Retinal detachment and gyrate atrophy of the choroid and retina: case report

To report a case of gyrate atrophy of the choroid and retina associated with retinal detachment. Hyperornithinemia confirmed the diagnosis of gyrate atrophy. Pars plana vitrectomy with silicone oil infusion was performed with good anatomical results, despite the persistence of low visual acuity. Retinal detachment is a rare complication of gyrate atrophy and can be managed with pars plana vitrectomy and silicone oil. We discuss the possible mechanisms that led to low visual acuity.     

回旋形脉络膜视网膜萎缩1例

回旋性脉络膜视网膜萎缩是一种少见的常染色体隐性遗传病，是由于机体缺乏鸟氨酸酮酸转氨酶从而引起的氨基酸代谢异常性疾病。本病有夜盲、近视、白内障、进行回旋性脉络膜视网膜萎缩等四个重要眼部症状和体征，国外曾有报道，国内很少有报道。我院于2004年4月收治1例，现报告如下。     

Choroideremia and gyrate atrophy of the choroid and retina

Summary The first part of this study concerns the still little known clinical picture of choroideremia, while the second part deals with the rare affection known as gyrate atrophy of the choroid and retina.Both parts first present a review of the changes described by other authors and a discussion of the mode of inheritance of these hereditary eye diseases, followed by a report on a personal investigation of cases found in the Netherlands and a comparison of our findings with those of other authors. Choroideremia The nine pedigrees (including a large one combining four others) included 52 patients and 96 carriers; 45 patients and 61 carriers were examined by us. Patients The first fundus changes seen in six patients, the youngest of whom was 1 1/2 years old, were fine granular pigment accumulations at the equator and periphery. They were localized deep in the retina at the level of the pigment epithelium. Not a trace of choroidal atrophy was seen in this initial stage. Subsequent stages showed fundus changes which are readily confused with those of other fundus affections such as gyrate atrophy of the choroid and retina on the one hand, and atypical tapetoretinal degeneration with choroidal sclerosis on the other.The 45 patients included 28 myopes, 12 emmetropes and four hypermetropes; in one, refraction was not determined. Emmetropia was mainly seen in the incipient cases. In 11 of the 13 patients in whom refraction was followed up, progression of the myopia was seen during the period of observation.Dark adaptation, visual fields, ERG and EOG were found normal in the initial stage. Unmistakable pathological changes occurred in these values in subsequent stages. Carriers The carriers showed widely varied fundus pictures, ranging from mildly abnormal pigmentation to features closely resembling the changes which characterize the choroideremia patient.Three carriers from three different pedigrees showed both the subjective and objective features normally found in patients. In addition to night blindness, these women showed fundus changes resembling those seen in patients in an advanced stage, and pathological changes in dark adaptation, visual fields, ERG and EOG. On the other hand, one carrier (daughter of a patient) showed no fundus changes at all.An exceptional fundus picture with the aspects of a tapetum-like reflex as described by Mann, was observed in one woman. It is not known whether she is a carrier or not.In three pedigrees the choroideremia occurred in association with another X-chromosomal eye affection (protanopia in two pedigrees, and deuteranopia in one). In all three pedigrees, crossing-over could be assumed as highly probable.To explain, on the one hand the complete clinical picture of a patient seen in three carriers, and on the other hand the complete absence of changes in one carrier, alterations in the expressivity of the pathological gene or possibly of the allele are suggested.In view of the fact that no trace of choroidal atrophy was seen in the initial stage, it seems probable that the primary seat of the affection lies in the pigment epithelium (tapetum nigrum). Consequently we accept Waardenburg's suggestion to change the designation choroideremia into progressive tapetochoroidal degeneration. Gyrate atrophy of the choroid and retina The five pedigrees included 13 patients, 11 of whom were examined. The chief complaints were found to result from myopia and night blindness occurring early in life.Objectively, the initial stage of the affection was characterized by the presence of sharply defined, garland-shaped, peripherally localized areas of choroidal and retinal atrophy; in the later stages these spread in the direction of the posterior pole, and often connect with an annular peripapillary atrophic field. Myopia was found in 11 cases; it showed progression in a relatively large percentage of these cases.The choroidal and retinal atrophy showed a more central localization in one hypermetropic patient.Our findings also confirmed the high rate of complicated cataract in gyrate atrophy; this type of cataract was found in six of our 13 patients.The autosomal recessive inheritance of gyrate atrophy was confirmed by our findings. The consanguinity found in three of the five families is another argument in favour of this.Association of gyrate atrophy with complicated heterochromia (Fuchs) was observed in one female patient.Alder's anomaly was not demonstrable in the six patients examined for this purpose.Special attention has been given to the concomitance of tapetoretinal degeneration and gyrate atrophy of the choroid and retina, which a few authors have described, but which we were unable to confirm.

