尾加压素Ⅱ与2型糖尿病关系的研究进展

尾加压素Ⅱ(urotensinⅡ)是从鱼尾部下垂体中分离出的血管活性肽,通过作用于其特异性受体G蛋白偶联受体(GPR)14参与多种生物学效应。初步研究表明,尾加压素Ⅱ的基因多态性和2型糖尿病的发生有关。尾加压素Ⅱ还可抑制胰岛素的释放,在葡萄糖代谢及2型糖尿病肾病的发病中起重要作用。对尾加压素Ⅱ的研究将为探讨2型糖尿病的发病机制和治疗方案提供新的线索。     

中国北方汉族人群尾加压素Ⅱ基因多态性与原发性高血压相关性研究

目的:研究高血压候选基因尾加压素Ⅱ(urotensinⅡ,UTS2)在中国北方汉族人群的分布,探讨UTS2基因Ser89Asn多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法:采集健康体检人群临床资料,分析体质量指数、血脂及血糖等临床指标,同时调查受检者吸烟和饮酒等生活习惯;TaqMan-MGB法分析UTS2基因Ser89Asn多态性在中国北方汉族人群(样本总数1 146例,其中EH病患者682例,血压正常的健康体检者464例)的分布及其与临床指标的相关性。结果:结果显示:UTS2的Ser89Asn基因型(P=0.037)和等位基因频率(P=0.039)在两组总体的差异具有统计学意义,性别亚组差异无统计学意义;调整其他影响因素后,Logistic回归模型分析显示,UTS2 EH总体和性别亚组的Ser89Asn基因多态性与EH无关。结论:在中国北方汉族人群中,未见UTS2基因Ser89Asn突变与原发性高血压相关。     

尾加压素Ⅱ与2型糖尿病关系的研究进展

尾加压素Ⅱ（urotensinⅡ）是从鱼尾部下垂体中分离出的血管活性肽,通过作用于其特异性受体G蛋白偶联受体（GPR）14参与多种生物学效应.初步研究表明,尾加压素Ⅱ的基因多态性和2型糖尿病的发生有关.尾加压素Ⅱ还可抑制胰岛素的释放,在葡萄糖代谢及2型糖尿病肾病的发病中起重要作用.对尾加压素Ⅱ的研究将为探讨2型糖尿病的发病机制和治疗方案提供新的线索.     

妊娠期糖尿病尾加压素Ⅱ基因多态性与胰岛素抵抗的关系

目的 探讨尾加压素Ⅱ(UTS2)基因rs228648的单核苷酸多态性与GDM及IR的关系.方法 选取GDM患者(GDM组)120例和糖耐量正常孕妇(GNGT) 100名,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应方法检测UTS2基因型,并分析相关临床资料. 结果 两组UTS2基因rs228648的基因型分布,差异有统计学意义(X2=9.94,P=0.007).GDM组危险等位基因G的分布频率高于GNGT组[147(61.25％)粥94(47.00％),X2=8.94,P=0.01].GDM组G/G基因型FIns、胰岛素抵抗指数(HO-MA-IR)均高于非G/G基因型(P=0.00). 结论 UTS2基因多态性与GDM发病相关,G/G基因型可能是GDM的易感基因;UTS2基因G/G基因型与GDM患者IR的发生有关.     

尾加压素Ⅱ基因多态性与多囊卵巢综合征相关性的研究

目的 探讨尾加压素Ⅱ(UTS2)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的关系.方法 用熔解温度不同的基因分型法.检测PCOS患者101例(PCOS组)及其父母202名和105名健康妇女(对照组)UTS2基因rs228648、rs2890565位点单核苷酸多态性(SNP),并检测基础状态下FSH、LH、睾酮、空腹血糖、空腹胰岛素水平.结果 PCOS组的UTS2基因rs228648 A/G多态性位点与对照组比较,基因型与等位基因频率均无明显差异,两组的SNP rs2890565基因型频率差异有统计学意义(P<0.05),PCOS组A等位基因频率明显高于对照组(P<0.05).传递不平衡检验(TDT)显示,SNP rs228648A/G在杂合子父母的2个不同等位基因无优势传递(P>0.05),而rs2890565 A/G在杂合子父母A等位基因优势传递(P<0.05).PCOS组UTS2基因SNP rs228648 GG基因型较携带A等位基因的PCOS患者稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)明显增高(P<0.05).SNP rs2890565从和AG基因型空腹血糖、空腹胰岛素较GG基因型明显增高,从基因型HOMA-IR较GG基因型明显增高(P<0.05).结论 UTS2基因SNP rs228648 A/G多态性与PCOS无相关性,但与胰岛素抵抗存在关联.UTS2基因SNP rs2890565可能在PCOS的遗传易感性中起一定作用,A等位基因可能与PCOS的发生有关.     

