4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。     

46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学研究

目的:探讨46,XX男性综合征患者细胞分子遗传学特征.方法:对1例46,XX男性综合征患者的临床特点进行回顾性分析,进行外周淋巴细胞染色体核型分析,对其SRY基因、Y染色体微缺失进行检测分析.并以正常男性及女性作对照.结果:该患者社会性别为男性,身材较正常同龄男性身高均值低.因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地中等,精液检查示无精子症.阴茎发育正常.B超检查示前列腺发育正常,未见到子宫、卵巢等女性生殖器官.性激素检查正常.染色体核型为46,XX(SRY+),Y染色微缺失检测示AZFa,AZFb,AZFc及AZFd区域均缺失.结论:基因组中存在SRY基因可能与该例46,XX男性综合征患者为男性表型密切相关.无精子症表型可能是缺乏位于Y染色体AZF区与精子生成相关基因造成的.     

46,XX男性综合征的遗传学诊断和临床分析

46,XX男性综合征,亦称46,XX男性性反转综合征。性反转综合征是一类罕见的性分化异常疾病,分为46,XX男性和46,XY女性（Swyer综合征）两型。     

一例SRY阳性46,XX男性性反转综合征病例报告

本文对一例46,XX男性性反转综合征患者的就诊及治疗经过进行报道。该病发病率低,临床上较为罕见。通过文献复习对该病的临床表现、影像学及遗传分子生物学检测进行总结,探讨了该病的发病机制和治疗方法,并对患者的生育选择进行介绍。     

SRY阴性XX男性综合征一例报告

20 0 3年9月我们收治1例4岁合并会阴型尿道下裂和双侧隐睾的性别决定区基因(SRY)阴性XX男性综合征患者,现报道如下。患者,男,4岁。因先天性尿道下裂合并双侧隐睾入院。查体阴茎发育正常,会阴型尿道下裂,双侧阴囊发育差,双侧睾丸未下降至阴囊,双侧腹股沟可以触到睾丸,但双侧睾丸发育差,睾丸质地偏软。术前检查未发现其他部位和脏器的畸形。术前两次染色体检查均为4 6XX ,没有染色体缺失和配体异常,睾酮(T)、雌激素(E)、卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)均明显下降,PCR法两次检测SRY基因,均为阴性。逆行尿道造影未发现尿生殖窦,B超检…     

46,XX男性综合征1例报告

患者王某 ,男 ,2 4岁 ,结婚半年 ,因阳萎来我院就诊。查体 :身高 16 2ｃｍ ,体重 55Ｋｇ ,胡须少 ,有喉结 ,胸廓对称 ,双侧乳房不大 ,腋毛及阴毛稀少。阴囊小 ,双侧睾丸约花生米大小 ,质软。双侧附睾不大。阴茎外观正常 ,长约 4ｃｍ ,夜间偶能勃起 ,但不坚硬 ,无遗精现象。双侧输精管存全 ,无尿道下裂。肛检 :前列腺约小指末节大小 ,中央沟存在。外周血染色体培养 :核型为 4 6 ,ＸＸ ,未见嵌合现象 ,染色质阳性。内分泌检查 :睾酮 5.6ｎｍｏｌ/Ｌ ,ＬＨ 32ｍｌＵ /ｍｌ,ＦＳＨ 2 9ｍｌＵ /ｍｌ。家系调查 :患者系足月顺产第 3胎 ,表型、智力…     

46,XX男性性反转综合征1例的基因检测

目的探讨46，XX男性性反转综合征的临床表现及诊治要点。方法回顾分析1例46，XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平及核型分析结果，并采用聚合酶链反应（PCR）及荧光原位杂交技术（FISH）对其Y染色体上的性别决定区（SRY）基因进行检测。结果通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阳性，但FISH显示其SRY基因易位于X染色体上。结论SRY基因是参与性别决定和分化的关键基因，对其进行检测有利于明确性反转综合征的临床诊断。SRY基因易位于X染色体或其他常染色体是导致性反转综合征的重要原因之一。     