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Zusammenfassung Der erste Teil dieser Untersuchung bezieht sich auf das noch wenig bekannte Krankheitsbild der Chorioideremie, der zweite Teil auf die selten vorkommende Krankheit Atrophia gyrata chorioideae et retinae.Nachdem in beiden Teilen die von anderen Autoren angetroffenen krankhaften Veränderungen und die Vererbung dieser hereditären Augenkrankheiten beschrieben worden sind, wird eine eigene Untersuchung von in Holland gefundenen Fällen besprochen; anschliessend werden unsere Befunde verglichen mit den Befunden anderer Autoren. Chorioideremie In den 9 Stammbäumen unter denen auch ein sehr grosser, durch Zusammenschluss von 4 anderen entstandener vorkam, wurden 52 befallene Männer und 96 Konduktorinnen gefunden, von denen 45 Befallene und 61 Konduktorinnen von uns untersucht werden konnten. Befallene Männer Als früheste Veränderungen des Augenhintergrundes wurden bei 6 jugendlichen Patienten, von denen der jüngste 1 1/2 Jahre alt war, nur feinkörnige Pigmentierungen im Aequator und in der Peripherie, und zwar in den tieferen Schichten der Netzhaut auf der Höhe des Pigmentepithels, gefunden. Wir konnten keine Spur von Chorioidealatrophie in diesem Anfangstadium beobachten. In den folgenden Stadien wurden Augenhintergrundsabweichungen festgestellt, welche leicht falsch gedeutet werden können, nämlich als Atrophia gyrata chorioideae et retinae bzw. als atypische tapetoretinale Degeneration mit Chorioidealsklerose.Von 45 Befallenen gab es 28 mit Myopie, 12 mit Emmetropie, 4 mit Hypermetropie und 1 nicht bekannt. Emmetropie war hauptsächlich in den Anfangsstadien vorhanden. Bei 11 der 13 Patienten, deren Refraktion über längere Zeit verfolgt werden konnte, wurde während der Observation eine Progression der Myopie wahrgenommen.Im Anfangsstadium wurden Dunkeladaptation, Gesichtsfelder, Elektroretinogramm und Elektro-okulogramm normal befunden. In späteren Stadien sahen wir pathologische Veränderungen auftreten. Konduktorinnen Bei Konduktorinnen wurden stark wechselnde Augenhintergrundsveränderungen angetroffen, welche schwankten zwischen leichten Pigmentstörungen und Bildern, die ziemlich gleichartig sind mit denen, welche für an Chorioideremie Leidende typisch sind.3 Konduktorinnen aus 3 verschiedenen Stammbäumen zeigten subjektiv und objektiv das Bild eines befallenen Mannes. Ausser Beschwerden über Nachtblindheit, wurden bei diesen Heterozygoten Augenhintergrundsbilder ähnlich denen eines Befallenen in einem weiter entwickelten Stadium gefunden, sowie pathologische Veränderungen von Visus, Dunkeladaptation, Gesichtsfeld, ERG und EOG. Anderseits konnte man bei einer Konduktorin, Tochter