遗传性酶缺乏病的发病机理

酶是物质代谢的催化剂。基因通过酶影响新陈代谢及细胞的结构与功能。基因、信使核糖核酸(mRNA)、酶和生化反应之间     

分子病理学的重要篇章——遗传性酶缺乏病

分子病理学的内容主要包含两大篇章,一章是遗传性旦白病,包括各种旦白质的遗传性缺乏、肽链的遗传性变异、氨基酸的种种改变等等;另一章是遗传性酶病,其中最重要的是遗传性酶缺乏病。本文仅就后者加以简介。     

免疫缺陷病与恶性肿瘤

原发性免疫缺陷病伴发恶性肿瘤原发性免疫缺陷病患者中的癌症病死率超过一般人群100～200倍。原发性免疫缺陷病患者中恶性肿瘤发病率各家报导不一,从1.2%(700例)到1.7%     

人与动物遗传性酶病生化障碍的特点

近年来,广泛深入研究遗传性酶病,发现了很多种这类疾病,以致使诊断变得极为复杂。在不久以前,酶病的诊断仍以临床、遗传和临床生化检查资料为基础,然后查明病变组织中酶(或其某一型)的缺乏。但不同实验室所得的资料表明,这些检查虽属必要,然而在很多情况下仍嫌不足,因为病理过程可能由影响催化作用的某些因素的缺乏而并非由酶缺乏所致。在此情况下,有时找不到生化障碍的原因,可是实际上病人体内不能发生这种酶促反应。例如,新发现的某些酶病,其病因即是缺乏特异的激活剂或抑制剂或底物的载体(特异的透酶或移位酶)。     

遗传性和获得性补体缺乏

补体系统是血清中的一组蛋白质,其本身具有酶的性质。在抗原抗体反应中或经各种机制激活后,补体可经过一系列的变化最终导致细胞的溶解及炎症反应。研究表明.补     

脂酶缺乏

脂蛋白脂酶(LL)和肝脏甘油三酯脂酶(HTL)都与乳糜微粒(CM)和极低密度脂蛋白(VLDL)的甘油三酯的水解有关。LL的活性与载脂蛋白CⅡ(ApoCⅡ)有必然联系。本文将从生化和临床角度对LL缺乏(家族性高脂蛋白血症Ⅰ型),HTL缺乏和ApoCⅡ缺乏进行探讨。乳糜微粒(CM)和极低密度脂蛋白(VLDL)中甘油三酯的水解至少有两种酶催化,即脂蛋白脂酶(LL)和肝脏甘油三酯脂酶(HTL)。它们都是糖蛋白,均存在于毛细血管的内皮细胞中。LL和HTL的主要区别是LL的完全活化依赖于ApoCⅡ。ApoCⅡ对LL的活性是一个复合因子,而HTL的活性     

遗传性FⅫ缺乏一例

病例资料 患者,女,74岁,因"间断心慌10余年,加重1年,再发1天"于2015年5月4日入院.既往高血压病20年,高脂血症7年,未服药.20年前因子宫内膜癌行子宫及双附件切除术,手术顺利.10年前因乳腺癌行右侧乳房切除术,手术顺利.否认皮肤黏膜及消化道、泌尿道出血史,否认血栓栓塞病史.无家族性遗传病史.查体:HR 153次/分,BP 187/87 mmHg,余未见明显阳性体征.辅助检查:入院HCG提示室上性心动过速.     

有限性免疫缺陷病

免疫缺陷引起的反复感染通常由许多不同的微生物所致。但是某些免疫缺陷患者,仅对少数病原体易感,流感杆菌性会厌炎与一些 MS 血型点之间的关系可用遗传来解释。免疫应答的抗原特异性缺陷很难说明其     

原发性免疫缺陷病

人类的免疫系统有胸腺依赖性免疫系统,类腔上囊依赖性免疫系统,吞噬系统以及补体系统。机体借助这些免疫系统的功能维持其内环境的平衡和保持个体的免疫特性。如果,由于先天的或后天的某些因素引     

遗传性运动与感觉神经病

遗传性运动与感觉神经病(HMSN)是一组以常染色体显性、隐性或X连锁型遗传的疾病,以进行性的肌萎缩和肢体远端感觉障碍为特征,这组疾病具有广泛的异质性。应用DNA重组技术及家系调查连锁分析将本病的常见型HMSN I与Duffy血型连锁的HMSNIB定位于1p21-1p23;不与Duffy血型连锁的HMSNIA定位于17p11.2-p12。本病X连锁显性型的基因制图于Xq13,而X连锁隐性型早期研究制图于DXYS1和DXS14之间的X染色体着丝粒区;近期研究表明,有两个位点,即Xp22.2和Xq26。     

