应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查44639例结果分析

目的了解新生儿遗传代谢病的发病率和基因突变情况,探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用。方法应用串联质谱技术对2013年8月-2014年12月泰安地区44 639例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛阳性者立即召回复查,依然阳性者应用气相色谱-质谱联用分析尿中的有机酸、氨基酸、肉碱等代谢产物,并且应用高精准度DNA质谱仪检测阳性患儿的突变基因。结果 44 639例新生儿中初筛阳性381例,阳性率8.53‰。确诊患儿13例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,甲基丙二酸血症4例,瓜氨酸血症I型1例,戊二酸血症I型1例,精氨酸血症1例,苯丙酮尿症2例。发病率分别是1/14 880、1/44 639、1/11 160、1/44 639、1/44 639、1/44 639、1/22 320。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中起到早发现,进而可以早诊断、早治疗的作用,有效减少病残儿的发生,是预防遗传代谢病危害的有效途径。     

肝肠联合移植术后的代谢调控治疗

目的:探讨代谢调控治疗在肝肠联合移植病人术后的应用.方法:肝肠移植术后第1天开始给予全肠外营养添加谷氨酰胺双肽和精氨酸,术后第4天开始给予肠内营养添加谷氨酰胺和精氨酸,间歇应用生长激素四个疗程.根据肠功能的恢复情况,逐渐由肠外营养向肠内营养过渡.结果:移植器官功能恢复良好,术后30天病人能够较好地耐受肠内营养.结论:应用代谢调控治疗,有利于肝肠联合移植术后移植器官的功能恢复.     

西瓜食疗方

西瓜为葫芦科植物西瓜的果瓤,晋·陶弘景称寒瓜。全国各地均有栽培,果期为7～10月,是暑天最受人们欢迎的瓜果。西瓜汁,肉中含有丰富的瓜氨酸,精氨酸、丙氨酸等氨基酸,以及葡萄糖、果糖、维生素C、胡萝卜素、钾盐等,对人体大为有益,动协药理观察到西瓜汁、肉能利尿。除此,西瓜皮(药材名西瓜翠衣)、西瓜霜(西瓜皮与皮硝混合制成的白色结晶)、西瓜子仁、西瓜子壳、西瓜根叶等亦均可入药。西瓜子仁除含蛋白质,维生素B_2外,主含脂肪油,故多服有泻下通便作用,另含一种皂甙样成分,有降压作用,并能缓解急性膀胱炎的症状。     

精氨酸及其代谢产物在肠外与肠内营养中的免疫作用研究进展

精氨酸具有多种及独特的生理与药理作用，虽然对于正常人而言，它是非必需氨基酸，但在饥饿、损伤、应激及某些疾病状态下，则为必需氨基酸。随着７０年代肠外与肠内营养支持的迅速发展及近几年来国内外研究的深入，精氨酸及其代谢产物如一氧化氮（ｎｔｒｉｃｏｘｉｄｅ，...     

精氨酸对机体免疫功能的影响及临床应用研究进展

精氨酸虽为非必需氨基酸，但在诸如创伤、烧伤、手术、癌症、脓毒症等代谢应激时。则成为必需氨基酸．是在病理状态下必需补充的重要免疫营养素。精氨酸与机体免疫功能关系密切．为淋巴细胞增殖、分化及合成细胞因子所必需。还能维持巨噬细胞、中性粒细胞、单核细胞及淋巴因子激活的杀伤细胞（LAK）的活性。本文对精氨酸与机体免疫功能、蛋白代谤、创面愈合等方面进行了综述。     

锌与骨代谢

在骨形成和代谢过程中，锌是不可缺少的微量元素。它可通过参与骨盐的形成，影响骨代谢的调节以及骨代谢过程中碱性磷酸酶、胶原酶和碳酸酐酶三种代谢酶类发挥作用。目前已知参与骨代谢的这三种代谢酶都是含锌金属蛋白酶，它们均以酶原的形式存在，锌原子是酶活性中心的重要组成成分，以二硫键与半胱氨酸残基相连，酶的活化依赖于活性中心的锌原子。当机体缺锌时，可引起骨代谢异常。     

精氨酸代谢及其对创面愈合的影响

精氨酸是一种多功能氨基酸，可经精氨酸酶、NOS、氨基乙酸转氨酶、精氨酸脱羧酶生成尿素、鸟氨酸、脯氨酸、多胺、NO、胍丁胺、谷氨酸和谷氨酸盐等活性分子，对创面愈合过程发挥重要的调节作用。精氨酸的促愈作用与精氨酸酶／一氧化氮合成酶(NOS)系统密切相关：精氨酸酶催化产生的多胺、脯氨酸、羟脯氨酸等参与创面细胞增殖和胶原合成；阻滞NOS的功能可出现创面胶原合成减少、抗张力降低，血管生成迟滞，创缘的角朊细胞萎缩，数量减少，导致严重的创面愈合延迟。精氨酸还可促进糖尿病创面愈合。     