eines befallenen Mannes, keine Veränderungen im Augenhintergrund feststellen. Ein merkwürdiges Fundusbild in Form eines tapetum-like reflex, wie Mann beschrieben hat, wurde bei einer Frau gesehen.Die intermediär geschlechtsgebundene Vererbung der Chorioideremie konnte durch uns bestätigt werden.In 3 Stammbäumen sahen wir eine Kombination von Chorioideremie mit einer anderen X-chromosomalen Augenkrankheit, nämlich zweimal mit Protanopia und einmal mit Deuteranopia. Crossing-over konnten wir in allen drei Stammbäumen mit grösster Wahrscheinlichkeit annehmen. Zur Erklärung des bei 3 Konduktorinnen beobachteten vollständigen Krankheitsbildes einerseits und des Fehlens von Veränderungen bei einer Konduktorin anderseits, werden Expressivitätsänderungen des pathologischen Gens oder möglicherweise auch des Allels angenommen. Auf Grund der Tatsache, dass im Anfangsstadium keine Spur von chorioidealer Atrophie beobachtet werden konnte, scheint es wahrscheinlich, dass der primäre Sitz der Erkrankung in der Pigmentschicht (tapetum nigrum) lokalisìert ist. Die durch Waardenburg vorgeschlagene Namensänderung der Chorioideremie in progressive tapeto-chorioideale Degeneration wird durch uns akzeptiert. Atrophia gyrata chorioideae et retinae In 5 Stammbäumen gab es 13 Patienten, von denen 11 untersucht wurden.Die wichtigsten Beschwerden waren das Resultat einer im jugendlichen Alter auftretenden Myopie und Nachtblindheit.Objektiv sah man im Anfangsstadium scharf begrenzte, girlandenförmige, in der Peripherie lokalisierte atrophische Bezirke der Aderhaut und Netzhaut, die sich in späteren Stadien in Richtung des hinteren Poles ausdehnten und oft mit einem ringförmigen peripapillären atrophischen Areal zusammenhingen.In 11 Fällen wurde eine Myopie gefunden, wobei ein relativ grosser Prozentsatz Progression zeigte.Bei einem hypermetropen Patienten war die Atrophie der Aderhaut und Netzhaut zentral lokalisiert.Unsere Untersuchung bestätigte gleichzeitig das wiederholte Auftreten von Katarakta komplikata bei Patienten mit Atrophia gyrata. Wir fanden diese Form von Katarakt bei 6 unserer 13 Patienten. Die autosomale rezessive Vererbung der Atrophia gyrata konnte durch uns bestätigt werden. Auch die in 3 der 5 Familien gefundene Konsanguinität spricht dafür.Kombination von Atrophia gyrata mit Heterochromie von Fuchs sahen wir bei einer Patientin.Die Anomalie von Aider konnte bei 6 darauf untersuchten Patienten nicht nachgewiesen werden.Spezielle Aufmerksamkeit wurde der von einigen Autoren gefundenen Kombination von Atrophia gyrata mit tapetoretinaler Degeneration gewidmet, was aber durch die vom Autor untersuchte Fällen nicht bestätigt werden konnte.

