GSTA 4基因调控区T/A多态与肺癌易感性之间的关联分析

目的：研究中国汉族人群谷胱甘肽S转移酶A4基因调控区-1718位T／A多态（rs182623）与肺癌遗传易感性之间的关系。方法：采用病例-对照研究方法，应用Bead Lab Genotyping System技术对312例经病理学确诊的肺癌患者和307例正常人的GSTA4基因调控区-1718位多态进行检测。结果：GSTA4调控区-1718位点突变的A等位基因频率在病例组为12．5％、正常对照组为19．1％，组间的差异有统计学意义（x^2=10．08，P=0．002）。与携带GSTA4基因调控区-1718位TT基因型相比较，至少携带一个突变A等位基因（TA和AA）的个体患肺癌风险降低了50％（校正OR=0．50，95％CI=0．346～0．725），病理分型分析结果显示风险降低主要发生在肺鳞癌和小细胞肺癌[OR、95％CI分别为0．41（0．231～0．732）、0．36（0．135～0．976）]。分层分析后显示，此保护作用在累计吸烟量≤25包年人群中更强（P〈0．001，校正0R值-0．24，95％CI=0．110～0．533）。结论：首次发现GSTA4基因调控区-1718位T／A多态可能与中国汉族人群肺癌遗传易感性有关联。     

EGF61基因多态性与胃癌易感性Meta分析

目的：探讨表皮细胞因子（epidermalgrowthfactor,EGF）基因61A／G多态性与胃癌风险的相关性。方法：计算机检索PubMed、EMABSE、CJFD、CBM、CNKI、VIP及万方数据库,检索时间截至2013-0l-01,收集关于EGF 6lAG;基因多态性与胃癌易感性的病例＝对照研究。由2名评价者按照纳入和排除标准独立选择文献,提取资料,评价质量,采用RevMan5．1和Stata12．0软件进行Meta分析。结果：共纳入5个病例-对照研究,1388例患者和2642例对照。与基因型AA比较,AG＋GG和GG基因型可增加罹患胃癌风险,AG＋GGvsAA的OR=1．28,95％CI：1．03～1．59,Z=2．19,P=0．03;GGvsAA的OR—1．34,95％C1：1．05～1．70,Z=2．36,P=0．02。AG基因型与胃癌风险无关,AGvsAA的OR—1．22,95％CI：0．97～1．53,Z=1．68,P=0．09;与等位基因A比较,等位基因G可增加罹患胃癌风险．OR=1．27,95％CI：1．13～1．43,Z=3．98,P〈0．0001。人种和对照来源的亚组分析结果显示,在中国人、日本人群及医院来源的对照组中,EGF基因多态性与胃癌风险存在相关性。其中,中国人GGWSAG＋AA的OR=1．3／1,95％CI：1．11～1．61,Z=3．04,P=0．002;GGvsAA的OR=1．55,95％CI：1．09～2．20,Z=2．44,P=0．01。日本人GGvsAA的OR=1．68,95％CI：1．O5～2．69,Z＝2．16,P＝0．03。医院来源GGVSAG＋AA的0R_=1．54．95％C1：1．19～2．00,Z＝3．29,P＝0．001;GG圳AA的OR=1．81,95％CI：1．14～2．88,Z＝2．53,P＝0．01．结论：EGF61A／G基因多态性与胃癌易感性相关,等位基因（j与基因型AG＋GG和GG均可增加罹患胃癌的风险。     

PSCA基因rs2976392位点多态性与胃癌发病的关系

目的研究PSCA基因（pmstatestemcellantigen,PSCA）rs2976392位点多态性与胃癌发病的关系。方法收集155例汉族胃癌患者与210名健康人群的外周血液样本,提取基因组DNA,采用DNA直接测序法进行PSCA基因rs2976392位点的基因分型。结果PSCA基因rs2976392位点3种基因型GG型、GA型和AA型在胃癌组中的频率分别为43．23％、41．94％和14．84％,在对照组中分别为50．95％、41．43％和7．62％。与GG型比较,携带GA型和AA型基因型者胃癌发生的风险性增加,OR分别为1．19（95％CI=0．77～1．86）（P〉0．05）和2．30（95％CI=1．13～4．66）（P〈0．05）。结论PSCA基因rs2976392位点AA基因型与中国汉族人群的胃癌发病有关。     

