维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传关联性Meta分析

目的:评价维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病(佝偻病)的遗传关联性。方法:制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、Springer、Science Direct、Web of Science、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库和万方数据库,收集VDR基因FokⅠ、ApaⅠ、BsmⅠ和TaqⅠ位点多态性与佝偻病相关性的病例对照研究,以佝偻病患儿为病例组。依据NHI NHGRI研究工作组2007年制定的遗传关联性研究报告规范为基础,并依据相关文献选取其中的14条标准用于评价文献偏倚。以基因型频率为指标,提取数据后先确定最佳遗传模型,采用Stata 11.0软件进行Meta分析,计算合并的OR值及其95％CI。结果:19篇病例对照研究进入Meta分析。①FokⅠ位点采用共显性模型（FF基因型 vs ff基因型;FF基因型 vs Ff基因型）分析,病例组704例,对照组596例。Meta分析结果显示,亚洲人群FF基因型较ff基因型（OR=4.59,95%CI：2.98~7.07）和Ff基因型(OR=2.58,95%CI：1.79~3.73)患佝偻病的风险显著增加;高加索人群FokⅠ位点与佝偻病无显著关联性（FF基因型 vs ff基因型,OR=2.50,95%CI：0.76~8.19;FF基因型 vs Ff基因型,OR=1.18,95%CI：0.66~2.10）;非洲人群FF基因型较ff基因型患佝偻病的风险显著增加（OR=5.81,95%CI：1.21~27.98）。②ApaⅠ位点采用显性模型（AA+Aa基因型 vs aa基因型）分析,病例组338例,对照组459例。亚洲人群和非洲人群ApaⅠ位点与佝偻病均无显著关联性,OR分别为1.04（95%CI：0.72~1.49）和0.98（95%CI：0.57~1.71）;高加索人群AA+Aa基因型患佝偻病的风险增高（OR=5.50,95%CI：1.22~24.75）。③BsmⅠ位点采用显性模型（bb基因型 vs Bb+BB基因型）分析,病例组822例,对照组736例。亚洲人群BsmⅠ位点bb基因型较Bb+BB基因型患佝偻病的风险降低(OR=0.46,95%CI：0.23~0.92),非洲人群BsmⅠ位点与佝偻病无显著关联性（OR=1.65,95%CI：0.95~2.88）。④TaqⅠ位点采用隐性模型（TT基因型 vs Tt+tt基因型）分析, 病例组519例,对照组513例。亚洲人群（OR=1.22,95%CI：0.82~1.82）、高加索人群（OR=0.91,95%CI：0.35~2.35）和非洲人群（OR=1.18,95%CI：0.68~2.05）TaqⅠ位点与佝偻病无显著关联性。结论:现有证据表明,亚洲人群FokⅠ位点FF基因型为患佝偻病的危险因素,而BsmⅠ位点bb基因型为佝偻病轻微的保护因素,尚不能认为ApaⅠ和TaqⅠ位点与佝偻病有关联性;由于高加索人群和非洲人群研究较少,VDR基因多态性与佝偻病的关联性尚不明确。     

5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与先天性心脏病关系的Meta分析

摘要 目的 对5,10 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与先天性心脏病（CHD）的相关性研究进行Meta分析。方法 制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库（1994年1月至2009年1月）中的文献,收集MTHFR基因C677T多态性与CHD相关性的病例 对照研究,剔除不符合要求的文献,应用RevMan 4.2软件进行Meta分析,得出合并后的OR值及其95％CI。结果 共18篇文献符合纳入标准进入Meta分析。数据合并结果显示,子代MTHFR基因 677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与CHD易感性有统计学意义,OR值（95％CI）分别为1.55（1.24~1.93）和1.23（1.06~1.42）,P<0.05;子代MTHFR基因677位点CT/CC与CHD易感性无统计学意义,OR值（95％CI）为1.15（0.99~1.34）,P>0.05。父亲MTHFR基因677位点TT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD的易感性有统计学意义,OR值（95％CI）分别为1.84（1.23~2.74）和1.33（1.04~1.71）,P<0.05;父亲MTHFR基因677位点CT/CC与子代CHD易感性无统计学意义,OR值（95％CI）为1.25（0.96~1.62）,P>0.05 。母亲MTHFR基因677位点TT/CC、CT/CC和(TT+CT)/CC与子代CHD易感性均无统计学意义,OR值（95％CI）分别为1.20（0.92~1.56）、1.03（0.86~1.24）和1.07（0.90~1.27）,P均>0.05。传递不平衡分析未发现在CHD核心家系的MTHFR基因677位点存在突变的传递不平衡现象,OR值为0.90（95％CI：0.79~1.12）,P>0.05。结论 子代MTHFR基因677位点TT和TT+CT为CHD的危险因素之一;父亲MTHFR基因677位点TT和TT+CT是子代CHD的危险因素之一;母亲MTHFR基因677位点多态性与子代CHD的发生无关。     

