MCV、红细胞脆性和Hb电泳联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值

目的探讨MCV、红细胞脆性和Hb电泳联合检测在地中海贫血诊断中的实际临床应用价值.方法自2009年6月~2012年3月收治地中海贫血患者201例,将所有患者分为治疗组,同期统计115例非地中海贫血患者为对照组.两组患者均进行MCV、红细胞脆性和Hb电泳联合检测,分别记录两组患者三种检测方法的检测阳性率,以及两组患者联合检测的特异度、灵敏度,分析临床应用价值.结果治疗组三种检测方法的单项检测阳性率均显著高于对照组.MCV和红细胞脆性联合检测的灵敏度与MCV单项检测的灵敏度差异无统计学意义,其他的平行联合检测灵敏度与各单项检测的灵敏度相比较,差异性显著,且系列联合检测的特异度与各单项检测的特异度相比较,差异性显著,具有统计学意义.结论 MCV、红细胞脆性和Hb电泳联合诊断地中海贫血的应用价值显著,能够提高诊断的灵敏度和特异度.     

MCV、Hb电泳在筛查中孕期孕妇地中海贫血中的应用价值

目的：探讨平均红细胞体积（MCV）及血红蛋白（Hb）电泳在筛查中孕期孕妇地中海贫血中的临床应用价值。方法：回顾性分析2019年5月-2021年6月于宁德师范学院附属宁德市医院进行孕期检查的320例中孕期孕妇的临床资料,根据基因检测结果将124例地中海贫血患者划分为地贫组,将196例非地中海贫血患者划分为非地贫组,两组孕妇均接受MCV及Hb电泳检查,对比两组孕妇的检查结果。结果：地贫组的MCV阳性率及Hb电泳阳性率均高于非地贫组,差异均有统计学意义（P<0.05）。MCV及Hb电泳对地中海贫血诊断的敏感度分别为87.10%、83.06%,特异度分别为70.92%、72.45%,准确度分别为77.19%、76.56%,两者联合检测的敏感度、特异度及准确度分别为97.58%、94.39%、95.63%。联合检测的敏感度及特异度均高于单项检测,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：MCV及Hb电泳在中孕期孕妇地中海贫血筛查诊断中具有较高的敏感度及特异度,两者联合检测可提高诊断率。     

MCV和Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的临床价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)电泳单项检测及联合检测在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法对5 870例地中海贫血初筛者分别运用MCV、Hb电泳进行表型筛查,对其中疑似地中海贫血的1 640例病例进行地贫基因检测,以确诊为地贫的病例作为实验组,以确诊为非地贫的病例作为对照组,比较分析两组的MCV、Hb电泳单项和联合检测结果用于地贫诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值等相关诊断试验指标。结果 1 640例疑似地中海贫血病例,经基因诊断确诊为地贫的有908例,设为实验组;确诊为非地贫的有732例,设为对照组。实验组和对照组MCV检测结果分别为(73.88±6.13)fl和(77.94±3.76)fl,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、Hb电泳单项试验的灵敏度和特异度分别是91.96%、71.48%和11.34%、80.74%;两项平行联合试验的灵敏度和特异度分别是100%和0.00%;系列联合试验的灵敏度和特异度分别为68.06%和94.81%。经u检验,联合检测的灵敏度、特异度与单项检测比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、Hb电泳可作为地贫的筛查指标,两者联合试验能够提高地贫筛查的灵敏度和特异度。     