遗传性肝素辅助因子Ⅱ缺乏引起血栓形成

肝素的抗凝活性依赖于一种血浆成份,叫肝素辅助因子(heparin co-factors).首先发现的肝素辅助因子是抗凝血酯Ⅲ(ATⅢ).近年又发现了与ATⅢ抗原性不同的另一种肝素辅助因子,它能形成非常稳定的高分子酶抑制剂复合物,在肝素存在的情况下,其凝血酶抑制速度大大增加,这种物质叫肝素辅助因子Ⅱ(HCⅡ).HCⅡ的生理作用还不清楚.在ATⅢ缺乏的家族和弥漫性血管内凝血的病人中,发现HCⅡ血浆浓度正常.为检验HCⅡ缺乏有利于血栓     

免疫缺陷病的代谢异常

免疫缺陷病是一组以免疫系统的一种或多种组成成分缺乏、进而致使对感染的易感性增加为特征的疾病。这组疾病至少包括15种不同的免疫缺陷综合征,大多与遗传有关。以往,这些疾病被认为主要系淋巴免疫     

续发性免疫缺陷病

续发性免疫缺陷病的概要免疫缺陷病从其发病原因和机制可分为原发性免疫缺陷病和续发性免疫缺陷病。原发性免疫缺陷病的先天性免疫系统缺损部位和机制均已清楚,也有系统的分类。但续发     

重型联合免疫缺陷病

<正> 重型联合免疫缺陷病(Severe combinedimmunodeficiency disease,SCLD)是指细胞免疫及体液免疫双重缺陷的一组综合征。由于患儿大多在早年夭折,故称重型。这组综合征系包括多种不同发病机理和发病环节的疾病。晚近,对SCID的发病机理和缺陷环节有所阐明,但同时也使SCID的分类更趋复杂。 一、历史 1950年,Glanzmann报告了两例伴呼吸道感染,全身性念珠菌病和斑疹的患儿,临终前淋巴细胞仅为100/mm~3。 1958年,Tobler等认为本病是婴儿型低丙球蛋白血症的一种特殊类型,命名为伴丙球蛋白缺乏症的家族性淋巴细胞减少症。     

遗传性红细胞酶缺陷与溶血性贫血

五十年代中期Carson和Waller分别证实葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)的缺乏可引起溶血性贫血之后,又陆续发现十多种与红细胞代谢有关的酶缺陷所导致的遗传性溶血性贫血(见表1)。一、G6PD缺乏症1926年Cordes等首次发现一名巴拿马种植园工人服用抗疟药8—氨基喹啉后产生急性溶血性贫血。五十年代初Dern等用~(51)Cr     

AAA ATP酶与遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病.现已定位35型,17型致病基因已被克隆.其中呈显性遗传的第4型和呈隐性遗传的第7型是较常见的亚型.它们的致病基因分别编码蛋白spastin与paraplegin,二者同属于AAA ATP酶家族.现对研究较多的这两型进行综述,并借此反映该病近年来的研究进展.     

AAA ATP酶与遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病.现已定位35型,17型致病基因已被克隆.其中呈显性遗传的第4型和呈隐性遗传的第7型是较常见的亚型.它们的致病基因分别编码蛋白spastin与paraplegin,二者同属于AAA ATP酶家族.现对研究较多的这两型进行综述,并借此反映该病近年来的研究进展.     

AAA ATP酶与遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病.现已定位35型,17型致病基因已被克隆.其中呈显性遗传的第4型和呈隐性遗传的第7型是较常见的亚型.它们的致病基因分别编码蛋白spastin与paraplegin,二者同属于AAA ATP酶家族.现对研究较多的这两型进行综述,并借此反映该病近年来的研究进展.     

AAA ATP酶与遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病.现已定位35型,17型致病基因已被克隆.其中呈显性遗传的第4型和呈隐性遗传的第7型是较常见的亚型.它们的致病基因分别编码蛋白spastin与paraplegin,二者同属于AAA ATP酶家族.现对研究较多的这两型进行综述,并借此反映该病近年来的研究进展.