脑多形性黄色瘤型星形细胞瘤的临床病理观察

目的 探讨多形性黄色瘤型星形细胞瘤（PXA）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法 对南京军区南京总医院1980-2004年间6287例中枢神经系统肿瘤中的15例PXA（0．2％）,以及2例会诊病例,进行临床病理学观察,免疫组织化学SP法检测8种抗体的表达：胶质纤维酸性蛋白、波形蛋白、S-100、上皮细胞膜抗原、突触素、神经微丝、CD68及CD34,获得其中10例的随访资料。结果 患者年龄12～55岁,平均30．8岁,男6例,女11例。主要症状为癫痫发作、头痛、头晕等。肿瘤发生于幕上者16例,占94．1％,其中发生于颞叶者7例,占41．2％。肿瘤大小2—7cm,平均4．3cm,9例有囊性变。除2例会诊病例外,全切除12例,次全切除3例。随访10例,生存8例,生存时间10个月- 13年7个月,平均生存6年,生存10年以上者2例。组织学特征为：单核或多核巨怪瘤细胞、梭形细胞和泡沫样瘤细胞混合而成,肿瘤中有丰富的网状纤维及淋巴细胞浸润,缺乏坏死,核分裂象无或少。胶质纤维酸性蛋白、波形蛋白及S-100蛋白免疫组织化学染色均呈弥散阳性表达,CD34阳性率为77％。1例伴有间变特征的PXA,有较多核分裂象（≥5个／10HPF）。2例有脑实质及血管周围间隙的浸润。1例影像学检查提示肿瘤复发及脑膜播散。结论 PXA属WHOII级肿瘤,肿瘤全切除及组织学为典型性PXA者预后较好,少数PXA可复发及间变。瘤细胞巨大、怪异,容易误诊为WHOⅣ级的巨细胞胶质母细胞瘤,两者的鉴别要点在于PXA部分可见泡沫样瘤细胞,核分裂象无或少,缺乏坏死。瘤细胞CD34的阳性表达有助于PXA的诊断。     

多形性黄色星形细胞瘤

多形性黄色星形细胞瘤１金梅２朱先理１吕炳建１周萍作者单位：浙江医科大学附属邵逸夫医院１病理科、２脑外科，杭州３１００１６作者简介：金梅，女３５岁，硕士，副主任医师１临床资料患者男，３９岁。间断性发作一过性黑朦伴听力下降半年，无头疼、呕吐、晕厥史。ＣＴ...     

脑多形性黄色瘤型星形细胞瘤的临床与病理研究进展

多形性黄色瘤型星形细胞瘤(pleomorphic xanthoastrocy-toma,PXA)是好发于儿童及年轻人大脑半球浅表部位的罕见的中枢神经系统肿瘤(WHOⅡ级),因貌似恶性的组织学特征,常被误诊为巨细胞胶质母细胞瘤或胶质母细胞瘤(WHOⅣ级)。1979年Kepese等[1]首先将其描述和命名为PXA,1990年WH     

9例室管膜下巨细胞星形细胞瘤临床病理观察

目的：探讨室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）的临床病理、免疫组化特点及预后。方法：分析9例SEGA的临床特点，观察组织病理切片和免疫组化标记，并进行随访。结果：SEGA出现临床症状时多为青少年（10－20岁）；好发于侧脑室，由大的节细胞样星形细胞组成；免疫组化显示肿瘤细胞表达GFAP，NSE和Vim，不表达EMA；随访2－23月，8例存活。结论：SEGA为生长缓慢良性肿瘤，属WHOⅠ级，常伴随结节性硬化；需与室管膜瘤、肥胖细胞性弥漫性星形细胞瘤和巨细胞胶质母细胞瘤等鉴别。     

巨细胞胶质母细胞瘤3例临床病理分析

目的探讨巨细胞胶质母细胞瘤(giant cell glioblastoma, GCG)的临床病理学特征、诊断及预后特点。方法回顾性分析3例GCG临床病理学特征、免疫表型、分子检测结果并复习相关文献。结果 3例中2例男性,1例女性,年龄分别为37、71、63岁。3例肿瘤均分布于颞叶白质。眼观:3例均显示灰白、灰红色不规则脑髓样组织,质嫩。3例GCG镜下均显示瘤细胞多形性,以巨怪形瘤巨细胞为主,丰富的嗜伊红胞质,核分裂象和坏死多见,微血管增生。免疫表型:3例肿瘤细胞弥漫表达GFAP、p53、ATRX,不表达R132H-IDH1、H3K27M,1例表达EGFR,2例表达Olig2,Ki-67增殖指数分别为15%、20%和80%,有显著的网状纤维沉积。3例Sanger测序检测均无IDH突变,包括IDH1和IDH2。结论 GCG是一种高度恶性的胶质肿瘤,临床罕见,特有的组织学形态、免疫表型及分子检测有助于诊断及鉴别诊断。     

上皮样胶质母细胞瘤和间变性上皮样多形性黄色星形细胞瘤——同一肿瘤或同一谱系?