阿奇霉素对比阿莫西林/克拉维酸治疗儿童急性中耳炎疗效和安全性的Meta分析

目的 采用Meta分析方法比较阿奇霉素与阿莫西林/克拉维酸治疗儿童急性中耳炎疗效和安全性。方法 电子检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据库、中国医学会数字化期刊、PubMed、Cochrane Library和EMBASE数据库,检索起止时间均从建库至2013年8月。纳入阿奇霉素对比阿莫西林/克拉维酸治疗儿童急性中耳炎的RCT文献,对文献进行质量评价。评估临床治愈率、治疗失败率和不良反应。采用RevMan 5.0软件进行数据分析,二分类变量采用OR及其95％CI表示。结果 共纳入13篇RCT文献（5 081例患儿）。Meta分析结果显示,阿奇霉素组与阿莫西林/克拉维酸组在<10 d临床治愈率（OR =0.69, 95%CI:0.46~1.02）、~19 d临床治愈率（OR=0.88, 95%CI:0.68~1.13）、~29 d临床治愈率（ OR=0.99, 95%CI:0.83~1.19）、≥30 d临床治愈率（OR＝1.00, 95%CI：0.72～1.39）和治疗失败率（OR＝0.87, 95%CI:0.65～1.17）差异均无统计学意义。阿奇霉素组恶心（OR＝0.44, 95%CI：0.20～0.97）、皮疹（OR＝0.48, 95%CI：0.31～0.75）、腹泻（OR=0.38, 95%CI:0.25~0.57）和稀便（OR=0.41, 95%CI:0.20~0.81）的发生率显著低于阿莫西林/克拉维酸组。结论 阿奇霉素与阿莫西林/克拉维酸治疗儿童中耳炎疗效相当且不良反应少。     

TBX2基因3'非翻译区位点rs59382073与汉族人群散发型先天性心脏病的易感性密切相关

目的分析TBX2基因3'UTR变异位点与汉族人群散发型先天性心脏病(CHD)的遗传易感性是否关联,初步探讨其可能的发病机制。方法纳入2010年8月至2012年4月山东济南军区总医院心血管病研究所诊断的非综合征型汉族CHD为CHD组,以同期医院和社区体检的健康儿童为对照组。选择CHD组和对照组各24例行TBX2 3'UTR测序。根据测序结果在CHD组和对照组分别行SNa Pshot基因分型和关联分析;通过细胞转染及荧光素酶检测对阳性位点进行功能分析。结果 CHD组纳入768例,年龄(6.1±4.8)岁,男383例(49.9%);对照组纳入660例,年龄(6.5±3.2)岁,男354例(53.6%)。124例CHD和24例对照行TBX2基因3'UTR区测序发现3个已知的SNPs位点:rs59382073、rs1058004和rs729782,未检出新发SNPs位点。2样本采集中期CHD和对照组各288例样本的关联分析显示,rs59382073的基因型在CHD组和对照组的分布差异有统计学意义(P=0.012);余2个SNPs在两组间差异无统计学意义(P0.5),后续样本未行该2个SNPs检测。3全样本关联分析显示,TBX2 3'UTR rs59382073位点与散发型CHD的患病风险密切相关,GT/TT基因型较GG基因型可导致CHD的患病风险增加2.13倍(OR=2.13,95%CI:1.51~2.99,P=1.44×10-5);进一步分层分析显示,与GG基因型相比,GT/TT基因型增加2.75倍圆椎动脉干畸形(OR=2.75,95%CI:1.57~4.81,P=3.99×10-4)、3.18倍法洛四联症(OR=3.18,95%CI:1.53~6.61,P=1.90×10-3)和1.70倍室间隔缺损(OR=1.70,95%CI:1.17~2.46,P=5.14×10-3)的患病风险。4细胞水平的功能研究提示,与G等位基因相比,转染T等位基因可分别导致HEK293 T及H9C2细胞的荧光素酶活性下降29.2%和33.6%。结论 TBX2 3'UTR rs59382073位点可显著增加汉族人群散发型CHD的患病风险;其不同等位基因的荧光素酶表达水平存在差异,为潜在的功能位点。     

