先天性主动脉缩窄29例临床分析

目的 总结我院心脏中心小儿主动脉缩窄的治疗、监护经验.方法 先天性主动脉阻塞性疾病患儿29例,包括主动脉缩窄28例,主动脉弓离断2例,主动脉双弓1例,单纯性主动脉缩窄3例,合并其他心内畸形23例.年龄15 d～6岁,5 kg以下患儿占40%.单纯主动脉阻塞采用侧开胸左后外侧第4肋间进胸,游离主动脉弓降部,结扎切断动脉导管,切除缩窄段,行端端吻合;对合并心内畸形和其他血管畸形的主动脉狭窄的患儿实施Ⅰ期手术,同时矫治心内畸形与血管畸形.结果 本组患儿29例,手术当日上下肢血压收缩压方面,下肢大于上肢者占68%,一致者(<5mm Hg)占21%,下肢小于上肢者占11%.1例因撤机困难放弃治疗;1例死亡.结论 单纯主动脉阻塞性疾病或合并其他心内畸形的患儿应早期手术治疗,Ⅰ期根治术安全、有效.     

先天性主动脉缩窄29例临床分析

目的 总结我院心脏中心小儿主动脉缩窄的治疗、监护经验.方法 先天性主动脉阻塞性疾病患儿29例,包括主动脉缩窄28例,主动脉弓离断2例,主动脉双弓1例,单纯性主动脉缩窄3例,合并其他心内畸形23例.年龄15 d～6岁,5 kg以下患儿占40%.单纯主动脉阻塞采用侧开胸左后外侧第4肋间进胸,游离主动脉弓降部,结扎切断动脉导管,切除缩窄段,行端端吻合;对合并心内畸形和其他血管畸形的主动脉狭窄的患儿实施Ⅰ期手术,同时矫治心内畸形与血管畸形.结果 本组患儿29例,手术当日上下肢血压收缩压方面,下肢大于上肢者占68%,一致者(<5mm Hg)占21%,下肢小于上肢者占11%.1例因撤机困难放弃治疗;1例死亡.结论 单纯主动脉阻塞性疾病或合并其他心内畸形的患儿应早期手术治疗,Ⅰ期根治术安全、有效.     

小儿主动脉缩窄的外科治疗

目的 回顾和总结小儿主动脉缩窄的外科治疗经验。方法 66例患儿，年龄20d～8．5岁。21例单纯CoA，45例同时合并心内畸形。单纯CoA从左后外侧第4肋间进胸。若合并有心内畸形，早期9例患儿先左后外侧肋间进胸纠治CoA，再正面开胸体外循环下纠治心内畸形，2000年1月之后，35例采取正中劈开胸骨，体外循环下Ⅰ期纠治CoA和心内畸形。另有1例分期手术。纠治CoA方法主要有：缩窄段切除行端端吻合或端侧吻合术，补片扩大成形术和左锁骨下动脉瓣翻转成形术。结果 患儿术后早期下肢动脉血压超过上肢47例，与上肢相同13例，仍低于上肢6例，无一例发生肾功能衰竭和截瘫。死亡2例(1例死于严重心力衰竭，另1例死于心律失常)。随访39例，下肢动脉血压超过上肢34例，相同4例，1例伴有主动脉弓发育不良术后6个月仍存在缩窄(上肢血压高于下肢35mmHg)。3例有声音嘶哑，远期随访无高血压出现。结论 单纯主动脉缩窄或合并心内畸形宜早期手术治疗，Ⅰ期根治术是安全和有效的。     

