CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性与乳腺癌关联研究

目的：研究CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性与乳腺癌的关联.方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性,比较乳腺癌患者组与健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因型的分布频率差异及等位基因频率差异.结果：120例乳腺癌患者组和127例健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827基因型分布频率野生型GG为48.33/65.35％,杂合型GT为40.83/29.13％,突变型TT为10.83/5.51％,两组比较x2为7.71,0.01＜ P＜0.05,等位基因频率野生型G为68.75/79.92％,突变型T为31.25/20.08％,两组比较x2为8.11,P＜0.01;CYP1B1SNP rs1056836基因型分布频率野生型CC为49.17/66.93％,杂合型CG为37.50/26.77％,突变型GG为13.33/6.29％,两组比较x2为8.70,0.01＜P＜0.05,等位基因频率野生型C为67.92/80.31％,突变型G为32.08/19.68％,二组比较x2为8.73,P＜0.01.结论：乳腺癌患者组与健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因型分布频率和等位基因频率差异有显著性,提示乳腺癌的发生可能与CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性具有某种关联.     

中国汉族人群细胞色素P4502E1基因多态性与肺癌的相关性

目的：研究中国汉族人群中细胞色素P4502E1基因多态性与肺癌的相关性。方法：应用PCR－RFLP方法研究了260例正常对照者和54例肺癌患者细胞色素P4502E1 RsaI基因多态性。结果：对照组A型（clcl)152例,B型（c1/c2)101例,C型（c2/c2)7例,分别占58.5%,38.8%和2.7%,c2等位基因频率为0.22;肺癌组A型（c1c1)25例,B型（c1/c2)26例,C型（c2/c3)3例,分别占46.3%,48.1%和5.6%,c2等位基因频率为0.30。结论：中国汉族人群中细胞色素P4502E1基因多态性与肺癌无明显相关性。     

染料木素临床不良反应与CYP1A2、UGT1A7基因多态性研究

目的：探讨染料木素临床不良反应与CYP1A2、UGT1A7基因多态性的相关性。方法：114例健康志愿者随机分为试验组与对照组,试验组分别口服染料木素一个剂量50、100、200mg,每人服药1次,观察3d了解有无不良反应发生;用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（RFLR-PCR）扩增基因片段并酶切电泳观察分析CYP1A2G2964A、C734A和UGT1A7Trp208Arg的多态性。结果：试验组及对照组的基因型及等位基因分布差异无统计学意义（P〉0.05）。试验组受试者根据有无不良反应的出现分为两组基因,CYP1A2G2964A基因：不良反应组14例受试者中有10例的基因型为G/A（占71.43%）,而无不良反应组41例受试者中有22例的基因型为G/G（占53.66%）;CYP1A2C734A基因：不良反应组13例受试者中有7例的基因型为C/A（占53.85%）,而无不良反应组32例受试者中有16例的基因型为A/A（占50.00%）;UGT1A7Trp208Arg基因：不良反应组15例受试者中有12例的基因型为Trp/Trp（占80.00%）,并且无不良反应组53例受试者中有32例的基因型也为Trp/Trp（占60.38%）。结论：染料木素不良反应组中CYP1A2G2964A基因以G/A型较高,CYP1A2C734A基因以G/G型较高;UGT1A7基因以Trp/Trp型较高。     

N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与青年脑梗死的关系

目的 研究N5,N10 -亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系.方法 将67例青年脑梗死患者作为病例组,同期71例健康体检者作为对照组,用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法来观察MTHFR 677和1298位点基因型.结果 MTHFR 677位点基因型病例组中TT型为20例,占29.8％;CT型32例,占47.8％;CC型15例,占22.4％;T等位基因频率为53.7％.对照组中TT型30例,占42.2％;CT型34例,占47.9％;CC型7例,占9.9％;T等位基因频率为66.2％.对照组中TT型及T等位基因频率明显高于病例组,2组差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR1298位点基因型病例组中AC型29例,占43.3％;AA型38例,占56.7％;C等位基因频率为21.6％.对照组中AC型14例,占19.7％,AA型57例,占80.3％,C等位基因为9.9％,病例组中AC型及C等位基因频率明显高于对照组,2组差异有统计学意义(P＜0.05).结论 本组人群中MTHFR基因677及1298位点多态性与青年脑梗死都有相关性.     