2例46,XX性发育睾丸疾病报道并文献复习

目的:探讨46,XX性发育睾丸疾病患者的表型、病因病机及其分子生物学特点。方法:对2例46,XX性发育睾丸疾病患者进行病史采集,盆腔B超扫描,染色体核型分析,PCR扩增法检测SRY、YRRM1、DYS240、DAZ基因。结果:两例患者均表现为小睾丸,无精子,第二性征较差。盆腔B超探查未发现女性内生殖器官。两患者染色体核型均为46,XX,且SRY(+),其中1例YRRM1(+)。结论:对性发育异常患者进行染色体核型分析和SRY基因检测,有利于了解该类患者的遗传学病因,为明确诊断和治疗提供科学依据。     

46,XX男性性反转综合征4例报道

目的报道4例46,XX男性性反转病例,结合相关文献探讨性反转综合征的临床特点。方法对其外周血淋巴细胞进行核型分析。结果 4例患者染色体核型均为46,XX,结合临床、B超、性激素检查诊断为46,XX男性性反转综合征。结论对男性生殖器发育异常、睾丸偏小、无精子并性激素异常等患者,有必要进行染色体检查及SRY基因检测,有助于明确诊断。     

46,XX男性综合征1例报告

本文报道了1名因原发性不育就诊的男性患者,染色体检查提示46,XX,男性第二性征发育明显,提示46,XX男性综合征。该病发病率低,临床较为罕见,本文对该患者的诊治过程进行汇报,探讨其可能的发病机制,并对目前临床上常用的治疗方法进行介绍。     

性反转综合征病人中SRY基因的PCR筛查

SRY基因是继ZFY基因之后新近克隆的TDF的最佳候选基因。本文采用SRY/Y—重复DNA双重PCR对8例性反转综合征患者进行了 SRY基因的筛查。结果表明,在4例典型的46,XX男性患者的基因组中均存在有 SRY基因序列,但无Y重复DNA存在。表明 SRY基因所在的Y-DNA序列与46,XX男性综合征的发生相关。在4例46,XY女性中,其SRY基因均未发生缺失,说明其性反转的发生不是因SRY基因的缺失所致,而可能存在有其它的遗传机制导致其性反转的发生,如SRY基因的突变等。     

1例46,XX,SRY阴性男性综合征患者的遗传学分析

目的:利用常规G显带技术和单核苷酸多态性微阵列分析(SNP array)联合的方法分析1例不育患者染色体异常,帮助患者查明病因,明确基因型和表现型的相关性。方法:首先采用常规G显带技术分析患者核型,再应用SNP array分析患者染色体的微小异常。结果:通过AZF区域STR位点检测和SRY基因检测发现患者都为阴性;常规G显带技术分析发现表现型为男性患者染色体核型为46,XX;SNP array结果显示患者19p12存在1.05 Mb的重复,Xq27.1存在0.93 Mb的重复。结论:通过多技术联合的方法证明患者为46,XX男性综合征,FGF13的拷贝数增加很可能是导致患者性别决定和睾丸发育异常的重要原因。     

1例嵌合型Klinefelter综合征患者细胞与分子遗传学研究

目的:观察嵌合型Klinefelter综合征的外周血染色体、Y染色体上SRY基因和AZF基因微缺失发生情况。方法:对1例嵌合型Klinefelter综合征患者及父母进行外周血染色体核型分析,确定9个实验用序列标签位点(STS),分别是:sY84、sY86、sY127、sY129、sY134、sY254、sY255、sY242、sY152,同时检测SRY基因,并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/ZFY)为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果:患者核型为46,XY/47,XXY/48,XXYY/49,XXXXY,其中48,XXYY占56%;47,XXY占30%;46,XY占12%;49,XXXXY占2%,患者父母核型正常;患者及父母SRY基因检测与染色体性别一致,患者检出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为sY86和sY127,缺失类型为AZFa+AZFb缺失。结论:Klinefelter综合征患者存在Y染色体AZF微缺失,染色体核型分析和Y染色体AZF微缺失是Klinefelter综合征患者重要的遗传检测指标。     