婴儿主动脉弓阻塞病变的外科治疗

目的 总结8年来56例婴儿主动脉弓阻塞病变的外科治疗经验.方法 2001年5月至2009年6月,本院采取经正中切口一期矫治婴儿主动脉弓阻塞病变56例,其中男32例,女24例;年龄16 d至11个月;体重2.3～7.3 kg;主动脉弓中断A型22例,B型3例;主动脉缩窄31例.合并室间隔缺损（VSD）及动脉导管未闭（PDA）55例,房间隔缺损（ASD）6例,右室双出口（DORV）1例,完全性大动脉转位（TGA）1例.均采取经胸骨正中切口深低温停循环下一期矫治手术,采用降主动脉与主动脉弓端端吻合41例,端侧吻合前壁自体心包片加宽弓成形15例.对合并圆锥部VSD者,为避免远期左室流出道梗阻采用0.4 mm Gore-Tex补片Luciani法修补VSD.结果 围术期死亡2例,病死率3.57%;出现喉返神经损伤2例,跨主动脉弓压差3例,均＜20 mmHg.54例存活患儿随访4个月至8年,生长发育良好,无远期主动脉狭窄及左室流出道梗阻,无神经系统并发症.多普勒超声测定跨修复点压力阶差（1.5±0.7）kPa,较术前（6.7±2.3）kPa,显著降低（t=2.51,P＜0.05）.结论 婴儿主动脉弓阻塞合并心内畸形宜早期手术治疗,经胸骨正中切口一期矫治手术安全有效.     

围术期处理在婴幼儿先天性心脏病中的临床意义

目的 总结婴幼儿先天性心脏病的围术期处理体会。方法 手术治疗先心病患儿83例,年龄1 d～3岁,其中单纯畸形55例,复杂畸形28例。除动脉导管未闭(PDA)外,均在体外循环下行心内直视手术矫治。2例动脉导管未闭合并主动脉缩窄者行分期手术,合并其它畸形者均予以同期矫治。结果 全组住院死亡6例(7.2%),并发症发生率12%,余77例随访1年无并发症及死亡。结论 婴幼儿先天性心脏病治疗过程中必须加强围术期处理。     

婴幼儿主动脉缩窄合并心内畸形的治疗策略

目的 总结婴幼儿主动脉缩窄(CoA)合并心内畸形的治疗经验.方法 2003年1月至2009年12月手术治疗21例CoA合并心内畸形患儿.15例患儿行左侧开胸矫治CoA,正中开胸修补心内畸形;6例正中开胸同时矫治CoA和心内畸形.结果 因低心排血量综合征和多器官功能衰竭死亡2例,病死率为9.5%.呼吸机应用7 h～13 d,ICU住院时间3～18 d.术后无神经系统并发症,超声检查无残余主动脉缩窄.结论 术前避免漏诊、尽早手术、选择正中切口一期根治、术后严防并发症是CoA矫治手术成功的关键.     

婴幼儿主动脉缩窄合并心内畸形的治疗策略

目的 总结婴幼儿主动脉缩窄(CoA)合并心内畸形的治疗经验.方法 2003年1月至2009年12月手术治疗21例CoA合并心内畸形患儿.15例患儿行左侧开胸矫治CoA,正中开胸修补心内畸形;6例正中开胸同时矫治CoA和心内畸形.结果 因低心排血量综合征和多器官功能衰竭死亡2例,病死率为9.5%.呼吸机应用7 h～13 d,ICU住院时间3～18 d.术后无神经系统并发症,超声检查无残余主动脉缩窄.结论 术前避免漏诊、尽早手术、选择正中切口一期根治、术后严防并发症是CoA矫治手术成功的关键.     

先天性心脏病Taussig-Bing畸形的外科治疗

目的总结一期手术治疗Taussig-Bing畸形的经验。方法2000年5月～2006年12月上海儿童医学中心手术治疗Taussig-Bing畸形43例,其中合并主动脉弓病变12例;采用大动脉换位手术(ASO)矫治Taussig-Bing畸形42例,采用Kawashima手术1例,主动脉弓病变的矫治主要是将胸主动脉与主动脉弓下缘端端吻合或与升主动脉端侧吻合。结果住院死亡8例,总死亡率18.6%。合并主动脉弓病变者并发大动脉侧侧位和冠状动脉畸形比较常见,手术死亡率(25.0%,3/12例)比单纯Taussig-Bing畸形(16.1%,5/31例)者高,但差异无统计学意义。结论Taussig-Bing畸形病理解剖比较复杂,须根据解剖条件的不同选择不同的手术方法才能降低手术死亡率。     

