检测到Y染色体上的DYS14基因。结论:TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术是一种敏感、特异、高效的检测方法,胎儿游离DNA含量变化有可能成为产前筛查唐氏综合征的候选指标。     

孕早期羊水乙酰胆碱酯酶的凝胶电泳分析

神经管缺陷(NTD)胎儿的产前诊断,主要是在妊娠16～17周检测羊水中甲胎蛋白(AFP)水平和用凝胶电泳分析羊水中的乙酰胆碱酯酶。最近 Crandall 等(1987)提出了在孕早期检测羊水中 AFP 水平作为对 NTD 产前诊断的方法,但必须建立孕15周前的 AFP 正常对照值。为避免定量分析的误差,作者利用凝胶电泳对羊水乙酰胆碱酯酶(AChE)进行定量分析。采用两种方法抽取羊水:①正常孕妇终止妊娠时抽取羊水4～6ml;②对具有21-羟化酶缺陷胎儿的孕妇早期经腹穿刺抽取羊水1～1.5ml。抽取羊水时避免母血污染。共分析121个样品,孕9周前全部羊水的 AChE 电     

孕中期产前筛查435例高风险孕妇妊娠的结局

2001年9月~2005年5月31日应用母血清生化指标二联法(AFP Freeβ-HCG)对妊娠15~20周的5457例孕妇,开展孕中期唐氏综合征筛查,采用血二联测定值加上孕妇年龄、体重及孕周,由软件计算风险率。对筛查为高危孕妇者建议做羊水细胞培养或脐带血细胞培养,明确诊断胎儿染色体。1资料与方法1.1筛查对象筛查对像均来自本院产科门诊,孕14 1~20 6周,年龄在21~48岁,自愿参加产前筛查者。1.2方法采用孕妇空腹静脉血2ml,分离血清保存于-20℃冰箱,筛查指标为孕妇血清AFP和Freeβ-HCG浓度。测定方法采用时间分辨荧光法(DELFLA),Eu和Sm双标记试剂盒,由…     

中期妊娠中急性羊水过多

急性羊水过多是羊水过度增加,超过1.5～2L,在数天或最多2周内形成,伴有明显的呼吸困难、腹壁极度紧张和腹痛、外阴水肿及早产。所有急性羊水过多将近60%病因不明,可能的原因是:(1)明显严重的糖尿病及隐性妊娠糖尿病;(2)胎儿畸形;(3)胎儿染色体畸形;(4)宫内感染;(5)免疫性及非免疫性胎儿水肿;(6)胎儿心脏功能紊乱。经腹羊膜穿刺检查羊水的下列参数:胎儿核型,甲胎蛋白(AFP)及乙酰胆硷酯酶(ACHE)、胰岛素浓度及弓形体病、李司忒氏菌病和布鲁氏菌病感染的抗体。作者1982～1986年观察95例中期妊娠急性羊水过多。31例原因不明或隐性糖尿病性新陈代谢,其中8例母亲孕前患胰岛素依赖性糖尿病,3例为妊娠性糖尿病。9例先天性畸形,其中4例 AFP 及     

3657例孕中期唐氏筛查及产前诊断的临床价值分析

目的探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3657例孕中期(14～20+6周)妇女进行血清标记物AFP和free-β-hCG2项指标双标记检测。筛查结果应用LifeCycle和Elipse软件计算唐氏综合征风险。唐氏筛查风险切割值为1∶270,当切割值≥1∶270时为唐氏高危孕妇。对于高危孕妇,于孕18～22周左右进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在有回访资料的3258例孕妇中,去筛查到高危212例,唐氏筛查阳性率为5.8%(212/3657)。其中68例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高危孕妇的32.1%(68/212);发现胎儿染色体异常8例,异常检出率11.8%(8/68),其中3例唐氏综合征、2例18-三体综合征、1例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位、1例平衡易位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.6%和3.4%,呈显著性差异(p0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生有重要临床应用价值。     

孕中期超声测量胎儿颈项皮肤皱褶厚度诊断Down氏综合征:一项多中心前瞻性研究

孕期常规超声检查有助于早期发现胎儿畸形和 染色体异常。许多回顾性调查发现21三体性婴儿的颈项皮肤皱褶(简称颈褶)比正常儿厚。为了解孕中期超声测胎儿颈褶对21三体性的诊断价值,1989年～1992年法国及比利时12个研究中心的36名测量者用超声测量3308例孕14周～24周胎儿的颈褶。孕妇因年龄、既往遗传异常史或实验室异常发现(AFP或hCG)作了羊水穿刺,其中3205例胎儿     

早孕期母体妊娠相关血浆蛋白A低值伴胎儿核型异常

妊娠中期测定母体血清hCG、AFP、雌三醇(E_3)有助于筛查Down氏综合征。有报道认为早孕期母体妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、SP_1、CA_(125)低水平也与胎儿核型异常相关。 对522例早孕期有指征行绒毛活检的妇女行回顾性分析。患者年龄20～47岁(平均38岁)。主要指征为孕妇年龄偏大。绒毛活检前,抽取外周血,