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Résumé La première partie de cette étude se rapporte au syndrome encore peu connu de la choroïdérémie, la seconde partie a trait à l'affection peu fréquente dénommée atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine.Après s'être attaché dans chacune des deux parties aux troubles décrits par d'autres auteurs et au mode de transmission de ces maladies héréditaires de l'oeil, l'auteur fait le point d'une enquête concernant un certain nombre de cas qui se sont présentés aux Pays-Bas et termine par une comparaison entre ses propres constatations et celles d'autres auteurs. Choroïdérémie Dans les neuf arbres généalogiques, dont l'un, très ramifié, résultant de la jonction de quatre autres, l'on put relever la présence de 52 hommes atteints et de 96 femmes conductrices, dont respectivement, 45 et 61 se sont soumis à notre examen. Hommes atteints Comme premières altérations du fond de l'oeil, on trouva chez 6 hommes atteints, dont le plus jeune avait un an et demi, de fines granulations pigmentées dans l'équateur et dans la périphérie. Elles étaient situées profondément dans la rétine, à la hauteur de l'épithélium pigmenté. Dans cette phase initiale aucune trace d'atrophie choroïdienne ne fut constatée. Dans les phases suivantes l'on observa des altérations du fond de l'oeil faciles à confondre avec d'autres affections du fond de l'oeil, telles que l'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine, d'une part, et, de l'autre, la dégénérescence tapéto-rétinienne atypique avec la sclérose choroïdienne.Sur les 45 hommes atteints, 28 étaient myopes, 12 emmétropes, 4 hypermétropes et 1 n'a pas été vérifié. L'emmétropie fut constatée dans les cas débutants. Dans 11 des 13 cas où il fut possible de suivre la réfraction, une progression de la myopie fut constatée au cours de la durée d'observation. Dans les phases initiales, la courbe d'adaptation à l'obscurité, les champs visuels, l'électro-rétinographie et l'électrooculographie etaient normaux. Au cours des phases ultérieures on y vit apparaître de très nettes altérations pathologiques. Femmes conductrices Les conductrices présentèrent des aspects très variés du fond de l'oeil. Ces variations allaient de légers troubles pigmentaires jusqu'à des aspects qui ressemblaient à s'y méprendre aux altérations caractéristiques du malade atteint de choroïdérémie.Trois conductrices de trois arbres généalogiques différents présentèrent tant subjectivement qu'objectivement l'aspect de l'homme attient. Outres les plaintes d'héméralopie, ces femmes souffraient d'altérations du fond de l'oeil qui ressemblaient à celles d'un malade dans une phase avancée, ainsi que des altérations pathologiques de l'acuité visuelle, de l'adaptation à l'obscurité, du champ visuel, de l'ERG et de l'EOG. D'autre part, une conductrice, fille d'un homme atteint ne présenta aucune altération du fond de l'oeil.Chez une femme on trouva un fond de l'oeil d'aspect exceptionnel, commeuntapetum-likereflex(reflettapétoïde), tel que Mann l'adécrit. Notre enquête nous a permis de confirmer l'hérédité intermédiaire liée au sexe.Trois arbres généalogiques permirent de relever de la choroïdérémie combinés avec une autre affection de l'oeil liée au sexe, savoir deux fois avec la protanopie et une fois la deutéranopie. Il y avait lieu d'estimer le crossing-over comme extrêmement probable dans les trois arbres généalogiques.Pour expliquer la présence, d'une part, du syndrome intégral de l'homme atteint chez trois hétérozygotes et l'absence, d'autre part, de toute altération quelle qu'elle soit chez une hétérozygote, on présume des changements dans l'expressivité du gène pathologique ou peut-être aussi de l'allèle.Etant donné qu'aucune trace d'atrophie de la choroïde n'est observée dans la phase initiale, il semble probable que le siège de l'affection se trouve localisé dans la couche pigmentaire (tapetum nigrum). C'est la raison pour laquelle nous nous rallions à la proposition de Waardenburg de changer le nom de choroïdérémie en celui de dégénérescence progresssive tapéto-choroïdienne. Atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine Les cinq arbres généalogiques ont permis d'identifier 13 malades dont 11 furent examinés. Les troubles les plus graves parurent avoir été causés par une myopie et une héméralopie survenant dans la première jeunesse.Dans la phase initiale de l'affection on observa objectivement des zones atrophiées de la rétine et de la choroïde, nettement delimitées, dessinées en guirlande et situées dans la périphérie, zones qui s'etendent vers le pôle postérieur dans les phases ultérieures de la maladie allant alors souvent de pair avec une aire atrophiée péripapillaire et de forme annulaire.Sur 11 cas de myopie un assez fort pourcentage progressait rapidement.Chez un malade atteint d'hypermétropie, l'atrophie de la choroïde et de la rétine était localisée davantage vers le centre.Notre enquête confirma également la fréquence de la cataracte de type compliqué chez les malades atteints d'atrophie gyrée. Nous avons constaté cette forme de cataracte chez 6 de nos 13 malades. Notre enquête permit de confirmer l'hérédité récessive autosomale de l'atrophie gyrée. La consanguinité constatée dans trois des cinq familles constitue un argument à l'appui de cette thèse. Chez une seule malade on constata une atrophie gyrée accompagnée d'une hétérochromie de Fuchs.Il fut impossible de constater l'anomalie d'Alder chez six malades examinés à cet effet.L'auteur accorde une attention particulière à la présence simultanée signalée par certains auteurs d'une dégénérescence tapéto-rétinienne et d'une atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine, celle-ci n'ayant pu être confirmée par les cas qu'il a lui-même etudiés.

