骨桥蛋白基因单核苷酸多态性与2型糖尿病合并糖尿病肾病的关联研究

目的 探讨骨桥蛋白基因rs11730582、rs11439060和rs28357094多态性与糖尿病肾病的关系.方法 以2015年7月-2016年3月于长江大学附属第一医院内分泌科住院的湖北地区汉族2型糖尿病病人600例为研究对象.应用质谱法研究骨桥蛋白基因rs11730582、rs11439060和rs28357094多态性在2型糖尿病肾病组(334例,病例组)和2型糖尿病非肾病组(266例,对照组)中的基因频率分布.结果 位点rs28357094在病例组和对照组中均表现为纯合子TT,不具有多态性.位点rs11730582和rs11439060的等位基因频率和基因型频率的比较差异无统计学意义.连锁不平衡分析显示rs11730582和rs11439060之间有较强的连锁不平衡,单体型分析发现T-G、C-delG、T-delG 3种单体型,这些单体型的差异比较也无统计学意义.结论 骨桥蛋白基因rs11730582、rs11439060和rs28357094多态性与湖北地区汉族居民2型糖尿病合并肾病无关.     

广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系

目的探讨广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系。方法提取番禺汉族人群中非糖尿病的正常人和2型糖尿病患者的DNA,采用PCR-RFLP,分析对照组和T2DM组Preproghrelin基因rs96217位点的基因型及组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:82.8%、17.2%、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:75.4%、20.3%、4.3%。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性之间未见显著相关性。但T2DM组中发现AA基因型,而对照组未显,原因有待进一步研究。     

TIM-3基因的多态性与变应性鼻炎的相关性

目的分析山西地区汉族人群T细胞免疫球蛋白域黏蛋白域蛋白-3(TIM-3)启动子区-574G/T位点单核苷酸多态性,探讨其与变应性鼻炎易感性之间的关系。方法分别采用等位基因特异性聚合酶链反应检测山西地区132例变应性鼻炎患者和120名健康者TIM-3启动子区-574G/T的单核苷酸多态性,计算基因型和等位基因频率。结果山西地区健康人群TIM-3启动子区-574G/T位GG、GT和TT基因型频率是0.990、0.010和0,而变应性鼻炎患者为0.940,0.060和0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异有统计学意义(P=0.046,P=0.048)。结论山西汉族人群TIM-3启动子区存在多态性变异,其中-574G/T单核苷酸多态性可能与山西地区汉族成人变应性鼻炎易感性有关。     

脂蛋白脂酶基因rs328多态性与汉族人脑梗死的相关性研究

目的探讨脂蛋白脂酶(LPL)基因rs328多态性与汉族人脑梗死的相关性。方法选择150例汉族脑梗死患者,按类肝素药物治疗急性缺血性脑卒中试验(TOAST)分型标准,分为大动脉粥样硬化(LAA)亚组和小动脉闭塞(SAO)亚组,并选择160名健康体检人群为对照组。以rs328位点为遗传标记,应用聚合酶链反应分析LPL基因rs328多态性与脑梗死的相关性。结果 1脑梗死组基因型频率与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。LAA亚组基因型频率与对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05)。2LAA亚组rs328位点G等位基因频率为12.50%,与对照组的6.56%比较,LAA亚组明显增高[P<0.05,OR=2.034,95%CI(1.183,2.485)]。SAO亚组rs328位点等位基因频率与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论 LPL rs328位点基因多态性与汉族人脑梗死的发病相关,G等位基因携带者患大动脉粥样硬化性脑梗死的风险高于非携带者。     

Neprilysin基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病的关联

目的探讨汉族人群中neprilysin基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病(SAD)的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术扩增neprilysin基因核苷酸多态性片段,并通过2%的琼脂糖凝胶电泳对PCR扩增产物进行多态性分型鉴定,比较111例SAD组与102名健康对照组ne-prilysin基因型和等位基因分布频率。结果 SAD组与对照组基因型频率(χ2=11.423、P=0.002)和等位基因的分布频率(χ2=14.120、P=0.000)差异有统计学意义,SAD组TT基因型和T等位基因分布频率高于对照组。结论汉族人群neprilysin基因rs3736187位点为T等位基因型可能增加散发性SAD的发病风险。     

