软骨发育不全一例报道

软骨发育不全(Achondroplasia)是一种罕见疾病,又称胎儿性软骨营养障碍;软骨营养障碍性侏儒。该病因未明,但常有家族史。软骨发育不全是由于胎儿期软骨化骨障碍致病。现将我院一例介绍如下:     

家族性软骨发育不全性侏儒4例报告

软骨发育不全是遗传性软骨疾病,又称软骨发育不全性侏儒,此病较罕见,本文报告4例,系同胞兄妹,并做讨论。病历摘要4例患者发生于同一农民家庭,生后     

干骺端软骨发育不良一例报告

干骺端软骨发育不良(metaphyseaI chondro-dysplasia),过去也称为干骺端骨发育不全(meta-physeal dysostosis)或家族性干骺端软骨发育不全(Hereditary metaphyseal dysostosis),是一组遗     

软骨发育不全的X线诊断

目的:探讨X线对软骨发育不全的诊断价值,为治疗软骨发育不全患者提供参考依据。方法:回顾性分析2010年3月～2012年6月期间在我院应用X线扫描诊断的40例软骨发育不全患者的资料进行分析。结果:本组有37例患者经过首次X线扫描诊断出软骨发育不全,诊断率为97.8%。结论:X线扫描对于诊断软骨发育不全具有重要的作用和价值,可以尽快发现软骨发育不全的情况,在临床上为治疗软骨发育不全提供重要的依据。     

软骨发育不全的X线诊断

目的：探讨X线对软骨发育不全的诊断价值，为治疗软骨发育不全患者提供参考依据。方法：回顾性分析2010年3月～2012年6月期间在我院应用X线扫描诊断的40例软骨发育不全患者的资料进行分析。结果：本组有37例患者经过首次X线扫描诊断出软骨发育不全，诊断率为97．8％。结论：X线扫描对于诊断软骨发育不全具有重要的作用和价值，可以尽快发现软骨发育不全的情况，在临床上为治疗软骨发育不全提供重要的依据。     

软骨发育不全性侏儒症合并腰椎滑脱症一例

报道一例软骨发育不全性侏儒症(achondroplasia dwarfism)合并腰椎滑脱症(lumbar spondylolisthesis)的患者的手术方式、影像学表现及随访资料。本文通过对软骨发育不全性侏儒症的起源、发病机制、临床表现、诊断、并发症及治疗方式进行研究，分析其与腰椎滑脱之间的联系以及该类患者的治疗方式，旨在为临床治疗该类患者提供思路。     

软骨发育不全综合征及其遗传

软骨发育不全综合征及其遗传吴怀安软骨发育不全综合征（ＡｃｈｏｎｄｒｏｐｌａｓｉａＳｙｎ－ｄｒｏｍｅ，ＡＣＳ）是由于软骨内成骨缺陷所致的遗传性侏儒症，Ｐｓｒｒｏｅ１８７８年首次报告该病。ＡＣＳ主要临床特征是头颅巨大，前额圆凸，颅底部软骨发育不全导致枕骨...     

小儿软骨发育不全的临床表现及X线分析

目的探讨小儿软骨发育不全的临床表现及X线征象,以提高诊断效率。方法回顾性分析软骨发育不全30例患儿的临床资料,分析其临床表现及X线征象。结果所有患儿均符合软骨发育不全的临床表现及X线表现,其中12例膝关节轻度内翻学龄前患儿和17例髋臼角为10°以下患儿均得到有效诊断。结论通过分析软骨发育不全的临床表现和X线表现,进行产前诊断,及时进行处理,值得在临床推广。     

胎儿软骨发育不全的超声诊断分析

目的：探讨超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征和临床意义。方法：从2万多名孕期超声检查的孕妇中检出胎儿软骨发育不全3例。结果：胎儿四肢长骨粗短，胸廓狭小，头颅正常，腹部膨隆是胎儿软骨发育不全的主要声像图表现。结论：超声诊断胎儿发育不全是目前诊断的首选方法。是优先优良的前提保证。     

软骨发育不全X线诊断分析

目的:探讨软骨发育不全的X线征象,提高对该病的认识和诊断。方法:对我院2013年收集的10例软骨发育不全患者的X线影像进行回顾性分析,总结其X线征象。结果:本组病例均有典型软骨发育不全X线特点外,其中1例伴有脑积水,2例蝶鞍"J"型,3例髋内翻,1例有肋骨端串珠状,1例有肱骨头外旋。结论:通过X线可诊断软骨发育不全患者的具体情况,为临床提高对该病的认识提供参考依据。     

超声诊断胎儿软骨发育不全的临床价值

目的探讨超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征和临床价值。方法对19987名孕妇进行产前超声检查,发现胎儿软骨发育不全4例。结果胎儿软骨发育不全的主要声像图表现为双顶径、头颅增大,胸廓狭窄,腹部膨隆,腹围增大,四肢粗短而弯曲,钙化差,回声减弱,但躯干骨接近正常。结论胎儿软骨发育不全的超声诊断具有准确率高、操作简便等优点,可作为孕产妇常规体检、普查的重要方法,对优生的筛选有非常重要的临床价值。     

胎儿先天性短肢畸形的超声诊断价值

胎儿短肢畸形属骨骼发育不良性先天畸形,较常见的有致死性侏儒、软骨发育不全、成骨发育不全II型。笔者对8例短肢畸形病例的声像图特点进行分析,探讨超声检查对胎儿短肢畸形的诊断价值,现报道如下。     

软骨发育不全2例报告

软骨发育不全２例报告原银栋王禹祥孙虎成１刘俊２（第一临床学院外科，沈阳１１０００１）关键词软骨发育不全；诊断软骨发育不全比较少见，我科近年来遇到２例，报道如下。１材料与方法病例１，女，１２岁。足月顺产，１．５岁会走路，步态正常。３岁后逐渐发现生长缓慢...     