基于代谢组学的子痫前期发病机制研究

目的通过代谢组学技术探究子痫前期大鼠血清代谢轮廓的变化,并寻找潜在的疾病诊断标记物,为临床诊治提供参考依据。方法将实验大鼠分为两组:正常妊娠组和子痫前期模型组,其中模型的建立采用皮下注射亚硝基左旋精氨酸甲酯100mg·kg^-1·d^-1建立大鼠子痫前期病理模型,正常妊娠组则同时接受皮下注射生理盐水1.5ml/d,分别注射到妊娠21d。在实验过程中,自孕鼠妊娠第10d开始,每天清晨测量1次尾动脉收缩压,直至分娩为止。并在孕鼠妊娠的第10天和第20天,采用大鼠代谢笼分别收集正常妊娠组和子痫前期组大鼠24h的尿液,用于24h的尿微量蛋白测定。最后将大鼠处死,收集血液样本,用于代谢组学分析。结果血压测量结果显示正当子痫前期组大鼠开始皮下注射亚硝基左旋精氨酸甲酯后,其尾动脉收缩压显著性升高。24h尿蛋白测定结果显示,当给予孕鼠亚硝基左旋精氨酸甲酯后,子痫前期组大鼠的尿蛋白含量显著性高于正常妊娠组。代谢组学分析结果表明子痫前期组大鼠的代谢轮廓与正常大鼠的代谢轮廓发生显著性改变。结论通过多元统计分析并结合ROC曲线分析,总共找到3个潜在的诊断标记物。     

丙型肝炎病毒生活周期中脂蛋白代谢的研究进展

丙型肝炎病毒(HCV)是包括肝细胞癌在内的慢性肝病的重要病因。由于HCV缺乏进行自身脂质合成的途径,因此进化出了利用宿主脂质代谢来完成胞内病毒复制的过程。脂蛋白是运输脂质的载体,甘油三酯、游离胆固醇、胆固醇酯和磷脂是脂质转运的主要成分。越来越多的研究证明,HCV生活周期中的入胞、复制、装配和排出的各个阶段均与脂蛋白的代谢密切相关,而介导这一相互作用的关键分子是载脂蛋白。了解HCV生活周期和脂蛋白代谢有利于发现抗HCV治疗的潜在靶点和指导疫苗的设计工作。本文就HCV生活周期与脂蛋白代谢之间的关联作一综述。     

营养对代谢的程序性影响与肥胖发生的关系

生命早期是一个关键时期。机体通过细胞、分子、生物化学水平的适应有能力对不利于正常发育的环境条件做出反应，这种对营养性应激或刺激的早期适应将持续改变机体的生理和代谢，即使撤消这些应激或刺激，其影响仍然持续存在，这一过程被称为代谢的程序性变化(metabolic programming)。也有人将这一过程称为代谢印记(metabolic imprinting)，大多数学者采纳代谢的程序性变化这一概念。本文对早期营养状况对成年期肥胖的程序性作用研究进展作一综述。     

肿瘤细胞铁代谢与调节的进展综述

肿瘤细胞铁代谢问题是临床研究的一个重点,铁代谢情况直接关系着肿瘤发展的状况。铁代谢中的吸收、转运、利用均是受到严格控制的,这对于患者的病情有较大的影响。机体储存铁与某些肿瘤的风险存在较大的关联,一般涉及到了直肠癌、肝癌、肾癌、肺癌及胃癌。铁代谢在肿瘤细胞中会出现诸多不同的变化,基于此,本文主要对肿瘤细胞铁代谢与调节的进展做综述。     

酒精诱导的氧化应激

1乙醇代谢 酒精诱导氧化应激与乙醇代谢有关。人体内存在三种酒精代谢途径，涉及以下一些酶类：乙醇脱氢酶、微粒体乙醇氧化系统（MEOS）和过氧化氢酶。这些途径均可产生自由基，从而影响抗氧化系统。乙醇代谢的经典途径是，在乙醇脱氢酶的作用下，乙醇被催化为乙醛，在此过程中形成自由基，并伴随着NADH水平和NADHMAD^＋比例的改变。乙醇被适量摄人后，大部分在肝脏中被酒精脱氢酶代谢。     

室内常见气传真菌代谢提取物对异型小鼠混合淋巴细胞反应的影响

目的 探讨室内常见气传真菌代谢提取物的免疫抑制作用。方法 监测室内环境中的气传真菌，在此基础上，以改良的混合淋巴细胞反应实验研究其代谢产物的免疫抑制作用。结果 室内主要气传真菌属中的青霉素、曲霉属在无明显的细胞毒性浓度下，可抑制异型小鼠淋巴细胞混合刺激而产生的增生。结论 长期接触室内真菌代谢产物对人体免疫功能尤其是呼吸道防御功能构成了潜在威胁。     

