Meyer发育不良误诊为Perthes病一例

Meyer发育不良(Meyer displasia),又称股骨头骨骺发育不良(dysplasia epiphysealis capitis femoris),是股骨头骨化中心以多点异常延迟出现的一种多无自觉症状的发育异常[1].由于这种异常多在2岁左右发生.X线表现酷似股骨头坏死,常被误诊为Perthes病而进行一些不必要的过度治疗.虽然国外已有数篇病例报道,但国内未见明显重视,为此,我们将最近确诊的1例Meyer发育不良患儿报告如下.     

3DCT在髋关节发育不良(DDH)诊疗中的应用

发育性髋关节脱位(D evelopm ental D ysplasia ofthe H ip熏D D H)是矫形外科中最常见的复杂疾病之一眼1演。它的病理解剖及病理机械学变化非常复杂、多变,主要表现在髋臼缺损、股骨头发育不良及头臼的非同心对位关系眼2演。髋臼对股骨头的不良覆盖和异常对位,造成该部位机械应力改变所导致的髋关节功能减退,在患者青少年时期就会发生骨性关节炎眼1熏3演。1对D D H骨性病理结构认识的影像学发展1925年,H ilgenreiner通过X线片对髋关节发育不良进行了诊断及描述,随后大量对髋关节发育不良的X线诊断方法陆续出现。然而这些早期的X线研…     

脑瘫髋关节X线观察指标的测量及临床意义

目的: 对脑瘫髋关节X线观察指标进行测量, 了解患儿髋关节骨结构状况, 提出发现此类患儿髋关节发育异常的便利方法及客观依据.方法: 测量3.5～13岁74名脑瘫148个髋关节骨结构X线指标, 测量项目有: 髋臼指数、Sharp角、CE角、颈干角、头臼指数, 并观察股骨头骺形态.结果: 髋臼指数7°～34°(18.96°±6.13°).Sharp角33°～65°(48.63°±4.59°), CE角-17°～43°(15.25°±8.21°), 颈干角127°～173°(149.50°±9.25°), 头臼指数42～110(76.67±10.37), 骺点位值-11～4(-2.19±2.32).显示髋臼指数异常的病例占15%, Sharp角大于50°占35%, CE角小于20°的为33%, 头臼指数异常为68%, 骺点位值小于-2的为48.65%, 头骺形态发育好的圆型或椭圆型为61%, 发育差的扁平型或三角型为39%.结论: 部分脑瘫患儿存在髋关节发育异常, 骺点位值方法较客观地反映股骨头骺中心点与髋臼相对位置关系, 有实际应用价值.脑瘫髋关节发育特别是骨性发育异常包括髋臼发育不良和股骨头骺发育不良.髋臼和股骨头的相容性值得重视.具有行走能力患儿更要注意髋关节发育情况.     

先天性髋关节脱位闭合复位的治疗体会

目的总结1994年1月￣2004年12月采用闭合复位治疗的先天性髋关节脱位262例(316髋)的疗效,探讨其影响因素。方法于全麻下行内收肌松解,手法复位,蛙式位或人体位支架固定,复位后定期作X线检查。结果262例患儿平均随访5年3个月(2￣8.5年),优良率为93%。复位后因髋臼发育不良仍有半脱位的13髋经再次手术痊愈。26髋发生股骨头骨骺发育不良(即无菌性坏死),占8%,其中14个髋术前股骨头骺未出现。结论先天性髋关节脱位早期治疗是成功的关键,闭合复位后支架固定是减少股骨头坏死的重要因素。     

Alagille综合征诊断治疗进展

Alagille 综合征(Alagille syndrome, ALGS)又称为动脉-肝脏发育不良,是一种常染色体显性遗传的多系统疾病.该病患者JAG1 基因(1 型ALGS)或者NOTCH2 基因突变(2 型ALGS)导致Notch 信号通路缺陷,从而影响肝脏、心脏、眼睛、脊椎和面部等多个器官或系统.其主要的临床特征有慢性胆汁淤积、先天性心脏病、轻微椎体分割异常、特征性面容、角膜后胚胎环,以及肾脏发育不良等.该文从ALGS 的病因、发病机制、诊断和治疗等方面的进展作一综述.     