MCV、MCH联合HGB电泳对地中海贫血筛查的应用价值探讨

目的:研究探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)联合血红蛋白(HGB)电泳对地中海贫血筛查的应用价值,为临床有效诊断地中海贫血提供最佳的方案。方法:选取接受检查的地中海贫血患者80例为观察组,另取同期于我院接受检查的非地中海贫血患者80例记为对照组。分别对两组患者进行MCV、MCH、HGB电泳检查,对比两组患者各项检查的阳性率,并对三种检查方式以及三项联合检查的灵敏度、特异度、阳性预测值以及阴性预测值情况进行对比分析。结果:观察组患者MCV、MCH、HGB电泳单项检查的阳性率分别为73例(91.25%)、75例(93.75%)、70例(87.50%),均显著高于对照组的19例(23.75%)、20例(25.00%)、18例(22.50%),差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组患者MCV、MCH、HGB电泳三项联合检查的阳性率为95.00%(76/80),显著高于对照组的3.75%(3/80),差异均有统计学意义(P<0.05)。三项联合检测的灵敏度、特异度、阳性预测值以及阴性预测值分别为95.00%、96.5%、96.20%、95.06%,均显著高于MCV、MCH、HGB电泳单项检查,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:对于地中海贫血患者而言,MCV、MCH、HGB电泳三项联合检查可有效提高疾病诊断的灵敏度以及特异度,具有极其重要的临床应用价值,值得推广应用。     

联合检测在地中海贫血诊断中的价值

目的探讨红细胞平均体积、红细胞脆性和血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血诊断中的应用价值。方法对100例患病组（地贫患病组）和80例非地贫组（对照组）进行血细胞计数仪血常规测定、红细胞脆性检测、血红蛋白电泳仪进行血红蛋白电泳分析。结果MCV、红细胞脆性、Hb电泳单项检测对地中海贫血诊断的灵敏度及特异度分别为90．3％、77．5％、71．3％及70．1％、91．0％、91．8％；MCV、红细胞脆性、Hb电泳3项检测联合检测的灵敏度、特异度为100％、61．8％；经u检验，联合检测的灵敏度、特异度与单项检测相比，差异有统计学意义（P〈0．05）。单项MCV、红细胞脆性和Hb电泳的阳性例数分别为91例、78例和71例，联合检测阳性数为68例。结论地中海贫血患者联合检测优于单项检测。     

亨氏小体和毛细管电泳联合筛查对α-地中海贫血的应用价值

目的 评价亨氏小体和毛细管电泳联合筛查在α-地中海贫血检测中的应用价值.方法 对669例α-地中海贫血基因确诊病例结果进行回顾性分析,并对享氏小体、毛细管电泳单项检测和平行检测及系列检测的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值进行评价.结果 亨氏小体、毛细管电泳单项检测地中海贫血的灵敏度分别为82.51％、69.06％,特异度分别为92.50％、96.50％.亨氏小体、毛细管电泳平行联合检测的灵敏度和特异度分别为100.00％、95.50％,系列联合检测的灵敏度和特异度分别为64.87％、100.00％.与各单项试验比较,平行联合检测的灵敏度高(P＜0.05)、系列联合检测的特异度高(P＜0.05).结论 亨氏小体和毛细管电泳联合检测是α-地中海贫血筛查较为理想的试验方法.     

血红蛋白电泳与MCV对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果分析

目的:探究血红蛋白(Hb)电泳与平均红细胞体积(MCV)对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果。方法:选取2018年1月-2019年6月本院收治的疑似地中海贫血患儿352例,其中基因检测阳性的218例作为地贫组,另选取同期本院体检的健康新生儿85例作为对照组。所有研究对象均行Hb电泳及MCV检测。比较两组血液学检测指标;比较不同类型地中海贫血者血液学检测指标;以基因检测作为金标准,比较Hb电泳、MCV单独检测和两者联合检测的敏感度、特异度及准确性。结果:地贫组MCV、HbA均明显低于对照组,而HbF明显高于对照组(P0.05);α-地中海贫血者MCV、HbF均明显低于β-地中海贫血者,而HbA明显高于β-地中海贫血者(P0.05);根据ROC曲线图显示,Hb电泳临界值为115 g/L,MCV临界值为58 fL,联合检测的敏感度、特异度及准确性均明显高于单独检测Hb电泳和MCV(P0.05)。结论:Hb电泳、MCV检测在新生儿地中海贫血筛查中具有一定价值,两者联合检测的敏感度、特异度及准确性更高,对地中海贫血患儿早期诊断、治疗及预后具有重要意义。     