贵州地区汉族人群2型糖尿病肾病RANTES基因启动子多态性分析

目的探讨RANTES基因启动子-28C/G多态性与贵州地区汉族人群2型糖尿病并发肾病之间的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),检测143例2型糖尿病患者(53例单纯2型糖尿病患者,90例2型糖尿病合并肾病患者)和55例正常对照组RANTES基因启动子-28C/G基因型,并对各组间的等位基因频率与基因型频率进行检测分析。结果(1)正常对照组与2型糖尿病组相比,-28G阳性基因型频率和G等位基因型频率差异无显著意义(P>0.05)。(2)糖尿病肾病组与单纯糖尿病组相比,-28G阳性基因型频率和G等位基因型频率显著升高(P<0.05)。结论RANTES基因启动子-28G等位基因与贵州地区汉族人群2型糖尿病的发生无关,但可能是糖尿病肾病的易感基因。     

IL-1F10基因多态性与类风湿关节炎遗传易感性研究

目的探讨类风湿关节炎易感性与白细胞介素-1F10（IL-1FIO）基因中rs6743376和rs6761276位点基因多态性的关系。方法采用病例对照的研究方法,收集安徽医科大学第一附属医院风湿科门诊确诊的类风湿关节炎患者184人和同期正常健康体检人群184人,采用高温连接酶的连接酶检测反应（LDR）方法检测两位点的单核苷酸多态性,分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果白细胞介素-1FIO（IL-1FIO）基因中rs6743376和rs6761276位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义,rs6743376位点基因型频率（x2=2．04,P=0．361）,等位基因频率（X2=0．187,P=0．667）;rs6761276位点基因型频率（X2．28,P=0．320）,等位基因频率（X2=0．206,P=0．650）。结论中国安徽省汉族类风湿关节炎患者遗传易感性与白细胞介素-1F10基因中rs6743376和rs6761276位点无关。     

突触核蛋白基因rs356165多态位点与山西汉族人群帕金森病的关联分析

目的探讨SNCA基因rs356165多态性与山西地区散发性帕金森病(Parkinson′s disease,PD)的相关性,尤其是与发病年龄的相关性。方法采用病例-对照研究应用微测序技术对山西地区汉族人群rs356165多态性位点进行关联分析。结果检测了211例PD患者和256名在年龄、性别和种族相匹配的不相关的对照者。分析发现PD组和对照组rs356165等位基因、各基因型频率比较差异无统计学意义(P=0.553,P=0.452)。进一步将PD组按发病年龄分层后,与对照组相比,早发PD(early-onset PD,EOPD)或晚发PD(late-onset PD,LOPD)在基因型频率上比较差异无统计学意义(P=0.9,P=0.352)。结论 rs356165多态性与山西汉族人群中散发PD患者无相关性。     

宁夏回汉族 KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨 KCNQ1基因 rs231362位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响。方法采用 PCR －RFLP 技术对宁夏地区回族、汉族的 KCNQ1基因 rs231362多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析。结果（1）两个民族中,KCNQ1基因 rs231362多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义;（2）KCNQ1基因 T 等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族 T 等位基因频率为0．05,低于本组汉族人群;（3）两个民族正常糖耐量人中,CC 组与 TC ＋TT 组各指标相比差异无统计学意义（P ＞0．05）,而在糖尿病组,回族与汉族 T 等位基因携带者（CT ＋TT）腰围水平 BMI 和腰臀比显著高于 CC 组（P ＜0．05）,而低密度脂蛋白水平低于 CC 组（P ＜0．05）。结论KCNQ1基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关。KCNQ1基因 rs231362多态性 CT ＋TT 基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关,且携带 T 等位基因者可能对回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用。     

MMP-9基因多态性与糖尿病性白内障易感性的相关性研究

目的探讨MMP-9基因（-1562C/T）位点基因多态性与我国河南省汉族人群糖尿病性白内障易感性的关系。方法对58例糖尿病性白内障患者（病例组）和56例健康人群（对照组）采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法进行基因型分析。结果 MMP-9（1562C/T）基因多态性在河南省汉族人群中的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。MMP-9（1562C/T）位点变异等位基因T在病例组及对照组的频率分别为17.2%和13.4%,差异无统计学意义（P〉0.05）。C/C、C/T、T/T基因型频率在病例组和对照组中的频率分别是69.0%、27.6%、3.4%和75.0%、23.2%、1.8%。与C/C基因型相比C/T、T/T基因型个体携带者并未增加患糖尿病性白内障的发病风险。结论 MMP-9（1562C/T）位点基因多态性与我国河南省汉族人群糖尿病性白内障的发病风险无相关性。