CTLA-4启动子及外显子区域基因多态性与胃癌的相关性研究

目的 探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）基因外显子49位点及启动子1722位点单核苷酸多态性（SNP）与青岛地区人群胃癌发病率的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法（PCR-RFLP）检测青岛地区胃癌患者、萎缩性胃炎及健康对照组患者中CTLA-4+49A／G及-1722T／C基因多态性的分布,并分析其多态性与胃癌临床病理特征的关系。结果 萎缩性胃炎组及胃癌组CTLA-4外显子49位点AG及GG基因型的分布频率显著高于健康对照组（P＜0.05）,携带AG及GG基因型者较携带AA基因型者罹患胃癌的风险分别增加至2.63倍（95％CI：1.053～6.542）及5.69倍（95％CI：2.262～14.302）,且男性胃癌患者携带AG及GG基因型明显增加。与健康对照组相比,胃癌组及萎缩性胃炎组的CTLA-4启动子1722位点各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）,其多态性与胃癌患者的性别、年龄、肿瘤分化程度及TNM分期无相关性。结论 CTAL 4+49A／G基因多态性与胃癌的遗传易感性相关。     

XRCC2基因多态性与肺癌易感性关系的研究

目的：探讨中国北方人群中XRCC2基因C41657T、G4234C多态性与肺癌的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测199例肺癌患者和200例正常人的XRCC2 C41657T及G4234C多态位点，比较两组之间等位基因及基因型频率分布及其与肺癌的关系。结果：肺癌患者XRCC2 C41657T多态位点的CC、CT、TT基因型和C、T等位基因频率分布与健康对照组相比差异均无统计学意义（P〉0．05）。G4234C多态位点的GG、GC、CC基因型和G、C等位基因频率分布与健康对照组相比差异也均无统计学意义（P〉0．05）。两多态性位点联合分析显示，肺癌患者与健康对照组的4个单体型分布亦无统计学差异（P〉0．05）。以病理类型、吸烟状况和年龄进行分层分析显示，XRCC2 C41657T多态位点可能与腺鳞癌和不吸烟人群的肺癌发病风险相关；与C／C基因型相比，携带T等位基因的基因型（C／T＋T／T）可显著增加腺鳞癌的发病风险（OR为2．95，95％CI=1．15—7．59）；而C／T基因型可显著增加不吸烟组人群中肺癌的发病风险（OR为2．12，95％CI=1．05-4．27）。对于XRCC2 G4234C多态位点，与G／G基因型相比，G／C基因型和携带C等位基因的基因型（G／C＋C／C）可显著增加小细胞肺癌的发病风险（OR为2．82和2．82；95％CI=1．15～6．91和1．17～6．76）；G／C基因型或与C／C基因型相加可显著增加年龄≥60岁的人群中肺癌的发病风险（OR为2．29和2．37；95％CI=1．11—4．72和1．16—4．88）。结论：对于XRCC2 C41657T多态位点，携带T等位基因的基因型可能增加腺鳞癌的发病风险，C／T基因型可能增加不吸烟者患肺癌风险；XRCC2 G4234C多态位点，G／C基因型或携带C等位基因可能增加小细胞肺癌的发病风险和老年人（年龄≥60岁）患肺癌的风险。     

GSTP1 Ile105Val（A/G）多态性与进展期胃癌铂类药物化疗敏感性的Meta分析

目的 定量评价进展期胃癌患者中谷胱甘肽S转移酶pi（GSTP1）基因105氨基酸位点Ile/Val多态性与铂类药物化疗敏感性的关系.方法 检索中国期刊全文数据库（CNKI）、中文科技期刊全文数据库（VIP）、中国生物医学文献数据库（CBM）、万方数据库、PubMed、EMBASE、Cochrane Library,收集国内外公开发表的关于GSTP1 Ilel05Val基因多态性与胃癌铂类药物化疗敏感性关系的文献.临床有效（完全缓解＋部分缓解）作为评价化疗敏感性的指标.运用RevMan 5.2进行Meta分析,计算合并比值比（OR）及95％可信区间（CI）,运用Stata 12.0识别是否存在发表偏倚.结果 本研究纳入6项研究共计病例724例,Meta分析结果显示,各基因型间（GG＋GAvs AA：OR=2.38,95％ CI为1.29～4.38;GG vs GA＋ AA：OR=3.66,95％ CI为1.18 ～ 11.39;GG vs AA：OR=4.42,95％ CI为1.28～15.26）以及亚洲人群亚组（GG＋ GA vs AA：OR=2.93,95％CI为1.33 ～ 6.48）中GSTP1 Ilel05Val多态性与化疗敏感性的差异有统计学意义.结论 GSTP1 Ile105VaI（A/G）基因多态性可能与进展期胃癌铂类化疗药物敏感性相关.     

