Joubert综合征一例

患儿,男,1岁2个月.因至今竖头不稳、不能坐、爬、讲话而就诊.患儿系G2P1,胎龄40+1周,因宫内窘迫剖宫产出生,出生体质量3 250 g,无窒息.出生后第3天因黄疸住院治疗12 d,头颅MRI诊断Joubert综合征.母亲3l岁,孕6个月曾做彩超及胎儿头颅MRI显示:小脑蚓部缺失、第四脑室囊性扩张、双侧侧脑室临界性扩张.就诊时患儿可翻身.父母非近亲结婚.否认抽搐病史、家族同类疾病史.     

Joubert综合征一例及文献复习

目的 探讨Joubert综合征(JS)的临床表现、影像学特征及其诊断价值.方法 报告Joubert综合征1例的临床资料及影像表现,并复习通过中国生物医学文献数据库(CBMdise)检索国内报道的31例的相关文献.结果 连同本例一同分析的32例Joubert综合征患儿男20例,女12例,发病年龄3d～6岁(平均2.2岁);全部患儿临床表现均有发育迟缓及肌张力减退的表现,异常呼吸26例(81.3％),眼球异常运动26例(81.3％),多指(趾)2例(6.3％),张口时伸舌6例(1 8.8％).影像学包括中脑水平的“磨牙征”、小脑半球间的“中线裂”及“蝙蝠翼”状的第4脑室,其中全部患儿均有“中线裂”,“磨牙征”29例(90.1％),“蝙蝠翼”状的第4脑室30例(93.8％).结论 Joubert综合征是一种罕见的颅脑先天性发育畸形,具有发育迟缓、肌张力减退、异常呼吸及眼球异常运动等典型临床表现,脑部影像具有“磨牙征”、“中线裂”及“蝙蝠翼”状的第四脑室等特征.     

CEP290基因突变所致Joubert综合征一例及文献复习

目的 通过报道1例Joubert综合征患儿的临床资料、基因检查结果,结合文献复习,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 对湖南省儿童医院诊断为Joubert综合征的1例患儿进行临床资料收集,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对相关基因进行DNA测序.检索1952年1月～2019年6月PubMed及...     

一家系Joubert 综合征17 型2 例基因- 表型分析

目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾、肝脏受累,韦氏智商分别为64、71。头颅磁共振(MRI)提示"臼齿征"。基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3CA、c.8263dupA,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征17型,单纯型Joubert综合征。结论发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点。     

MKS1 基因变异所致Joubert 综合征1 例临床及基因分析

目的对Joubert 综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert 综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示"磨牙征"。全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412insG及c.44AG复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412insG移码突变来自于父亲,已有报道;c.44AG错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44AG错义突变。     

CC2D2A基因突变导致Joubert综合征1例病例报告

1 病例资料女,9个月9 d,因\"发育落后3月余\"至厦门大学附属妇女儿童医院(我院)就诊,并于2019年5月收住院.患儿6月龄时仍不会翻身、俯卧位抬头差、维持弓背坐,不能主动抓握,对周围环境反应差,未予诊治.患儿为G2P1,足月顺产,出生体重3800 g,出生时无窒息、产伤史,Apgar评分10-10-10分.既往...     

INPP5E基因变异所致Joubert综合征一家系报道

正先证者:男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8个月可翻身,至今1岁1个月独坐不稳。父母非近亲结婚,身体健康,家族中无类似病人。患儿营养良好,神志清楚,精神反应可,自主体位。全身皮肤黏膜未见皮疹、出血点,全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形,毛发分布正常。前囟2 cm,平坦,张力不高。双侧瞳孔等     

Denys-Drash综合征一例

患儿,男,3岁4个月,因"发现蛋白尿伴水肿2年,再发3d"入院.患儿生殖器发育异常,呈女性外阴,阴茎短小,向腹侧弯曲,尿道口开口于腹侧,阴囊发育不全,睾丸未降,不能站立排尿,尿常规检查发现蛋白尿.患儿1岁3个月时染色体检查为46XY,行尿道下裂矫治术;住院时检查出蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症,临床诊断为肾病综合征,术后给予强的松分次口服,并口服苯那普利、潘生丁治疗4周,尿蛋白持续阳性,遂加环孢素A口服,服用1周,尿蛋白仍阳性,自行停药.患儿于2岁8个月时因持续蛋白尿、肾功能不良住院治疗,行肾穿刺活组织检查,结果提示弥漫性增生硬化性肾小球肾炎、中度肾小管萎缩及间质纤维化.患儿临床诊断为Denys-Drash综合征(DenysDrash syndrome,DDS).     

