一例异常血红蛋白Hb Rush的案例分析

目的 本文分析1例异常血红蛋白Hb Rush杂合子女性的血液学表型和基因型特征.方法 对一对因男方疑似地中海贫血的夫妇进行血液学检测和毛细管血红蛋白电泳分析,并检测男方23种常见的α和β珠蛋白基因,检测女方301种α和β珠蛋白基因突变,对女方11p15.4上编码β珠蛋白基因序列进行Gap-PCR和高通量测序验证.结果 ...     

我国人异常血红蛋白的研究:一例Hb Russ的化学结构分析

最近本文部分作者用醋酸纤维薄膜电泳方法在中山医学院第二附属院医检查地中海贫血和异常Hb时,在一新生儿血液中发现一种慢速血红蛋白,其电泳位置介于HbA     

一例罕见Hb Debrousse病例报告

本文报道一例在中国广东发现的罕见异常血红蛋白Hb Debrousse,文献中仅只在白种人中观察到[1,2]。这种变异血红蛋白(Hb Debrousse)是一种外显子基因突变(hg19:chr11 5,247,832)所致的血红蛋白病,结果造成在β链96号密码子发生基因序列突变CD96 CTGCCG(Hb Debrousse(beta 96(FG3)LeuPro),对分子的稳定性及氧结合力具有重要的影响[3,4]。目前国内未曾有人报道,这条变异不是被琼脂糖凝胶电泳、毛细管电泳、血液学分析或者PCR方法发现的,而是被high performance liquid chromatography(HPLC)发现[5]。     

我国异常血红蛋白研究-9例Hb New York β113（G15）Val-Glu的一级结构分析

本文报道了9例Hb New York β113(G15)Val-G1u的异常血红蛋白,这在国内的贵州、福建、特别是在北方的河南尚无报道，并且在侗族中尚属首次报道。     

我国异常血红蛋白研究─9例Hb New York β 113（G15）Val－Glu的一级结构分析

本文报道了９例Ｈｂ　Ｎｅｗ　Ｙｏｒｋ　β１１３（Ｇ１５）Ｖａｌ－Ｇｌｕ的异常血红蛋白，这在国内的贵州、福建、特别是在北方的河南尚无报道，并且在侗族中尚属首次报道。     

SF_(82019)我国人异常血红蛋白的研究:三例Hb JBangkok(曼谷)及其一极结构分析

在1979至1980年间本文部分作者在广东三个无关家族中发现一种泳动速度相同的快速Hb,其电泳位置介于HbA与HbH之间,比HbK组稍快。例1,黄××,男性,6岁,汉族,祖籍广东惠州市人,家系调查发现先症者的父亲及其弟的血液中均有相同的异常Hb。例2,方××,女,11岁,汉族,祖籍广东普宁县人,家系调查显示其母携带有同类型的异常Hb。例3,罗××,女,35岁,汉族,祖籍广西搏北人,现住海     

我国人异常血红蛋白的研究:一例血红蛋白Stanleyville-Ⅱ的一级结构分析

Hb Stanleyville-Ⅱ是一种慢速Hb,已在中非等地发现多例。本文报道在广州市儿童医院住院病人中发现一例Hb StanleyVille-Ⅱ(α78(EF7)Asn→Lys)的化学结构分析结果。先证者为4个月婴儿男,汉族,祖籍海南岛。家系调查发现先证者的祖母和父亲均携带有相同的异常Hb。血液学检查     

Hb Q Thailand的化学结构分析和临床报告

７例ＨｂＱＴｈａｉｌａｎｄ均为男性，年龄２２－４５岁，汉族６例，壮族１例，广西籍５人，广西籍２人，２例复合ＨｂＨ病，临床上有贫血和肝脾肿大，其余５例无贫血和异常体征，７例均经化学结构分析和高效液相导分析确证。     

一例新的异常血红蛋白复合类型(Hb武鸣-文昌/HbE)的化学结构分析

我们在发现新的异常血红蛋白武鸣-文昌之后,又发现一例新的异常血红蛋白复合类型:血红蛋白武鸣-文昌复合血红蛋白E,即Hb武鸣-文昌/HbE。对于这种复合类型,至今未见文献报道,且遗传方式特殊。     

在我国毛难族中发现一例新的血红蛋白双重杂合子:Hb Newyork复合Hb E

今年四月间我们用醋酸纤维素薄膜电泳法在广西壮族自治区环江县发现一例患者同时携带有二种异常血红蛋白,一种为快速成分,其电泳位置在Hb K组,另一种为慢速成分,其电泳位置相当于HbA_2。它们的相对含量分别占总Hb的52.6％和47.2％,未见有 Hb A。先证者,男,15岁,中学生,毛难族。血液学检查结果如下:Hb 11.8     