SRY调控性腺分化研究的进展

人类性腺的分化是由基因所决定的。在胚胎的未分化性腺分化为睾丸或卵巢时 ,性别就决定了。这个过程是一个复杂而精细的过程。位于Y染色体上SRY基因表达 ,引发了一个复杂的遗传过程 ,导致了睾丸的分化。然而 ,仅有少数 4 6 ,XY性反转的患者检出SRY基因的突变。其他参与性腺分化的基因有待发现。最近的研究工作表明 ,睾丸的分化受到胰岛素受体家族基因的调控 ,正常情况下SRY需通过两个不同的核运输途径使足够剂量的SRY蛋白进入细胞核调控性腺分化过程。     

46,XX男性性反转综合征遗传学诊断及临床分析

目的通过对66例46,XX男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果 66例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部存在2例,SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部缺失56例,SRY基因阴性、AZFa、b、c、d区全部缺8例。结论 46,XX男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的异质性,SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,可能存在多种关键性影响因素。     

46,XX男性性别逆转综合征(附一例报告)

目的　探讨男性性别逆转综合征的表现及遗传学基础。　方法　对 1例 4 6 ,XX男性患者进行系统检查 ,包括血清性激素及促性腺激素和染色体检查 ,并选用Y染色体特异性序列标签位点 (STS)sY14引物行PCR检测男性性别决定基因SRY。　结果　患者表现男性第一、二性征 ,性腺发育不良伴性腺功能低下 ,染色体核型为 4 6 ,XX ,但带有SRY基因。　结论　SRY基因转位可引起 4 6 ,XX男性性别逆转综合征 ,但因缺乏Y染色体SRY以外的其他部分而表现为性腺发育不良及性腺功能低下。SRY基因在性别决定过程中起重要作用。     

Prader-Willi综合征1例患者细胞及分子遗传学分析

目的:探讨特殊类型第二性征发育不良的细胞及分子遗传学诊断的意义及各种检测方法的适用性。方法:采用染色体核型分析、比较基因组杂交、多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR对1例第二性征发育不良患者进行诊断与鉴别诊断。结果:患者核型分析结果为46,XY;SRY及AZF基因检测未发现异常;初检用SurePrint G3Human CGH Array Kit8×60K芯片未发现染色体重复和缺失,复检用SurePrint G3 unrestricted CGH ISCA v2, 8×60K芯片发现15号染色体存在约68.9 kb缺失(hg19:25190737-25259677);多重连接探针扩增技术检测分析发现SNRPN基因外显子3存在缺失;甲基化特异性PCR检测分析发现患者样本与对照样本母源片段信号未见差异,而患者父源片段信号明显降低。结论:经过多种检测技术并结合临床,最终该患者确诊为Prader-Willi综合征。     

52例原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征分析

目的通过分析原发性闭经患者的细胞遗传学及临床特征,探讨原发性闭经与染色体异常的关系。方法对2014年10月至2016年3月在江苏省人民医院妇科门诊就诊的52例原发性闭经患者进行染色体核型及临床特征分析。结果 52例原发性闭经患者中染色体核型正常(46,XX)者27例,占51.92%(27/52);核型异常者25例,占48.08%(25/52)。25例异常核型中,性染色体异常21例(84.00%,主要为45,XO、45,X嵌合体和46,XY),常染色体异常4例(16.00%)。临床诊断为特纳综合征(Turner’s综合征,16例)、46,XY单纯性腺发育不全(Swyer’s综合征,5例)、苗勒管发育不全综合征(MRKH综合征,8例)、嗅觉缺失综合征(Kallmann’s综合征,4例)、特发性低促性腺激素性腺功能减退症(IHH,15例)和常染色体异常(4例)。结论染色体异常是原发性闭经的重要病因之一,其中性染色体异常最常见,包括Turner’s综合征和Swyer’s综合征,而MRKH综合征、Kallmann’s综合征以及IHH患者的核型正常。因此对原发性闭经患者常规进行染色体核型检查重要且必要,早期行病因诊断,可为下一步临床诊治提供依据。