孕妇围产期B群链球菌检出率和耐药性分析

目的调查孕妇围产期B群链球菌的带菌情况并对其药敏结果进行分析，预防新生儿B群链球菌感染性疾病。方法同时收集孕35～37周孕妇阴道和直肠分泌物的标本各430份，进行培养和鉴定并统计其阳性率，用K—B纸片扩散法进行药敏试验，采用WHONET5．4软件进行统计分析。结果430例围产期孕妇检出B群链球菌52株，阳性率12．1％（52／430），其中围产期孕妇阴道和直肠部位同时检出B群链球菌的有18株，占4．2％（18／430），仅阴道部位检出B群链球菌的有27株，占6．3％，仅直肠部位检出B群链球菌的有7株，占1．6％。用K—B纸片扩散法对B群链球菌进行药敏试验：青霉素、头孢曲松、万古霉素未见耐药株，但左氧氟沙星、红霉素和克林霉素的耐药率分别是21．2％、69．2％和51．9％。结论孕妇阴道和直肠均为B群链球菌的携带部位，建议应对孕妇的阴道和直肠分泌物同时送检以提高其检出率；如发现阳性应对该菌株进行药敏试验。B群链球菌阳性的孕产妇应立即进行干预治疗，以保证围产儿健康。     

冠心病患者I型对氧磷酯酶基因192 Gln／Arg多态性的研究

目的：探讨中国北方地区I型对氧磷酯酶（paraoxonase,PON1)基因192 Gln/Arg遗传多态性及其与冠心病发病的关系。方法：应用PCR－RFLP技术，检测49例老年CHD患者和38例对照者的PON1－192Gln/Arg基因多态性，等位基因以A／B表示。结果：各基因组（AA，AB，BB）分布在冠心病组：18.4%,51%,30.6%;对照组：39.5%,47.3%,13.2%。两组比较各基因型分布具有显著性差异（X^2=6.35,P=0.042);B等位基因在冠心病组明显增高（0.56vs.0.370);B等位基因携得（AB型＋B型）与AA型纯合子比较，两组间具有显著性差异（x^2=4.77,P=0.029).B等位基因是中国北方地区冠心病发病的危险因素(OR=2.19,95%CI:1.19-4.05)。结论：PON1基因192Gln/Arg遗传多态性与中国北方地区冠心病发病明显相关。该酶切位点多态性具有明显的种族差异。     

天津地区胃食管反流病患者IL-1β基因多态性的研究

目的：研究白细胞介素1β（IL-1β）基因多态性与胃食管反流病（GERD）发病的相关性。方法：自134例GELID患者与182例慢性胃炎患者的胃黏膜组织提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）方法直接测定白细胞介素1受体拮抗剂基因（IL-1RN）基因型；聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法测定IL—1β-31、Ⅱ，-1β-511基因型。通过快速尿素酶法、^14C呼气实验及组织切片染色法检测幽门螺杆菌（Hp）感染。结果：Hp阳性率在GERD组中为32．8％，慢性胃炎对照组中为62．6％，两组差异有统计学意义（P〈0．01）。IL-1RN有3种基因型，为L／L、112、2／2型，其出现频率在GERD组为78．0％、14．3％、7．7％，在对照组为55．4％、25．5％、19．1％。IL-1RN＊2基因型较L／L型发生GERD的风险下降了近70％，OR=0．29（95％CI，0．1～0．84）。IL-1β-31位点3种基因型为T／T、C/T、C／C型，在GERD组中的频率为53．7％、29．9％、16．4％，在对照组的频率为17．6％、26．4％、56％，与T／T型比较，携带C／C基因型者GERD发生的风险下降了近90％，OR=0．1（95％CI，0．04～0．23）。IL-1β-511位点3种基因型T／T,C/T，C／C，各基因型在GERD组和对照组中分布差异无统计学意义。结论：GERD患者中Hp感染率低；IL-1β—31位点和IL-1RN基因多态性与GERD发生有关，IL-1RN＊2和IL-1β—31C／C纯合子基因型是GERD的保护性因素。     