骨钙素基因多态性与上海汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨上海汉族人群中骨钙素基因单核苷酸多态性（SNP）的分布特征及其与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法:选取2019年12月到2021年1月就诊于上海市浦东新区浦南医院内分泌科的上海汉族T2DM患者和健康对照者。收集研究对象性别、年龄、身高、体重,并计算体重指数（BMI）,收集其空腹C肽、空腹血糖（FPG）和空腹...     

脂联素受体1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的研究西安地区汉族人群中脂联素受体1（AdipoR1）的两个单核苷酸多态性（SNP）位点与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用突变特异性扩增系统（ARMS）结合测序方法对西安地区100例T2DM患者（T2DM组）及84名正常对照者（NC组）AdipoRl基因的两个SNP位点进行分析。结果（1）AdipoR1基因SNP-106A／G、SNP 5843A／G在DM组与NC组间基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。（2）AdipoR1基因5843G／G型T2DM患者的诊断年龄明显早于A／A型＋A／G型。结论在西安地区的汉族人群中，AdipoR1基因-106A／G、5843A／G的单个核苷酸多态性可能与T2DM的发病无关。携带5843G／G基因型的T2DM患者发病年龄较早。     

PKBα/Akt1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 研究蛋白激酶B α亚型(PKBα,也称Akt1)基因单核苷酸多态性(SNP)与上海地区汉族人群2型糖尿病易感性的关系.方法 利用等位基因特异PCR技术对460例2型糖尿病患者及444名正常对照者(NC组)Akt1基因3个标签SNP位点rs2494743、rs2494738和rs3001371进行基因分型.结果 位点rs2494738和rs3001371的基因型分布在糖尿病组和NC组之间呈现显著性差异(均P＜0.01);rs2494738和rs3001371等位基因频率在2型糖尿病组和NC组的分布也呈现显著性差异(均P＜0.01);rs2494738的多态性与2型糖尿病发生风险呈等位基因计量效应关系.但rs2494743基因型和等位基因分布在NC组与2型糖尿病组中差异无统计学意义.单倍型分析结果显示3个单倍型频率在2型糖尿病组和NC组之间也存在显著差异(均P＜0.01).结论 在上海地区的汉族人群中,Akt1基因可能是2型糖尿病的易感基因之一;其SNP位点rs2494738和rs3001371变异可能与2型糖尿病发病相关.     

己糖激酶Ⅱ基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的　探讨北京地区汉族人群中己糖激酶Ⅱ (HKⅡ )基因Glu 14 2His多态性与 2型糖尿病的相关性。方法　采用聚合酶链反应 -寡核苷酸连接测定方法对北京地区 10 2对病例 -对照配偶对进行HKⅡ基因Glu 14 2His多态性基因型检测。结果　病例组和对照组共 2 0 4例样本中均未发现HKⅡ基因Glu 14 2His突变。结论　在北京地区汉族人群中HKⅡ基因Glu 14 2His多态性对 2型糖尿病的发生可能影响不大     

三基因单核苷酸多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的：研究rs3923113-GRB14,rs1802295-VPS26A,rs7178572-HMG20A三基因单核苷酸多态性（SNPs）与2型糖尿病（T2DM）及相关代谢指标的相关性。方法：用高分辨率溶解曲线（HRM）小片段基因分型方法检测300例T2DM者及300例健康体检者3SNP位点基因型及等位基因频率分布。结果：各SNP基因型分布符合遗传平衡定律。rs231362（KCNQl）的风险基因C患病风险是T等位基因的1．058倍（P=0．012,OR=1．058,95％CI：1．012-1．106）。rs231362（KCNQl）的3种基因型（TT、CT、CC）在T2DM组与对照组中的分布频率分别为0．7％、19．9％、75．6Voo和2．7％、25．6％、71．7％,2组基因型分布差异有统计学意义（P=0．031）。该位点在其隐性模型中（CCVSCT＋TT）,2组差异有统计学意义（P=0．028,OR=1．11,95％CI：1．01～1．22）。rs3923113-GRBl4、rs7178572-HMG20A基因型分布在病例组与对照组中未见显著性差异。我们分析了对照组血糖血脂与各SNP位点基因型之间的关系,rs3923113在显性模型[（TT＋GT）／GG]下TT＋GT组总胆固醇（Tc）值低于GG组;TT＋GT组高密度脂蛋白（HDL-C）1．07（0．90-1．19）mmol／L低于GG组1．21（1.02-1．41）mmol／L,P值分别为0．017与0．036。结论：rs231362-KCNQl可能与中国人群T2DM发病有关。rs3923113-GRBl4与TC及HDL-C升高有关。     