中国人群COMT Val158Met基因多态性与乳腺癌易感性Meta分析

目的：系统评价中国人群儿荼酚氧位甲基转移酶（catechol-O-methyltransferase,COMT）Vall58Met基因多态性与乳腺癌易感性的关系。方法：在PubMed、MEDLINE、webofScience、Embase、中国期刊全文数据库（CJFD）及万方数据库中检索1999-10-01-2012-01-01发表的所有有关中国人群COMTVall58Met基因多态性与乳腺癌易感性关系的相关文献,并按STREGA原则对文献进行筛选、评价。纳入文献均为病例对照研究,对照群体基因型分布均符合H-W遗传平衡定律。应用Stata 12．0软件进行Meta分析,计算合并0R值及95％CI,并进行敏感性分析和发表偏倚的估计。结果：按照入选标准,有11项病例对照研究纳入,包括乳腺癌患者3184例,健康对照4065例。Meta分析结果显示,与基因型Val／Val（GG）、Val／Met（GA）比较,基因型Met／Met（AA）均增加中国人群罹患乳腺癌的风险[OR=1．55,95％CI：1.03～2．33,P=0．035;OR-1．63,95％CI：1．10～2．42,P=0．015];在隐性效应模型（Met／Met／vs Val／Val＋Val／Met）中,基因型Met／Met（AA）增加中国人群罹患乳腺癌的风险,0R-1．59,95％CI：1．07～2．36,P=0．021。与等位基因Val（G）比较,等位基因Met（A）不增加中国人群罹患乳腺癌的风险,OR=1．12,95％CI：0．96～1．32,P=0．157。结论：COMTVall58Met基因多态性与中国人群乳腺癌易感性相关,基因型Met／Met（AA）增加中国人群罹患乳腺癌的风险。     

DNA修复基因XPA单核苷酸多态性与肺癌遗传易感性的研究

目的研究中国汉族人群核苷酸切除修复基因XPA A23G多态与肺癌遗传易感性的关系.方法采用病例-对照研究方法,以PCR-RFLP技术分析了310例经组织学确诊的肺癌病例和341例按年龄、性别频数配对的非肿瘤医院对照XPA基因A23G多态,比较不同基因型与肺癌风险的关系,并探讨不同环境因素在其中所起的影响.结果XPA基因A23G多态三种基因型在肺癌病人和对照间的分布差异具有显著性(x2=6.607,P=0.037).与携带XPA 23AA基因型者相比较,携带至少一个23G等位基因(即23GG和23AG基因型)的个体肺癌风险降低34%(校正OR=0.66,95%CI=0.44～0.98).分层分析显示,此保护作用在肿瘤家族史阳性者中尤为明显,校正OR为0.31(95%CI=0.13～0.76).结论XPA A23G多态性可能与中国汉族人群肺癌遗传易感性有关,这一相关性有待进一步的体内和体外功能学研究来证实.     

端粒酶逆转录酶基因多态性与胃癌遗传易感性的研究

目的探讨端粒酶逆转录酶（TERT）基因rs2736098 和 rs2736100位点单核苷酸多态性与胃癌遗传易感性和幽门螺杆菌（Hp）感染的关系。方法 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR RFLP）检测297例胃癌患者（病例组）和306例非萎缩性胃炎患者（对照组）中TERT基因rs2736098和rs2736100位点的多态性;采用病理学诊断和13C尿素酶呼气试验检测Hp感染。结果 rs2736098位点各基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）,病例组rs2736100位点仅GG基因型频率显著高于对照组（27.0％ vs. 16.4％,P＜0.05）。Logistic回归分析显示,携带GG基因型个体罹患胃癌的风险是携带TT基因型个体的1.371倍（OR=1.371,95％CI：1.063～1.775,P=0.005）;在Hp阴性者中,GG型罹患胃癌的风险较TT型增加（OR=1.421,95％CI：0.988～2.042,P=0.046）;而在Hp阳性者中,未发现rs2736100位点的基因型与罹患胃癌的风险有关。结论 TERT基因rs2736100位点基因多态性可能与胃癌遗传易感性相关,而与Hp感染无关。     