GSTP1 A313G多态性与儿童急性淋巴细胞白血病无关联——基于9篇病例对照研究的Meta分析

目的 对GSTP1 A313G位点AG、GG、AG+GG基因型和G等位基因与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）关联性进行Meta分析。方法 检索PubMed、EMBASE、OVID、中国生物医学文献数据库、中国知网和万方数据库（2000年1月至2014年6月）中的文献,收集GSTP1 A313G多态性与儿童ALL关联性的病例对照研究,应用RevMan 5.3软件和Stata 12.0软件进行Meta分析,统计合并OR值及其95%CI。结果 符合本文Meta分析纳入标准的文献有10篇,其中9篇文献具同质性（病例组1 476例,对照组1 905例）。Meta分析结果显示,GSTP1 A313G位点AG、GG、AG+GG基因型与儿童ALL发病风险无关联（AG基因型：OR=1.07,95%CI：0.93~1.24,P=0.35;GG基因型：OR=1.12,95%CI：0.86~1.45,P=0.41;AG+GG基因型：OR=1.08,95%CI：0.94~1.24,P=0.28）,G等位基因与儿童ALL发病风险亦无关联性（OR=1.11,95%CI：0.96~1.28,P=0.16）。按种族、对照组来源、基因分型方法和样本量大小行分层分析,显示GSTP1 A313G位点上述基因型和等位基因与儿童ALL发病无关联。结论 GSTP1 A313G位点多态性与儿童ALL发病风险无关联。     

UGT1A1基因多态性与新生儿黄疸遗传关联性的Meta分析

目的 评价不同人群UGT1A1基因GLY71ARG多态性、TATA重复多态性与新生儿黄疸的遗传关联性。方法 制定原始文献的纳入标准、排除标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Web of sciences、Cochrance图书馆、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索时间均为建库至2010年2月。获得UGT1A1基因GLY71ARG多态性、TATA重复多态性与新生儿黄疸遗传关联性的相关文献。以新生儿黄疸为病例组。依据NHI-NHGRI研究工作组2007年制定的遗传关联性研究报告规范为基础,并依据相关文献选取其中的14条标准用于文献质量评价。以基因型和等位基因频率为指标,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析,计算合并的OR值及其95%CI。 结果 共检索到相关文献284篇,22篇文献进入Meta分析（英文文献18篇,中文文献4篇）;病例组1 444例,对照组1 835例。按人群构成分为4个亚组：中国,日本,马来西亚和泰国及高加索人群（印度、土耳其和美国）。①GLY71ARG基因型A/A+G/A频率：中国（OR=2.84,95%CI：2.14~3.76）,日本（OR=3.22,95%CI：2.03~5.11）,马来西亚和泰国人群（OR=2.41,95%CI：1.56~3.72）病例组均显著高于对照组;高加索人群（OR=1.98,95%CI：0.49~8.03）病例组与对照组差异无统计学意义。基因型A/A频率：中国（OR=6.47,95%CI：3.24~12.94）,马来西亚和泰国人群（OR=21.01,95%CI：5.21~84.79）病例组均显著高于对照组;日本（OR=3.08,95%CI：1.00~9.49）和高加索人群（OR=5.89,95%CI：0.24~145.49）病例组与对照组差异均无统计学意义。A等位基因频率：中国（OR=2.82,95%CI：2.22~3.58）,日本（OR=2.50,95%CI：1.72~3.62）,马来西亚和泰国人群（OR=3.01,95%CI：2.07~4.37）病例组均显著高于对照组;高加索人群（OR=2.47,95%CI：0.66~9.25）病例组与对照组差异无统计学意义。②TATA基因型7/7+6/7频率：中国（OR=0.59,95%CI：0.36~0.96）和日本人群（OR=0.15,95%CI：0.04~0.51）对照组均显著高于病例组;马来西亚（OR=1.31,95%CI：0.59~2.92）和高加索人群（OR=1.18,95%CI：0.68~2.02）病例组与对照组差异无统计学意义。基因型7/7频率：中国（OR=1.78,95%CI：0.11~28.69）,日本（OR=0.38,95%CI：0.04~3.56）,马来西亚（OR=2.46,95%CI：0.46~13.06）和高加索人群（OR=1.45,95%CI：0.91~2.33）病例组与对照组差异均无统计学意义。等位基因7频率：中国（OR=0.65,95%CI：0.35~1.21）,马来西亚（OR=1.40,95%CI：0.59~3.29）和高加索人群（OR=1.17,95%CI：0.80~1.69）病例组与对照组差异均无统计学意义;日本人群（OR=0.15,95%CI：0.04~0.50）对照组显著高于病例组。结论 现有证据表明UGT1A1基因GLY71ARG多态性与中国、日本、马来西亚及泰国人群新生儿黄疸有关联性;启动子TATA重复多态性与新生儿黄疸无关联性。     

