多巴反应性肌张力不全一例报告

病例:患儿,女,6岁,走路姿势异常4年,起病隐匿,逐渐加重.自患儿2岁左右开始,走路时右足尖内勾,右足尖先着地,以后双足尖内勾,划弧样步态行走,跑步较同龄儿慢且易摔倒.近2年走路不稳加重,不能跑,走路时双上肢上抬,有时躯干扭动以保持身体平衡,休息及晨起时症状明显减轻,晚上及疲劳时加重.患儿系足月顺产第一胎,智力发育同正常同龄儿,2岁时有高热惊厥史,家族中无同病患者.查体:智力发育及语言正常,颅神经检查正常,四肢肌力正常,双下肢肌张力略增高.     

遗传性痉挛性共济失调一家系五例

先证者 ( 3)　女 ,38岁。从 32岁起逐渐出现双腿僵硬、不灵活 ,走路时步态不稳 ,易跌倒 ,两手动作笨拙 ,不能完成精细动作 ,说话含糊不清。病情进行性加重。查体 :神清 ,构音障碍 ,智力及发育尚可、弓形足 ,走路步态不稳、步距增宽 ,呈蹒跚步态及痉挛步态 ,两眼高度近视 ,眼底正常 ,双眼可见快速水平眼球震颤。腭弓高 ,软腭活动及咽反射正常。颅神经及感觉系统正常。肌力 5级 ,四肢肌张力增高 ,以双下肢为著 ,腱反射亢进 ,踝阵挛阳性。指鼻试验欠稳准 ,轮替动作及跟膝胫试验笨拙 ,轻度意向性震颤 ,闭目难立征 ( ) ,双侧 Babinski征 ( )、Ch…     

脊髓小脑型共济失调一家系13例

先证者　男 ,35岁。 3年前无明显诱因出现走路不稳、下肢易疲劳、双手动作笨拙 ,近期病情加重而就诊。查体 :神清 ,智力正常。心、肺、腹部无异常。走路蹒跚 ,不能行足跟 -足尖串联步 ,不能单脚站立 ,跟膝胫试验不能完成。四肢肌力 级 ,无肌肉萎缩、椎体束征和椎体外系征 ,未引出病理反射。双上肢取物不准 ,双手轻度震颤 ,指鼻不准。说话语速慢 ,不流畅。双眼水平震颤 ,眼底正常。头颅 CT:小脑皮质加宽 ,蚓部萎缩 ,桥池宽大。诊断为 :小脑型共济失调。跟踪随访 :病程 6年时走路向左、前、后倾斜。上肢肌力下降 ,肱二、三头肌反射 级 ,双…     

孪生姐妹同患脊肌萎缩症

例 1　女 ,5岁 ,因四肢无力 3年半就诊。足月顺产 ,12个月内各项发育均正常 ,18个月时可扶物站立、行走 ,但不能独立行走 ,以后其父母发现患儿逐渐四肢软 ,力弱 ,出现站立困难 ,双上肢抬举费力 ,双手持物困难 ,症状呈进行性加重 ,2岁时不能站立 ,以后病情稳定 ,肢体无力症状加重不明显 ,通过功能训练 ,双手可握笔写字 ,可扶墙站立 ,但不能持久。父母非近亲结婚。查体 :神志清楚 ,言语流利 ,智能正常 ,颈肌力弱 ,胸锁乳突肌力弱 ,双上肢近端肌力 4级 ,远端 3 +,双下肢股四头肌和髂腰肌力弱 (为 4级 ) ,远端胫前肌和腓肠肌均力弱 ( 3级 ) ,下…     

