HLA—DRB1和DQ基因与胰岛素依赖型糖尿病遗传易感相关性的联合研究

用ＰＣＲ及序列特异性寡核苷酸针杂交技术对中国北方人中ＨＬＡ－ＤＲＢ１和ＤＱ基因与ＩＤＤＭ的遗传易感相关性联合进行了研究。以５４例胰岛素依赖型糖尿病患儿为研究对象，４０例正常成年供血员为对照，结果表明：ＤＲＢ１＊０３０１、ＤＱＡ１＊０５０１、０３０１和ＤＱＢ１＊０２０１为ＩＤＤＭ易感性基因，ＤＱＡ１＊０１０３、ＤＱＢ１＊ＤＱＢ１＊０６０１为ＩＤＤＭ保护性基因。ＤＲＢ１＊０３０１－ＤＱＡ１＊０５０１－     

HLA—DR—DQ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型和速发型1型 …

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型１型糖尿病（ＳＰＩＤＤＭ）和速发型１型糖尿病（ＦＰＩＤＤＭ）的相关性。方法 利用ＰＣＲ／ＳＳＰ技术检测了５２例ＳＰＩＤＤＭ患者、３０例ＦＰＩＤＤＭ患者和１３０例正常人的ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ连锁基因频率。结果 ①ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０１－ＤＱＢ１＊０２０１和ＤＱＡ１＊０５０１－ＤＱＢ１＊０２０１连锁基因单倍体与ＳＰＩＤＤＭ（Ｐｃ〈０．００１）     

HLA-DR-DQ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型和速发型1型糖尿病的相关性研究

目的探讨ＨＬＡＤＲＤＱ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型１型糖尿病（ＳＰＩＤＤＭ）和速发型１型糖尿病（ＦＰＩＤＤＭ）的相关性。方法利用ＰＣＲ／ＳＳＰ技术检测了５２例ＳＰＩＤＤＭ患者、３０例ＦＰＩＤＤＭ患者和１３０例正常人的ＨＬＡＤＲＤＱ连锁基因频率。结果①ＨＬＡＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０２０１和ＤＱＡ１０５０１ＤＱＢ１０２０１连锁基因单倍体与ＳＰＩＤＤＭ（Ｐｃ＜０．００１）和ＦＰＩＤＤＭ（Ｐｃ＜０．００１）均呈显著正相关；②ＨＬＡＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０３０１和ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０６０２连锁基因单倍体与ＳＰＩＤＤＭ呈显著正相关（Ｐｃ＜０．００１）；③ＨＬＡＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０３０２，ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０３０３及ＤＲＢ１０３０１ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０２０１连锁基因单倍体与ＦＰＩＤＤＭ呈显著正相关（前二者Ｐｃ＜０．０１，后者Ｐｃ＜０．００１）。结论ＳＰＩＤＤＭ和ＦＰＩＤＤＭ虽然均为自身免疫性糖尿病，但其ＨＬＡ表型并不完全相同，不同的ＨＬＡ表型可能是决定患者起病方式及病情发展不同的因素之一。     

HLA—DR2,DRB1＊0301,DQA1＊0501基因频率与肌炎及其临床表现的 …

目的：观察人类白细胞相关抗原ＨＬＡ－ＤＲ２，ＤＲＢ１＊０３０１，ＤＱＡ１＊０５０１基因频率为多发性肌炎／皮肌炎（ＰＭ／ＤＭ）发病及其临床表现的关系，方法：特异性引物聚合酶链式反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）方法分别测定了３１例ＰＭ／ＤＭ患者及５０例正常人的ＨＬＡ－ＤＲ２，ＤＲＢ１＊０３０１及ＨＬＡ－ＤＡＱ１＊０５０１的基因频率，结果：三种基因型在３１例肌炎患得中基频率分别为：６．４５％，９．６８％和７７．４     

HLA—DQ基因与成人IDDM和成人缓慢进展型IDDM的相关性研究

目的 研究ＨＬＡ－ＤＱ基因与成人发病的ＩＤＤＭ和成人缓慢进展型ＩＤＤＭ的相关性。方法 利用ＰＣＲ／ＳＳＰ技术检测了３０例成人发病的ＩＤＤＭ患者,５２例在人缓慢进展型ＩＤＤＭ患者和５０例正常人的ＨＬＡ－ＤＱ基因频率。结果（１）ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０１,０５０１及ＤＱＢ１＊０２０１等基因与ＩＤＤＭ和缓慢ＩＤＤＭ呈显著正相关;ＤＱＢ１＊０３０１与缓慢ＩＤＤＭ呈显著正相关,而ＤＱＢ１＊０３０２与ＩＤＤＭ     