早产儿颅内出血危险因素的meta分析

目的综合评价早产儿颅内出血的危险因素。方法检索Cochrane图书馆、PubMed、ScienceDirect、中国学术文献总库、万方数据库及学位论文数据库,并辅以文献追溯、手工检索等,收集2000年1月至2012年12月有关早产儿颅内出血危险因素的临床资料。对纳入的研究数据采用Cochrane协作网提供的Revman5.2进行统计分析,根据文献异质性检验结果选用固定效应模型或者随机效应模型进行meta分析。结果经过筛选,共纳入文献9篇,meta分析显示各危险因素的合并OR值及其95%CI分别为：胎龄≤32周（OR=3.29,95%CI=2.76~3.91)、出生体质量≤1500 g（OR=2.68,95%CI=2.24~3.20)、孕母有合并症（OR=1.59,95%CI=1.23~2.06）、有宫内窘迫或出生后窒息（OR=2.42,95%CI=2.06~2.84）、机械通气（OR=3.23,95%CI=2.55~4.09）、代谢性酸中毒（OR=2.88,95%CI=2.04~4.05）、使用高浓度氧（OR=2.98,95%CI=1.63~5.44）、产前使用地塞米松（OR=0.69,95%CI=0.55~0.86）、新生儿呼吸窘迫综合征（OR=1.57,95%CI=1.04~2.39）,差异均有统计学意义。剖宫产（OR=0.99,95%CI=0.84~1.17）、多胎（OR=1.05,95%CI=0.79~1.40）、性别（OR=1.25,95%CI=0.97~1.59）差异无统计学意义。结论早产儿颅内出血的主要危险因素为胎龄≤32周、出生体质量≤1500 g、孕母有合并症、有宫内窘迫或出生后窒息、机械通气、代谢性酸中毒、使用高浓度氧及新生儿呼吸窘迫综合征。产前使用地塞米松可降低早产儿颅内出血发生率。     

胰岛因子1基因2个SNP位点与儿童先天性心脏病的相关性研究

目的：探讨天津地区汉族儿童胰岛因子1（Islet1,ISL1）基因2个单核苷酸多态性（SNP）位点rs41268421、rs1017与先天性心脏病（CHD）的相关性。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和基因测序技术对35例CHD患儿和30名除外CHD儿童的rs41268421、rs1017位点进行检测,分别比较两个SNP位点基因型频率和等位基因频率在两组的分布情况,并进行单体型分析。结果：SNP位点rs41268421存在GG、GT、TT 3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型（包括GT和TT）频率高于对照组（P<0.05）,携带T等位基因的儿童患CHD的危险是G等位基因的4.833倍;rs1017 位点存在AA、AT、TT 3种基因型,CHD组T等位基因频率及携带T等位基因的基因型（包括AT和TT）频率高于对照组（P<0.05）,携带T等位基因的儿童患CHD的危险是A等位基因的4.491倍;2个SNPs位点得出4种单体型,以TT型儿童发生CHD的危险性最高（OR=7.813）。结论：天津地区汉族儿童中ISL1基因单体型TT的出现很可能会增加CHD的患病风险。     

TGF-β3基因多态性与亚洲人群非综合征型唇腭裂易感性的系统评价和Meta分析

目的 用Meta分析的方法分析TGF-β3基因多态性与亚洲人群非综合征型唇腭裂 (NSCL/P)易感性的相关性。方法 计算机检索 PubMed、Cochrane Library、Embase、中文科技期刊全文数据库、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库和万方数据库,检索日期自建库至2019年1月31日公开发表的文献。2位研究者独立按照本文纳入和排除标准筛选文献、提取资料。采用Stata12.0软件进行 Meta分析,漏斗图观察发表偏倚。结果 9篇病例对照研究进入Meta分析。TGF-β3基因在等位基因模型(G vs A: OR=1.23, 95%CI:1.04～1.47)、相加模型(GG vs AA: OR=1.72, 95%CI:1.17～2.55)、共显性模型(GG vs GA: OR=1.50, 95%CI:1.15～1.98)和显性模型 (GG vs GA+AA: OR=1.50, 95%CI:1.16～1.94) 下与NSCL/P易感性有关;在隐性模型(AA vs GA+ GG: OR=0.97, 95%CI:0.72～1.30)二者无相关性。不同对照组人群来源亚组分析结果显示,对照组来源医院的人群,各种基因模型下差异均无统计学意义。对照来源社区人群,TGF-β3基因位点多态性在A vs G、GA vs GG和GA+AA vs GG下与NSCL/P易感性有关,AA vs GG和AA vs GG+GA无相关性。结论 TGF-β3基因多态性增加了亚洲人群NSCL/P的发病风险。     