常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调6型一家系

先证者　男 ,37岁 ,汉族。因走路不稳 2年就诊。患者 2年前逐渐出现走路不稳 ,症状逐渐加重 ,并伴言语欠流利 ,视物模糊。无头痛、头晕 ,无明显恶心、呕吐。无饮水呛咳及吞咽困难。查体 :颈软 ,发育正常 ,神志清楚。记忆力、计算力和定向力未见异常 ,说话声音欠清晰和流利 ,双眼球活动自如 ,可见水平性眼球震颤 ,快慢相不明显 ,无明显复视 ,双眼闭目有力 ,鼻唇沟对称 ,悬雍垂居中 ,咽反射存在 ,伸舌居中。四肢肌力 5级 ,肌张力略减低 ,无肌肉萎缩 ,双上肢快速轮替略笨拙 ,指鼻欠准确 ,双上肢有意向性震颤 ,Romberg's征不稳 (睁闭眼一样 ) ,…     

t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨结肠一例

患儿 男，2岁半，因“全身肌肉僵硬、走路不稳”就诊。查体：患儿智力发育落后，语言不清，眼裂较小，上腭弓高。心、肺无明显异常。全身皮肤触之硬感，关节活动欠佳，手指发硬。触拿东西不能自如。该患儿系第2胎足月顺产，出生时有窒息史，出生后有脐疝、腹股沟疝、巨结肠，于生后6个月时行手术治疗。患儿于1岁多学会走路，至今走路不稳，并伴有严重多动症。母孕期间未曾患病和用药。     

脑灰质异位致难治性癫痫1例

病例患儿男，4岁，因间断失神发作1年入院。1年前无诱因出现失神小发作，发作时出现短暂的意识丧失，原来的动作停止，双目凝视，终止所做行为，数秒或数分钟后恢复以前的动作，对发作不能回忆。1月发作1－5次不等。口服马西平、鲁米那等抗癫痛药物，症状元好转，而且发作次数频繁增加，1月达10余次。患儿系第1胎，策1产，孕足月顺产，生后无窒息。18个月会走，但行走不稳易跌跤，3岁会说简单话，但对大人的指今旦应较迟钝。母亲孕期健康，家族中无类似患者。查体：发育正常，营养中等，说话吐字不清，动作笨拙，心肺无异常，肝脾不大。四肢…     

橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系

先证者(Ⅲs)男，49岁，因走路不稳、构音不清12年就诊。患者于37岁开始不明原因走路不稳、经常摔跤，并说话变慢，言语不清；症状缓慢加重，渐发展双上肢动作不灵活，双手拿东西动作缓慢、发抖，同时渐感四肢无力；近3年来，双眼视物成双，右眼视力减退；近两年来，喝水发呛，有时伴有吞咽困难。查体：神情合作，言语缓慢欠清；双瞳孔等大，光反射存在，双眼不能外展，内收可，双眼外展时有水平眼震，伴有复视，     

大脑萎缩性高血氨综合征1例报道及经验教训

患儿，女，3．5岁，因智力倒退一年半就诊，2岁前语言及运动与同龄健康儿童无差别，6个月时会叫爸爸、妈妈，1岁时会走路，1岁半会说歌谣，会唱歌，看电视能模仿画面中语言及动作，能复述简单的故事，自己用匙吃饭，2岁后对外界反应减少，2岁半后智力明显倒退，原认识的人现不认识，逐渐不能表达自己的意思，不能说有意义的词字，不知大小便，经常咬牙，双手无意识地揉搓，胆小，听觉过敏对大声说话也害怕。发病以来运动倒退不明显，走路不易摔跤，无抽搐发作，否认脑炎、脑膜炎等中枢神经系统感染病史及脑外伤史。     

2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例

患儿 女, 2岁8个月, 因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐, 表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应, 持续约2 min后缓解, 当地医院给予"维生素B6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作, 发作情况与既往类似, 间隔数小时1次, 其中1次为清醒时出现, 余为刚入睡或睡醒前出现, 无发热、呕吐、嗜睡等, 至入院时共发作6次。患儿系G2P2, 足月顺产, 产程不详, 否认窒息史及生后抢救史, 出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头, 8个月独坐, 2岁4个月会爬, 2岁6个月会独站, 目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作, 未予特殊药物治疗。其父母体健, 否认近亲婚配, 有一哥哥, 体健。     