尾加压素Ⅱ与高血压的相关性研究

目的探讨尾加压素Ⅱ(Urotensin-Ⅱ,UⅡ)与高血压病的相关性。方法选择高血压患者50例为高血压病组,对照组选择正常人20例,用放射免疫法测定血清中UⅡ的水平,用超声多普勒测定室间隔和左心室后壁厚度,左心室舒张末期内径和左心室收缩末期内径,研究各组UⅡ的差异性,及与左心室室间隔、左心室后壁厚度,左心室舒张末期内径,左心室收缩末期内径的相关性。结果正常组,1级,2级,3级高血压组的UⅡ水平分别为7.2±1.0,7.5±1.0,8.2±0.9,9.0±1(.0单位ng/L)。正常组与1级高血压组UⅡ血浓度无差异性,2级,3级高血压组的UⅡ与对照组比较有统计学差异(P<0.05)。UⅡ血浓度与左心室后壁厚度和室间隔厚度相关(P<0.005),但与LVEDD和LVESD的相关无统计学意义(P>0.05)。结论UⅡ可能不参与高血压病的发生发展,在部分高血压病患者中升高可能是心室肥厚产生了更多的UⅡ所致。与心室内径无显著相关性,提示心室肌纤维的牵拉与UⅡ的产生无关。     

脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性

脂联素是新近发现由脂肪组织特异性分泌的蛋白质,由人类脂联素基因(APM-1/ACDC/ADIPOQ)编码.目前许多研究表明脂联素基因多态性与2型糖尿病和胰岛素抵抗相关,且受遗传背景和环境因素影响,不同群体研究结果之间存在差异.同时,脂联素基因多态性与2型糖尿病的治疗和干预也存在相关性.     

尾加压素Ⅱ与心血管疾病

尾加压素Ⅱ (urotensinⅡ ,UⅡ )是人体内最强的缩血管物质 ,近年已从人体中克隆出来 ,体内一种孤立的G 蛋白耦联受体 (GPR1 4)是其特异性受体 ,主要分布于心血管和神经系统。UⅡ与GPR1 4结合后 ,引起细胞内Ca2 浓度增加 ,参与多种生物学效应。本文就近年来UⅡ与心血管疾病的研究进展作一综述。     

脂联素基因多态性与2型糖尿病相关性研究

采用实时定量PCR技术研究汉族人群脂联素基因(apM1)多态性与2型糖尿病(DM)相关关系。发现apM12号外显子和内含子存在单核苷酸多态性(SNP),SNP45与2型DM密切相关,DM组T/ T基因型明显高于肥胖组和对照组(均P<0.01)。脂联素基因SNP45和SNP276与肥胖人群、无相关性。     

胰岛素受体底物-2基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 研究北京地区汉族人群中胰岛素受体底物-2（IRS-2）基因密码子1057g/a多态性与2型糖尿病及其中间表型的相关性。方法 选取北京地区的中国汉族患者110例，对照组80例。用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测IRS-2基因密码了1057g/a多态性。结果 （1）IRS-2基因密码子1057g/a多态性的a等位基因频率在糖尿病组和对照组中分别为26.4%和36.3%。（2）糖尿病组aa基因型频率明显低于对照组，分别为5.5%和18.7%(P=0.016),Logistic相关分析表明：aa基因型为2型糖尿病的保护性因素，OR值为0.28(95%CI=0.09-0.91,P=0.03)。（3）不同基因型组间血压、血脂，胰岛素抵抗指数及胰岛β细胞功能指数等均差异无显著性。结论 中国北方地区汉族人群中IRS-2基因密码子1057g/a多态性的aa基因型在2型糖尿病中明显减少。但2型糖尿病各种中间表型自欺欺人持征在不同基因型间均无明显差异。上述结果有待于进一步扩大样本量来加以确认。     

尾加压素Ⅱ研究新进展

尾加压素Ⅱ(UⅡ)是具有广泛生物学效应的血管活性肽,主要在心血管系统的稳态 调节和心血管疾病的发生、发展机制中具有十分重要的意义。随着对UⅡ研究的进一步 深入,发现其与全身许多脏器疾病密切相关。现就近年来有关UⅡ的基础和临床研究新 进展作一综述。     