HLA—II类基因与红斑狼疮自身抗体相关性研究

目的 分析ＨＬＡ－Ⅱ类等位基因与自身抗体的相关性,探讨系统性红斑狼疮的自身抗体反应类型。方法 应用聚合酶链反应／序列特异寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ－ＳＳＯＰＨ）检测技术对１１３例确诊ＳＬＥ病人进行ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱＡ１和ＤＱＢ１基因分型。结果 抗ｄｓＤＮＡ与ＤＱＢ１＊１６０１和ＤＲＢ３＊０３０１负相关;ＡＮＡ与ＤＲＢ３＊０２０２和ＤＱＡ１＊０５０１正相关;抗ＲＮＰ与ＤＱＡ１＊０３０１正相关,与ＤＱＡ     

HLA等位基因多态性与自身免疫性甲状腺病

ＨＬＡ－Ⅱ类基因与自身免疫性甲状腺病（ＡＩＴＤ）的相关性强于Ⅰ类基因。基欧美白种人中Ｇｒａｖｅｓ病（ＧＤ）的发病率与ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０５０１呈正相关，桥本甲状腺炎（ＨＴ）的发病与ＤＱＡ１＊０３０１、ＤＱＢ１＊０２０１正相关；而在日本人ＧＤ患者中ＤＱＢ１＊０５０１出现频率减少，ＨＴ患者中ＤＱＡ１＊０１０２和ＤＱＢ１＊０６０２出现频率下降，提示不同的ＨＬＡ基因可以作为ＡＩＴＤ的易感性和抵抗性标志。Ｈ     

糖尿病家系 HLA-DRB_1、DQA_1、DQB_1 单倍型及 HLA-DQA_1 启动子(QAP)的序列分析

对一糖尿病家系成员ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１单倍型及ＤＱＡ１启动子区核苷酸序列进行分析，结果表明：ＩＤＤＭ患者Ｆ、Ｓ５为ＤＲ３－ＤＱＡ＊１０５０１ＤＱＢ＊１０２０１－／ＤＲ９－ＤＱＡ＊１０３０１－ＤＱＢ＊１０３０３杂合子；其它表型正常者均为ＤＲ９－ＤＱＡ＊１０３０１－ＤＱＢ＊１０３０３／ＤＲ５（１２）－ＤＱＡ＊１０５０１－ＤＱＢ＊１０３０１杂合子。ＨＬＡ－ＤＱＡ１启动子序列分析显示，患者Ｆ、Ｓ５在－１７６，－６６和－９２位分别发生Ａ→Ｇ，Ａ→Ｇ和Ｃ→Ｔ单个碱基取代突变。     

人类白细胞相关抗原HLA DQB1基因与IDDM的关联

利用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法对ＩＤＤＭ病人，ＬＡＤＡ病人，ＮＩＤＤＭ病人以及健康对照者进行ＨＬＡ ＤＱＢ１基因分型。结果发现ＤＱＢ１＊０２０１及ＤＱＢ１＊０３０２在ＬＡＤＡ组显著增高，分别为５３．４％，６６．７％比正常组的１９．５％和３４．２％。与正常组相比，ＤＱＢ１＊０３０２在ＩＤＤＭ组显著增高，为９１．１％比３４．２％。     

糖尿病家系HLA—DRB1,DQA1,DQB1单倍型及HLA—DQA1启动子（QAP）的…

对一糖尿病家系成员ＨＬＡ－ＤＲＢ１，ＤＱＡ１，ＤＱＢ１单倍型及ＤＱＡ１启动子区核苷酸序列进行了分析。结果表明，ＩＤＤＭ患者Ｆ，Ｓ５为ＤＲ３－ＤＱＡ１０５０１ＤＱＢ１０２０１－／ＤＲ９－ＤＱＡ１０３０１－ＤＱＢ１０３０３杂合子其它表型正常者均为ＤＲ９－ＤＱＡ１０３０１－ＤＱＢ１０３０３／ＤＲ５（１２－ＤＱＡ１０５０１－ＤＱＢ１０３０１杂合子，ＨＬＡ－ＤＱＡ１启动子序列分析显示，患者Ｆ，Ｓ５在－１７６