     

Gyrate atrophy of the choroid and retina: a case report

BACKGROUND: Gyrate atrophy of the retina and choroid is a rare disease, with recessive autosomal transmission, characterized by progressive chorioretinal atrophy causing blindness. It results from a congenital deficit in aminotransferase ornithine. Case report:The authors present the case of a young patient aged 15 years old consulting for a progressive fall of visual acuity with hemeralopia. Eye funduscopy showed regions of confluent rounded chorioretinal atrophy. The visual field, the electroretinogram and the retinal angiography were all alterated. Gyrate atrophy of the retina and choroid was evocated. DISCUSSION: It is a systemic and rare metabolic disease where ocular features are dominating. Differencial diagnosis are pigmentary retinopathies. Cataract and/or myopia are often joined to the retinal lesions. General signs could consist in muscular weakness, thin and rare hairs and mental retardation. More than; visual fields, electroretinogram, retinal angiography that are alterated; the plasmatic dosage of the ornithine is often high. The treatment is based on the dietetics with uncertain results. The genic therapy would be the treatment of future.     

Differential diagnosis of normoornithinaemic gyrate atrophy of the choroid and retina

A case of localized chorioretinal atrophy resembling gyrate atrophy of the choroid and retina is presented. Plasma ornithine concentration was normal and the clinical course characterized by late onset of relatively mild symptoms. The differential diagnoses are discussed and the term normoornithinaemic gyrate atrophy of the choroid and retina is suggested for similar variant cases.     

A Fukuyama type of congenital muscular dystrophy associated with atypical gyrate atrophy of the choroid and retina. A case report

A three-year-ten-month old boy with the Fukuyama type of congenital muscular dystrophy (FCMD), early onset of muscular hypotonia, severe mental retardation, a slow progressive course and a characteristic fundus appearance similar to that of gyrate atrophy is described. Hyperornithinaemia and iminoglycinuria were not noted. To our knowledge, this is the first reported case of FCMD associated with atypical gyrate atrophy of the choroid and retina.     

Central gyrate atrophy: a case report.

Central gyrate atrophy is a rare ocular finding with a unique pathogenesis and fundus appearance. This entity results in total atrophy of the large and small vessels of the choroid and concomitant changes in the outer layers of the retina. A case report is presented to demonstrate the clinical appearance of this lesion and its relationship to the pathogenesis.     

回旋状脉络膜视网膜萎缩一家系的新型突变与临床观察

目的:探讨一个回旋状脉络膜视网膜萎缩(GA)中国家系各家庭成员OAT基因的致病性突变及临床表现。方法:对该家系中的6名家庭成员均进行详细的眼科检查,通过全外显子组测序、生物信息学分析及Sanger验证明确基因测序结果及致病性突变。结果:先证者因其临床表现及体征诊断为GA。全外显子组测序结果显示先证者OAT基因分别于第6外显子和第10外显子上发现致病突变c.722C>T(p.P241L)、c.1186C>T(p.R396X),该复合杂合性突变在家系中呈现共分离状态。先证者的父亲和哥哥均检出杂合型p.R396X致病变异,母亲检出杂合型p.P241L致病变异。除先证者外,其他家庭成员均无临床症状。结论:该家系的先证者为复合杂合性突变,其中p.P241L为首次报道的基因突变类型。这一研究结果扩大了OAT基因变异的范围,有利于在分子基础水平进一步理解GA的致病因素。新型突变类型的发现与证实也将有助于为GA的临床诊断和基因治疗提供新的依据。     

Epiretinal membranes and cystoid macular edema in gyrate atrophy of the choroid and retina

A 26-year-old woman with gyrate atrophy of the choroid and retina and hyperornithinemia lost central visual acuity because of cystoid macular edema associated with epiretinal membrane formation. Dietary manipulation over a 5-month interval reduced the plasma ornithine levels 37% but did not halt the progression of the gyrate atrophy nor influence the cystoid edema or visual acuity.     

OAT mutations and clinical features in two Japanese brothers with gyrate atrophy of the choroid and retina

Background

Gyrate atrophy (GA) of the choroid and retina is an extremely rare inherited chorioretinal dystrophy. Ornithine aminotransferase (OAT) gene mutations are identified in patients with GA. The purpose of this study was to report a novel deletion mutation of the OAT gene and describe clinical features of two brothers with GA in a Japanese family.

Methods

We performed ophthalmic examinations, including best-corrected visual acuity, slit-lamp biomicroscopy, dilated funduscopy, fundus autofluorescence imaging, optical coherence tomography, visual field testing, and full-field electroretinography (ERG). Serum ornithine concentrations and OAT activities were analyzed. Mutation screening of the OAT gene was performed using Sanger sequencing.

Results

Both brothers had compound heterozygous mutations (p.K169DfsX10 and p.R426X), one of which was novel. Their unaffected parents carried one of the mutations heterozygously. An arginine-restricted diet was started in the younger brother at the age of 2 years, while the diet was not initiated in the older brother until the age of 6 years. After more than 15 years of follow-up, the dietary treatment seemed to slow the progression of the chorioretinal lesions in the younger brother. However, when compared at the same age, the younger brother had more reduced ERG amplitudes and constricted visual fields than his older brother.