广西扶绥县壮族人群 ESR1 基因SNP与肝癌家系遗传易感性的关系

目的：探讨广西壮族自治区扶绥县肝癌高发地区壮族人群雌激素受体1基因（estrogen receptor1 gene, ESR1）单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与肝癌遗传易感性的关系。方法： 采用病例-对照研究和限制性片段长度聚合酶链反应（PCR-RFLP）方法,对扶绥县21个肝癌高发家系组共85例及同居住地10个正常对照家系组共39例进行 ESR1 基因型分布频率的检测;运用非条件Logistic回归分析基因多态性与肝癌发生危险性的关系,并将实验结果结合临床资料进行统计学分析。 结果： （1）经 ESR1 基因型检测分型,正常对照家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为74.36%、17.95%和7.69%;肝癌高发家系组人群携带AA、AG、GG基因型频率分别为83.53%、11.76%和4.71%;（2）基因型在两组人群中的分布符合 Hardy-Weinberg平衡定律;（3）正常对照家系组人群中AG、GG基因型个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.218（95% CI =0.025~1917, P =0.170）和0.509（95% CI =0.049~5.260, P =0.571）,肝癌高发家系组人群中非肝癌者AG、GG基因型的个体罹患肝癌的风险率分别是AA基因型个体的0.298（95% CI =0.035~2.515, P =0.233）和0.671（95% CI =0.070~6.391, P =0729）,差异均无统计学意义。 结论： 广西扶绥县壮族人群中, ESR1 基因rs3798757位点SNP多态性与罹患肝癌无关。     

仙人掌原液毒性的初步研究

背景与目的： 研究仙人掌原液的毒性。 材料与方法： 小鼠急性毒性试验、Ames试验、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验、小鼠精子畸形试验、大鼠30 d喂养试验。 结果： 仙人掌原液雌、雄小鼠LD50均大于20.0 g/kg,属无毒物质;Ames试验、微核试验和精子畸形试验结果均为阴性;大鼠30 d喂养试验结果显示该样品30 d喂养对大鼠各项观察指标未见毒性作用。结论： 在本次实验条件下,仙人掌原液为无毒物质,未显示有遗传毒性和亚急性毒性作用。     

食管平滑肌瘤10例临床治疗体会

我院１９７５年６月～１９９０年７月共收治食管平滑肌瘤１０例，占同期食管肿瘤总数的０．１９２％（１０／１０９２）。位于食管上段２例，中段５例，下段３例。Ｘ线食管钡餐造影是诊断本病的主要方法。行食管粘膜外肿瘤摘除９例，食管部分切除１例，效果良好。本文就其诊断与手术治疗进行了讨论。     

中晚期贲门癌148例的外科治疗

目的　总结贲门癌手术治疗影响生存率的因素 ,提供今后工作参考。方法　对 14 8例经手术治疗的贲门癌患者进行术后并发症、绝对生存率的X2 检验。结果　本组切除率为 94.5 9% ,近半胃切除占 72 .14 % ,1、3、5年生存率分别为 67.9%、45 %和 2 4.3 %。病期、外侵程度和淋巴结转移等因素对 5年生存率有显著影响 (P <0 .0 1)。术后并发症以吻合口瘘及肺癌并发症为多见 ,其发生率为 3 .6% ,手术死亡率 1.4%。结论　提高生存率的关键在于早期诊断 ,根治手术和术后积极综合治疗。     

胆囊癌29例分析

目的探索胆囊癌的防治方法。方法分析29例胆囊癌病人临床资料、治疗方法及结果。结果术前诊断明确者21例，剖腹探查发现已属晚期，9例为Ⅳ期行根治术，12例为Ⅴ期未行根治术，均于术后1年内死亡。术前怀疑胆囊癌者5例，剖腹探查冰冻切片证实为Ⅴ期及Ⅳ期者各1例，Ⅴ期未行根治术，Ⅳ期行根治术，均于术后1年内死亡；Ⅲ期者3例，行胆囊癌根治术分别于术后10月、13月、17月死亡。2例术中冰冻切片发现的Ⅱ期胆囊癌，行胆囊癌根治术，分别于术后23月、26月死亡。1例意外胆囊癌属Ⅰ期胆囊癌，术后5年半死亡。结论要减少胆囊癌危害，重在及时治疗胆囊结石。     