TGF-β3基因多态性与亚洲人群非综合征型唇腭裂易感性的系统评价和Meta分析

目的 用Meta分析的方法分析TGF-β3基因多态性与亚洲人群非综合征型唇腭裂 (NSCL/P)易感性的相关性。方法 计算机检索 PubMed、Cochrane Library、Embase、中文科技期刊全文数据库、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库和万方数据库,检索日期自建库至2019年1月31日公开发表的文献。2位研究者独立按照本文纳入和排除标准筛选文献、提取资料。采用Stata12.0软件进行 Meta分析,漏斗图观察发表偏倚。结果 9篇病例对照研究进入Meta分析。TGF-β3基因在等位基因模型(G vs A: OR=1.23, 95%CI:1.04～1.47)、相加模型(GG vs AA: OR=1.72, 95%CI:1.17～2.55)、共显性模型(GG vs GA: OR=1.50, 95%CI:1.15～1.98)和显性模型 (GG vs GA+AA: OR=1.50, 95%CI:1.16～1.94) 下与NSCL/P易感性有关;在隐性模型(AA vs GA+ GG: OR=0.97, 95%CI:0.72～1.30)二者无相关性。不同对照组人群来源亚组分析结果显示,对照组来源医院的人群,各种基因模型下差异均无统计学意义。对照来源社区人群,TGF-β3基因位点多态性在A vs G、GA vs GG和GA+AA vs GG下与NSCL/P易感性有关,AA vs GG和AA vs GG+GA无相关性。结论 TGF-β3基因多态性增加了亚洲人群NSCL/P的发病风险。     

母亲还原叶酸载体基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

目的 探讨母亲还原叶酸载体(reduced folate carrier,RFC)基因多态性与子代先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的关系.方法 采用基于医院的病例对照研究,以2017年11月至2020年3月于湖南省儿童医院心胸外科就诊的683例CHD婴儿的母亲为病例组,以同期在该...     

肿瘤坏死因子-αG-308A多态性与自发性早产遗传易感性的关联研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)G-308A多态性和自发性早产(SPTB)易感性的关联。方法收集753例SPTB患儿为病例组,681例足月新生儿为对照组,利用Sequenom Mass ARRAY~?SNP检测技术对TNF-α基因G-308A多态性位点进行单核苷酸多态性检测。结果病例组和对照组等位基因G、A分布频率之间的差异无统计学意义(P=0.35);GG、GA、AA基因型构成比之间的差异也无统计学意义(P=0.64)。Logistic回归分析发现TNF-α基因G-308A位点与SPTB的遗传易感性不相关(OR=0.85,95%CI:0.61~1.19,P=0.35)。结论 TNF-α基因G-308A多态性位点与SPTB遗传易感性不相关。     

中国新生儿先天性心脏病危险因素的Meta分析

目的探讨中国新生儿先天性心脏病(CHD)的主要危险因素,为CHD的预防提供参考依据。方法系统搜集2001~2016年研究中国新生儿CHD危险因素的病例对照研究,提取相关数据,按照NOS量表对纳入文献进行质量评价,敏感性分析采用不同模型分析同一资料,采用Egger's检验评估发表偏倚。结果共纳入17篇病例对照研究,其中病例组2 930例,对照组4 952例。Meta分析显示中国新生儿CHD主要危险因素为:孕母高龄(OR=2.649,95%CI:1.675~4.189)、感冒或发烧(OR=4.558,95%CI:2.901~7.162)、孕早期用药(OR=3.961,95%CI:2.816~5.573)、被动吸烟(OR=2.766,95%CI:1.982~3.859)、不良生育史(OR=2.992,95%CI:1.529~5.856)、接触噪声(OR=3.030,95%CI:1.476~6.217)、受到辐射(OR=2.363,95%CI:1.212~4.607)、居室新装修(OR=4.979,95%CI:3.240~7.653)、孕期糖尿病(OR=5.090,95%CI:3.132~8.274)、饲养宠物(OR=2.048,95%CI:1.385~3.029)。结论孕母高龄、感冒或发烧、孕早期用药、被动吸烟、不良生育史、接触噪声、受到辐射、居室新装修、孕期糖尿病、饲养宠物可能增加新生儿CHD的患病风险。     

