天津地区汉族人群E-选择素A561C基因多态性与2型糖尿病相关性研究

摘 要 目的：探讨E-选择素基因A561C多态性与天津地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测112例DM和140例正常个体A561C多态性,并进行临床资料的分析。结果：在112例DM患者中,检出12例杂合子突变基因型（AC）,C等位基因频率为5.36%;在140例对照中,检出4例AC,C为1.43%,两组均未检出突变纯合子(CC),差异有统计学意义（P＜0.05）;DM组SBP、BMI、TC、TG、LDL、FPG、P2PG、FINS高于对照组,两组差异有统计学意义（P <0.05）;以基因型分组,显示AC组FPG、 P2PG、 FINS值均高于AA组,两者间差异有统计学意义（P<0.05）。结论：C等位基因可能为天津地区汉族人群T2DM易感基因,揭示E-选择素基因多态性在DM的发生与发展中的作用。     

CBR3 rs1048303位点基因多态性与2型糖尿病相关性及其对瑞格列奈疗效的影响

目的：分析CBR3rs10483032基因多态性在中国淮海地区汉族2型糖尿病（T2DM）患者与正常人群中的分布特征,并探讨该遗传多态性与T2DM易感性的关联及其对瑞格列奈疗效的影响。方法：采用三维聚丙烯酰胺凝胶DNA芯片对180名T2DM患者和101名健康对照者进行CBR3rs10483032基因型分析;81名初诊初治的T2DM患者口服瑞格列奈1 mg,tid,持续8周;服药前和服药第8周末收集静脉血标本,测定糖脂代谢相关指标。应用非参数检验、两样本t检验、配对t检验和χ²检验进行统计学分析。结果：CBR3 rs10483032位点G等位基因频率在T2DM组和健康对照组间分别为17.50%和8.91%,差异具有显著性（P<0.01）。在中国淮海地区汉族T2DM患者中,CBR3 rs10483032位点AG/GG基因型患者的空腹血清胰岛素（FINS）、餐后血清胰岛素（PINS）、稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）显著高于AA基因型患者,差异有显著性（P<0.05）。瑞格列奈连续治疗8周后,2组基因型之间各临床指标无明显差异（P>0.05）。结论：CBR3 rs10483032位点基因型和等位基因频率在T2DM患者及健康人群中分布存在明显差异,与中国淮海地区汉族人群T2DM发生相关;CBR3 rs10483032位点G等位基因携带者可能通过影响FINS、PINS、HOMA-IR值增加患T2DM风险。瑞格列奈治疗后,CBR3 rs10483032位点多态性与瑞格列奈疗效无关。     

宁夏回汉族 KCNQ1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨 KCNQ1基因 rs231362位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响。方法采用 PCR －RFLP 技术对宁夏地区回族、汉族的 KCNQ1基因 rs231362多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析。结果（1）两个民族中,KCNQ1基因 rs231362多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义;（2）KCNQ1基因 T 等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族 T 等位基因频率为0．05,低于本组汉族人群;（3）两个民族正常糖耐量人中,CC 组与 TC ＋TT 组各指标相比差异无统计学意义（P ＞0．05）,而在糖尿病组,回族与汉族 T 等位基因携带者（CT ＋TT）腰围水平 BMI 和腰臀比显著高于 CC 组（P ＜0．05）,而低密度脂蛋白水平低于 CC 组（P ＜0．05）。结论KCNQ1基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关。KCNQ1基因 rs231362多态性 CT ＋TT 基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关,且携带 T 等位基因者可能对回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用。     

SUR1基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨2型糖尿病（T2DM）与磺脲类药物受体1（SUR1）基因多态性的关系。方法：随机抽取正常人136例（正常组）及2型DM患者173例（T2DM组）外周血白细胞基因组DNA，PCR扩增SUR1基因31号外显子多态性位点的区域．用限制性酶切片段长度多态性分析其基因型，并用测序证实不同酶切图形基因型的准确性。结果：T2DM组和正常组SUR1基因31号外显子基因型及等位基因分布差别有统计学意义（P〈0．05）。结论：SUR1基因可能是中国天津地区2型糖尿病发生的易感基因。     

ACE基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的 探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因的插入／缺失多态性与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus，T2DM)患合并肾病的关系。方法采用聚合酶链反应技术检测109例T2DM患(其中合并肾病患37例，未发生肾病患72例)和260例健康对照组ACE基因插入／缺失多态性。结果糖尿病肾病患的DD基因型频率和D等位基因频率有高于无肾病糖尿病患组的趋势，其频率差异接近显性水准(75．7％vs55．6％，P=0．070；87．8％vs77．1％，P=0．057)。DD基因型糖尿病患合并肾病的频率高于其他基因型，差异有统计学意义(41．2％vs22．0％，P=0．040)。对糖尿病病程与ACE基因多态性的交互作用分析发现，DD基因型与5年以上病程存在交互作用(OR=3．75，95％CI；1．019～13．795)。结论ACE基因的DD基因型可增高T2DM患并发肾病的危险性，并且与糖尿病病程有交互作用。     