长期腹泻致脊髓亚急性联合变性1例

患者,男,50岁,农民。四肢麻木45天,伴行走不能半月入院。有1年多腹泻史。45天前双足趾麻木,渐向上蔓延,双上肢麻木感,时伴痒或疼。维生素B_1治疗无效,并渐感双下肢沉重、行走不稳,自感脚掌增厚,走路似踩棉絮感,双手动作笨拙,且进行性加重,近半月来不能行走。体检:T 36.8℃,P 84次/分,R 19次/分,Bp20/12KPa。四肢均有不同程度的肌肉萎缩,以双下肢显著。双上肢远端肌力4级,近端肌力5级,肌张力正常:双下肢远端肌力3级,近端肌力4级,肌张力轻度增强。双侧腱反射“ ”,右Hoffmann征阳性,双侧Babincki、Chaddock征阳性。双侧快复轮替动作笨拙,指鼻试验不准,误指试验阳性。四肢呈手套袜子样浅感觉减退,双下肢触觉、位置觉、振动觉消失。血Hb108g/L,RBC3.3×10~(12)/L,WBC6.2×10~9/L,N 0.6,L0.     

橄榄桥脑小脑萎缩一家系11例

先证者(Ⅳ3) 男,31岁.因走路不稳伴言语不清3年,于2007年5月来我院就诊.患者自28岁起出现步态不稳、行走乏力,相继出现言语含糊不清、吞咽困难,偶有饮水呛咳,双手精细动作不准确的症状,逐年加重.     

原发性震颤一家系五例

先证者(Ⅳ1) 女,37岁,因头部、双上肢不自主震颤12年,加重1周后人院.先证者自25岁分娩后1个月,开始出现头部不自主震颤,震颤时头部呈左右方向摆动,1年后双上肢开始不自主震颤,双手呈不规则方向摆动,震颤时不能写字,在饥饿、疲劳、情绪激动时出现震颤,休息后震颤症状有所减轻,发作时伴有头晕.头部及双上肢均可见不自主震颤,呈节律性5~6次/s,振幅大,指鼻时双手震颤明显,四肢肌力正常,写字、系纽扣、系鞋带、持物动作困难,姿势步态正常.诊断为运动型震颤.     

遗传性共济失调一家系五例

先证者(Ⅲ3) 女,53岁,因走路不稳、饮水呛咳10余年加重3年,于2007年12月就诊.患者自10多年前出现头晕、走路不稳、饮水偶呛,不影响正常生活.未特殊诊治.症状逐渐加重,近3年来加重明显.扶物不能行走、饮水易呛.大小便正常.     

脑裂畸形并透明隔缺如、灰质异位1例

病例　患儿 ,男 ,第一胎 ,1岁 6个月 ,因左手、足不灵活半年门诊就诊。患儿出生时未见异常 ,在 1岁开始走路时发现患儿左足不灵活、走路不稳 ,容易跌倒 ,左手持物不稳、无力 ,未发现智力方面的改变 ,在当地诊治无明显好转。查体 :一般情况尚可 ,说话尚可 ,前囟已闭 ,右眼睑下垂 ,右眼不能全部睁开 ,左眼正常 ,左手握持力较右手弱 ,可持物 ,左足走路不稳 ,抬起左下肢无力 ,心肺腹无异常 ,考虑颅内疾病 ?行头颅ＣＴ检查显示 :在右侧大脑中央沟前方有一细小条带状脑脊液低密度裂隙 ,从皮层横贯大脑半球并与侧脑室相通 ,周边有异位灰质团块 ,透…     

粘多糖贮积症IV型(A亚型)一例

病例:女,2.5岁,因一年半来渐“驼背”,走路困难,手腕向尺侧弯曲于1989年3月15日来我医院就诊。患儿生后即手腕向尺侧弯曲,近一年渐加重,且一年半来渐“驼背”,走路困难,患儿智力发育尚正常,食欲一般,其它方面未见明显异常。患儿为第一胎,足月剖腹产,生后无窒息及抽风,母乳喂养,生后1个月会笑,3个月认母,4个月握物,7个月会坐,13个月走路,2岁说一般话。父母非近亲结婚,家族中无类     