Conradi综合征一例

Ｃｏｎｒａｄｉ综合征一例闻德亮，魏克伦，杨玉坤，吕庆杰，王之章患儿男，１０小时。第二胎，足月，正常产。生后即发现皮肤发亮，浮肿状，外貌特殊，与第一胎（于生后１２天死亡）酷似。母孕早期曾发热２天，未用药。父母非近亲结婚。体检：体温３５．５℃，脉搏１２０...     

Ivemark综合征一例

病历摘要患儿,女,44小时。因口唇口周及四肢末端发绀1天于1990年11月12日入院。患儿二胎一产,孕41周顺产,职工医院分娩,娩出Apgar评分1分钟10分、5分钟10,20分小时后排胎便及尿。生后第二天喂奶发现患儿口唇、口周及四肢末端发绀,哭闹时加重,吸氧不能缓解。无呛咳及口吐白沫,无呼吸困难而转入本科。母亲妊娠层个月有感冒病史,否认其它疾病,第一胎孕3个月时自然流产。     

Alstrom综合征一例

患儿女,8岁,因多尿多饮4年、肥胖2年入院。患者系足月顺产,生长发育较同龄儿慢。3岁时患儿日饮水10L,尿量与饮水量相当,夜尿5—6次。近2年患儿明显肥胖,体重增加40kg,颈根、腹股沟部位皮肤增厚,颜色加深。1年前出现膝外翻。患儿智力欠佳,至今言语表达不利。1年前外院予鼻喷抗利尿激素10μg／d,日尿量减少至1．5L左右。     

猫叫综合征一例

患儿女,50 d.因体重不增,喂养困难入院.患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重1 800 g.生后窒息20 min,后即嗜睡、少哭少动、不进食.5～7 d后始清醒,喂养困难,进食少,体重不增.母孕期无感染史,父母非近亲婚配.体检:体重2 050 g,身长50 cm,头围32 cm.精神弱,发育营养极差,哭声尖细似猫叫声.皮肤苍灰,弹性差,皮下脂肪菲薄.头小而圆,前囟2 cm×2 cm,稍凹,眼神欠灵活,眼距较宽,耳位低,下颌小而后缩.双肺散在痰鸣,心音低钝,未闻及杂音,腹部可见胃肠形,肝脾不大.双下肢交叉位,肌张力偏高,髋关节外展不到位,远侧掌屈指纹终止于第2指间隙的垂直处.浅反射正常,深反射亢进,踝阵挛阳性,病理征阴性.肛门外观小,外阴正常.实验室检查:血、尿、便常规未见异常;血生化各指标未见异常;血CMV-IgM(++),尿巨细胞包涵体(-);染色体46XX,del(5),pter→p12;心脏彩色超声可见直径2 mm大小的房间隔缺损,房间隔膜部瘤;头颅CT示脑部发育落后;耳鼻喉科检查示喉软骨软化,外耳正常;眼科检查示视神经萎缩;脑电图示各导联偶见不典型睡眠波,全导联可见广泛弥漫性δ波;脑干听觉诱发电位示左侧延长,双侧阈值增高,视诱发电位双侧延长.入院后观察患儿不能抬头,对声光刺激反应迟钝,无对视,不会追物,无自发微笑,智力发育明显落后于同龄儿.     

Beckwith综合征一例

患儿,女,2岁3个月,汉族,生后即发现巨舌和脐膨出,因舌巨大而影响咀嚼,不能进固体食物,只能进食流质,且智力落后,生后9个月会     

Wiskott-Aldrich综合征一例

患儿男 ,7个月。因反复皮肤瘀点、小红丘疹及发热 6个月而入院。患儿生后不久于面部、四肢出现瘀点、小红丘疹及小水疱 ,并逐渐加重 ,遍及全身。生后发热 8次 ,双耳流脓 3次。体检 :面色苍白 ,颜面及躯干群集瘀点、小红丘疹、淡黄色渗出、鳞屑及结痂。肝肋下 3.5ｃｍ ,脾肋下 3ｃｍ。外周血血红蛋白 81ｇ/Ｌ ,红细胞 2 .99× 10 12 /Ｌ ,白细胞 6 .4×10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .75 ,淋巴细胞 0 .2 0 ,嗜酸细胞 0 .0 5 ,血小板 32× 10 9/Ｌ。Ｅ玫瑰花形成率 0 .2 0 ,淋巴细胞转化率 0 .2 5 ,ＩｇＧ 4.16ｇ/Ｌ ,ＩｇＡ 2 .73ｇ/Ｌ ,ＩｇＭ 0 .5…     