PBX1基因异常导致先天性肾脏发育不良的研究进展

先天性肾脏和尿路发育异常(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts, CAKUT)是一组以泌尿系统发育缺陷为特征的结构畸形。其中, 先天性肾脏发育不良在CAKUT的发生中多见。先天性肾脏发育不良的发病机制是多因素导致的, 涉及母体、外界环境、遗传等。随着分子诊断技术的不断进步, 遗传因素引起越来越多的重视。PBX1基因最初是由t(1;19)(q23;p13.3)染色体易位而形成E2A-PBX1融合基因, 导致前B细胞淋巴细胞白血病而被发现的。PBX1基因突变可以造成先天性肾脏和尿路畸形综合征伴或不伴有听力丧失、耳朵异常和发育迟缓。该文对胚胎肾脏的发育过程、PBX1基因的结构功能异常可能造成肾脏发育不良的发病机制进行阐述, 加深对基因在调控肾脏发育作用中的认识, 总结PBX1基因突变的表型和基因型, 推进对先天性肾脏发育不良的诊治和评估预后。     

26例胎儿鼻骨发育异常的产前诊断结果分析

目的探讨胎儿鼻骨缺失和发育不良的产前诊断、遗传咨询、临床处理路径。方法2016年12月1日至2017年12月1日,在中国医学科学院北京协和医院产检的孕妇中,发现鼻骨发育异常26例,根据是否合并其他超声异常,分为孤立性和非孤立性鼻骨发育异常两组。所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析两组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果孤立性鼻骨缺失或发育不良共18例,其中14例染色体核型分析及CMA结果未见异常,另4例CMA结果为临床意义不明的拷贝数变异(variants of unknown significance,VUS),偏良性,均继续妊娠,随访新生儿均正常。非孤立性鼻骨缺失或发育不良共8例,1例为21三体,2例为18三体,2例CMA结果为致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV)。3例染色体核型分析和CMA均未见异常,其中1例进一步行全外显子测序(whole exome sequencing,WES)分析,提示胎儿为RPGRIP1L基因的复合杂合突变,诊断为Meckel综合征。8例非孤立性鼻骨缺失或发育不良的病例中,7例孕妇选择终止妊娠,另1例双胎之一超声异常,畸形新生儿出生后即夭折。结论对于产前超声发现鼻骨发育异常的病例,无论其是否合并其他超声异常,均建议行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行WES分析。     

发育性髋脱位髋臼指数与闭合复位后结果的相关性研究

目的 观察发育性髋脱位患儿闭合复位成功后的转归,探讨髋臼指数与预后间的关系,研究行走年龄段(Walking age)发育性髋脱位治疗方法的选择.方法 随诊在1997年1月至2006年12月10年间治疗的闭合复位患儿,纳入研究范围者需具备下列条件:闭合复位时年龄介于1岁至2岁之间;复位成功且经过三期共9个月石膏治疗;随诊时间在2年以上.共计72例患儿97髋,按年龄段分为A组(1岁至1岁半)和B组(1岁半至2岁), 再按髋臼指数40°为界分成两个亚组,如A1组(<40°),A2组(≥40°).进行两个亚组间最终结果的比较.结果 评价以影像学Severin分级为标准,评为Severin Ⅰ、Ⅱ级者则计入优良组,统计学分析采用卡方检验, P值设为0.05.结果 A1组优良率56%(14/25髋),有4髋小现股骨头坏死,6髋进行手术矫正残留的发育不良,A2组优良率24%(7/29髋), 8髋出现股骨头坏死,10髋进行手术,B1组优良率62%(13/21髋),5髋出现股骨头坏死,3髋进行手术, B2组优良率仅18%(4/22髋);2髋股骨头坏死,10髋已行手术.A1与A2组、B1与B2组间优良率差异均有统计学意义, 尤其D2组优良率极低.结论 行走年龄段(Walking age)患儿如髋臼指数大于40°, 闭合复位后优良率低,不提倡强行闭合复位、石膏制动的治疗方式.     

