17α-羟化酶缺乏症1例报告

患者女性，15岁，因反复四肢乏力3年，加重2个月入院。3年前反复出现四肢乏力，查血钾低，血压高，曾住我院诊为“原发性醛固酮增多症”，予“安体舒通”口服，仍反复出现四肢乏力，多次查血钾低，补钾治疗后症状略好转。2个月前感四肢乏力加重，伴口干、多饮、夜尿增多。查血钾1．17mmol／L，遂收入院。患者自幼皮肤黑，智力良好，月经尚未初     

Bartter综合征一例

患者男，49岁。因反复四肢无力3年入院。3年前患者因“上呼吸道感染”在卫生室输液(具体不详)治疗，于当天下午出现双下肢无力，并进行性加重至四肢无力，说话、吞咽及呼吸困难，查血钾1．9mmol／L，按“低钾性周期性麻痹”给予补钾治疗2d症状缓解，第5天症状消失，复查血钾3．2mmol／L。半年后再次因“上呼吸道感染”出现四肢无力，     

中西医结合治疗成人Bartter综合征1例

1病历摘要 女,60岁,因＂反复四肢乏力2年余,加重1月＂于2009年4月2日入院。 患者2年前无明显诱因出现全身乏力、多汗,伴心悸,至当地医院查血钾低于正常值（具体不详）,诊断为“低钾血”症,给予长期口服氯化钾溶液（最多口服22支／d）治疗,血钾波动在2．86-3．0mmol／L。     

Gitelman综合征合并原发性甲状腺功能减退症一例

患者女性,29岁。因反复乏力、软瘫12年余,本次发作1周,于2006年11月12日入院。患者12年前起无明显诱因反复出现发作性四肢软瘫,多在疲劳或情绪紧张时出现,伴明显手足麻木,每次发作时查血钾在1．6～2．8mmol／L之间,给予补钾治疗后四肢活动好转渐至正常。在此期间无明显头昏或头胀不适,多次测量血压为100／70mmHg（1mmHg=0．133kPa）左右。两年前因再发无力经外院中腹部CT检查示“左侧肾上腺增生伴结节”,以“左侧肾上腺增生？醛固酮瘤？”于2004年3月行左侧。     

甲亢并肾小管性酸中毒低钾麻痹1例报告

患者，男，70岁．因反复双下肢无力3个月入院。患者半年前出现双下肢无力，不能站立行走，伴怕热，多汗，多食．消瘦，口渴，多饮，多尿。当地医院查血钾低，T3、T4增高。诊断“甲亢并低钾麻痹”。经他巴唑30 mg／日及口服氯化钾治疗、3个月后甲亢症状缓解，化验T3、T4正常：他巴唑减量为10 mg／日维持治疗，但患者仍有多饮多尿，双下肢无力症状，查血钾     

甲亢周麻误诊为低钾周麻并格林巴利综合征1例

1 病例介绍 患者男,32岁,因反复发作性双下肢无力近3年,于1995年10月20日入院。3年前患者球赛后晨起时出现双下肢酸软无力,经按摩等好转,此后类似发作数次,曾赴某医院查血钾低而诊断为低钾性周期性麻痹(HPP),嘱长期补钾治疗。入院前1天患者骑车返家,次日起床时除双下肢瘫软外,上肢     

Bartter综合征一例

1病例资料1.1基本情况:患者男,23岁,因反复四肢乏力10年余,加重三年入院。患者无明显诱因反复出现四肢乏力,伴四肢肌肉僵硬、疼痛,下肢明显,严重时不能行走,1—2天后可自行缓解。在当地医院查血钾2.1—2.4mmol/L,经补钾后症状有所缓解。发现空腹血糖升高1个月,空腹血糖5.6—7.6mmol/L,无高血压病、     

干燥综合征伴肾小管性酸中毒1例

患者，女性，61岁，因发作性四肢发麻乏力13年，口干、泪少3年，加重10天，于1995年3月10日入院。13年前因下肢乏力，不能行走，外院诊断为“低钾麻痹”，长期服用枸橼酸钾，平时仍感四肢乏力。3年前，出现明显口干、泪少，外院检查ENA阳性，抗SS-A、抗SS-B阳性，诊断为“干燥综合征”，10天前，上述症状加重，既往有血吸虫肝病史三十余年。     

原发性干燥综合征合并视神经炎1例

1 临床资料 患者,女,40岁。因反复出现双下肢无力半年,左眼视力下降1个月入院。患者于半年前开始反复出现双下肢无力,发作时查血钾偏低,补钾后肢体肌力迅速恢复。曾在当地按“低钾型周期性瘫痪处理,病情稍好转。4个月前出现双眼干涩,口腔干燥到我院内分泌科进行诊治,诊断为干燥综合征合并低钾型周期性瘫痪,好转出院。1个月前该患者突然出现左眼视力下降并渐至完全不能视物,随后逐渐出现右眼视力下降。     

海绵肾合并严重肾小管酸中毒性骨病1例

1临床资料 女性患者，39岁，间断乏力2年，伴胸腰部疼痛5月。2年前无诱因出现全身乏力，在当地医院查血钾2．8mmol／L，补钾治疗后症状好转。5个月前乏力再次出现，伴有腰部疼痛，活动后加重，查腰椎片无异常；入院前3月出现胸痛，查血钾1．7mmol／L，动脉血气检查提示代谢性酸中毒，考虑为I型肾小管酸中毒，经补钾治疗后血钾恢复正常，坚持口服补钾至今。ECT检查示：全身多处骨质代谢异常旺盛，考虑肿瘤骨骼转移，胸片提示双侧第6肋骨前后肋交界区骨质改变，考虑骨髓瘤，为进一步诊治来我院。     