上海地区汉族2型糖尿病患者的降糖药物相关基因多态性研究

目的 探索上海地区汉族2型糖尿病（T2DM）患者口服降糖药物相关基因多态性,为T2DM患者个体化药物治疗提供参考。方法 收集2021年8月至2022年12月在上海市浦东新区公利医院就诊的汉族T2DM患者70例,采用核酸质谱法测定患者6类降糖药物相关14个基因多态性位点,统计等位基因频率和基因型频率。结果 70例上海汉族T2DM患者的降糖药物相关基因多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律,且等位基因分布频率与中国人群比较差异无统计学意义（P> 0.05）,但C11orf65(rs11212617)基因分布存在性别差异（P <0.05）。此外,糖化血红蛋白（HbA1c）在PPARγ(rs1801282)、ADIPOQ(rs2241766)、C11orf65(rs11212617)、KCNQ1(rs2237892)和IGF2BP2(rs1470579)的不同基因型患者间差异有统计学意义（P<0.05）。结论上海地区汉族T2DM患者降糖药物相关基因多态性分布与中国人群类似,临床医师在选择双胍类、非磺脲类和噻唑烷二酮类降糖药前有必要为患者进行药物基因检测...     

PPARD基因rs2016520位点多态性与那格列奈疗效的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体δ(PPARD)基因rs2016520位点多态性对那格列奈治疗2型糖尿病患者疗效的影响。方法选取新诊断的2型糖尿病患者60例,接受那格列奈单药治疗8周,治疗前后检测糖脂代谢相关指标。用PCR限制性片段长度多态性(RFLP)法测定基因多态性,根据不同基因型分组比较药效。结果 60例新诊断2型糖尿病患者完成了8周随访,那格列奈治疗后,FPG、PPG、FINS、PINS、Hb A1c、TC和TG均显著改善(P<0.05);TT基因型患者PPG降低值高于携带C等位基因的患者(P<0.05)。结论那格列奈治疗2型糖尿病患者疗效显著;PPARD基因rs2016520位点多态性可影响那格列奈的疗效,那格列奈对TT基因型患者的降糖作用优于携带C等位基因的患者。     

ApoE基因多态性与缺血性脑卒中合并2型糖尿病的相关性分析

目的 分析ApoE基因多态性与缺血性脑卒中合并2型糖尿病的相关性.方法 采用病例-对照的方法,选取2018年6月至2019年2月收治的512例缺血性脑卒中患者,其中164例合并2型糖尿病患者(T2DM组),348例不合并2型糖尿病患者(NC组).用PCR扩增和特异性核酸探针基因芯片检测ApoE基因型.数据用SPSS21...     

葡萄糖激酶基因微卫星DNA多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨葡萄糖激酶(Glucokinase,GCK)基因微卫星DNA多态性与2型糖尿病的相关性。方法采用扩增片段长度多态性(The amplified of fragment-length polymorphism,Amp-FLP)分析法,选取贵阳本地62例2型糖尿病患者和69例正常对照组,以GCK基因3′端重复序列两端序列设计引物进行扩增,经丙烯酰胺凝胶电泳及扩增片段测序分析,鉴定片段型(基因型)。用卡方检验来检测两组间GCK等位基因及基因型频率差异显著性。结果在所有样本中,鉴定出3种等位基因片段:A型195bp、B型197bp、C型199bp。糖尿病组和对照组上述3种等位基因频率分别为:54%/42%、23%/36%、23%/22%;组成的6种基因型即:AA、BB、CC、AB、AC、BC型,其基因型频率分别为:34%/23%、10%/22%、24%/16%、16%/22%、5%/10%、11%/7%。2组间等位基因频率和基因型频率比较,B型等位基因频率有显著差异(P<0.05),其余等位基因频率、基因型频率差异均无显著意义(P>0.05)。结论葡萄糖激酶基因微卫星标记与2型糖尿病相关;等位基因B与2型糖尿病的低发生相关,在本地人群中可能是一种保护性标记。     