Conclusions

We identified a novel frameshift mutation (p.K169DfsX10) in the OAT gene. While an early arginine-restricted dietary treatment suppressed the fundus changes of GA to some degree in the younger brother, the efficacy of suppressing the progression of visual function loss could not be clearly determined.     

Bevacizumab for the treatment of intraretinal cystic spaces in a patient with gyrate atrophy of the choroid and retina

ABSTRACT

Background: Gyrate atrophy of the choroid and retina is a rare autosomal recessive condition characterized by chorioretinal atrophy due to deficiency of the enzyme ornithine aminotransferase that can be complicated by intraretinal cystic spaces.

Case report: A 15-year-old female complaining of gradually progressive diminution of vision in both eyes preceded by night blindness was found to have gyrate atrophy of the choroid and retina with intraretinal cystic spaces that was evaluated using multimodal imaging including fluorescein angiography, optical coherence tomography, and optical coherence tomography angiography. Functional and anatomical improvement of the intraretinal cystic spaces was achieved with monthly intravitreal bevacizumab injections.

Conclusion: Repeated intravitreal bevacizumab injections can result in anatomical and functional improvement of intraretinal cystic spaces in patients with gyrate atrophy of the choroid and retina.     

Cystoid macular edema in gyrate atrophy of the choroid and retina: a fluorescein angiography and optical coherence tomography evaluation

PURPOSE: To analyze the importance f optical coherence tomography (OCT) to diagnose the cystoid macular edema in a case of gyrate atrophy. DESIGN: Observational case report. METHODS: A 12-year-old boy presenting with gyrate atrophy of the choroid and retina underwent ophthalmologic, clinical, and laboratory tests. RESULTS: Plasma ornithine level was 735 mumol/l. Fluorescein angiography showed bilateral hyperfluorescence involving the central region of the macula. Optical coherence tomography (OCT) disclosed bilateral intraretinal cysts areas of low reflectivity with occasional high-signal elements bridging the retinal layers and intraretinal thickening. CONCLUSIONS: Both fluorescein angiography and OCT were helpful to confirm the diagnosis of macular involvement as a complication of gyrate atrophy of the choroid and retina in a patient who presented without any clinical evidence of cystoid macular edema, except a decrease in visual acuity.     

Progression of gyrate atrophy of the choroid and retina. A long-term follow-up by fluorescein angiography

Fundus fluorescein angiograms of 21 gyrate atrophy patients were evaluated. In 16 of 21 patients between 2 to 13 angiograms were taken during the follow-up which extended from 1.6 to 13.4 years. In 5 of 21 patients the fluorescein angiography was done once. Optic disc drusen occurred in 3 patients. Optic disc atrophy was not observed. Some attenuation occurred in the retinal arteries in the far-advanced stages. Up to the midretinal venous phase 5 of 13 patients had a markedly increased visibility of the larger choroidal vessels in areas of ophthalmoscopically intact retina. Pigment epithelial window defects presented in 17 of 21 patients. In 4, they were seen to enlarge into patches of chorioretinal atrophy during this long-term follow-up. Contrary to the general notion, the macula was affected frequently, i.e. in 9 of 21 patients; In 6 the pigment epithelial window defects presented in the macula, one had bilateral cystoid macular oedema, and in 2 patients the patches of chorioretinal atrophy were central.     

Clinical trials of vitamin B6 and proline supplementation for gyrate atrophy of the choroid and retina.

Five patients with gyrate atrophy of the choroid and retina were examined ophthalmologically, especially ophthalmoscopically, to evaluate trials of vitamin B6 (pyridoxine) or supplementary proline. The oral administration of vitamin B6 was tried in two patients. The vitamin did not alter the serum ornithine level and the progression of chorioretinal atrophy in one patient (case 2). Despite a reduced serum ornithine level following vitamin B6 administration, chorioretinal atrophy progressed gradually in another patient (case 3). Supplementary proline was tried in four patients. Despite the supplementation the serum proline level did not increase, and the chorioretinal atrophy progressed in one patient (case 2) who received both vitamin B6 and proline. Supplementary proline minimised the progression of gyrate atrophy in the youngest patient (case 1) and halted the progression in two others (cases 4 and 5). Supplementary proline may possibly lessen the progression of chorioretinal lesions in gyrate atrophy.