Bean综合征一例

患儿 :女 ,11岁。 4岁时发现患儿内踝处出现点状血管瘤 ,后逐渐向躯干发展。 1年后出现黑便 ,与饮食无关 ,量中等 ,同时出现贫血。因反复便血 6年 ,来我院治疗。无家族性遗传性疾病史。入院检查 :神志清 ,面色、口唇较苍白 ,心率10 4次 /ｍｉｎ ,律齐 ,心音有力 ,未闻及杂音。全腹平软 ,腹部未见肠型及蠕动波 ,全腹未及压痛及包块 ,肝脾均未扪及。肛指检查未及息肉及其他异常。全身躯干和四肢皮肤见数十个散在的血管瘤 ,大小从 1.0ｃｍ× 1.0ｃｍ～ 1.5ｃｍ×2 .0ｃｍ不等。四肢关节无畸形 ,四肢活动自如。实验室检查 :ＷＢＣ 4 .1× 10 9/…     

Rotor综合征一例

患儿 ,女 ,2 .8岁 ,因腹痛、呕吐 1d ,以急性胃炎入院。入院检体 :双侧巩膜轻度黄染 ,皮肤未见明显黄染。其母诉患儿近 1年均有巩膜黄染 ,多次肝功检查均正常 ,其母幼时亦有类似情形 ,几年后消失。入院查体 :体温 37.8℃ ,心率 90次 /min ,呼吸 2 8次 /min ,体重 1 1kg。神清 ,精神可 ,呼吸平稳 ,巩膜轻度黄染 ,皮肤未见明显黄染 ,心肺未见异常 ,肝脾肋下未及 ,全腹无压痛和反跳痛。实验室检查 :RBC 4 .57× 1 0 1 2 /L ,Hb 1 31g/L ,网织红细胞 0 .0 0 2 ,WBC 1 9× 1 0 9/L ,中性粒细胞 0 .81 ,淋巴细胞0 .1 4 5 ;尿常规 :尿胆原 (++)…     

Schwardz-Jampel综合征一例

患儿男,7岁,满族。因肌肉僵硬伴行走困难,身材矮小5年就诊。患儿出生后即发现躯体较僵硬,尤其是下肢肌肉,后逐渐明显,遍及全身肌肉。4个月时双侧髋关节不能伸直。1岁后生长发育明显落后于同龄儿童,但智力发育正常。2岁时会走路,易跌跤,步态蹒跚,后逐渐加重,行走困难至今。患儿为第1胎,足月,臀位助产出生,出生体重     

Rabson-Mendenhall综合征一例

患儿男,13岁.因"皮肤渐黑伴身材矮小10年"就诊.患儿2～3岁时,家人发现其皮肤较黑,后进行性加重,且粗糙,以头颈部、腋下最为明显.1岁多会走路、说话,2岁前未发现异常,但其后身高渐较同龄儿明显矮小,同时其面貌与家人差别也很大,舌头肥厚以至于口齿渐不清晰,常因此被同学嘲笑,学习成绩中等.无多饮、多尿,无头晕、头痛及晕厥发生.患儿系第二胎第二产,母亲孕足月家中分娩,出生顺利,体重未测,"但较胖".平素偶患感冒.父母非近亲结婚,体健,身高分别为:170 cm,163 cm;有一17岁姐姐体健,身高165 cm.     

Gitelman综合征一例

患儿男 ,12岁 ,因 5年内发作性手足抽搐 3次入院。5年前无明显诱因出现双手腕部屈曲 ,手指伸直 ,拇指内收 ,双足拇趾背伸 ,足趾跖屈 ,发作持续 2 0ｍｉｎ至 5ｈ ,无发热 ,神智清。此后每 1～ 2年 1次相同发作。生产史无异常 ,既往无反复呕吐史 ,无应用利尿剂、泻药史。家族史 :患儿两个舅舅有“低血钾性抽搐”病史 ,父母因无症状未行检查。体检 :体重 6 1ｋｇ ,营养发育正常 ,血压 110 / 80ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,心肺腹未见异常 ,脊柱、四肢无畸形 ,肌张力正常 ,腱反射存在 ,实验室检查 :血生化 :钠 133～ 14 2ｍｍｏｌ/Ｌ ,…