NLRP2基因多态性与中国汉族人群1型糖尿病的关联研究

目的探讨在中国汉族人群中核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白2(NLRP2)基因的单核苷酸多态性(SNP)与经典1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法选取就诊于中南大学湘雅二医院代谢内分泌科的510例经典T1DM患者及本地区531名无血缘关系的健康志愿者为研究对象。利用质谱法对其NLRP2基因的rs1043673位点进行基因分型。两组间一般资料的比较采用Mann-Whitney U检验和χ2检验,T1DM患者组与对照组之间基因型及等位基因频率分布的比较采用χ2检验和logistic回归分析。NLRP2多态性与各项临床特征的分析采用Kruskal-Wallis H检验。结果NLRP2基因rs1043673位点的等位基因及基因型在两组之间的分布无明显差异。在T1DM患者中,rs1043673多态性与空腹C肽(P=0.029)、餐后2 h C肽(P=0.017)以及GADA的抗体滴度(P=0.043)均有关。结论NLRP2基因的rs1043673多态性与中国汉族T1DM患者的临床特征有关。     

抵抗素基因多态性与中国东北地区汉族老年人群2型糖尿病患病的相关性

目的 探讨抵抗素基因多态性与中国东北地区汉族老年人群2型糖尿病(T2DM)患病的相关性.方法 选取中国东北地区汉族人群老年2型糖尿病患者115例及正常对照者99例,采用直接测序法对抵抗素基因作单核苷酸多态性(SNP)筛查,并作进一步的基因分型.结果 抵抗素基因启动子区发现5个SNP( - 638G＞A,-537A＞C,-420C＞G,- 358G＞A,-238G＞A),这些SNP的等位基因频率在T2DM和正常对照组之间无显著相关性(P＞0.05).结论 抵抗素基因的SNP与中国东北地区汉族老年人群T2DM无显著相关性.     

7个单核苷酸位点多态性与2型糖尿病风险因素的相关性研究

目的探讨7个单核苷酸多态性位点(SNP)与T2DM的关系。方法采用高分辨熔解曲线(HRM)检测T2DM组202例和健康对照(NC)组200名的7个易感基因位点,分析这些易感基因位点多态性与T2DM的相关性。结果两组rs8050136、rs13266634、rs7578597、rs864745和rs7961581位点基因型和等位基因频率分布比较差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01),rs8050136、rs13266634、rs7578597和rs864745位点OR>1,rs7961581位点OR<1。两组rs10811661、rs10923931位点基因型和等位基因频率分布比较差异无统计学意义,OR均接近于1。结论 rs8050136、rs13266634、rs7578597和rs864745位点多态性与我国汉族人群T2DM发病风险相关,rs10811661、rs10923931位点多态性与我国汉族人群T2DM发病风险无相关性,rs7961581位点多态性对我国汉族人群T2DM可能起保护作用。     

2型糖尿病人群CDKN2A／B基因多态性与冠心病风险的相关性研究

目的观察T2DM人群细胞周期蛋白依赖激酶抑制基因2A／B（CDKN2A／B）基因多态性是否与冠心病风险相关,以早期筛查DM人群中冠心病的高危人群。方法对我院因胸痛症状行冠脉造影或冠脉CT检查的T2DM患者,根据冠脉造影或冠脉CT结果分为冠心病组及非冠心病组。冠心病组共220例,非冠心病组共89例。根据Hapmap数据库选取CDKN2A／B共7个单倍型标记的单核苷酸多态性（SNP）：CDKN2Ars2811708（G〉T）、rs3088440（A〉G）和rs3731239（C〉T）,CDKN2Brs3217986（A〉C）、rs1063192（C〉T）、rs2285327（A〉G）和rs3217992（A〉G）。对所有个体进行PCR扩增并通过RFLP或基因测序方法读取个体的基因型。结果在T2DM人群中,冠心病组中cDKN2Ars2811708的次要等位基因T频率（26．4％）显著高于非冠心病组（17．4％）（P〈0．05）,基因型分布在两组问存在显著性差异（P〈0．05）,G／T基因型携带者较G／G基因型携带者发生冠心病的风险显著增加（P（0．05）,在校正心血管其他风险因素（如性别、年龄、BMI、DM病程、高血压病病史、脂代谢异常病史、吸烟史）后,这种相关性仍然存在（P〈0．01）。结论T2DM人群中,CDKN2A／B基因单核苷酸多态性可能与冠心病的风险相关。