正常儿童和发育性髋关节脱位患儿闭合及单纯切开复位治疗后髋关节股骨头形态的磁共振影像观察

目的 通过对发育性髋关节脱位(DDH)患儿行闭合复位及单纯切开复位后髋关节股骨头形态进行评价,并与正常髋关节股骨头形态和大小进行比较,探究股骨头术后塑形规律.同时测量并分析正常髋关节股骨头形态随儿童年龄增长的变化规律.方法 收集2013年6月至2015年12月于我院行闭合复位及单纯切开复位病例,随访时间大于1年.收集术前、术后6月、术后1年、术后2年随访时MRI影像资料.此外收集0~18岁正常髋关节MRI图像进行对照研究.分别统计髋关节脱位患侧髋关节、健侧髋关节和正常髋关节形态的相关描述性数据.结果 (1)正常髋关节股骨头的离心率均值由1~2岁(0.362±0.069)降至18 ~19岁(0.141±0.028).(2)DDH患儿术前患侧股骨头离心率均大于健侧,闭合复位患儿术后1年时股骨头离心率健侧与患侧无统计学差异(P =0.211),双侧股骨头直径无统计学差异(P=0.871);而切开复位患儿的双侧股骨头离心率在术后2年时仍有差异(P=0.028),患侧股骨头直径于术后1年超过健侧(P=0.001).结论 正常儿童股骨头形态随着年龄增长逐渐接近球形.闭合复位术后1年患侧股骨头形态和大小接近健侧,而单纯切开复位术后1~2年患侧股骨头较健侧增大且形态仍有差异.     

婴幼儿髋关节发育不良:儿科医师如何解读超声检查?

髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)是最常见的骨关节畸形之一,是指股骨头和髋臼对应关系的异常,包括骨性、软骨性以及软组织结构和形态的异常.目前对于DDH的基本观点是,如果能得到早期诊断和治疗,大部分病例可以完全恢复正常;如果延误诊治,将影响髋关节的正常发育,即便采取复杂的手术治疗,也难以恢复髋关节的正常结构、形态和功能,不但影响患儿在儿童和青少年时期的生长发育,也使其成年后可能在较早期就出现骨性关节炎,影响其生活质量[1-3].     

Graf Ⅱa型髋关节异常病例的回顾性分析

目的通过回顾GrafⅡa型髋关节异常婴儿的髋关节发育情况,分析其与高危因素、伴发畸形和髋关节稳定性等的关系,初步探讨其与髋关节发育不良的关系。方法回顾性分析2012年1月至2013年6月疑似髋关节异常的筛查病例5 816例,均采用标准化髋关节超声波检查,统计GrafⅡa型髋关节异常的发生率和髋关节发育的恶化率,评估其与髋关节异常的高危因素、伴发畸形、髋关节稳定性、侧别和性别的关系。结果筛查发现GrafⅡa型髋关节异常有112例(6.4%),172髋,平均随访10周后超声检查髋关节发育恶化病例为19例(18.6%),24髋,其中GrafⅡb型为14例,18髋;Ⅱc型为2例,3髋;D型为2例,2髋;Ⅲ型为1例,1髋。统计发现存在伴发畸形和单侧GrafⅡa型髋关节异常病例有更高的髋关节发育不良发生率。结论 GrafⅡa型髋关节异常病例中,18.6%的病例有髋关节发育不良的可能,临床需密切随访观察,尤其是有伴发畸形和单侧发病的病例,但与临床隐匿性髋关节发育不良的关系有待进一步研究。     

髋臼发育不良关节软骨病变的MR成像研究

髋臼发育不良(acetabular dysplasia)是一种发育畸形，系发育障碍使髋臼变浅，髋臼对股骨头覆盖率下降。髋臼发育不良在幼儿时可伴发髋关节脱位，是继发性骨关节炎的主要病因之一。以往，国内外有许多学者对髋臼发育不良的影像学诊断进行了大量的研究和探讨，认为髋关节平片诊断髋臼发育不良简单实用，     