正上皮样胶质母细胞瘤和伴有局灶间变的多形性黄色星形细胞瘤具有重叠特征。作者回顾性分析了11例上皮样胶质母细胞瘤和5例多形性黄色星形细胞瘤的免疫组化特征,采用荧光原位杂交技术(FISH)检测EGFR扩增、PNET缺失和ODZ3缺失情况,其中5例用还检测了Ilumina 450K甲基化。上皮样胶质母细胞瘤平均发病年龄30.9岁(2~79     

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的临床病理分析

目的探讨室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的临床病理特征及预后。方法回顾性分析18例室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的临床资料、光镜下特征和免疫组织化学染色(EnVision法)的特点。结果患者18例,平均年龄(18.2±12.4)岁(7~54岁),男∶女=2∶1;部位以侧脑室占绝大多数(16例,88.9%);11例(61.1%)伴有结节硬化症,以面部血管纤维瘤多见(8例,44.4%);症状以头痛、呕吐(11例,61.1%)最常见,其次为视力下降(3例,16.7%)。CT7例呈高密度,5例增强后强化;MRIT1WI等信号63.6%(7/11),T2WI高信号90.9%(10/11),增强后强化81.8%(9/11)。82.4%(14/17)获手术全切。随访4例,均存活,平均随访期3.5年(1~5年)。镜下见肿瘤细胞主要有核偏于一端、胞质丰富红染的梭形细胞,呈瓜子形的胖细胞以及节细胞样瘤细胞。免疫组织化学染色示梭形细胞以神经胶质标记如胶质纤维酸性蛋白(GFAP)为主(18/18,100%),而神经元标记如突触素主要在胖细胞、节细胞样瘤细胞表达(14/18,77.8%),16例(88.9%)MIB-1标记指数≤1%。结论室管膜下巨细胞型星形细胞瘤是具有独特组织病理学特点的良性肿瘤。好发于青少年。手术全切预后好。     

星形胶质细胞谱系及星形细胞瘤起源的研究

各种神经胶质细胞中数目最多、分布最广的星形细胞担负了神经胶质细胞的大部分功能。根据对两种神经组织标志物─ＧＦＡＰ、Ａ－２Ｂ－５抗体的反应不同，将星形细胞分为１型（ＧＦＡＰ＋Ａ－２Ｂ－５－）和２型（ＧＦＡＰ＋、Ａ－２Ｂ－５＋）。研究指出两型星细胞来源于不同祖细胞，而存在两个谱系，星形细胞胶质瘤与星形细胞具有同样的谱系源。对小胶质细胞在星形细胞发生和分化中的作用亦予以阐述。     

毛细胞黏液样星形细胞瘤和毛细胞星形细胞瘤的临床病理分析

毛细胞黏液样星形细胞瘤(PMA)是1999年Tihan等~([1])提出的一个肿瘤分类,是毛细胞星形细胞瘤(PA)的一个特殊亚型,两者在临床和病理学上有着不同之处,国内见陈莲等~([2])报道过4例,复发并演变为PMA者目前尚少见报道.我们对1例复发的PMA和12例PA进行回顾性分析,以进一步探讨两者的关系.     

胶质肉瘤和巨细胞胶质母细胞瘤的遗传学改变

正大多数胶质母细胞瘤进展迅速、临床病史短(IDH野生型原发性胶质母细胞瘤),然而继发性胶质母细胞瘤是由弥漫性星形细胞瘤或间变性星形细胞瘤进展而来。IDH突变是继发性胶质母细胞瘤的遗传学标志。胶质肉瘤和巨细胞胶质母细胞瘤是胶质母细胞瘤罕见的组织学变异亚型,通常     

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤

患儿女性 ,9岁。因视力下降 1个月余入院。患儿 6个月时即出现癫痫症状 ,9个月时头颅ＣＴ扫描示 :多灶性结节性硬化。约 4岁时双侧颜面部开始出现皮脂腺腺瘤 ,呈对称性分布。平素学习有困难 ,智力不及同龄儿童。父母非近亲结婚。入院前ＣＴ及ＭＲＩ示 :双侧脑室周边点状多发性高密度影 ;右侧脑室有一个约 3ｃｍ× 3ｃｍ× 3ｃｍ的肿瘤 ,左侧脑室可见一个较小的肿瘤 (图 1)。临床诊断 :(1)结节性硬化 ;(2 )双侧脑室占位病变 ,室管膜瘤 ?伴梗阻性脑积水。行手术治疗 ,术中显微镜下见右侧侧脑室前部有一约 3ｃｍ× 3ｃｍ× 3ｃｍ大小肿瘤 ,质软…     

