GM_2神经节苷脂病1家3例报告

GM_2 神经节苷脂病,又名婴儿脑黄斑变性症.1989年3月,我院发现一家连续3例同胞患此病,现报告如下.例1.女,26个月.1989年3月31日住院.以进行性痴呆,视力减退伴反复抽搐23个月为主诉入院.系第2胎,足月顺产,否认窒息史.生后第3个月开始出现惊厥,频繁发作,1天多次.近1年来双取对光、物反应渐差,表情痴呆,肢体软弱无力,手不能握物,不能翻身,不会坐,呼之无反应,吞咽     

甲状旁腺功能低下误诊为癫癎一例

患儿,女,3.5岁,因间断抽搐1年前入院。患儿1年前无诱因出现抽搐,反复发作,开始表现为手足搐搦,无发热,意识障碍及大小便失禁,诊断为"低钙惊厥"。给予"补钙"治疗,抽搐缓解,自动出院。出院后仍有间断抽搐,有时意识丧失,全身僵直,应用"止痉"药物后缓解。频繁发作。曾在某专业病院诊为"癫痫",给予"苯巴比妥"口服,仍有小发作;6个月后又加"卡马西平"口服后,抽搐控制。维持治疗6个月。近3d又出现抽搐,再次住院,患儿为足月顺产,无窒息史,无"高热惊厥"史,家族中无类似病人。查体:体温36.5℃,发育正常,精神反应可,神志清楚,两瞳孔等大等圆,光反射灵敏。颈无抵抗,心、肺、腹未见异常。巴氏     

婴儿神经轴索变性一例

患儿男,3岁,主因“智力运动落后伴倒退2年余”入院。患儿4月龄前智力运动发育正常(可竖头,逗笑、伸手抓物),之后发育渐落后,7月龄时可扶坐,1岁时可独坐片刻、扶站,1岁2个月时可扶走,无自主语言发育。此后智力运动开始倒退,以1岁9个月后为著,至2岁时完全丧失主动运动,对外界刺激包括光、声反应性差,无主动追光、追声表现。可吞咽流食,常呛咳,不会咀嚼。病程中无惊厥发作。     

携带15号额外标记染色体孤独症谱系障碍1例报告

<正>患儿,男,1岁6个月,因生后至今不能四肢爬,无主动言语表达入院拟行康复治疗。患儿自幼大运动发育落后:约5个月竖头稳,10个月左右翻身,1岁2个月独坐,1岁4个月左右腹爬,入院时无四肢爬,可扶站;精细运动发育落后:5个月左右可双手互握,入院时能拇食指捏取,会玩具倒手及对敲,索物不能给,不会投放物品;认知及语言发育落后:4个月咿呀作语,5个月逗笑出声,8个月认母,入院时区分家庭成员不确切,有部分     

婴儿型GM1神经节苷脂沉积病1例

患儿,男,9个月16 d,因"发育落后4个月,咳嗽1周伴气喘4 d"入院.患儿系第3胎第3产,足月顺产,出生时无异常.5月龄时发现患儿竖头不稳,不会侧翻,7月龄于外院行头颅MRI未见异常,目前仍竖头不稳,不会翻身、抓物,不能独坐,仅会咿呀学语.既往3月龄时行双侧睾丸鞘膜积液术;3月龄后已患3次喘息性支气管炎;房间隔缺损...     

Fahr综合征2例报告

例1,女,5个月,因运动发育落后入院,5个月尚不能抬头,立抱时头不能竖起,不会笑,眼睛不能注视人或物,对声刺激无反应,双手不能随意玩弄,不会持物,胎龄36周,无窒息及黄疸史,无阳性家族史。体检 头围40cm,反应差,舌伸缩乱动,下肢屈曲状,四肢肌张力高,俯卧位头不能     

轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥8例临床分析

目的　分析轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥 (BICE)的临床特点。方法　1999年 7月至 2003年 3月,对北京中日友好医院儿科 8例年龄 3~36个月的轻度胃肠炎伴惊厥患儿进行临床观察和出院后 18个月以上的随访。结果　8例发病年龄(14 0±5 9)个月,冬季发病 4例, 3d内发生惊厥 6例,全身性发作 7例,有早期频繁发作 5例,一次病程中惊厥平均发作 2 4次。发作间期EEG背景正常,脑影像学、血生化及脑脊液检查正常。惊厥停止后未行抗疒间治疗, 3例复发,复发≤2次,病程少于 1年。全部病例无癫疒间和热性惊厥家族史,精神运动发育正常。结论　本组BICE具有以下特点: (1) 1 ~2岁高发,冬季多发,无家族史; (2)无热惊厥于病程的 1 ~5d发生,全身性发作为主,早期频繁发作多见,无脱水及酸中毒; 930血电解质、脑脊液、脑影像学和发作间期脑电图正常; (4)部分病例可复发,次数≤2次,病程少于 1年,预后好。     

小儿丙酸血症1例

患儿男 ,9个月 ,主因间断发热 15天 ,呼吸困难 2天于 1998年 11月 2 7日入院。患儿于入院前 15天开始发热、稀便 ,惊厥发作 1次 ,无咳喘、呕吐 ,在外院经抗感染、抗惊厥治疗一度好转。其后病情反复 ,口服先力腾等药物无效。入院前 2天出现呼吸急促、呻吟 ,伴嗜睡、拒食。院外查血ＷＢＣ 7 5× 10 9/Ｌ。患儿为第 2胎第 1产 ,足月顺产。生后 3个月内无明显异常 ,4个月起发育停滞 ,9个月时仍不会坐。平素食欲差 ,常呕吐。家族史 :父母健康 ,非近亲结婚 ,母亲人工流产 1次。　　体检 :Ｔ 38 4℃ ,Ｐ 132 /ｍｉｎ ,Ｒ 5 6 /ｍｉｎ ,体重 6 8ｋ…     

轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥的临床研究(英文)

目的：认识轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥(BICE)的临床特点,做到正确诊断和合理治疗。方法：对年龄在3～36个月的轻度胃肠炎伴惊厥的患儿进行临床观察和出院后18个月以上的随访。结果：12例诊断为BICE,发病年龄(16.0±6.5)个月,6例(50%)冬季发病,9例(75%)3d内发生惊厥,为全身性或部分性发作,7例(58%)有早期频繁发作,一次病程中惊厥平均发作2.1次。发作间期EEG、脑影像学、血生化及脑脊液检查正常。惊厥停止后未行抗痫治疗,3例(25%)复发,复发≤2次,病程最长为8个月。所有病例精神运动发育正常。结论：本组BICE具有以下特点:1～2岁高发,冬季多发,无家族史;无热惊厥多出现于病程的早期,全身性或部分性发作,早期频繁发作多见;血电解质、血生化、脑脊液、脑影像学和发作间期脑电图正常;部分病例可复发,病程少于1年,预后好。惊厥停止后不推荐应用抗癫痫药。     

婴儿手足口病危重症1例救治体会

1病史摘要 患儿,男,7个月,因“皮疹4d,惊厥2d”入广州市妇女儿童医疗中心儿童医院。入院前4d出现手、足部皮疹,渐波及躯干和臀部,伴精神倦怠,间断呕吐胃内容物,无明显发热,无抽搐,于门诊治疗后症状无改善。入院前2d出现睡眠时抽搐,间有烦躁、哭闹,倦怠渐加重。入院前1d惊厥频繁发作伴肢体震颤。