外展推移截骨术治疗先天性髋内翻

目的：分析转子间外展推移截骨术治疗先天性髋内翻的远期疗效。方法：用转子间外展推移截骨术治疗先天性髋内翻２０例（２７髋），平均随访１４年。结果：所有股骨头骺板早期闭合，大转子上移，大部分髋臼发育不良，股骨头球形适应改变，肢体短缩。结论：手术可以使股骨头骺板处在正常位置上，但不能使股骨头骺板内部异常生长得到控制。股骨头骺板的早期闭合是骺板损伤后修复的结局，它维持头干角的稳定并引发周围形态的畸形     

三维超声在筛查新生儿发育性髋关节异常中的探索性应用

目的 探索三维高频超声髋关节检查技术在诊断新生儿发育性髋关节异常(DDH)中的应用价值.方法 2010年6月至2010年12月,采用PHILIPS IU22超声诊断仪,二维加三维高频线阵探头,对768例新生儿行髋关节超声筛查.新生儿7d内行超声波髋关节筛查,采用Graf法及股骨头覆盖率比值测量髋关节,并结合三维成像图评判髋关节发育情况.结果 本组受检新生儿768例(1 536髋),其中女婴398例,男婴370例,新生儿平均受检时间为出生后5.8d.正常的髋关节共1 412髋,占91.92％;髋关节不稳定共99髋,占6.45％;髋关节发育不良19髋、半脱位4髋、脱位2髋,共占1.63％.结论 Graf的髋关节额状面成像技术,可以对新生儿髋关节进行清晰的超声成像,并进行了定性、定量分析,诊断DDH,但标准图像的获得是测量和诊断的关键,它会受操作者的技术影响.三维超声成像技术,可观察髋关节空间结构,旋转X、Y、Z轴,更可从不同角度观察髋关节的发育情况,提供髋关节解剖形态和关节功能的信息,并能早期显示髋关节解剖结构,这点是传统X线片不能比拟的优势,图像更加直观,加上高频超声波检查的无放射性损害,重复性强,因此二维和三维超声二者相结合诊断发育性髋关节异常,更符合临床上治疗髋臼发育不良的时间越早越好的需求.     

分子诊断在性别发育异常诊断中的应用

目的 性发育异常是一组多基因介导的遗传性疾病,其遗传学病因异常复杂,但临床表型的多样化,导致临床实践中诊断比较困难.近年来,基因测序技术广泛应用于多种先天性疾病的诊断领域,本研究利用基因测序和基因芯片技术对临床诊断为性发育异常患儿进行基因检测,初步探讨性发育异常的分子病因,探索分子诊断技术用于性发育异常诊断的可能性.方法 22例患儿临床诊断为性发育异常,取全血2 ml并获取DNA.其中5例采用基因芯片技术检测已知的性发育异常相关基因,另17例采用全外显子测序技术检测可能的基因变化.检测结果再采用一代的Sanger测序进行验证.对于阳性发现患儿,取其父、母全血各2 ml,采用Sanger测序探究基因变化来源.结果 5例基因芯片检测患儿中,1例卵睾型性发育异常存在17号染色体中SOX9基因重复(Chr17:70,117,161-70,122,560).其余行全外显子测序17例患儿中5例发现阳性基因变化.这5例致病性基因变化分别为:1例肾上腺发育不良存在DAX1基因错义突变(c.871T＞G,p.W291G),1例肾上腺皮质增生为CYP21A2基因中2个致病性无义突变(c.292+ 1G＞A,c.293-13 A/C＞G),1例Charge综合征为CDH7基因移码突变(c.2916_2917delGT;p.Gln972HisfsX22),2例雄激素不敏感综合征患儿分别存在AR基因错义突变(c.2612C＞T;p.Ala871Val) AR基因错义突变(c.528C＞A;p.Ser176Arg).结论 二代测序技术及基因芯片发现可导致性发育异常的基因突变,可帮助明确病因,提高了诊断精准度.分子诊断技术在性发育异常诊断中的作用已初步显现.     