复发前后多形性胶质母细胞瘤的等位基因谱分析

目的：研究多形性胶质母细胞瘤（glioblastoma multiforme,GBM)复发前后的分子遗传学变化，了解基因组范围内哪些染色体区域可能与GBM复发有关。方法：应用聚合酶链反应技术为基础的杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH)分析法，采用荧光标记的引物和377型DNA序列自动分析仪，检测了1例复发前后GBM所有22对常染色体上多达382个微卫星位点。相邻2个微卫星位点之间的平均距离为10cM。结果：对原发肿瘤标本的等位基因谱分析显示，染色体9p21上D9S157位点和10q21.3-26.3上D10S537、D10S185、D10S192、D10S597、D10S587、D10S217位点存在LOH。对复发肿瘤标本的研究显示，不但9p21和10q21.3-26.3上LOH的范围扩大，而且在其它多条染色体上也出现了LOH（包括1q,7p,7q,21q,20p,20q,10p,19p,19q)。结论：染色体9p和10q可能在该例GBM的发生中起着重要作用。尽管该病例复发前后的病理诊断相同，复发后GBM存在着更广泛的分子遗传学异常改变，可能伴随着更多肿瘤抑制基因的失活。     

多形性胶质母细胞瘤中NTRK1融合基因

多形性胶质母细胞瘤(GBM)是脑肿瘤中最具有侵袭性肿瘤,目前仍然无任何靶向治疗后生存获益报道。最近研究表明实体肿瘤中融合基因通常扮演驱动基因的角色和药物干预的潜在靶点。在调查GBM潜在的融合基因时,该团队通过癌症基因图谱(TCGA)对162例GBM患者进行RNA测序分析发现神经营养酪氨酸激酶受体1型(NTRK1,编码TrkA)的3’外显子和神经组织中高表达的NFASC、BCAN的5’     

273例多形性胶质母细胞瘤TTN突变分析

目的应用癌症基因组图谱(TCGA)数据集,在多形性胶质母细胞瘤中进行TTN基因突变分析。方法从癌症基因组图谱(TCGA)数据库收集多形性胶质母细胞瘤数据集,统计患者临床信息、应用cBioPortal网站、SPSS统计学软件对数据集进行突变分析、基因共表达分析、生存期、基因调控网络等分析。结果 TTN基因突变在多形性胶质母细胞瘤中的发生率为25.3%,273个病例中,TTN基因突变69例,存在86个突变。突变位点广泛发生在mRNA序列全长,其中,R22329W突变2例,V17330M突变2例,其他病例的突变位均不相同。结论 TTN基因突变在多形性胶质母细胞瘤的发病机制和预后提供有价值的线索。     

颅内胶质母细胞瘤51例临床病理分析

目的 回顾性分析51例胶质母细胞瘤临床病理特征、免疫表型、影像学特点、诊断及鉴别诊断.方法 对51例胶质母细胞瘤标本进行临床资料统计,应用HE染色、免疫组化等方法进行病理学特征观察,CT和MR检查分析其影像特点.结果 胶质母细胞瘤临床表现主要为头晕、头痛、呕吐,CT和MR检查示颅内界限不清的占位性病变,常伴有出血、坏死和囊性变,增强扫描呈不规则环状强化.肿瘤组织学显示瘤细胞弥漫分布,异型性明显,血管明显增生,伴有出血和坏死,坏死灶周围瘤细胞常排列呈栅栏状.免疫组化显示GFAP和vimentin均呈强弱不等的阳性,Ki-67表达较高,阳性细胞数平均为28.94%,而其它标记物的表达不尽相同.结论 胶质母细胞瘤来源于星形细胞,组织形态具有一定的特征性,在颅内肿瘤中恶性程度最高,预后差.其影像学表现与肿瘤的病理改变密切相关.特殊类型的胶质母细胞瘤须注意与胶质肉瘤、恶性神经节细胞胶质瘤等相鉴别.     

胶质肉瘤和巨细胞型胶质母细胞瘤的遗传学改变

正大多数胶质母细胞瘤临床病程通常较短且进展迅速(原发性胶质母细胞瘤,IDH野生型),然而继发性胶质母细胞瘤由弥漫性星形细胞瘤或间变性星形细胞瘤进展而来,IDH突变是它的遗传学标志。胶质肉瘤和巨细胞型胶质母细胞瘤是胶质母细胞瘤罕见的组织学亚型,其进展迅速。本组检测36例胶质肉瘤和19例巨细胞型胶质母细胞瘤的遗传模式,所有36例胶质肉瘤和18例巨细胞型胶质母     

多形性胶质母细胞瘤中表皮生长因子受体的研究进展

表皮生长因子受体（ epidermal growth factor receptor , EGFR ）是一种重要的跨膜受体,与细胞增殖、分化、凋亡密切相关。在多形性胶质母细胞瘤（ glioblastoma multiforme , GBM ）中, EGFR 普遍高扩增高表达,且在部分 GBM 样本中以双微体（ double minute chromosomes , DMs ）的形式存在,对 GBM 的发生发展,以及不良预后起着重要作用。本文简述了 EGFR 的功能,其与 GBM 的关系及其靶向治疗药物。