血红蛋白电泳、MCV在地中海贫血筛查中的应用

目的:探讨分析血红蛋白电泳、MCV在地中海贫血筛查中的应用。方法:选取2017年1月-2018年9月在本妇幼保健院进行婚检、产检的疑似地中海贫血的319例患者为研究对象,所有患者均行血红蛋白(Hb)电泳、MCV检测、基因检测,其中以基因检测结果为地贫筛查诊断的金标准;对比分析Hb电泳、MCV检测、Hb电泳+MCV联合检测的结果、敏感度(Se)、特异度(Sp)、准确度(Ac)、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)。结果:319例患者,经基因检测阳性180例,阴性139例;经MCV检测阳性243例,阴性76例;经Hb电泳检测阳性136例,阴性183例;MCV+Hb电泳联合检测,阳性177例,阴性142例。MCV检测、Hb电泳检测、MCV+Hb电泳联合检测三种地贫检测结果(Se、Sp、Ac、PPV、NPV)比较,差异均有统计学意义(P0.05),且MCV+Hb电泳联合检测的Se、Sp、Ac、PPV、NPV均显著高于MCV检测和Hb电泳检测,差异均有统计学意义(P0.05)。结论:MCV检测、Hb电泳检测对婚检、产检人群地中海贫血筛查均具有一定的临床指导意义,MCV+Hb电泳联合检测地贫较单一检测敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值更高,检测效果更佳,对临床诊断治疗更具指导性意义。     

MCV和红细胞脆性试验在地中海贫血筛查中的临床诊断价值

目的观察探讨MCV(红细胞平均体积)和红细胞脆性试验在地中海贫血筛查中的临床诊断价值。方法选取我院2013年11月至2015年11月104对生育期夫妇的血液样本,进行MCV和红细胞脆性试验,观察其灵敏度及阳性率,分析其临床诊断的准确率,记录相关数据进行统计学分析。结果 MCV筛查试验中灵敏度为100%,特异度为3.4%;红细胞脆性试验中灵敏度17.1%,特异度为96.8%;MCV与红细胞脆性联合筛查试验的灵敏度为16.3%,特异度为98.4%。MCV与红细胞脆性试验的地贫筛查的灵敏度及特异度之间差异显著(P0.05),具有统计学意义;MCV及红细胞脆性联合法的灵敏度与MCV检测对比差异显著(P0.05),与红细胞脆性试验的特异度对比差异显著(P0.05),具有统计学意义。结论 MCV与RBC脆性试验均能有效进行地贫筛查,MCV筛查的灵敏度为100%,无需采取联合筛查提高灵敏度,但可以通过MCV及红细胞脆性联合筛查提高特异度及准确率,起互补作用,有效减少地贫筛查的漏诊率,具有重要的临床诊断价值。     

成都地区913例0～18岁儿童地中海贫血的筛查及基因分析

目的 分析成都地区0～18岁儿童地中海贫血的发病率、基因突变类型构成比,评估血红蛋白电泳联合红细胞相关参数在地中海贫血中的筛查价值。方法 回顾性分析成都地区913例地中海贫血初筛阳性病例的血液学特征、血红蛋白电泳检测数据及地中海贫血基因检测数据。结果 913例地贫初筛阳性的患儿,有523例基因诊断阳性(检出率57.28%),以α地贫为主,α地贫323例,β地贫195例,α复合β地贫5例。α地贫共检出6种基因型,其中以-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα为主。β地贫患儿共检出11种基因突变类型,以CD17(A→T)/β、IVS-II-654(C→T)/β和CD41-42(-TCTT)/β为主,6个月～18岁地中海贫血患儿以β地贫为主(构成比54.39%)。用血红蛋白电泳联合红细胞相关参数筛查地中海贫血患儿时,在0～28 d组,MCH的敏感度(86.84%)和MCV的特异度(83.98%)最高,在29 d～6个月组,MCV的敏感度(76.67%)和MCH的特异度(77.78%)最高,在6个月～18岁组,MCHC的敏感度(65.70%)和MCV(68.89%)的特异度最高,所有组里三项平行联和的敏感度和三项系列联合的特异度都比单项要高。结论 成都地区儿童地中海贫血基因突变发生率较高,血红蛋白电泳和红细胞相关参数能较好的筛查地中海贫血,降低漏诊率。     