母亲糖尿病及UCP2基因多态性与子代先天性心脏病关联的病例对照研究

目的 探讨母亲糖尿病、解偶联蛋白2基因（UCP2）多态性及两者的交互作用与子代先天性心脏病（CHD）的关系。方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选择2018年3月至2019年8月在湖南省儿童医院确诊的464例单纯CHD患儿的母亲为病例组,选择同期住院、无先天畸形的504例患儿的母亲为对照组。通过问卷调查,收集相关暴露信息,同时采集母亲静脉血5 mL,用于UCP2基因多态性检测。采用多因素logistic回归分析探讨母亲糖尿病、UCP2基因多态性及两者交互作用与子代CHD的关联性。结果 多因素logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,患有妊娠期糖尿病（OR=2.96,95% CI：1.57~5.59）、有妊娠期糖尿病史（OR=3.16,95% CI：1.59~6.28）和妊娠前患有糖尿病（OR=4.52,95% CI：2.41~8.50）均显著增加子代CHD的风险（P < 0.05）。母亲UCP2基因两个位点rs659366（T/C vs C/C：OR=1.49,95% CI：1.02~2.16;T/T vs C/C：OR=2.77,95% CI：1.67~4.62）和rs660339（A/A vs G/G：OR=2.19,95% CI：1.34~3.58）的多态性与子代CHD的风险存在关联（P < 0.05）。交互作用分析显示,UCP2基因两个位点（rs659366和rs660339）的多态性与母亲糖尿病在子代CHD发生中存在交互作用（P < 0.05）。结论 母亲糖尿病、UCP2基因多态性及其交互作用与子代CHD发病相关。     

Association of CT60 polymorphism of the CTLA4 gene with Graves' disease in Taiwanese children

BACKGROUND: The CTLA4 gene is involved in the activity of T cells. AIM: To determine the association between Graves' disease (GD) susceptibility and CT60 polymorphism of the CTLA4 gene. PATIENTS: 189 children with GD and 620 healthy controls. METHODS: We determined the genotype with restriction fragment length polymorphism and compared results. RESULTS: Genotype G/G was significantly associated with GD (odds ratio [OR] = 1.71, 95% confidence interval [CI] 1.20-2.44, Pc = 0.006); however, allele A could reverse its effect. Allele G was significantly more frequent (OR = 1.61, 95% CI 1.18-2.19, Pc = 0.0049) but allele A (OR = 0.62, 95% CI 0.46-0.85, Pc = 0.0049) and phenotype A (OR = 0.58, 95% CI 0.41-0.83, Pc = 0.006) were less frequent in patients with GD than in controls. CONCLUSION: The CT60 SNP was associated with susceptibility to GD. The G allele increased the risk of GD.     

川崎病患儿FCGR2A基因单核苷酸多态性的研究

目的：探讨中国汉族儿童FCGR2A基因 rs1801274位点单核苷酸多态性（SNP）与川崎病（KD）易感性及静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗KD疗效的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）联合直接基因测序技术对35例KD患儿和25例健康儿童的FCGR2A基因SNP rs1801274位点进行检测和分析,并将KD患儿根据IVIG治疗后有无并发冠脉损害（CAL）分为CAL和无CAL（NCAL）两个亚组。结果：在研究对象中均检测到FCGR2A基因rs1801274位点,该位点存在3种基因型(AA、AG、GG)。该SNP位点的基因型分布及等位基因频率在KD组与对照组及CAL组与NCAL组之间比较差异均有统计学意义（P<0.05）。其中携带A等位基因或AA基因型者发生KD的危险性大(分别OR=3.39,95%CI:1.53~7.50;OR=4.93,95%CI：1.61~15.1);携带基因型AG或G等位基因使KD患儿发生CAL的危险性增高（分别OR=5.43,95%CI:1.06~27.8;OR=4.88,95%CI: 1.44~16.5）。结论：FCGR2A基因rs1801274位点SNP可能是影响中国汉族儿童KD易感性以及IVIG治疗KD疗效的一个重要因素。