我国毛难族中发现的两例血红蛋白纽约(Hb New York)及其结构分析

Hb New York首先由Ranney等在纽约的一个中国人和美国人通婚的家庭中发现,随后Black-well等在我国台湾省高雄地区也有发现,1980年Saen报道在哥斯达黎加二个无关的家庭中发现这种变异体。最近我国湖南、江西、广东、广西的汉族人群中均发现此种变异体。1982年4月我们在广西毛难族聚居的环江县下南公社普查异常血红蛋白时发现两例快速异常血红蛋白,经化学结构分析证明它们均为血红蛋白纽约(HbNew YorK),其发生率为毛难族人群的0.1％,此为我国除汉族外,在其它民族中     

一例HbJBangkok的结构分析

一例ＨｂＪＢａｎｇｋｏｋ的结构分析马汶敏，杨之维Ｃｌｅｇｇ等［１］１９６６年报告了ＨｂＪＢａｎｇｋｏｋ的结构分析。同年Ｂｌａｃｋｗｅｌｌ［２］在我国台湾省发现ＨｂＪ美浓，两者变异一致。近年在我国其它地区也有发现［３］。我院为患者做血红蛋白电泳时发现一...     

蛋白质一级结构测定的新进展

1.序言蛋白质一级结构的研究虽没有象最近核酸特别是DNA结构测定那样飞跃发展,但也取得了一定进步。十几年前几乎是不可思议的.分子量在十万左右的一条多肽链,如构成胶原蛋白的一个亚基,β-半乳糖苷酶,磷酸化酶等的一级结构都相继完成。此外在各种微量分析的技术方面仅毫微克分子甚至微微克分子水平即可进行结构分析。可以予期不久将来数毫克的原料就可能很快地测定其一级结构。关于蛋白质一级结构的研究,从氨基酸的分离     

中山市10446例新生儿脐带血Hb电泳定量分析

目的 探讨本地区地中海贫血及异常血红蛋白病的发生频率及脐带血血红蛋白(Hb)电泳对上述疾病的诊断价值。方法 应用琼脂胶电泳(REP)技术对10446例新生儿脐带血Hb进行定量分析。有Hb Bart’s区带和HbA区带定量<14％的部分病例进行地中海贫血基因诊断。结果 10446例脐带血Hb电泳共检出有Hb Bart5区带者765人(7.32％);HbA区带<14％者310人(2.97％);检出有异常Hb J、N、K、D、G、E区带者共49人(0.47％)。结论 本地区属地中海贫血高发区,新生儿脐带血Hb电泳定量分析筛查地中海贫血及异常Hb病具有方便、经济、有效、准确的优点,应作为地贫高发区新生儿疾病筛查的常规项目。     

西双版纳地区Hb Bart′s水肿胎儿综合征62例分析

Hb Bart′s水肿胎儿综合征系α—地中海贫血最严重的类型,自1960年发现以来,迄今已有100余例报道。国内1964年首先报告一例Hb Bart′s水肿胎儿综合征,1981年广西系统报道5例,1987年黄有文等报告12例。此病多见于妊娠30—40周,平均34周,死胎、早产或出生后数分钟死亡,在α—地中海贫血高发地区多见。本文报告西双版纳地区62例Hb Bart′s水肿胎儿综合征,并根据临床表现,胎儿特征及发病情况作初步分析。     

西双版纳地区Hb Bart’s水肿胎儿综合征62例分析

Hb Bart’s水肿胎儿综合征系α-地中海贫血最严重的类型，自1980年发现以来，连今已有100余例报道．国内1964年首先报告一例Hb Bart’s水肿胎儿综合征，1981年广西系统报道5例，1987年黄有文等报告12例．此病多见于妊娠30-40周，平均34周，死胎、早产或出生后数分钟死亡，     

SF_(82020)我国人异常血红蛋白的研究:一例血红蛋白GTaipei(台北)的一级结构分析

用醋酸纤维薄膜电泳方法(TEB缓冲液,PH8.6)检查首都医院住院病人的异常血红蛋白时,在一例肩胛部硬纤维瘤手术患者血中发现含有一种泳动速度与Hb Gcou-     

染色体结构异常一例

患者 女，35岁，月经稀发20年，结婚5年，妊娠4次。第1、2次妊娠均于40天左右行人工流产，第3、4次妊娠均于40天左右无诱因自然流产。否认家族史，夫妻双方表型正常，非近亲结婚，亦无不良接触史。染色体G显带计数50个核型，分析10个分裂相，患者核型：46，XX，t（7；17）（7qter→7p12：：17q25→17qter；17pter→17q25：7p12→7pter）。     

女性甲减患者TSH与Hb的相关性分析

甲状腺功能减退症(hypothyroidism,简称甲减)和贫血(anemia)均为女性常见病,我们在临床工作中发现,在同一位患者身上,有时会同时出现甲减和贫血,而TSH和Hb分别是检测甲减和贫血的最主要指标之一,为探讨甲减和贫血之间的关系,同时考虑到女性甲减发病率明显高于男性,男女之间在血红蛋白(Hb)的正常参考范围有所不同,为了使统计结果更加正确、客观,具有可比性,本文仅对33例女性     

新疆维吾尔族人中Hb D Punjab 1例报告

1981年11月在新疆乌苏维吾尔族学生中进行异常血红蛋白(Hb)病普查时,发现一例慢速异常Hb,共电泳位置介于Hb A与Hb A_2之间。(图1)