Gitelman综合征合并蛋白尿1例

<正>患者,女,48岁。因四肢乏力伴皮肤发麻1周于2014年6月22日收入我科。患者入院前1周出现四肢乏力,伴有全身皮肤麻木感,曾伴有发热,体温可达38.2℃,曾至我院急诊治疗,查血钾0.98 mmol/L,诊断考虑低钾血症、上呼吸道感染,予补钾、抗感染等治疗,患者发热可消退,但仍低血钾。此后患者乏力及皮肤麻木症状仍存在,遂再次就诊入院。家族史:患者母亲存在长期低钾、乏力病史约50年,仍健在。入院查体:T36.7℃,P 86次/min,R 18次/min,BP 112/82 mm Hg。发育正常,神志清,心、肺、腹未见异常,四肢肌力4级。辅助检查:血     

结节病肾损害1例

患者 女性,57岁：因反复四肢肌肉酸痛伴乏力5年,仪尿增多1年入院：患者5年前出现四肢肌肉酸痛,伴乏力,时轻时重,当时未引起重视。4年前偶测BP200／100mmHg,经口服降压药后BP控制在120／80mmHg,但期间四肢乏力加重。     

正常血压的腺瘤型原发性醛固酮增多症一例

患者女，30岁。1998年起出现四肢乏力，血钾2．56mmol／L，补钾治疗后好转。该症状反复发作，1999年收入我科，查血钾2．08mmol／L，同步尿钾70．98mmol／24h；血醛固酮8Am卧位值为273．9(正常10．6～58．1)pmol／L。体位刺激试验：站立4h后为90．0pmol／L；     

成人Bartter综合征1例并文献复习

1临床资料患者,男,32岁,因双下肢乏力4年于2009年12月入院。患者于4年前上呼吸道感染后出现双下肢乏力,行走困难,于当地医院查血钾2.9 mmol/L,给予补钾治疗后血钾恢复至3.5 mmol/L,上述症状缓解,停用补钾治疗后1周,再复查     

Bartter综合征一例

Bartter综合征临床上比较少见,且表现复杂多样,我院于2012年12月收治1例,现报道如下:1病例简介患者女性,25岁,因"发现血钾低10年"于2012年12月入住我院。患者10年前因乳腺纤维瘤行手术时查血钾2.8mmol/L,当时无明显乏力、多尿等不适,予口服补钾治疗后复查血钾水平正常。此后多次复查     

以肌病为主要表现的线粒体脑肌病1例报告

患者，女，52岁。因“反复发作性意识丧失26年，四肢无力7年，言语不利2年”于2004年2月16日入院。缘于26年前分娩后无明显诱因出现短暂意识丧失、手中物品掉落，每次发作约数秒钟，发作时间无规则，平均每月1次，此后发作频率增多，出现摔倒，历时数秒后清醒，就诊于当地医院，诊断：癞痫，抗痫治疗后明显好转。7年前逐渐出现四肢近端无力，先双下肢乏力，后又渐渐出现双上肢近端无力。     

17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺乏症1例

1病历简介 患者,社会性别女,30岁,已婚,不孕。7年前（23岁时）因仍无乳房发育、月经未来潮初次求诊,查妇科彩超示先天性子宫、卵巢缺如,未治疗。半月前出现四肢乏力、口周麻木,查血钾1．88mmol／L,血压140／100mmHg（1mmHg：133．3Pa）入住心内科,检测激素水平等发现异常,遂转入内分泌科。     

原发性醛固酮增多症合并充血性心力衰竭1例报告

患者 男,56岁,因“间断双下肢无力10年,腹胀、心悸3个月”于2012年6月7日入院。患者10年前出现双下肢乏力．查血钾2．5mmol／L．给予补钾治疗后好转。5年前发现血压升高．最高可达150／90mmHg,曾服用硝苯地平控制血压．血压仍维持在140—150／80～90mmHg。     

17-α羟化酶缺乏症误诊1例

患者女,16岁。1978年始出现发作性四肢乏力,软瘫,在某医院检查血钾为2.76mmol/L,此后上述症状反复发作,补钾后好转,并逐渐出现全身皮肤色素沉着。1986年住某医院检查,诊断为“原发性醛固酮增多症”。此后一直服安体舒通75～150mg/日,效果不佳,四肢乏力,软瘫仍反复发作,6次测血钾在2.37～3.42mmol/L之间。初潮未来,第二性征不发育。于1989年     

贝前列素钠延缓慢性肾脏病进展1例

一般资料患者,女性,88岁,于2008年7月20日以＂间断双下肢水肿40余年,血肌酐升高7年＂为主诉入院.患者40余年前无明显诱因出现双下肢水肿,未诊治.7年前因恶心呕吐于我院消化科就诊,查血肌酐142μmo1/L,同时发现贫血,对症治疗后好转.1个月前进食后出现腹胀、恶心,双下肢水肿加重,伴乏力,就诊于我院肾内科.既往该患者发现血压升高7年余;患甲状腺功能减退症7年;患腰椎管狭窄8年;有青光眼病史;有冠心病病史40年,曾间断口服龙胆泻肝丸1年.