血浆置换治疗Refsum病一例

患者　男 ,31岁。因四肢麻木、力弱、走路不稳 15个月入院。 1年多前无明显诱因出现四肢麻木、精细动作不能、走路不稳 ,渐出现饮水呛咳。无夜盲及耳聋。家族中无类似病史 ,父母非近亲结婚。查体 :身高 16 7cm,体重 5 8kg,发育正常 ,营养中等。皮肤无鱼鳞癣 ,脊柱胸腰段向右侧弯 ,步态蹒跚。视力正常 ,视野无缺损 ,眼底视乳头边界清 ,色泽正常 ,听力正常 ,构音不清 ,双侧软颚上举力稍差 ,咽下运动正常 ,咽反射灵敏 ,舌肌细小震颤 ,无舌肌萎缩。四肢远端轻度肌萎缩 ,肌张力稍低 ,四肢近端肌力 级弱 ,远端 级 ,双侧轮替、指鼻及跟膝胫试验欠…     

先天性肌强直一例

患儿　男 ,8岁。因自幼行动笨拙 ,于 2 0 0 0年 9月 2日就诊。自幼儿时其行动迟缓、笨拙 ,约 2岁半方挪步行走 ,起步费力。 4岁时全身动作均显笨拙 ,咀嚼缓慢 ,6岁上学后 ,写字潦草 ,动作缓慢。现面部表情怪 ,笑时持久 ,遇光瞬目时需长时间方能重新睁开眼睛。全身肥壮、肌肉发紧 ,站立下坐时躯干及下肢不能屈曲 ,而呈跌坐状 ,上阶困难。智力发育与同龄儿相仿。查体 :身高 12 0 cm,体重 30 kg。神志清 ,精神好 ,反应灵活 ,答话准确。全身肌肉肥大 ,可见肌球 ,体型酷似健美运动员貌。行动僵直、笨拙、瞬目发笑后面肌不能立刻放松 ,双手握物、…     

遗传性共济失调一家系五代七例

遗传性共济失调包括一组比较接近的小脑变性疾病。本文报告五代七例一家系,临床表现不尽相同,但都归属于遗传性共济失调这一病症。报告如下。 先证者男性,32岁,从25岁开始走路不稳,症状缓慢加重,来诊时步态蹒跚,两手笨拙和意向性震颤,不能完成精细的动作,讲话不连贯,双下肢肌张力增高,膝腱反射亢进。巴氏征（ ）。其他系统未发现异常,染色体核型正常。 先证者母亲,56岁,从40岁发病与先证者症状相似,逐渐加剧,现已呈痉挛性痪瘫,四肢曲屈,体躯卷缩,伴阵发性面部肌肉抽搐呈张口状。膝腱反射亢进,巴     

脊髓小脑性共济失调一家系11例

先证者 (Ⅳ5)　男 ,2 9岁。因双下肢无力、行走不稳进行性加重伴言语不清 7年入我院神经科。患者于 7年前无明显诱因渐出现双下肢无力 ,行走不稳、左右摇摆、易跌倒 ,且呈进行性加重 ,并逐渐出现双下肢震颤 ,讲话慢、费力、言语含糊不清。无头晕、头痛及恶心、呕吐 ,无吞咽障碍。查体 :神清 ,表情呆滞 ,反应迟钝 ,言语费力、含糊不清 ,双眼球水平震颤阳性 ,咽反射正常 ,双上肢肌力、肌张力正常 ,双手轻度意向性震颤 ,精细动作笨拙 ,双下肢肌肉轻度萎缩 ,肌张力高 ,肌力基本正常 ,感觉正常 ,双上肢腱反射正常 ,双下肢腱反射亢进 ,踝震挛阳性 …