急性冠脉综合征患者血栓调节蛋白Ala455Val(C1 418T)多态性的研究

目的：探讨血栓调节蛋白（thrombomodulin，TM）Ala455Val（C1418T）多态性以及血浆中可溶性血栓调节蛋白（sTM）水平在急性冠脉综合征（ACS）发病中的作用。方法：PCR特异性扩增产物用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法（SSCP）及内切酶法测定TM的1418位C/T多态性并进行测序，酶联免疫吸附试验测定sTM的水平。结果：ACS组中C／C基因型81例（96％），T／C基因型3例（4％），无T／T基因型；健康对照组C／C基因型80例（100％），无T／C与T／T基因型；ACS组sTM水平低于对照组（P〈0．01），其中AMI组sTM水平高于UAP组，但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：在ACS患者中TM存在Ala455Val（C1418T）多态性；TMAla455Val（C1418T）突变与血浆中sTM的水平无相关性；sTM水平是反映ACS患者内皮细胞损伤的良好标志。     

B群链球菌的耐药性及其感染的临床特点

目的 分析我院B群链球菌耐药性变化和临床分布特点.方法 收集我院2006年1月至2009年12月门诊和住院患者分离的145株B群链球菌的相关资料,包括患者的临床资料和细菌的药物敏感性资料,进行回顾性分析.结果 50株从住院患者送检标本中分离,其中20株(40.0%)来自妇产科病房,37株(74.0%)来自泌尿生殖道标本;95株从门诊患者送检标本中分离,其中38株(38.8%)来自妇产科门诊,80株(84.2%)来自泌尿生殖道标本.B群链球菌感染以21～40岁年龄段为主,共105株(72.4%).4年间B群链球菌对红霉素、克林霉素、左氧氟沙星的耐药率呈逐步升高趋势,但对青霉素、头孢曲松仍有较好的敏感性,未发现耐万古霉素的B群链球菌.B群链球菌对大环内酯-林可霉素-链阳霉素B(MLSB)的耐药率亦呈逐步升高趋势:2006年为8.0%,2007年为7.5%,2008年为12.5%,2009年为16.5%.结论 B群链球菌是女性生殖道的常见检出菌,加强B群链球菌及其耐药率的检测尤为重要.     

B群链球菌的耐药性及其感染的临床特点

目的 分析我院B群链球菌耐药性变化和临床分布特点.方法 收集我院2006年1月至2009年12月门诊和住院患者分离的145株B群链球菌的相关资料,包括患者的临床资料和细菌的药物敏感性资料,进行回顾性分析.结果 50株从住院患者送检标本中分离,其中20株(40.0%)来自妇产科病房,37株(74.0%)来自泌尿生殖道标本;95株从门诊患者送检标本中分离,其中38株(38.8%)来自妇产科门诊,80株(84.2%)来自泌尿生殖道标本.B群链球菌感染以21～40岁年龄段为主,共105株(72.4%).4年间B群链球菌对红霉素、克林霉素、左氧氟沙星的耐药率呈逐步升高趋势,但对青霉素、头孢曲松仍有较好的敏感性,未发现耐万古霉素的B群链球菌.B群链球菌对大环内酯-林可霉素-链阳霉素B(MLSB)的耐药率亦呈逐步升高趋势:2006年为8.0%,2007年为7.5%,2008年为12.5%,2009年为16.5%.结论 B群链球菌是女性生殖道的常见检出菌,加强B群链球菌及其耐药率的检测尤为重要.     

抗菌药物治疗生殖道B族链球菌感染的临床效果

目的 观察抗菌药物治疗生殖道B族链球菌感染的临床效果.方法 回顾性选取2019年1月—2020年1月广州医科大学附属市八医院收治的生殖道B族链球菌感染待产孕妇40例作为试验组,患者在分娩阶段使用抗菌药物治疗;选取同期生殖道B族链球菌感染待产孕妇40例作为对照组,患者未使用抗菌药物治疗.比较2组患者不良妊娠结局、新生儿不...     