MCV与SF联合检测对筛查产前地中海贫血基因携带者的价值

目的探讨MCV与SF联合检测在产前地中海贫血基因携带者筛查中的临床应用价值。方法对本地区产前检查的孕妇,作地中海贫血基因分析,血常规红细胞参数检测,铁代谢指标血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)测定。对已明确诊断的地贫组84例,缺铁性贫血(IDA)组76例,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)以及铁代谢指标SF、SI结果的比较。将各检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果地贫组和IDA组Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC均减低,RDW和RET均增高,与健康对照组比较,差异均有统计学意义(P均<0.01)。地贫组与IDA组比较,地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。IDA组SF降低,而地贫组SF增高,两者之间差异有统计学意义(P<0.01)。对照基因检测结果,MCV诊断地贫组基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%,若联合SF检测,特异性可达97.0%。结论MCV结合SF检测可作为产前地贫携带者筛查的简便而有价值的指标。     

血常规联合血红蛋白电泳检测与地中海贫血基因分型的关联及诊断价值

目的 分析血常规联合血红蛋白电泳检测与地中海贫血基因分型的相关性,探讨血液学常规检查、血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检查在地中海贫血疾病中的诊断价值.方法 选取2019年7月至2020年4月我院行地中海贫血筛查确诊的648例患者为地中海贫血组,并选择非地中海贫血健康成人600名为对照组,分别开展血常规检查与血红蛋白电...     

毛细血管血红蛋白电泳联合血常规检测鉴别妊娠期轻型β地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值

目的 探究毛细血管血红蛋白(Hb)电泳联合血常规检测鉴别妊娠期轻型β地中海贫血、缺铁性贫血的诊断价值.方法 选取2018年1月至2019年12月在河南省直第三人民医院接受治疗的120例贫血患者,按照简单随机抽样的分组方法分为妊娠期轻型β地中海贫血组(基因诊断确诊)(β地中海贫血组)和缺铁性贫血组(骨髓穿刺涂片),每组6...     

红细胞平均体积联合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定在地中海贫血初筛中的价值研究

目的探讨红细胞参数中红细胞平均体积(MCV)与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血(地贫)初筛实验中的联合应用价值。方法采用聚合酶链式反应及反向点杂交技术对229例孕妇的血标本进行基因检测(地贫组163例,对照组66例),采用速率法检测G6PD活性,采用鞘流电阻抗法检测MCV,将单项、两项并联和串联结果与基因诊断(金标准)的地贫结果比较,并进行统计分析。结果 MCV、G6PD、两项并联和两项串联诊断地贫的灵敏度分别为99.4%、37.4%、99.4%和37.4%,特异度分别为47.0%、93.9%、43.9%和97.0%。结论在地贫的初筛试验中,MCV与G6PD活性并联的价值与MCV单项相近。但两项串联应用,可提高诊断地贫的特异度。     

G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的影响。方法2006-06—2008—12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行C6PD酶活性测定及血细胞分析。分为C6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并C6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。     

Ret-He对轻型地中海贫血孕妇铁缺乏的诊断及疗效评价

目的 探讨网织红细胞血红蛋白含量（Ret-He）对轻型地中海贫血孕妇铁缺乏的诊断及疗效评价。方法 选取2017年1月—2019年10月绵阳市第三人民医院和绵阳市中心医院门诊产科建卡孕妇550例作为研究对象,其中铁缺乏孕妇200例(ID组)、缺铁性贫血孕妇105例(IDA组),轻型地中海贫血合并缺铁孕妇81例(TT1组),轻型地中海贫血未合并缺铁孕妇32例(TT0组)及同期健康孕妇132例（对照组）,对各组进行Ret-He、Hb、MCV、MCH、MCHC、Ret%等血液学指标及SF水平检测,对所得数据应用ROC曲线进行诊断轻型地中海贫血孕妇铁缺乏的价值评价,同时从ID组、IDA组、TT1组选取参与铁剂治疗的缺铁孕妇,比较铁剂治疗前后各观察指标的变化。结果 TT1组的Hb、MCHC 及Ret-He均低于其他四组,差异有统计学意义(P<0.05),SF水平低于ID、TT0、对照三组(P<0.05),而与IDA组差异无统计学意义（P>0.05）;ID组的Hb、MCH、MCHC及Ret-He均高于IDA、TT1、TT0三组(P<0.05）;TT0组的SF水平与对照组差异无统计学意义 (P>0.05);ROC分析显示,在临界值为22.9 pg时,Ret-He对地中海贫血孕妇铁缺乏的诊断灵敏度和特异度分别为99.0％和79.0％;参与铁剂治疗的轻型地中海贫血合并缺铁孕妇、ID孕妇及IDA孕妇在补铁治疗后Ret-He、Hb及SF均增高,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 轻型地中海贫血孕妇铁缺乏时Ret-He含量低于普通孕妇,Ret-He相较其他血液学指标,对轻型地中海贫血孕妇铁缺乏的诊断准确性更高。Ret-He不仅可作为轻型地中海贫血孕妇铁缺乏的筛查诊断指标,还可用于轻型地中海贫血孕妇铁剂治疗的监测。     