Ⅰ期矫治主动脉弓中断及合并畸形

目的 总结Ⅰ期矫治小儿主动脉弓中断(IAA)及合并畸形的诊治经验.方法 2005年1月至2007年5月诊治主动脉弓中断畸形10例.患儿术前均有反复呼吸道感染史,合并心脏畸形和重度肺动脉高压.其中A型8例,B型2例.采用正中切口Ⅰ期纠治主动脉弓中断和心脏畸形.结果 术后早期死亡1例,另9例随访4～19个月,恢复良好.结论 IAA一旦诊断明确,应尽早治疗,正中开胸Ⅰ期矫治术疗效满意.降主动脉与主动脉弓直接端侧吻合效果较佳.     

镶嵌技术与传统Ⅰ期根治手术治疗3个月龄内主动脉缩窄合并室间隔缺损

目的 探讨3个月龄内小婴儿主动脉缩窄合并室间隔缺损的手术方法,分析比较镶嵌手术技术(Hybrid)的纠治效果.方法 回顾性研究2004年1月至2011年8月于复旦大学附属儿科医院Ⅰ期纠治主动脉缩窄合并室间隔缺损的3个月龄内的小婴儿,排除严重主动脉弓发育不良,排除合并右心室双出口,完全性房室间隔缺损,完全性大动脉转位等复杂心内畸形的病例;共有75例患儿纳入了本研究巾,其中男57例,女18例,年龄9～91 d,平均(47.1±23.5)d,体重1.9～6.5 kg,平均(3.9±1.1) kg;体外循环时间31～161 min,平均(74.7±33.4) min,主动脉阻断时间10～61 min,平均(34.0±12.1)min.按照不同的手术方式分为三组,A组应用正巾切口完成心内纠治术,共45例,B组采用正中切口修补室间隔缺损联合左侧侧胸切口纠治主动脉缩窄,共16例,C组应用心导管球囊扩张纠治主动脉缩窄结合心脏直视手术修补室间隔缺损的Hybrid技术,共14例.结果 A组早期死亡2例,因喉返神经损伤引起声音嘶哑7例,其巾伴呛奶症状3例,随访1个月至7年,因主动脉再缩窄而干预的有4例,1例于侧胸切口进行狭窄段切除,端端吻合,余3例在心导管下球囊扩张,术后随访主动脉弓均无压差.B组无早期死亡,出现声音嘶哑1例,再缩窄2例,均在心导管下球囊扩张成功.C组无早期死亡,无声音嘶哑,Hybrid手术在主动脉阻断时间、体外循环时间、机械通气时间、ICU滞留时间上较手术组明显减少(P＜0.05),随访1个月至2.5年,1例在半年后因主动脉再缩窄于左侧侧胸切口行缩窄段切除,端端吻合,1例压差在30mmHg,余随访心超测得压差在20mmHg以内,未发现假性动脉瘤.结论 Hybrid手术在3个月龄以内的主动脉弓缩窄伴有室间隔缺损的纠治中取得了良好的效果,可减少术后恢复时间,特别在重症患儿中可降低手术病死率,早中期再缩窄率可以接受,但仍需长期随访.     

新生儿气腹症38例临床分析

目的 探讨新生儿气腹症的病因、早期诊断及治疗方法.方法 回顾性分析1998年10月至2008年10月我院收治的38例患儿的临床资料.结果 38例患儿的原发病分别为先天性胃壁肌层缺损、先天性肠闭锁、先天性巨结肠、肠旋转不良、胎粪性腹膜炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、回肠憩室炎、阑尾炎、外力损伤所致、特发性胃穿孔和肠穿孔、良性气腹.经治疗痊愈27例(71%),随访发育良好;死亡7例(18%);放弃治疗4例(占11%).结论 早期诊断、正确选择手术时机和适应证、围手术期周密的处理可减少误诊率和病死率.     