女性儿童特殊核型性腺发育不良3例

<正>女性儿童性腺发育不良包括单纯性腺发育不良和原发性卵巢发育不良(Turner综合征),单纯性腺发育不良是指染色体正常的性腺发育不良,Turner综合征是指由于全部或部分体细胞中1条X染色体完全或部分缺失引起的卵     

新生儿发育性髋关节异常筛查结果分析

目的 探讨新生儿发育性髋关节异常(DDH)的发病情况.方法 选取2008年6月-2009年7月在本院住院和门诊就诊的762例足月新生儿(男382例,女380例).患儿均采用Graf法和Morin法相结合的超声检查手段进行髋关节测量.参照Graf分类方法将髋关节发育不良、髋关节半脱位和髋关节全脱位者定为DDH.对髋关节发育不良患儿采取随访观察,而对髋关节半脱位和髋关节全脱位的DDH患儿行早期Pavlik吊带治疗,同时采用超声跟踪随访6个月,以进一步决定治疗方案.结果 1.143例DDH新生儿中髋关节脱位的发病率为0.52%,髋关节发育不良的发病率为18.25%;2.健康新生儿619例髋关节超声测量指标α角、β角、股骨头覆盖率的正常值分别为(60.19±6.92)度、(45.25±7.29)度、(62.85±6.38)%,DDH患儿分别为(44.52±7.53)度、(58.45±10.36)度、(37.65±7.74)%,二组超声测量指标比较差异均有统计学意义(Pa<0.05);3.性别、胎位、分娩产式、左侧等均为髋关节脱位的高危因素.结论 1.超声检查是新生儿DDH筛查的首选方法.2.明确新生儿髋关节发育的指标、DDH的发病率及相关高危因素,有利于减少DDH发生,同时早期发现DDH、尽早治疗,可改善患儿预后.     

经髂腹股沟入路髋臼周围截骨术治疗年长儿髋臼发育不良

髋臼发育不良是指股骨头位于髋臼内而髋臼对股骨头覆盖不充分的一种髋关节病理状况。髋臼发育不良可以单独存在，表现为头臼同心，头臼表面形状相互适应，但髋臼小，不能充分覆盖股骨头。另外一种更常见的形式表现为不同程度的髋关节半脱位，髋臼和股骨头均有不同程度的变形。主要表现为髋臼方向改变，外上方和前方臼缘缺损，髋臼变浅，股骨头中心外移，股骨头变形。由于髋臼对股骨头覆盖率减低，髋臼和股骨关节面对合关系不正常，导致关节面的接触部位应力增高，关节软骨易发生退行性变而引起骨性关节炎。     

甲状腺机能减退症合并股骨头骨骺滑脱症保守治疗一例

股骨头骨骺滑脱常见于青春期儿童。外伤、佝偻病、软骨发育不全、内分泌异常以及多发性骨骺发育异常可引起骨骺滑脱。股骨上端骨骺可在没有任何异常的情况下发生自然滑脱。常见的畸形系股骨颈自股骨头的骺板向上向前移位，而股骨头向后下滑脱。内分泌异常合并股骨头骨骺滑脱症的治疗有其特殊性。本文报告1例原发性甲状腙机能减退症合并单侧股骨头骨骺滑脱症保守治疗的情况，     

Turner综合征1例并文献复习

Turner综合征(Turner syndrome, TS)被称为先天性卵巢发育不良,因一条X染色体缺乏或结构异常所致,具有特殊的躯体特征(如颈蹼、后发际线低、生长发育迟缓等),亦可存在多个系统发育畸形。45,X是TS患儿典型的核型表现,少部分患儿存在Y染色体或Y染色体源性物质,而这些物质的存在显著增加了Turner综合征患儿患恶性肿瘤的概率。本文结合文献报道1例Turner综合征的诊治。