仙人掌原毒性的初步研究

背景与目的:研究仙人掌原液的毒性。材料与方法:小鼠急性毒性试验、Ames试验、小鼠骨髓嗜多染红细胞微核试验、小鼠精子畸形试验、大鼠30 d喂养试验。结果:仙人掌原液雌、雄小鼠LD50均大于20.0 g／kg,属无毒物质;Ames试验、微核试验和精子畸形试验结果均为阴性;大鼠30 d喂养试验结果显示该样品30 d喂养对大鼠各项观察指标未见毒性作用。结论:在本次实验条件下,仙人掌原液为无毒物质,未显示有遗传毒性和亚急性毒性作用。     

Management of intracranial metastases of differentiated carcinoma of thyroid

Summary Brain metastases in differentiated carinoma of the thyroid is a rare occurrence. We treated five documented cases of carcinoma of thyroid with brain metastases out of 400 cases of thyroid cancer treated between 1972 to 1993. 4 were females out of which one was pregnant during the appearance of brain metastases. All cases were treated with thyroidectomy, and radioiodine as primary therapy. Brain metastases developed 6 months to 11 years following treatment of the primary and were treated with radiotherapy and suppressive levothyroxine. We observed the beneficial effect of suppressive thyroxine and the poor prognosis associated with pregnancy and withdrawl of thyroid replacement therapy. 3 of the 5 patients are alive 12–23 months after treatment for brain metastases, while 2 patients died at 4 months and 7 years post brain metastases due to pulmonary and hepatic failure, respectively.     

乳腺叶状囊肉瘤320例诊治分析

目的探讨乳腺叶状囊肉瘤临床诊断和治疗方法。方法回顾分析经手术病理确诊为乳腺叶状囊肉瘤的320例患者的诊断和治疗情况。结果行乳腺X片检查121例,B超检查25例,近红外检查21例,针吸细胞学检查42例;15例(12.4%)乳腺X片检查及3例(14.3%)近红外检查诊断为乳腺叶状囊肉瘤。临床诊断正确率为17.5%(56/320),误诊率为82.5%(264/320)。随访253例患者,其中局部复发45例(17.8%),远处转移死亡13例(5.1%)。结论乳腺叶状囊肉瘤诊断需常规病理检查,治疗宜行局部广泛切除或全乳切除。     

胆囊腺瘤癌变的相关因素分析

目的:探讨胆囊腺瘤癌变与临床因素的相关性。方法:应用ROC曲线,计算胆囊腺瘤癌变的肿瘤大小临界值。应用χ2独立性检验,计算胆囊腺瘤癌变与临床因素的相关性、临床表现与肿瘤位置的相关性。结果:肿瘤良恶性临界值为2.27 cm。胆囊腺瘤癌变与患者的性别、年龄、是否合并结石无明显相关性（P＞0.05）,而与肿瘤大小、肿瘤数目、形态、超声下是否有血流(P＜0.05)等临床病理特征有明显相关性。临床症状与肿瘤是否位于胆囊颈部有明显相关性(P＜0.05)。结论:胆囊腺瘤在超声扫描下表现为单发、无蒂、有血流、直径大于2.27 cm,应高度怀疑已有恶变。肿瘤位于胆囊颈部可引起右上腹胀痛、疼痛向右背部放射、恶心呕吐等临床表现。     

恶性肿瘤肝转移假性肝硬化发生机制及诊疗的研究进展

随着对恶性肿瘤的深入研究,越来越多的肿瘤患者接受到更规范更多线的治疗.更多线的化疗及靶向治疗,使一部分恶性肿瘤肝转移患者的肝脏发生类似肝硬化的形态学及临床改变,称之为假性肝硬化.由于假性肝硬化罕见,对于它的认识多来自于个案报道.因此,本文通过综述国内外关于假性肝硬化的个案报道及相关研究,对其发生机制、影像学及临床表现和...