广西地区汉族2型糖尿病患者脂联素基因多态性研究

目的：研究脂联素基因外显子2单核苷酸多态性（SNP）＋45T→G多态性与广西地区汉族2型糖尿病（T2DM）、肥胖及胰岛素抵抗（ IR）的关系。方法：运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）的方法,对313例无亲缘关系的广西地区汉族人群的正常糖耐量（NGT95例）、糖耐量减低（IGT103例）和T2DM115例检测脂联素基因外显子2的多态性,并与代谢值进行相关性研究。结果：广西地区汉族人群中含脂联素基因外显子2的SNP＋45GG基因型的人群高密度脂蛋白（ HDL-C）水平低于TT、TG基因型的人群（P〈0.05）,HOMA-IR高组的GG基因型相对于TT基因型的OR为2.876（95%CI：1.141~7.248）,即GG基因型发生IR的相对危险度是TT基因型的2.876倍。结论：汉族人群中,脂联素基因SNPs＋45 TT基因型的HDL-C较GG基因型频率高;GG基因型较TT基因型人群易产生IR。但汉族人群SNPs＋45基因型与T2DM及肥胖无关。     

贵阳地区汉族人群人类血小板抗原1～5,15基因多态性与2型糖尿病合并周围神经病变的相关性研究

目的探讨人类血小板抗原1～5,15(HPA-1～5,15)基因多态性与贵阳市汉族2型糖尿病合并周围神经病变的发生是否具有相关性。方法 2型糖尿病合并周围神经病变患者75例(DPN组),不合并周围神经病变患者24例(非DPN组),健康体检者100例(对照组)。采用酚/氯仿方法提取DNA,用多聚酶链反应-序列特异性引物方法进行基因组分型。结果 DPN组、非DPN组的HPA-1aa、2aa、3aa型基因频率均明显高于对照组,而DPN组与非DPN组之间差异无显著性;DPN组、非DPN组的HPA-1a、2a、3a等位基因频率明显高于对照组,而DPN组与非DPN组之间差异无显著性。HPA-4、5、15的基因型、等位基因频率在对照组、DPN组与非DPN组之间比较差异均无显著性。结论 HPA-1～5,15基因多态性与贵阳市汉族人群2型糖尿病合并周围神经病变的发生可能无关。     

PPARγ_2基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的研究过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因外显子B的Pro12Ala多态性与2型糖尿病(T2DM)及其相关临床特征的关系。方法选取厦门地区汉族人群300例(糖尿病组与对照组各150例),应用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性方法对2组的基因型进行测定。结果 T2DM组和对照组PPARγ2基因P等位基因和A等位基因的分布频率分别为96.33%、96%和3.67%、4%,PP基因型频率为93.33%、92%,PA+AA基因型频率为6.67%、8%,2组基因型及等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。T2DM组A12变异与腰围及腰臀比有关(P=0.013,P=0.004)。结论厦门地区汉族人群PPARγ2基因P12A变异与T2DM不相关,但可能是T2DM患者的脂代谢异常的重要因素之一。     

脂联素基因T45G多态性与中国汉族人2型糖尿病的相关性研究

脂联素（adiponectin）也被称为apM1、Acrp30、AdipoQ,是近年发现的由脂肪细胞分泌的一种特异性蛋白,亦是至今为止发现的唯一一种当脂肪组织容积变大时其血浆浓度下降的脂肪细胞因子。研究表明,它参与糖和脂肪代谢的调节,改善胰岛素抵抗,增加胰岛素敏感性,并具有抗炎和抗动脉粥样硬化作用。脂联素在人血浆中含量丰富,约占人血浆蛋白总量的0．01％。编码人脂联素的基因位于第3号染色体q27区（3q27）,全基因组扫描显示染色体3q27是2型糖尿病（type 2 diabetes,T2D）、代谢综合征和冠心病的易感基因位点,含3个外显子（外显子1为一个非编码区,     

脂联素基因SNP276多态性与2型糖尿病的关系

目的研究脂联素基因276位点单核苷酸多态性(SNP)与山西地区汉族人2型糖尿病的关系。方法选取210名无亲缘关系的山西地区汉族人,其中正常对照组76名,2型糖尿病组134例,用聚合酶链反应—限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术对SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNP276基因型及等位基因频率在正常对照组和2型糖尿病组之间分布差异有统计学意义(P<0.05),2型糖尿病组G等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01)。与TT型相比,携带GG+GT型者患2型糖尿病的危险因素增加。结论脂联素276位点的基因多态性与中国山西汉族人群2型糖尿病相关。G等位基因是胰岛素抵抗、2型糖尿病的危险因素。     