CYP2C19基因多态性与肝癌易感性关系的研究

目的 研究内蒙古地区汉族人群CYP2C19基因多态性与肝癌易感性的关系.方法 采用等位基因特异性扩增(ASA)技术对内蒙古地区254例汉族健康人和68例汉族肝癌患者进行CYP2C19基因型分布频率的研究,分析CYP2C19基因多态性与肝癌易感性的关系.结果 CYP2C19ml 3种多态基因型在内蒙古地区汉族人群肝癌组与对照组的分布频率分别为:wt/wt 50％、wt/ml 33.8％、ml/ml 16.2％和wt/wt 40.6％、wt/ml 50.3％、ml/ml9.1％.结果 显示携带CYP2C19ml突变杂合型(wt/ml)的个体患肝癌的风险度比野生型纯合子(wt/wt)升高1.8倍,经统计学检验差异有显著性(P＜0.05).CYP2C19m2基因型在内蒙古地区汉族人群肝癌组与对照组的分布频率分别为wt/wt 85.3％、wt/m2 14.7％和wt/wt 91.3％、wt/m2 8.7％,两者之间比较差异无统计学意义(P＞0.05).对照组中CYP2C19快代谢者占87％,慢代谢者占13％;肝癌组中快代谢者占72.1％,慢代谢者占27.9％,经统计学检验差异有显著性(P＜0.05).慢代谢型患肝癌的危险是快代谢型的2.6倍.结论 携带突变杂合型CYP2C19ml基因型者肝癌的易感性增加,CYP2C19慢代谢型与肝癌的风险有关.     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死的关系

目的研究血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因多态性与脑梗死、高血压合并脑梗死之间的相关关系及可能机制。方法对80例脑梗死患者(其中52例为合并高血压的脑梗死)和70例健康对照者用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入／缺失(Insertion／Deletion,I／D)多态性测定。分析比较脑梗死组与对照组,高血压脑梗死组与对照组之间ACE基因多态性的分布差异。结果 (1)脑梗死组DD 基因型频率(27．5％)和D等位基因频率(49．4％)与正常对照组(15．7％,40．7％)比较增高,但差异无显著性(P>0．05)。(2)合并高血压的脑梗死组DD基因型和D等位基因频率(32．7％,53．8％)与对照组比较明显增高,且差异有显著性(P<0．05)。结论 ACE基因多态性与脑梗死无明显关联性, 但与合并高血压的脑梗死有关,可增加高血压脑梗死的发病危险。     

中国人冠脉病变与载脂蛋白E基因多态性关系的研究

目的：研究中国人冠脉病变与载脂蛋白E（ApoE)基因多态性的关系。方法：选择72例经冠状动脉造影证实的冠心病患者及年龄，性别相匹配的90例正常对照组，聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测ApoE基因型。比较基因型及等位基因频率分布。结果：冠心病组ε4等位基因频率（12．50％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05），1支，2支及3支冠脉病变间ApoE基因型及等位基因无显著差异。结论：ε4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子之一。ApoE基因多态性与冠脉病变严重程度无关。     

综合性健康教育对生殖道B族链球菌感染孕妇负性情绪和自我效能的影响

目的 探讨综合性健康教育对生殖道B族链球菌感染孕妇负性情绪和自我效能的影响.方法 2020年12月至2021年6月该院收治的生殖道B族链球菌感染孕妇90例,随机分为对照组与观察组各45例.两组均采开展常规性健康知识讲座,发放健康手册,加强其对健康知识的掌握,同时行常规心理健康教育,定期监测胎儿健康情况等.观察组在此基础...     

孕妇生殖道B族链球菌感染情况分析及对妊娠结局的影响

目的:探讨孕妇生殖道B族链球菌(GBS)感染情况分析及对母婴结局的影响.方法:选取2019年9月至2020年9月在我院产检且住院分娩的妊娠孕妇作为研究对象,将其中50例生殖道B族链球菌感染孕妇纳入观察组,并将同期在本院产检且住院分娩的50例未感染GBS的正常妊娠孕妇纳入对照组.对观察组50例生殖道B族链球菌感染孕妇的GBS阳性菌株进行药物敏感度分析研究,并记录观察组和对照组的妊娠结局进行比较.结果:①常用抗菌药物敏感度分析试验显示,分离的50株B族链球菌菌株对克拉霉素、莫西沙星、红霉素和四环素高比率耐药,对氨苄青霉素、青霉素G、头孢曲松、头孢吡肟、万古霉素、喹奴普汀/达福普汀高度敏感.②观察组早产、宫内感染、胎膜早破、产褥感染、产后出血、高胆红素血症、肺炎、窒息、黄疸发生率显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05).结论:GBS感染会对妊娠结局造成不良影响,可能会增加早产等孕妇不良结局以及高胆红素血症等新生儿不良结局的发生.定期孕检、加强生殖道B族链球菌感染高危人群早期监测,有利于降低孕妇生殖道B族链球菌感染率,大幅度改善妊娠结局.     