成纤维细胞生长因子受体3基因突变的相关性疾病及其治疗方法研究进展

<正>成纤维细胞生长因子受体3(FGFR 3)常染色体显性突变所导致的最常见的疾病有软骨发育不全(ACH)、侏儒症、软骨发育不良(HCH)、致命的严重软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮病(SADDAN)和致死性侏儒症 (TD)等[1].过去20年来研究者对FGFR3调控生长板软骨细胞增殖和分化的机制进行了探索,发现了与FGFR3相互作用的信号分子和通路,并试图利用这些信号分子和通路抵消过度激活的FGFR3的影响,在ACH,HCH及其他短肢侏儒症的     

软骨发育不全患者FGFR3突变基因分析简

目曲对9例初步诊断为软骨发育不全患者及其父母进行成纤维生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3）基因突变筛查,以判定患者是否为软骨发育不全,同时验证中国人群中FGFR3是否为引起软骨发育不全的致病基因。方法提取9例患者及父母的外周血液DNA,并针对FGFR3外显子10序列设计引物,进行PCR扩增、纯化,并对PCR扩增产物进行毛细管电泳测序。结果9例患者的FGFR3基因第10外显子1138位点均发生了G〉A碱基转换,使得其所编码蛋白FGFR3的第380位氨基酸由甘氨酸（G1y）变为精氨酸（Arg）。结论通过毛细管测序,9例患者均可以确诊为软骨发育不全,同时也验证了在中国人群中FGFR3基因是导致软骨发育不全的致病基因,G1138A为热点突变。     

超声诊断胎儿严重软骨发育不全中的临床意义

目的 了解并掌握胎儿严重软骨发育不全临床超声特点.方法 采用回顾性分析的方法 ,通过47 396例产科超声诊断筛查胎儿严重软骨发育不全病例.结果 47 396例产科超声诊断中确诊5例,比例为0.0105%(5/47396).结论 胎儿严重软骨发育不全临床超声特点为,胎头大而圆,前额突出,双顶径增大,胸腔狭窄,腹部膨隆,脊柱平直,胎儿四肢短小、弯曲,躯干长度与四肢长度不成比例,羊水过多.     

日本发现与个子生长相关的蛋白质CNP

软骨发育不全是侏儒症的主要原因之一,日本京都大学研究生院医学研究专业的中尾一和教授发现通过增加大脑和血管存在的蛋白质“CNP”可以改善软骨发育不全症状,为侏儒症患者带来福音。据时事社报道,中尾教授在此之前发现体内含某种蛋白质多的老鼠,骨头明显发育较快,然而缺少这种蛋白质以后老鼠也不会出现软骨发育不全症状,因此他领导的研究小组开始把目光转向与这种蛋白质结构极其相似、存在于大脑和血管     

超声诊断胎儿严重软骨发育不全

胎儿严重软骨发育不全临床比较少见,如果早期发现并及时终止妊娠将有利优生优育及降低孕产妇痛苦。根据10年间23698例产科超声诊断中确诊的2例胎儿严重软骨发育不全病例,探讨超声诊断的临床特点。报道如下。     

假性软骨发育不全的临床影像学分析

目的:提高对假性软骨发育不全的临床表现及影像特征的认识?方法:分析9例假性软骨发育不全的影像表现,并结合临床表现和有关文献,对其影像特征进行描述?结果:X线表现9例椎体均似“横置的花瓶状”,四肢管状骨均可见对称性粗短变形,干骺端增宽,侧缘刺状突出,骨骺细小呈碎裂样,且被干骺端包埋;8例骨盆发育均偏小,坐骨大切迹稍窄,髋臼顶扁平,边缘不规则;8例肋骨前后端呈“括弧征”?结论:假性软骨发育不全是一种常染色体显性或隐性遗传性软骨发育障碍性疾病,一般于2~4岁发病,头颅正常?短肢型侏儒,骨骺小?不规则或呈碎裂状?干骺增宽及结构不规则,这些均是该病的诊断要点?本病应与软骨发育不全等其他软骨发育障碍性疾病相鉴别?     

软骨发育不全的产前诊断进展

软骨发育不全是最常见的遗传性侏儒,作为一种严重的遗传性疾病,该病发生后难以治疗。近年来,由于产前诊断方法及分子生物学诊断技术的发展,软骨发育不全的产前基因诊断成为可能。本文就该病的产前诊断技术尤其是基因诊断这方面进展进行综述。