新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范

本文阐述了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史及发展;新生儿筛查的原则、筛查技术及筛查疾病谱的扩大;主要描写了高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、其他氨基酸代谢病(酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症)、有机酸代谢病(甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症)及脂肪酸代谢病(原发性肉碱缺乏症、中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症)的诊断、鉴别诊断及治疗规范。     

吸烟者服药期间最好戒烟

吸烟有害健康，但是很少有人了解吸烟还会对药物疗效产生影响。这是因为：第一。香烟中的尼古丁会对肝脏中的代谢酶系统产生影响，使药物代谢的过程加快或变慢，     

代谢组学在临床营养研究中的应用

随着后基因组时代的到来，生物医学领域的研究策略发生了巨大改变，新的技术可以分析大量的基因产物，这使得人们有可能全面了解生物体系内的分子调节机制。代谢组学的研究目的是定性和定量分析器官及生物样品中特定状态下所有低分子量代谢产物及外源性复合物对人体所有代谢产物的影响。体液或组织的代谢谱可以作为重要的生理或病理状态的生物标志物。在饮食或营养干预下机体的代谢变化可用代谢组学的技术进行全面分析。这种技术的应用将会对健康提供更个体化的信息。本文主要对代谢组学在临床营养研究中的应用及进展加以综述。     

锌与骨代谢

在骨代谢过程中锌是不可缺少的重要微量元素之一。锌促进骨发育，而锌缺乏抑制骨发育。本文分别从活性和体外实验两方面对锌与骨代谢方面的研究进行了综述，并对锌在骨代谢中的作用机制进行了讨论。     

CE-MS检测胃癌患者的尿液氨基酸代谢变化

目的检测胃癌患者尿液的游离氨基酸代谢轮廓,将癌症组和正常对照组进行比较,筛选出具有诊断意义的氨基酸,探讨胃癌患者尿液中氨基酸代谢的变化规律和临床意义。方法收集胃癌患者与健康成人晨尿。采用移动反应界面富集法的毛细管电泳质谱联用技术对尿样中游离氨基酸轮廓进行检测,结合氨基酸标准品的定性定量分析,并对所得数据运用SPSS17.0进行统计学处理,得到有意义的氨基酸。结果胃癌患者尿液代谢轮廓较正常组有明显变化。与正常组相比,胃癌组尿液中的异亮氨酸、缬氨酸、精氨酸水平升高(P﹤0.05),组氨酸、蛋氨酸、天冬氨酸含量降低(P﹤0.05)。主成分胃癌患者尿液代谢较正常组有明显变化;早期或进展期胃癌患者尿液代谢轮廓亦有明显变化。结论毛细管电泳质谱检测方法可以较好的揭示正常组与胃癌的尿液代谢信息,此方法具有可行性,简便,快速。结果表明,毛细管电泳质谱检测胃癌患者尿液中氨基酸代谢对胃癌诊断与筛查具有重要的临床意义。     

实验性急性肝衰竭时的氨基酸代谢

本实验以大鼠腹腔注射不同剂量的半乳糖胺制成急性肝衰竭的动物模型,观察了血清、肝脏、肾脏、肌肉和脑组织的氨基酸代谢变化。急性肝衰竭时,血清除精氨酸外,其它氨基酸包括支链氨基酸(BCAA)均升高,这与Fischer等的结果不同,其原因可能与他们使用了葡萄糖有关。血清支/芳比值下降,且与半乳糖胺的剂量呈负相关(r=-0.789)。各组织氨基酸谱有明显的改变,其特点说明组织蛋白质分解加强是造成血清氨基酸增加的重要原因。脑内芳香族氨基酸(AAA)升高可能与肝昏迷有关。脑内难以通过血脑屏障的一些氨基酸增高提示血脑屏障的通透性可能有所改变。血清γ-氨基丁酸在肝昏迷中的作用尚需做进一步的研究。     

肾炎患者的饮食

肾脏是人体最大的排泄器官,一旦肾脏病变,可导致体内的代谢产物不能充分外排,造成内环境紊乱。饮食对急性肾炎病情进展和向愈起着不可忽视的作用。如何达到既能增加机体的营养,提高机体抗病力,又不增加肾脏的负担?每一个肾科医生和患者都应知晓饮食问题。浮肿为急性肾炎患者的主要症状,这是因为肾脏有病时,肾功能减退、尿量减少,肾脏不能正常排泄水分,使大量的水分潴留在组织内所造成。此时,应尽量减少水分的摄入量。一般水分每日应控制在1000m l以内(包括饮食中的水)。病人口干口渴,欲饮水时,可饮用玉米须、西瓜皮、冬瓜皮、冬瓜子熬制的水…