ACE基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因的插入／缺失多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)患合并肾病的关系。方法采用聚合酶链反应技术检测109例T2DM患(其中合并肾病患37例，未发生肾病患72例)和260例健康对照组ACE基因插入／缺失多态性。结果糖尿病肾病患的DD基因型频率和D等位基因频率有高于无肾病糖尿病患组的趋势，其频率差异接近显性水准(75．7％vs55．6％，P=0．070；87．8％vs77．1％，P=0．057)。DD基因型糖尿病患合并肾病的频率高于其他基因型，差异有统计学意义(41．2％vs22．0％，P=0．040)。对糖尿病病程与ACE基因多态性的交互作用分析发现，DD基因型与5年以上病程存在交互作用(OR=3．75，95％CI；1．019～13．795)。结论ACE基因的DD基因型可增高T2DM患并发肾病的危险性，并且与糖尿病病程有交互作用。     

功能性BRCA1启动子c.-2265C/T多态性与卵巢癌易感性的相关性

目的 探讨BRCA1基因功能性启动子c.-2265C/T多态性与卵巢癌易感性的关联性.方法 应用MGB-TaqMan探针等位基因分型技术对123例上皮性卵巢癌患者(病例组)和123例与之年龄相匹配的健康汉族妇女(对照组)的外周血基因组DNA进行BRCA1功能性启动子c.-2265C/T单核苷酸多态性(SNP)基因型的检测,并进行相关性分析.结果 病例组中,CC基因型44例(35.8％),CT基因型62例(50.4％),TT基因型17例(13.8％);对照组中,CC基因型45例(36.6％),CT基因型60例(48.8％),TT基因型18例(14.6％);组间比较无统计学差异(P＞0.05).与CC基因型相比,TT基因型与降低卵巢癌中低分化腺癌、子宫内膜样癌及浆液性腺癌发病风险均无明显相关性(P＞0.05).结论 与C等位基因比较,T等位基因的纯合型未降低上皮性卵巢癌的发病风险.     

肺炎球菌菌苗接种引起的对B群链球菌Ⅲ型和AB血型抗原的抗体应答

[Boyer KM et al:J Pediatr 98(3):374,1981(英文)] 1977年有人提出通过母亲接种菌苗给胎儿提供被动免疫,以预防围产期B群链球菌感染。鉴于尚无适宜的链球菌菌苗,以后又有人进一步建议,利用B群链球菌Ⅲ型(GBS-Ⅲ)与肺炎球菌14型(Pn-14)的抗原     

内皮细胞固有型一氧化氮合成酶基因G894T变异与糖尿病肾病的关系

目的：观察内皮细胞固有型一氧化氮合成酶（ecNOS）基因外显子7的Glu298Asp基因多态性与2型糖尿病肾病（DN）的关系。方法：利用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测了天津地区299例2型糖尿病患者和100例正常对照者的ecNOS基因外显子7的基因型，比较各组间的等位基因频率与基因型频率。结果：（1）2型糖尿病合并持续性微量白蛋白尿组（DN1组）的GT基因型和T等位基因频率高于糖尿病非肾病组（DM组）和正常对照组（C组），差异有统计学意义（P〈0．05）。（2）在2型糖尿病患者中GT基因型者较GG基因型者的DN患病率高（X^2=5．252，P=0.022）。（3）高血压、血纤维蛋白原（FIB）、ecNOS外显子7的GT基因型是2型糖尿病合并DN的独立危险因素。（4）2型糖尿病合并高血压组（DMEH组）、糖尿病非高血压组（DM1组）和C组间ecNOS基因外显子7的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：ecNOS基因外显子7的基因G894T（Glu298Asp）的变异可能是天津地区2型糖尿病患者DN易感性的基因标志之一，可能参与DN的启动；该基因多态性不是通过促进高血压的发生而增加DN的易感性。