新生儿气腹症38例临床分析

目的 探讨新生儿气腹症的病因、早期诊断及治疗方法.方法 回顾性分析1998年10月至2008年10月我院收治的38例患儿的临床资料.结果 38例患儿的原发病分别为先天性胃壁肌层缺损、先天性肠闭锁、先天性巨结肠、肠旋转不良、胎粪性腹膜炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、回肠憩室炎、阑尾炎、外力损伤所致、特发性胃穿孔和肠穿孔、良性气腹.经治疗痊愈27例(71%),随访发育良好;死亡7例(18%);放弃治疗4例(占11%).结论 早期诊断、正确选择手术时机和适应证、围手术期周密的处理可减少误诊率和病死率.     

新生儿气腹症38例临床分析

目的 探讨新生儿气腹症的病因、早期诊断及治疗方法.方法 回顾性分析1998年10月至2008年10月我院收治的38例患儿的临床资料.结果 38例患儿的原发病分别为先天性胃壁肌层缺损、先天性肠闭锁、先天性巨结肠、肠旋转不良、胎粪性腹膜炎、新生儿坏死性小肠结肠炎、回肠憩室炎、阑尾炎、外力损伤所致、特发性胃穿孔和肠穿孔、良性气腹.经治疗痊愈27例(71%),随访发育良好;死亡7例(18%);放弃治疗4例(占11%).结论 早期诊断、正确选择手术时机和适应证、围手术期周密的处理可减少误诊率和病死率.     

Genetic analysis of hypophosphatasia

A review is presented of the recent advances in: (i) clinical features, (ii) biochemistry and molecular biology of alkaline phosphatase, (iii) genetic defect in hypophosphatasia, and (iv) prenatal diagnosis. Despite the recent progress, the pathogenesis of hypophosphatasia is far from being elucidated. More clinical cases and further characterization of the alkaline phosphatase gene mutations are needed for better understanding of the clinical spectrum of the entity.     

Pitfalls of chromosome analysis

ABSTRACT In order to perform precise chromosome analysis, we have to have enough knowledge of cytogenetics, refined techniques and good communication between clinicians and cytogeneticists. This short note shows several examples of easily misdiagnosed chromosome abnormality and several suggestions for precise cytogenetic diagnosis.     

Methods of lipid analysis

A protocol for sample preparation before the determination in or isolation of lipids from human milk is presented. Methods for the direct determination of lipids including the creamatocrit, spectrophotometric (turbidimetric), and enzymatic methods are discussed. Procedures for the isolation of lipids including the Roese-Gottlieb, modified Folch, and dry column extractions are compared. Finally, techniques for the separation and identification of lipid classes are described.     

Discriminant analysis

Discriminant analysis (DA) is a family of statistical methods in which the primary purpose is to predict into which of several discrete groups (eg, diagnostic categories) an individual subject should be classed. This might be called the classification or forecasting function. A second use of DA examines how well the derived discrimination equation fits the data from which it is derived. This is called the evaluation function of the analysis. Examples of familiar clinical situations show how DA might be relevant to health care decisions, especially classification decisions.     

多巴反应性肌张力障碍临床分析及GCH Ⅰ基因突变的研究

目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)临床及GTP环化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因突变特点.方法对14例DRD患儿的临床资料进行总结分析,并对其中6例进行了GCH Ⅰ基因全长外显子的突变检测.结果14例患儿平均发病年龄为(10±3)岁,女性起病较男性早,发病年龄(9±4)岁,男性发病年龄(12±1)岁.常见的首发症状为步态异常、下肢僵硬和震颤.伴晨轻暮重者9例(64%).小剂量多巴制剂治疗3个月后痊愈13例(93%),显效1例(7%),长期随访未发现多巴制剂的不良反应.对6例患儿进行GCH Ⅰ基因突变检测,在3例患儿中发现了2种GCH Ⅰ基因突变.其中一家系2例患儿存在第6号外显子的Lys224Arg杂合错义突变,临床表型较轻,与国外研究报道一致.在1例散发病例中发现了国际上未曾报道过的位于第3号外显子的Gln161Pro突变,临床表型较重.结论DRD临床表现复杂多样,晨轻暮重是其特点之一.多巴制剂对其有快速、显著和持续的疗效.GCH Ⅰ基因突变类型与临床表型之间有一定关联,对GCH Ⅰ基因突变的检测有助于不典型病例的早期诊断.