轻型地中海贫血简易筛查方法研究

目的　探讨平均红细胞体积 (MCV)测定法及红细胞渗透脆性试验 (一管法 )在筛查轻型地中海贫血 (地贫 )中的价值。方法　用血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测 ζ珠蛋白肽链以诊断轻型 β地贫和α地贫 1型 ,用SysmexF-80 0型血细胞分析仪进行测定分析 [包括Hgb、MCV ( <80fl)、MCH等项目 ]及用红细胞渗透脆性试验检测红细胞的渗透脆性进行筛查。结果　 6 31例受检者中经血红蛋白分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳检出轻型 β地贫 314例 ,α地贫 1型 2 37例 ,非地贫 80例。 5 5 1例地贫患者中MCV筛查阳性 5 37例 ,敏感度为 97.5 % ,特异度为 85 % ;红细胞渗透脆性试验阳性45 3例 ,敏感度为 82 .2 % ,特异度为 75 %。结论　MCV测定法及红细胞渗透脆性试验均是筛查地贫较好的方法 ,在没有血细胞分析仪的基层医疗单位 ,红细胞渗透脆性试验可作为地贫筛查的一种较好的方法。     

赣州地区地中海贫血基因型特点及筛查项目评价

目的 以红细胞参数(MCV、MCH、MCH)联合血清铁蛋白(SF)作为筛查指标,结合基因检测,了解赣州地区地中海贫血(地贫)患者的基因类型,评价各项筛查指标的敏感性及特异性.方法 选择疑似地贫911例,进行血细胞分析、SF检测、地贫基因检测,统计分析地贫患者基因型分布,比较红细胞各参数、SF在地贫筛查中的敏感性及特异性.结果 911例受检者中检测出地贫549例,检出率60.26％,α复合β地贫19例,α-地贫322例,共14种α-地贫基因型,前3种分别是:--SEA/αα(178例,32.42％),--SEA/-α3.7(49例,8.93％),--SEA/-α4.2(34例,6.19％).检出β-地贫208例,共12种β-地贫基因型,前3种分别是:IVS-Ⅱ-654(C＞ T)/N(94例,17.12％),CD41-42(-TFCT)/N(71例,12.93％),CDl7(A＞T)/N(13例,2.37％).MCV、MCH、MCV+ MCH在筛查中敏感性高,分别为94.07％、96.05％、93.5％,显著高于MCHC、MCV+ SF、MCH+ SF、MCHC+ SF(P＜0.05),MCV+SF、MCHC+ SF特异性为94.12％,高于MCH、MCV+ MCH(P＜0.05),不高于MCV、MCHC、MCH+ SF,地贫合并缺铁性贫血(IDA)的患者的MCV低于单纯IDA,MCV、MCH、MCHC低于单纯地贫患者(P＜0.05).地贫合并IDA、单纯IDA患者的SF低于单纯地贫患者(P＜0.05).结论 赣州地区客家人地贫基因类型具有区域特点,筛查的实验室指标可采用敏感性高的指标MCV和(或)MCH,采用MCV+ SF、MCH+SF筛查,特异性高达94.12％、88.24％;当IDA患者有家族性红细胞参数异常或疗效不理想时,有合并地贫可能,应该进行地贫基因检测,以免漏诊.