贵州地区汉族人群2型糖尿病肾病RANTES基因启动子多态性分析

目的探讨RANTES基因启动子-28C/G多态性与贵州地区汉族人群2型糖尿病并发肾病之间的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),检测143例2型糖尿病患者(53例单纯2型糖尿病患者,90例2型糖尿病合并肾病患者)和55例正常对照组RANTES基因启动子-28C/G基因型,并对各组间的等位基因频率与基因型频率进行检测分析。结果(1)正常对照组与2型糖尿病组相比,-28G阳性基因型频率和G等位基因型频率差异无显著意义(P>0.05)。(2)糖尿病肾病组与单纯糖尿病组相比,-28G阳性基因型频率和G等位基因型频率显著升高(P<0.05)。结论RANTES基因启动子-28G等位基因与贵州地区汉族人群2型糖尿病的发生无关,但可能是糖尿病肾病的易感基因。     

血管内皮生长因子基因rs699947位点多态性与汉族女性乳腺癌易感性的相关性

目的 探讨血管内皮生长因子（VEGF）基因rs699947位点多态性与汉族女性乳腺癌易感性的相关性。方法选取2013年3月至2018年8月黑龙江省齐齐哈尔和大庆地区的258例乳腺癌患者作为乳腺癌组,选取同期162例健康女性作为对照组。采用PCR技术对外周血细胞进行基因分型。结果 两组的等位基因和基因型分布比较,差异有统计学意义（P<0.05）。校正混杂因素后,基因型AC和AA对乳腺癌的风险预测值分别为0.341和0.170(P<0.05)。显性模型和隐性模型下对乳腺癌的风险预测值分别为0.276和2.657(P<0.05)。结论 VEGF基因rs699947位点多态性与乳腺癌易感性存在明显关联,基因型AC和AA是乳腺癌发病的保护因素。     

瘦素抵抗和基因多态性与2型糖尿病的关系

瘦素具有抑制胰岛素的分泌和表达、拮抗胰岛β细胞的调亡、调节骨骼肌和肝细胞糖代谢的重要病理生理功能。本文将对人体内瘦素抵抗现象和瘦素基因多态性与2型糖尿病的相关性以及它们对2型糖尿病药物治疗的影响作一综述。     

MMP9基因rs2274755多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的 研究基质金属蛋白酶9（MMP9）基因多态性与中国云南汉族人群冠心病（CHD）的相关性。方法 采用Sequenom MassARRAY^®对云南省第二人民医院2012年9月至2015年9月收集的198例正常人（对照组）和514例冠心病患者（冠心病组）MMP9基因rs2274755单核苷多肽（SNP）位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与冠心病的相关性。结果 正常对照组和冠心病组rs2274755位点基因型频率分别为GG 0.67/0.76,GT 0.31/0.22,TT 0.02/0.02,差异有统计学意义（P<0.05）,两组等位基因频率分别为G 0.82/0.87,T 0.18/0.13,差异有统计学意义（P<0.05）。校正年龄、性别、体质量指数等logistic回归分析显示,rs2274755位点携带T等位基因者患冠心病风险降低[加性模型（T vs G）：OR=0.72,95%CI（0.52～0.99）,P=0.046;显性模型（TT/GT vs GG）：OR＝0.96,95%CI（0.93～1.00）,P=0.028]。结论 MMP9基因多态性与云南汉族人群冠心病发生风险相关。     

肝X受体β基因多态性与2型糖尿病易感性的相关性

目的 探讨肝X受体β(LXRβ)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的相关性.方法 采用病例对照的研究设计,选择2018年1-12月在东部战区总医院体检中心进行健康体检者510例,其中T2DM 128例(T2DM组),对照者382例(对照组).收集所有研究对象社会人口学资料、既往病史,测量腰臀比,计算体重指数(BM...     

ApoE基因多态性与2型糖尿病患者颈动脉粥样硬化斑块的相关性分析

目的 探讨ApoE基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者颈动脉粥样硬化斑块的相关性。方法 回顾性分析461例内科住院患者,其中T2DM组患者226例作为试验组,非T2DM组患者235例作为对照组。检测患者ApoE基因多态性,比较2组患者、血脂、颈动脉内-中膜厚度(IMT)值、颈动脉斑块厚度Crouse积分有无差异性,分析ApoE基因多态性与T2DM患者颈动脉粥样硬化斑块之间的相关性。结果 T2DM组患者BMI值、高血压病史、冠心病史、低密度脂蛋白(LDL-C)、三酰甘油(TG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FBG)、IMT值、斑块厚度Crouse积分明显高于对照组(P<0.05),HDL-C明显低于对照组(P<0.05);2组患者3种等位基因(ε2、ε3、ε4)中,T2DM组ε4等位基因频率(10.8%)显著高于对照组(1.9%),差异有统计学意义(P<0.05),ε3等位基因频率(81.2%)显著低于对照组(91.9%)(P<0.05);T2DM合并颈动脉斑块患者3组等位基因频率比较,ε4组基因型总胆固醇(TC)、TG、LDL-C水平明显高于ε3组和...